Trastorno del espectro autista
Natalia Regatky, Karina Gutson, Graciela Salamanco
Introducción precoz de esta patología dada su importancia
y porque existen técnicas de pesquisa sencillas
Los trastornos del espectro autista (TEA) para aplicar en el control en salud de un niño.
son trastornos neurobiológicos poligenéticos, con
compromiso multiorgánico y disfunción predo-
minante del sistema nervioso central (SNC), Caso clínico
con consecuencias fundamentales en tres
áreas de funcionamiento: socialización, comu- Paciente de sexo masculino, de 3 años y
nicación y conducta.1,2 Comprenden una tríada 6 meses de edad al momento de la consulta,
diagnóstica básica:3 derivado por el Servicio de Fonoaudiología al
Consultorio de Seguimiento Longitudinal del
• Alteración persistente y severa de la interac- Niño y la Familia, para una evaluación global
ción social recíproca. del desarrollo. El paciente no tenía anteceden-
• Alteración persistente y severa de la comu tes perinatológicos ni patológicos, vivía con sus
nicación (producción y comprensión del len padres y sus hermanos (5 y 9 años) sin ante-
guaje). cedentes familiares que destacar. A sus padres
les preocupaba el poco desarrollo del lenguaje
• Patrones restrictivos, repetitivos y estereoti- y la conducta del niño. Referían que siempre
pados de conducta, interés o actividad, así había sido un bebé “irritable”, no sonreía, miraba
como alteración del juego simbólico o ima- poco a su madre y nunca había balbuceado ni
ginativo. hacía gestos de intención comunicativa. A partir
Los TEA constituyen una de las patologías de los 18 meses de vida, consultaron en varias
del neurodesarrollo infantil de mayor gravedad. oportunidades con diferentes pediatras por al-
Quien los sufre ve gravemente afectadas sus ca- gunos aspectos de la conducta y socialización
pacidades de adaptación a la vida en sociedad. del niño que les preocupaban (no hablaba, no le
interesaba la interacción con otros niños ni con
Por lo general, los padres son los primeros los adultos, no se quedaba quieto, no jugaba),
en sospechar este tipo de problemas.El retraso en con la justificación de que “los varones son así”,
la adquisición del lenguaje y la alteración en la “hablan más tarde”, “son lieros”. (En la Tabla,
interacción social son los motivos más frecuen- se detallan los signos tempranos de alarma
tes de consulta.4 de TEA).
Existen múltiples estudios de prevalencia de El paciente inició el Jardín de Infantes a los
TEA a nivel internacional, pero no hay estudios 3 años y por recomendación de la maestra rea
en nuestro país. Consideramos que la mejor es- lizaron una nueva interconsulta en este Hospital.
timación actual de la prevalencia para el conjun-
to de los TEA es de 60-65/10.000 (0,6%).5-7 Evaluamos al paciente y detectamos ausen-
cia de contacto visual, ausencia de juego sim-
Es fundamental la detección precoz, ya que bólico con actitudes estereotipadas y repetitivas,
mejora la calidad de vida de los individuos que la se miraba las manos con atención, presentaba
padecen, quienes tienen un mejor pronóstico y conductas de autoestimulación y balanceo aisla-
División
de Promoción
requieren tratamientos de menor duración. Este do (rocking), se mostraba inquieto, sin respuesta
y Protección hecho impacta directamente en la disminución ante consignas sencillas (impresionaba no com-
de la Salud de los costos en salud y de la discapacidad en prenderlas) y emitía “chillidos” (jerga inmadura)
Consultorio el país.
de Seguimiento y risas inmotivadas. Se observaba ausencia de
Longitudinal del El pediatra juega un papel muy importante lenguaje e intención comunicativa y falta de aten-
Niño y la Familia ción conjunta. Aplicamos la escala CARS8 (para
en la detección temprana de los TEA, ya que
Hospital de Niños
“Ricardo Gutiérrez” constituye, habitualmente, el primer nivel de con- el diagnóstico, la pesquisa y la clasificación del
Gallo 1330 (1425) sulta de los padres. Asimismo, debe ser capaz autismo que se basa en preguntas realizadas a
Buenos Aires, de reconocer los signos y síntomas iniciales del los padres), que dio como resultado un puntaje de
Argentina
TEA y recurrir a los instrumentos formales para 50 (correspondiente al trastorno autista severo),
evaluar a estos pacientes en forma sistemática. las evaluaciones audiológica, neurológica (elec-
No puede perder la oportunidad de la detección troencefalograma, estudios por imágenes y me-
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Regatky, Gutson, Salamanco
tabólico normal) y oftalmológica fueron normales; Tabla. Signos tempranos de alarma de trastornos
el examen fonoaudiológico reveló alteración se- del espectro autista
mántica pragmática del lenguaje. Con diagnós-
tico clínico de TEA, el paciente fue derivado a la Retraso o anormalidades en el desarrollo de la comunicación
Unidad de Salud Mental, donde fue evaluado y se y del lenguaje
confirmó el diagnóstico. Se solicitó el certificado • Dificultad para dirigir su mirada en la misma dirección en que
de discapacidad e inicio de tratamiento con equi- mira otra persona*
po interdisciplinario por su Obra Social, lo que • No mira hacia donde otros señalan*
demoró 6 meses por situaciones burocráticas y • Ausencia de atención conjunta (no alterna la mirada entre un
administrativas de dicho organismo. objeto y el adulto)*
• Ausencia de gestos comunicativos (apenas señala para pedir,
no señala para mostrar interés por algo, no dice adiós con la
Discusión mano)*
• Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara
Nos parece importante publicar este caso con el adulto (en el marco de juegos reimitación por ejemplo)*
dado la alta prevalencia y la importancia clínica • Ausencia de palabras o de frases simples
• Regresión en el uso de palabras o frases y en la implicación
del TEA conocidas en el mundo. Los trabajos
social
epidemiológicos publicados hasta el momento • Alteraciones en el desarrollo de la interacción social, la
en la bibliografía internacional9,10 muestran una respuesta emocional y el juego
prevalencia incrementada y significativa en re- • Falta de sonrisa social*
lación con la población total. • Falta de interés en juegos de interacción social como el “cucú-tras”*
• Escaso interés en otros niños (los ignora o evita, no imita sus
Los datos de una encuesta del INDEC rea- juegos)
lizada en 2004 arrojaron los siguientes resulta- • No responde cuando se le llama por su nombre*
dos: en el país, existen 2.176.123 personas con • Falta de interés por juguetes o formas repetitivas de juego con
discapacidad, esto equivale al 7,1% de la pobla- objetos (ej.: alinearlos, abrir/cerrar el juguete, etc.)*
ción. Dentro de este grupo, el 15,1% son perso- • Ausencia de juego funcional o simbólico (ej.: dar de comer,
nas con discapacidades mentales. Entre ellas, bañar o vestir a un muñeco)
el 63,2% tiene retrasos mentales y el 36,8%, • Escasez de expresiones emocionales acompañadas de
problemas mentales, como psicosis infantil o au- contacto ocular asociadas a situaciones específicas
• Ausencia de imitación espontánea*
tismo (esto representa 0,39% de la población).
• Intereses restringidos y movimientos repetitivos
Hasta el momento, no hay datos publicados de • Ausencia o escasa exploración visual activa del entorno
la prevalencia local de TEA. Debemos tener en • Tendencia a fijarse visualmente a ciertos estímulos u objetos
cuenta que estos datos se basan en las perso- (ej.: luces)
nas que tienen tramitado el certificado de dis- • Tendencia a sub- o sobre-reaccionar a sonidos u otras formas
capacidad, pero hay muchos otros con estas de estimulación ambiental (ej.: busca ciertos estímulos o se
patologías que no realizaron este trámite. cubre los oídos ante sonidos que no son muy fuertes)
• Movimientos repetitivos o posturas del cuerpo, brazos, manos
Los trastornos del desarrollo son más fre- o dedos
cuentes en las personas de sexo masculino • Tono muscular, postura y patrones de movimiento anormales*
(relación hombre-mujer 4:1) y la vigilancia del
desarrollo debe realizarse en todos los niños. La * Presentes en el primer año.
Sociedad Argentina de Pediatría recomienda la Extraído de Canal Bedia R, García Primo P, Touriño Aguilera E, et al. La detección
evaluación formal del desarrollo, al menos, dos precoz del autismo. Rev Interv Psicosoc 2006;15(1):29-47.
veces entre los 0 y 6 años, con instrumentos
estandarizados y validados en el país.
Si el pediatra no utiliza estos métodos para
la detección de trastornos del desarrollo logrará que la intervención temprana es más eficaz que
detectar sólo un 30% de éstos y un 20% de los los tratamientos a edades más tardías.13
trastornos de salud mental.11,12 La detección Los pacientes con TEA que reciben aten-
específica de los TEA requiere poner especial ción cuando son preescolares tienen un mejor
atención en los parámetros del desarrollo socio- pronóstico que aquellos que la obtienen en la
comunicativo, y servirse de la aplicación de las edad escolar.14 Sin atención, probablemente és-
herramientas específicas. tos persistan en su aislamiento, en una etapa
Si bien, en la actualidad, no existen medi- crítica de su desarrollo, con un daño significativo
e irreversible sobre sus capacidades básicas.
das para prevenir este tipo de trastornos y, hasta
ahora, no se conoce ningún tratamiento que sea Según trabajos realizados en España, la de-
curativo, las investigaciones actuales indican tección rara vez se produce antes de los 3 años
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Trastorno del espectro autista
de edad.15 Existe también una demora conside niño y su familia. En el seguimiento de estos
rable entre las primeras sospechas de los pa- pacientes, el pediatra debe constatar la esta-
dres y el diagnóstico de certeza.15 bilidad del diagnóstico y si hay comorbilidades.
El tratamiento debe considerar la subjetividad,
Pese a que se dispone de herramientas de
el comportamiento, la educación y la inserción
pesquisa para su detección precoz (antes de los
social del niño. Sólo un trabajo en alianza con
2 años), como CHAT (Checklist for autism in to-
la familia y consensuado entre las distintas dis-
ddlers) y M-CHAT (Modified-Checklist for autism in
ciplinas garantiza mejores resultados.
toddlers)16,17fáciles de administrar por el pediatra en
la consulta en salud, y herramientas diagnósticas, El Consultorio de Seguimiento Longitudinal
como ADOS (Autism Diagnostic Observation) y del Niño y su Familia y la Unidad de Salud Mental
ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)18,19 de este Hospital están llevando a cabo un pro-
de alta sensibilidad y especificidad, reconocidas yecto cuyo objetivo es la identificación temprana
internacionalmente, no invasivas y posibles de de niños con riesgo de padecer un TEA y su in-
realizar por los profesionales de atención prima- mediata evaluación diagnóstica para una pronta
ria, el diagnóstico se sigue confirmando a edades y adecuada intervención. Fue, precisamente en
no deseables (promedio 5 años). este marco, que se convocó al Dr. Houzel y se pu-
blicó su conferencia en esta Revista (véase Rev
En la actualidad, en la Honorable Cámara
Hosp Niños BAires 2008;50(230):263-269).
de Diputados de la Nación, se está tratando un
proyecto de reforma de la Ley de Discapacidad
Nro 24.901. Se busca el respaldo legislativo para Conclusiones
incorporar a los niños con discapacidad al pro-
grama de intervención precoz y, en el artículo • El TEA es una patología del neurodesarrollo
14, se hace especial hincapié en lo relativo a la grave y de alta prevalencia.
prevención.
• El pediatra es el responsable de sospechar y
En el caso presentado, como en muchos otros, armar el andamiaje necesario para el diagnós-
no se escuchó o se desestimó la preocupación tico definitivo y el tratamiento de estos niños.
de los padres y se puede observar la poca im-
• El diagnóstico y el tratamiento precoces con-
portancia que los pediatras le seguimos dando
fieren una mejor calidad de vida futura a los
a la evaluación adecuada de los trastornos del niños afectados.
desarrollo.
• Los trastornos del desarrollo son más fre-
Consideramos que podrían ser causa de cuentes en las personas de sexo masculino.
oportunidades perdidas de diagnóstico de esta El pediatra debe evaluar cuidadosamente
patología la ausencia de información sobre estos a un varón con un probable retraso o una
temas en la formación de los pediatras y el des- desviación del desarrollo.
conocimiento de muchos de ellos de la importan-
cia de la detección temprana de las patologías del • El pediatra no debería desestimar las pre-
desarrollo (circunstancia que está íntimamente ocupaciones de los padres.
ligada a que la mayor parte nos formamos en
hospitales, donde la atención del paciente crítico
Agradecimientos
es prioritaria), y a la ausencia de programas para
la unificación y trabajo interdisciplinario en la de- Agradecemos a las doctoras Inés Alfieri, Alexia
tección y tratamiento de patologías del desarrollo Rattazzi y a la Lic. Mariana Colantonio Llambías por
en la mayoría de las instituciones. sus aportes.
Otro tema que queremos remarcar, usando
también de ejemplo este caso, como muchos Referencias bibliográficas
otros, es que no sólo existe una demora diag- 1. Rapin I. Autism. N Engl J Med 1997;337(2):97-104.
nóstica en estos niños, sino que también una vez 2. Minshew NJ, Williams DL. The new neurobiology of au
realizado el diagnóstico, hay una demora en con- tism cortex, connectivity and neuronal organization.
seguir el inicio del tratamiento, a pesar de tener el Arch Neurol 2007;64(7):945-950.
“beneficio” de una Obra Social y de la obligatorie- 3. Pervasive developmental disorders. En: Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed. Washing-
dad de cobertura según la Ley Nro 24.901. ton, DC: American Psychiatric Association; 2000:70.
El proceso de detección sistematizada de- 4. Informe sobre la valoración de las familias del proce-
so diagnóstico (2002-2003). Instituto de Salud Carlos
be garantizar una rápida identificación de los
III, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
niños en riesgo.20 En los TEA, la intervención Proyecto Obra Social de Caja Madrid. http://iier.isciii.
debe ser temprana, específica y contemplar al es/autismo/pdf/
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Regatky, Gutson, Salamanco
5. Fombonne E. Epidemiology of autism disorder and other 14. Myers SM, Johnson CP.Management of children with au-
pervasive developmental disorders. J Clin Psychiatry tism spectrum disorders. Pediatrics 2007;120(5):1162-
2005;66(Suppl 10):3-8. 1182.
6. Fombonne E. Epidemiological surveys of autism and 15. Hernández JM, Artigas-Pallarés J, Martos Pérez J. Guía
other pervasive developmental disorders: an update. J de buena práctica para la detección temprana de los
Autism Dev Disord 2003;33:365-382. trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2005;41:237-
7. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental 245.
disorders in preschool children. Confirmation of high 16. Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be de-
prevalence. Am J Psychiatry 2005;162:1133-1141. tected at 18 months? The needle, the haystack, and the
8. Schopler E, Reschiler R, De Vellis K, et al. The Childho- CHAT. Br J Psychiatry 1992;161:839-843.
od Autism Rating Scale for Diagnostic, Screening and 17. Robbins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Mo-
Classification of Autism, New York: Irvington Publishers, dified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study
Inc.; 1986. investigating the early detection of autism and perva-
9. Gillian B, Simonoff E, Pickles A, et al. Prevalence of sive developmental disorders. J Autism Dev Disord
disorders of the autism spectrum in a population cohort 2001;3331:131- 144.
of children in South Thames: the Special Needs and
18. Lord C, Rutter M, Di Lavore P, Risi S. Autism Diagnostic
Autism Project (SNAP). Lancet 2006;368:210-215.
Observation Schedule, Los Angeles, CA: Western
10. Williams J, Higgins J, Brayne C. Systematic review of Psychological Services; 2003.
prevalence studies spectrum disorders. Arch Dis Child
2006;91:8-15. 19. Rutter M, Le Couteur A, Lord C. Autism Diagnostic Inter-
view-Revised, Los Angeles, CA:Western Psychological
11. Palfrey JS, Singer JD. Early identification of children´s Services; 2003.
special needs: a study in five metropolitan communities.
J Pediatr 1987;111:651-659. 20. Council on Children with Disabilities; Section on
Developmental Behavioral Pediatrics; Bright Futures
12. Lavigne J, Binns H, Christoffer K. Behavioral and emo- Steering Committee; Medical Home Initiatives for Chil-
tional problems among preschool children in pediatric dren with Special Needs Project Advisory Committee.
primary care: prevalence and pediatricians´ recognition. Identifying infants and young children with develop-
Pediatrics 1993;91:649-655. mental disorders in the medical home: an algorithm for
13. Guralnick MJ. The Effectiveness of Early Intervention. developmental surveillance and screening. Pediatrics
Baltimore, MD: Paul H. Brookes Publishing Co; 1997. 2006;118:405-420.
Premio a la Mejor Labor en 2009
En el transcurso de la entrega de premios propuesta por la revista “Gracias doctor”, la
Dra. Cristina Galoppo recibió el premio a la Mejor Labor durante el año por un hospital pú-
blico, en razón de la tarea realizada por el Hospital de Niños “Ricardo Gutiérrez” durante la
pandemia de gripe A.
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