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Genetica Practica 4

Este documento presenta 6 casos cromosómicos diferentes. Cada caso describe la composición cromosómica de un paciente, incluyendo deleciones, duplicaciones, isocromosomas y translocaciones en diferentes cromosomas y regiones. Los casos involucran variaciones en los cromosomas 1, 2, 3, 5, 6 y 17.
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Este documento presenta 6 casos cromosómicos diferentes. Cada caso describe la composición cromosómica de un paciente, incluyendo deleciones, duplicaciones, isocromosomas y translocaciones en diferentes cromosomas y regiones. Los casos involucran variaciones en los cromosomas 1, 2, 3, 5, 6 y 17.
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CUESTIONARIO N°4

1. 46, XX, del (5) (q13)

Mujer con delección terminal del brazo largo del cromosoma 5 con punto

de rotura al brazo q, región 1 y banda 3.

2. 46, XY, dup (1) (q22 q25)


Hombre con delección en tándem directo desde q22 hasta q25 del cromosoma 1.
3. 46, XX, i (17) (q10)

Mujer con 46 cromosomas y con isocromosoma en el brazo largo del


cromosoma 17.

4. 46, XY, t (2;5) (q21; q31)

Hombre heterocigoto para una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 5

cuyos puntos de translocación son 2q21 y 5q31.


5. 46, XX, der (1) t (1; 3) (p22; q13)

Mujer con un total de 46 cromosomas uno de ellos el cromosoma 1, derivado de la


translocación 1; 3 (1p22; 3q13).

6. 46, XY, t (3; 6) (p10; q10)

Hombre heterocigoto, para una translocación recíproca entre los cromosomas 3 y


6 cuyos puntos de translocación son 3p10 y 6q10.

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