meromelia

Definición

Denominación general para la ausencia congénita de cualquier parte de una extremidad. Se utiliza para
referirse a trastornos, como la adactilia, helimelia o focomelia.

5ta semana

Amelia (malformación)
ameliaL (del griego a sin, y melos miembro) es una malformación congénita que se caracteriza por la falta
de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta semana de
gestación embrionaria.

Braquidactilia:
Braquidactilia, del griego βραχύς ('braquis' «corto») seguido de δάκτυλος ('dactilos' «dedo»), es una
malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los
pies.

Etiología

Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los
síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es mayoritariamente autosómica dominante con
expresividad variable y penetrancia completa.

Cuadro clínico

La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres.
Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de
braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D.

Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de
malformación complejo. Algunas formas de esta enfermedad también pueden provocar baja estatura.

La braquidactilia también puede ir acompañada de otras malformaciones como la sindactilia, polidactilia,

defectos de reducción, o sinfalangismo.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado

para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica sólo se indica
si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es
necesario.1

La naturaleza del asesoramiento genético depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia
presente en la familia como en la presencia o ausencia de síntomas.
Sindactilia
La sindactilia es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o ambos, están
unidos debido a factores genéticos.

La sindactilia es una condición congénita (está presente al nacer). Ocurre en 1 de cada 2500
nacimientos, y habitualmente se descubre por primera vez después del nacimiento.

Genética
La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o como parte de un síndrome. Cuando se
presenta sola, siempre se hereda como un trastorno autosómico dominante. Esto significa que, en
primer lugar, no es una condición ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres tienen la misma
probabilidad de heredar la condición, y en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una
probabilidad del 50% de heredar la anomalía.

Se han identificado cinco tipos de sindactilia en humanos: 1

 Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y tercer dedos del
pie.
 Tipo II. También implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se fusionó en el
medio.
 Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.
 Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano y/o de los pies.
 Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también pueden
fusionarse.
Clasificación
Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:

 Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y tejidos

blandos.
 Sindictilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden estar fusionados.
Se produce como parte de un síndrome (tales como el síndrome de Down, síndrome de
Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el
síndrome de Smith-Lemli-Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia
sencilla.

Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.

 Sindactilia completa. Los dedos están unidos hasta la punta.

 Sindactilia incompleta. La piel sólo une los dedos parcialmente.

Consecuencias
La sindactilia en los dedos de las manos afecta a la capacidad de realizar ciertas acciones. Sin
embargo, la sindactilia en los dedos de los pies no afecta a la capacidad de realizar cualquier
actividad, incluyendo caminar, correr o nadar.

Puede ocurrir estrés psicológico por el temor a las reacciones negativas a esta condición de las
demás personas.

Tratamiento
La sindactilia de los dedos pulgar/índice o anular/meñique se trata típicamente a los 6 meses de
edad para prevenir que con el crecimiento el dedo más largo se curve hacia el dedo más pequeño.
Cuando afecta a otros dedos, en general se realiza cuando éstos han crecido, entre los 18 y 24 meses
de edad.

Cirugía

En los casos simples, la membrana entre los dígitos se corta y se realiza un injerto de piel de la ingle
o el codo anterior. Después de la cirugía, se utiliza yeso tanto para inmovilizar la mano y como para
proteger el injerto de piel. Pueden ser necesarias cirugías adicionales. La terapia ocupacional
ayudará al niño a mejorar el uso de su mano.
Condiciones relacionadas
La afección también puede ocurrir en combinación con la presencia de dedos adicionales en las
manos, una condición llamada polidactilia. Cuando las dos condiciones se combinan, se llama
polisindactilia. Otras condiciones relacionadas son:

 Polidactilia. Presencia de más de cinco dedos.

 Braquidactilia. Los dedos de las manos y los pies son inusualmente cortos.
 Clinodactilia. Es la curvatura de un dedo, usualmente el meñique.
 Aracnodactilia. Los dedos de las manos y los pies son anormalmente largos y delgados.
 Ectrodactilia. Ausencia de uno o más dígitos de los centrales mano o el pie

Curiosidades
Las siguientes personas tienen sindactilia en los dedos de los pies:

 Dan Aykroyd – Canadá, actor 2

 Ashton Kutcher – Estados Unidos, actor 3
 Joseph Stalin – Unión Soviética, Secretario General del Partido Comunista de la Unión
Soviética 4

Polidactilia
La polidactilia es una enfermedad genética en la que las manos o los pies tienen dedos adicionales.
Estos dedos se llaman supernumerarios.
En la mayoría de casos, el dedo adicional es un tejido blando. Ocasionalmente contiene hueso sin
articulaciones. Rara vez se presenta un dedo funcional completo.

Clasificación
El dedo adicional es más común al lado del meñique de la mano, menos común en el pulgar, y muy
raro en el centro de los tres dedos. Estos tipos de polidactilia son respectivamente conocidos como
postaxial (dedo meñique), preaxial (pulgar) y central (anillular, medio, índice). 1

 Polidactilia postaxial o cubital. Es la situación más común. El dedo adicional está al lado
del dedo meñique. A menudo se presenta en ambas manos y se asocia con la sindactilia y la
polidactilia de los pies. Se produce como una condición congénita aislado, pero también
puede ser parte de un síndrome.
 Polidactilia preaxial o radial. Esta es una situación menos común, que afecta a la parte del
pulgar. Varía desde un agrandamiento apenas visible de la falange distal a la duplicación
completa del pulgar incluyendo el primer metacarpiano. Se asocia frecuentemente con
varios síndromes.
 Polidactilia central. Esta es una situación muy rara, en la que el dedo adicional es en el
anillo, medio o el dedo índice. Este tipo de polidactilia puede estar asociado con la
sindactilia y varios síndromes.
Causas y síndromes asociados
En algunos casos, se trata de una incidencia genética aislada, y la polidactilia es el único síntoma.
En este caso se asocia a una mutación en genes individuales normalmente involucrados en los
patrones de desarrollo. Más comúnmente, se presenta como una característica de un síndrome.

 La polidactilia postaxial está asociada con varios síndromes: síndrome de

cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de Meckel, síndrome de Ellis van Creveld,
síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Down, síndrome de Bardet-Biedl, síndrome
de Smith-Lemli-Opitz.
 Los síndromes asociados con polidactilia central son: síndrome de Bardet-Biedl, síndrome
de Meckel, síndrome de Pallister-Hall, síndrome Legius, síndrome de Holt-Oram.
 Los síndromes que ocurren con polidactilia preaxial son: síndrome de Holt-Oram , anemia
de Fanconi : anemia aplásica a la edad de 6, síndrome de Townes-Brock

Tratamiento
La polidactilia no es potencialmente mortal o perjudicial, aunque puede estar asociada con una
condición genética más grave que requiere tratamiento.
El único tratamiento para la polidactilia es la cirugía. Algunas personas optan por conservar su
polidactilia, y excepto situaciones concretas como encontrar unos guantes que se ajusten, la
condición por lo general no es un problema. Sin embargo, en algunas zonas del mundo, se suele
eliminar el exceso de dedos cifras para evitar comentarios o aislamiento social debido a que las
deformidades son tratadas como maldiciones.

Curiosidades
Las siguientes personas tienen polidactilia:

 Gemma Arterton, una actriz que ha protagonizado el príncipe de Persia y Quantum of

Solace , nació con un dedo de más en cada mano. 2
 Akshat Saxena, de Uttar Pradesh, India. Nació en 2010 con 7 dígitos en cada mano y 10
dedos en cada pie, para un total de 34 dígitos 3
 Eduviges Sofía de Suecia, princesa de Suecia, tenía dos pulgares en cada mano.
 Danny García, campeón de boxeo, tiene 6 dedos de su pie derecho.

Otros animales
Muchas personas están familiarizadas con polidactilia en los gatos, ya que es una mutación
moderadamente común. Los gatos de Hemingway en la Florida, que viven en la antigua finca de
Ernest Hemingway, son bien conocidos por la polidactilia. La polidactilia es un rasgo común en
varias razas de pollo.

Ectrodactilia

La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa malformaciones de las manos o pies o

ambos. Consiste en la ausencia de uno o más dedos centrales de la mano el pie.

Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir sólo el pulgar y un dedo, por
lo general el meñique, el anular o una sindactilia de los dos.
La ectrodactilia es relativamente poco frecuente. Ocurre aproximadamente una vez en 90.000
nacimientos. Se tiene varios tipos, y todos ellos son genéticos. Los que la tienen tienen un mayor
riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.

Causas y síndromes asociados

Esta condición puede estar presente sola, pero es mucho más frecuente que se presente con otros
defectos congénitos. Los trastornos asociados con ectrodactilia incluyen el síndrome de
Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura (síndrome de EEC) y otros.

Pérdida de audición

El tipo más común es específicamente ligado a la mutación del séptimo cromosoma. En estos casos,
la ectrodactilia puede estar asociada a la pérdida de audición. 1

Tratamiento
La terapia física y ocupacional temprana puede ayudar a las personas a adaptarse y aprender a
escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales. Sin embargo el estigma de esta
enfermedad existe.

Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las manos. El
tratamiento quirúrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general puede variar debido a la
heterogeneidad de la condición.
En el síndrome de EEC, la deformidad de la mano se acompaña de una hendidura del paladar y la
malformación de las glándulas sudoríparas. Se requieren intervenciones médicas para ayudar a
preservar la piel que sufre de la falta de glándulas sudoríparas. También se requiere la reparación
quirúrgica del paladar. Aquellos sometidos a reparación a menudo requieren una larga terapia de
lenguaje, así como terapia física.

Curiosidades

Las siguientes personas tienen ectrodactilia:

 Mikhail Tal, Campeón del Mundo de ajedrez.

 Bree Walker, presentadora de televisión muy popular en Los Ángeles. Ha aparecido en la
serie de televisión Nip/Tuck.

La tribu de los Vadoma

Los Vadoma son una tribu que vive en el norte de Zimbabwe. Debido a su aislamiento han
desarrollado y mantenido ectrodactilia. 2 Normalmente, la ectrodactilia ocurre en 1 de
cada 90.000 nacimientos, mientras que en esta tribu ocurre en aproximadamente 1 de cada
1.000 nacimientos, que en comparación es un poco menos de la ocurrencia de los gemelos
idénticos.

Síndrome de Karsch-Neugebauer

Síndrome de Karsch-Neugebauer.
Conocido como ectrodactilia, es una Síndrome de Karsch-Neugebauer
deformidad de las extremidades en la que
hay ausencia de partes o de dedos
completos, además de que puede
encontrarse sindactilia.
Consecuentemente las manos o los pies
asumen una forma como si fuesen pinzas
de langosta. Este síndrome se caracteriza
por la presencia de la triada Ectrodactilia-
Displasia Ectodérmica-Hendidura (EEC).
Esta asociación muchas veces es
confundida con otro tipo de identidades
quedando así erróneamente diagnosticado
el paciente, por lo cual se plantean
variados diagnósticos diferenciales del
mismo.

Descripción
Es un síndrome autonómico dominante, con penetración incompleta y expresividad variable. Esta
conjunción de signos y síntomas puede llevar a la confusión con otro tipo de entidades clínicas, y
ocasionar un diagnóstico erróneo del paciente. La hendidura de labio y ausencia del conducto
lagrimal no es una combinación usual en otras condiciones. Se hace mención de las manifestaciones
clínicas reportadas en la literatura, y se enfatiza en las manifestaciones maxilofaciales y dentales.

Generalmente se les reconoce a Rüdiger y colaboradores en 1970, haber hecho la asociación de

ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendidos, e integrarlos como un síndrome. Sin
embargo Cockayne en 1936 y Walker y Clodius en 1963 ya habían reportado la asociación de las
manifestaciones del síndrome, así como Eckoldt y Martens en 1804.

El síndrome resulta de una anomalía del desarrollo que afecta simultáneamente a los tejidos
ectodérmicos y mesodérmicos. Se menciona en la literatura un patrón heredado autonómico
dominante, con expresividad variable y penetración incompleta.
Paciente

En los pacientes con este síndrome se han reportado las siguientes manifestaciones clínicas:

 Alteraciones faciales como hipoplasia del tercio medio de la cara, arcos supraorbitarios
prominentes, labio hendido bilateral acompañado de paladar hendido y queilitis.
 Alteraciones oftálmicas como blefaritis, dacriocistitis, queratoconjuntivitis, fotofobia,
obstrucción del conducto lacrimonasal, disminución visual, disminución de la secreción
lacrimal, opacidad de la córnea, y epífora.
 Alteraciones cutáneas como hiperqueratosis, hipopigmentación de la piel, dermatitis atópica,
pelo corporal escaso y seco, cejas y pestañas escasas, glándulas sebáceas escasas, nevos
pigmentados, y piel seca.
 Anomalías digitales como ectrodactilia, sindactilia, braquidactilia, clindodactilia, uñas
deformes y displásicas, y camptodactilia.
 Anomalías del sistema genitourinario como malformaciones renales, ausencia renal, riñón
hipoplásico, hidronefrosis, hipospadias, y criptorquidia.
 Anomalías dentales como hipodoncia, anomalías de forma y tamaño, anomalías de
estructura, y maloclusión.
 Como otras manifestaciones asociadas se reportan hernia inguinal, disminución auditiva,
otitis media, xerostomía, ligera parálisis facial, deformación del pabellón auricular, ausencia
del conducto de Stensen, susceptibilidad a la caries dental y candidiasis bucal.

Procedimientos quirúrgicos
Debido a los padecimientos encontrados en los pacientes se le realizan los siguientes
procedimientos quirúrgicos:

 Queilorrafia por hendidura labial bilateral.

 Palatorrafia por paladar hendido.
 Ureterostomía, remoción de diverticulum y reconstrucción uretral.
 Orquiopexia, tratamiento por obstrucción Uretral.
 Reparación del paladar blando y cirugía secundaria del labio superior.
 En algunos casos se manifiesta por parte de los familiares que uno de los riñones del
paciente no funciona.

Examen clínico extrabucal

Cara: Hipoplasia del tercio medio de la cara, que muestra cicatrices en el labio superior, debidas a
cirugía para reparar labio hendido bilateral. Ojos: El examen de los ojos muestra eritema de los
márgenes palpebrales, conjuntivitis bilateral y ausencia de lagrimeo. En un ojo hay ausencia del
conducto lacrimonasal, y en el otro, antecedentes de dacriocistitis recurrente. El examen auditivo
revela ligera pérdida de audición y otitis media bilateral. Manos: La mano izquierda es normal,
mientras que en la derecha se observa ausencia de los dedos índice y medio. El dedo anular presenta
camptodactilia

Boca del paciente, donde se aprecia el severo colapso maxilar, la ausencia dentaria y la presencia de
dientes dismórficos.

Examen clínico intrabucal

El examen clínico y radiográfico (ortopantomografía) muestra una dentición mixta con ausencia de
numerosas piezas dentales secundarias. De los dientes presentes, algunos están cubiertos con
coronas metálicas y otros muestran anomalías de forma, tamaño y estructura, con una maloclusión
muy marcada. El paladar revela reparación quirúrgica por hendidura.

Plan de tratamiento
El paciente debe ser valorado y tratado por un equipo de profesionales que incluya dermatólogo,
oftalmólogo, urólogo, otorrinolaringólogo, audiólogo, logofoniatra, odontopediatra, ortodoncista y
cirujano maxilofacial. Debe tenerse en mente que las deficiencias auditivas y oculares empeoran de
manera progresiva.

Pies zambos
Qué es
El pie zambo o equinovaro es aquel que no se apoya en el suelo de forma normal. En este tipo de
malformación, el pie aparece flexionado hacia un lado (hacia adentro y/o hacia abajo). Puede
manifestarse en uno o ambos pies. Se trata de una afectación congénita, es decir, está presente
desde el momento del nacimiento. Aunque el término zambo puede aplicarse en teoría a cualquier
deformidad del pie, en la práctica se usa para definir la malformación que asocia las siguientes
deformidades: equino, varo, aducto, cavo y rotación interna de la tibia.

Causas
Esta deformación del pie ocurre cuando los tendones y ligamentos tensos impiden que el pie se
estire hasta alcanzar la posición correcta.
En la mayoría de los casos se trata de una malformación hereditaria, aunque puede influir una
mala postura intrauterina (del feto).

Síntomas
La deformación puede producirse en uno o ambos lados. Si durante el nacimiento los padres pueden
rotar hacia adentro o hacia abajo los pies de su hijo, este probablemente presente pies zambos. Por
otro lado, los músculos posteriores de la pierna y la musculatura del pie pueden ser ligeramente más
pequeños de lo normal.

Prevención
Debido a su origen incierto y probablemente genético, no hay prevención posible.

Tipos
El pie zambo puede ir desde un grado leve y flexible a grave y rígido.

 Pie zambo postural: es un tipo flexible de esta deformación.

 Pie zambo genético o idiopático: son los casos más rígidos y severos.
 Pie zambo relacionado con alteraciones neurológicas: entre estas alteraciones destacan la
artrogriposis y la mielomeningocele.

Diagnóstico
El pie zambo es fácilmente diagnosticable por el especialista a través de la examinación de la
morfología del pie.

En primer lugar se realizará una exploración general del recién nacido que permitirá diferenciar el
pie equinovaro idiopático del neuromuscular, y descartar la presencia de malformaciones congénitas
asociadas. Seguidamente, se determinará el grado de irreductibilidad del pie mediante una
exploración de los componentes de deformidad y el grado de rigidez. Por último, se valorará la
significancia de los pliegues cutáneos.

Tratamientos
En los casos más leves, puede que no sea necesario ningún tipo de tratamiento y que el pie
zambo se corrija solo con la edad y el inicio de la marcha. Cuando se trate de deformaciones más
graves, el tratamiento tendrá que ser lo más precoz posible y aspirar a corregir todos los
componentes de la deformidad. Para ello, lo ideal es iniciarlo justo después del nacimiento, cuando
el pie es más fácil de reformar. Asimismo, será fundamental el control continuo de la evolución de
la corrección de esta patología por parte de un podólogo especialista.

Tratamiento ortopodológico

Inicialmente, el especialista recomendará la realización de estiramientos suaves y la colocación de

férulas que mejorarán de forma paulatina la posición del pie. Una vez el pie está en la posición
adecuada, se llevará a cabo un tratamiento correctivo que puede prolongarse unos tres años y que
suele consistir en la aplicación de un yeso o férula que debe renovarse cada semana e irá mejorando
la posición del pie de forma progresiva. Por lo general son necesarias de cinco a diez férulas y la
última de ellas se mantendrá durante tres semanas. Cuando la posición del pie esté corregida, el
niño tendrá que utilizar un dispositivo ortopédico especial durante aproximadamente tres meses.
Al final del tratamiento, el paciente todavía deberá ponerse el dispositivo por las noches y durante
las siestas hasta los tres años de edad.

En muchos casos, este tratamiento ortopodológico puede combinarse con una simple cirugía para
alargar el tendón de Aquiles ya que, con frecuencia, el problema está relacionado con un tendón de
Aquiles tensionado, y el procedimiento para corregirlo es relativamente sencillo. En casos más
complejos, el pie zambo requerirá una cirugía reconstructiva más invasiva.

Intervención quirúrgica

Esta operación variará según la gravedad del pie zambo, la edad del niño y los tratamientos a los
que haya sido sometido previamente. El niño estará bajo anestesia general durante toda la cirugía,
por lo que no sentirá molestia alguna.

La intervención se inicia con una o dos incisiones en la piel, por lo general, en la parte posterior del
pie y alrededor de la parte interna. A través de estos cortes, el cirujano alargará o acortará el tendón
del pie del paciente; en el caso de los niños de edad más avanzada o cuyo caso revista mayor
complejidad, puede ser necesario cortar algo de hueso. En ocasiones, se colocan clavos en el pie.

Postoperatorio

Tras la cirugía, se coloca una férula de yeso para afianzar la posición correcta. Dependiendo de la
cirugía, el paciente podrá irse a casa en ese mismo día o permanecer en el hospital de uno a tres
días. El niño tendrá que mantener el pie en una posición elevada y podrá combatir el dolor con la
ayuda de analgésicos. El especialista revisará con frecuencia la piel alrededor del yeso del niño para
comprobar que no dificulte la circulación. El paciente debe llevar puesto el yeso de seis a doce
semanas, aunque puede renovarlo.

Tras quitarse el último yeso, el pediatra indicará el uso de un dispositivo ortopédico y

probablemente remita al niño a un fisioterapeuta que le enseñará ejercicios con el fin de que
fortalezca el pie y mejore su flexibilidad.

Aunque la mayoría de los casos se corrigen de forma definitiva tras la cirugía, es posible que los
niños de edad más avanzada que se hayan sometido a la operación necesiten otra intervención
quirúrgica en el futuro si aún presentan deformidad en el pie.

Riesgos de la intervención

La operación de pies zambos puede presentar los siguientes riesgos:

 Problemas respiratorios y reacciones a los medicamentos a raíz de la anestesia.

 Posibilidad de sangrado e infección como en cualquier intervención quirúrgica.
 Daños en los nervios del pie.
 Hinchazón.
 Problemas circulatorios.
 Dificultades en la cicatrización de las heridas.

Pronóstico
Los resultados del tratamiento suelen ser satisfactorios. Sin embargo, si el problema no se corrige o
reaparece, los niños que no hayan sido operados inicialmente podrían necesitar cirugía a medida
que crecen. Los procedimientos quirúrgicos que podrían necesitar son los siguientes:

 Osteotomía: extirpación de parte del hueso.

 Fusión o artrodesis: unión de dos o más huesos, para la cual el cirujano empleará hueso de
alguna otra parte del cuerpo.
 Utilización de clavos o placas metálicas para unir los huesos durante algún tiempo.

Tras la cirugía, el pie del paciente estará en una mejor posición. El niño podrá llevar una vida activa
y realizar deportes como cualquier otro; sin embargo, el pie puede estar más tenso de lo normal. Por
otra parte, en la mayoría de los casos, si solo está afectado un lado, el pie y la pantorrilla del niño
serán más pequeños por el resto de su vida.

Otros datos
El pie zambo es el trastorno congénito más común, tal y como afirm el presidente de la Asociación
Española de Cirugía Podológica, Javier Torralba Estellés. Es la afección del pie más frecuente y
grave en ortopedia infantil y afecta a uno de cada 1.000 recién nacidos. Es más común en hombres y
en el lado derecho del pie, aunque en la mitad de los casos se produce en ambos lados.

¿Cuándo acudir al especialista?

En primer lugar, si el niño presenta claros síntomas de deformación del pie, se recomienda acudir lo
antes posible a la consulta del pediatra o podólogo. Por otra parte, una vez iniciado el tratamiento
pueden producirse una serie de inconvenientes como que la férula le cause dolor o se salga del pie,
o que este comience a curvarse de nuevo. Cuando esto ocurra, es importante acudir al especialista
de inmediato.

Luxación congénita de cadera

Información general
La luxación congénita de cadera (LCC), llamada también displasia del desarrollo de la cadera, se
produce cuando un niño nace con una cadera inestable debido a una formación anormal de la
articulación de la cadera durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esta inestabilidad empeora
a medida que el niño crece. En algunos casos, la articulación esférica cóncavo-convexa de la cadera
puede luxarse (dislocarse) en forma periódica, de modo que la parte esférica se sale de la cavidad
que la contiene cuando hay un movimiento. A veces la articulación puede dislocarse por completo.
De acuerdo con un artículo publicado en 2006 en

Causas y riesgos
En muchos casos, la causa de la LCC se desconoce. Los factores que pueden contribuir son bajos
niveles de líquido amniótico en el vientre, parto de nalgas (cuando el bebé sale de nalgas en lugar
de con la cabeza primero) y antecedentes familiares de este trastorno. El confinamiento en el útero
también podría causar la LCC o contribuir a ella. Esta es la razón por la cual la LCC es más común
en un primer embarazo, cuando el útero no se ha distendido previamente.
La LCC es más común entre las niñas. Sin embargo, cualquier bebé puede nacer con esta afección.
Por esto es que los médicos de los hospitales examinan siempre a los recién nacidos para detectar
luxaciones de cadera, y los pediatras examinan las caderas de los bebés en los exámenes de rutina
durante el primer año de vida.

Síntomas
A veces la LCC es asintomática. Debido a ello, los doctores y enfermeras examinan a los bebés para
saber si tienen esta afección. Entre los posibles síntomas se destacan los siguientes:

 las piernas giran hacia afuera o parecen tener distinta longitud

 rango de movimiento limitado
 los pliegues de las piernas y las nalgas no son iguales cuando se extienden las piernas y se
las compara
 hay un retraso en el desarrollo motor grueso (sentarse, gatear y caminar)

Diagnóstico
Al bebé se lo examina para detectar LCC cuando nace y durante su primer año de vida. El método
que se utiliza más comúnmente es el examen físico. El médico mueve suavemente las caderas y las
piernas del bebé mientras escucha si las articulaciones emiten algún sonido que indique que hay una
dislocación. En este examen se realizan dos pruebas: En la prueba de Ortalani se aplica fuerza hacia
arriba mientras se hace una abducción de las caderas (se las mueve como alejándolas del cuerpo).
En la prueba de Barlow se aplica fuerza hacia abajo mientras se hace una aducción de las caderas
(se las mueve como acercándolas hacia el centro del cuerpo). Estas pruebas son certeras antes de los
3 meses de edad. En los bebés mayores y en los niños, durante el examen se buscan diferencias en
la longitud de las piernas (solo si una cadera está afectada), cojeo y abducción limitada.

Los exámenes con imágenes se usan para confirmar el diagnóstico de LCC. En general, a los bebés
menores de 6 meses se los examina mediante una ecografía, en tanto que a los niños mayores de esa
edad se los examina mediante una radiografía.

Tratamiento
A los bebés diagnosticados antes de los 6 meses normalmente se les pone un arnés de Pavlik. Este
arnés hace presión para que la cabeza del fémur se inserte en la cavidad articular correspondiente.
Se hace una abducción de la cadera al hacer que las piernas en el arnés asuman una posición como
de rana. Los bebés utilizan el arnés por seis a 12 semanas, según la edad del niño y la gravedad de
su afección. El niño podría tener que usar el arnés a tiempo parcial o a tiempo completo.

Si el tratamiento con el arnés de Pavlik no fuera exitoso o si el diagnóstico se hiciera cuando el niño
es demasiado grande para usar el arnés, quizás tendrá que hacerse una cirugía. Esta cirugía se hace
bajo anestesia general y podría incluir la manipulación de la cabeza del fémur para insertarla en la
cavidad coxal (reducción cerrada) o el estiramiento de los tendones y la eliminación de obstáculos
antes de reubicar la cadera (reducción abierta). Después de acomodar la cadera, ésta y las piernas se
enyesan por 12 semanas.

Si el niño tiene más de 18 meses o no ha respondido bien al tratamiento, quizás deberá hacérsele
una osteotomía femoral o pélvica para reconstruir la cadera. Esto significa que el cirujano dividirá o
modificará la forma de la cabeza del fémur (la parte esférica de la articulación de la cadera) o el
acetábulo de la pelvis (la cavidad).

Pronóstico
Es menos probable que se necesiten tratamientos complicados o invasivos cuando la LCC se
diagnostica tempranamente y puede tratarse con el arnés de Pavlik. Entre el 80 % y el 95 % de los
casos diagnosticados en forma temprana se resuelven de este modo, según la gravedad de la
afección. (Storer and Skaggs, 2006)

El porcentaje de éxito de los tratamientos quirúrgicos es variable; en algunos casos el problema se

resuelve con la primera cirugía y en otros se necesitan varias cirugías y años de control. La LCC
que no se trata con éxito en la infancia puede provocar artritis y grandes dolores más adelante.

Si la LCC de su hijo fue tratada exitosamente, probablemente deberá asistir a citas periódicas con
un especialista ortopédico para asegurarse de que la afección no reaparecerá durante la etapa de
crecimiento.

Prevención
La LCC no puede prevenirse. Es muy importante llevar al niño habitualmente a las citas de control
recomendadas para que esta afección sea detectada y tratada tan pronto como sea posible. Luego del
parto y antes de que le den el alta del hospital, verifique que su bebé haya sido examinado para
determinar si tiene LCC.

Síndrome de bridas amnióticas

Es un grupo de defectos congénitos que sucede cuando las hebras de un saco lleno de líquido
amniótico se enredan alrededor de partes del bebé en el útero. Los defectos pueden afectar la cara,
los brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.

Causas
Las bridas amnióticas son causadas por un daño a una parte de la placenta llamada amnios. La
placenta transporta sangre hasta el bebé que aún está creciendo en el útero. El daño a la placenta
puede impedir el crecimiento y desarrollo normales.

El daño al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar partes del feto. Estas
bandas reducen el riego sanguíneo a estas áreas y hacen que se desarrollen de manera anormal.

Síntomas
La gravedad de la deformidad puede variar enormemente, desde sólo 1 dedo del pie o de la mano
que resulte afectado hasta la ausencia total de un brazo o de una pierna o que estos estén muy poco
desarrollados. Los síntomas pueden incluir:

 Fisura anormal en la cara (si pasa a través de la cara, se llama hendidura)

 Ausencia de todo o parte de un brazo o una pierna (amputación congénita)
 Defecto del abdomen o la pared torácica (si la banda se encuentra en esas zonas)
 Banda permanente o indentación alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano o del pie

Pruebas y exámenes
El proveedor de atención médica puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. La
afección generalmente se diagnostica al nacer.

Tratamiento
El tratamiento varía ampliamente. A menudo, la deformidad no es grave y no requiere
tratamiento. En los casos más serios, es posible que se requiera una cirugía mayor para reconstruir
parte o todo un brazo o pierna.

Se deben hacer planes para un parto cuidadoso y el manejo del problema después del nacimiento. El
bebé debe nacer en un centro médico que cuente con especialistas experimentados en el cuidado de
bebés con esta afección.

Expectativas (pronóstico)
La recuperación del bebé depende de la gravedad de la afección. La mayoría de los casos son leves
y su pronóstico para el desempeño normal es excelente. Los casos más graves tienen pronósticos
más reservados.

Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden abarcar la pérdida parcial o completa de la función de un brazo o una
pierna. Las bandas congénitas que afectan la mano con frecuencia causan la mayoría de los
problemas.