ANEMIA APLÁSICA
Dra. Olga G. Cantú Rdz.
Profesora de Hematología
DEFINICIÓN
Enfermedad caracterizada por
disminución o ausencia de células
precursoras de la médula ósea y
citopenias en la sangre periférica.
CLASIFICACIÓN
Origén
Congénita
Adquirida
Severidad
Leve
Moderada
Severa
EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia anual: 2 casos nuevos por
millón de habitantes por año.
Edad de mayor incidencia:
15 a 25 años
> 60 años
Distribución por sexo: M=F
ETIOLOGÍA
Desorden inmunológico
Agentes externos
Defectos cromosómicos estructurales
Enfermedades del telomero
Disqueratosis congénita
Caso clínico
Paciente de sexo masculino de 38 años con
historia de debilidad y síndrome anémico desde
hace dos meses y sangrado gingival desde hace 2
días, por lo cual acude a evaluación; al ex. físico se
encuentra palidez generalizada así como petequias
y equimosis en tronco y extremidades inferiores.
En la BH se encuentra Hb: 7.8g/dl, VCM: 99fl,
Leucocitos: 1,820mm3, Neutrófilos: 180/mm3,
Plaquetas: 11,000/mm3.
CUADRO CLÍNICO
Síndrome anémico
Manifestaciones hemorrágicas
Petequias y equimosis
Epistaxis y/o gingivorragia
Metrorragia
Fiebre (menos frecuente)
EXAMEN FÍSICO
Palidez
Petequias y/o equimosis
Ausencia de adenopatías
No visceromegalias
EXAMEN FÍSICO
LABORATORIO
Sangre periférica: citopenias en las
tres líneas celulares (pancitopenia)
Médula ósea: celularidad inferior al
25%
LABORATORIO
Aplásia severa:
< de 500 neutrófilos/mm3
< de 20,000 plaquetas/mm3
< de 40x109/L reticulocitos
Aplásia muy severa:
< de 200 neutófilos/mm3
Aplasia de médula ósea
MEDULA OSEA NORMAL
Hospital Universitario
DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL
M.O. hipocelular M.O. normal
Anemia aplásica adquirida Leucemia
Anemia aplásica Mielodisplasia
congénita Mielofibrosis
Sd. Mielodisplásico HPN
hipoplásico Osteopetrosis
Aplasia asociada a virus Enf. Autoinmune
Anemia carencial
Infecciones
Enfermedad de depósito
Tumor sólido metastásico
Hiperesplenismo
TRATAMIENTO
Agentes inmunosupresores
Ciclosporina
Globulina antitimocito
Ciclofosfamida
TRATAMIENTO
Andrógenos
Danazol
Factores estimulantes de colonias (G-
CSF)
Terapia transfusional
Antibióticos
Antivirales
TRATAMIENTO
Trasplante alogénico de médula ósea
HEMOGLOBINURIA
PAROXISTICA NOCTURNA
Enfermedad clonal de la célula madre
que se caracteriza por hemólisis
intravascular, trombosis y falla
medular.
Mutación del gen PIG-A que codifica
una proteína que participa en la
síntesis de fosfatidilinositolglicano
(GPI).
EPIDEMIOLOGÍA
1 a 2 casos por 100,000hab /año
F>M
Mas frecuente de la tercera a la
quinta década
FISIOPATOLOGÍA
Hemólisis por activación del
complemento en la superficie de los
glóbulos rojos anormales por la
ausencia o disminución de las
proteínas reguladora de membrana
Proteínas deficientes:
Acetilcolinesterasa, FAL, DAF, CD55,
CD59, CD16, CDw52.
CUADRO CLÍNICO
Síndrome anémico
Hemoglobinuria (25%)
Dolor lumbar
Ictericia
Trombosis (12-40%)
Procesos infecciosos
EXAMEN FÍSICO
Palidez
Esplenomegalia
Hepatomegalia
LABORATORIO
Anemia
Leucopenia y trombocitopenia (15%)
Reticulocitosis
Aumento de DHL
Hiperbilirrubinemia
Ferropenia
Haptoglobina baja
DIAGNÓSTICO
Prueba de Ham ( fragilidad ácida de
los eritrocitos)
Citometría de flujo ( ausencia de CD55
y CD59)
TRATAMIENTO
Corrección de anemia
Esteroides
Hierro
Eculizumab
Prevención de trombosis
Anticoagulación
Modificación de hematopoyésis
TMO
TRANSPLANTE DE CELULAS
HEMATOPOYÉTICAS
Transplante de Células
Hematopoyéticas (TCH)
Clasificación
Según la fuente de obtención:
Sangre periférica
Médula ósea
Sangre de cordón
Según la relación con el paciente:
Alogénico (relacionado o no relacionado)
Autólogo
Singénico
TCH
Clasificación….
Según el esquema de
acondicionamiento:
Mieloablativo
Intensidad reducida
TCH
Indicaciones
Autotransplante
Mieloma
Linfomas
Ca. de mama, ovario, colon, etc.
Leucemias agudas (casos seleccionados)
Enfermedades autoinmunes
Alogénico
Aplasia medular, Mielodisplasia, Anemias hemolíticas.
Leucemias agudas y crónicas
Linfomas y discrasias de células plasmáticas
Tumores sólidos
Linfohistiocitosis
Enfermedades metabólicas
Donador
TCH
Etapas del TCH
QT de condicionamiento
Infusión celular
Aplásia
Prendimiento
Reconstitución inmune
TCH
1600
1400
1200
1000
800
600
400
200
0
QT Inf. Cel. Aplasia Injerto
TCH
Complicaciones:
Rechazo
Infecciones
Sangrado
Enfermedad de Injerto Contra Huésped
(EICH)
Recaida
TCH
EICH
Profilaxis: Ciclosporina y Metotrexate
Tratamiento: Ciclosporina, Esteroides,
Talidomida, Anticuerpos monoclonales
( rituximab, alemtuzumab)
