Taller de genética 2 sobre cromosomas …avanzado.. algunas preguntas si sirven para 6to.
Curso
Para leer..interesante sobre genoma. [Link]
[Link]
[Link]
Objetivos
Comprender cómo se describen los cromosomas y cómo se
preparan e interpretan los estudios citogenéticos.
Comprender las anomalías cromosómicas humanas.
Familiarizarse con los fenotipos de las anomalías
cromosómicas más frecuentes (en particular, el síndrome
de Down y el de Turner).
Conocer los usos y las limitaciones de los estudios
citogenéticos para el diagnóstico de anomalías genéticas.
II. ¿Qué es la Citogenética?
Definición: el estudio de los cromosomas, su estructura y
su herencia.
Por qué estudiar Citogenética?
A. Las anomalías cromosómicas son frecuentes.
1. Entre uno de cada 150 y uno de cada 160 recién nacidos
tiene una anomalía cromosómica.
2. Al menos el 50% de los abortos espontáneos durante el
primer trimestre tiene una anomalía cromosómica.
3. Aproximadamente el 2% de los embarazos en mujeres de
más de 35 años tiene una anomalía cromosómica.
Def.: Anomalía cromosómica constitutiva = dotación
cromosómica al nacer.
Def.: Anomalía cromosómica adquirida = aquélla que
aparece en enfermedades hematológicas y tumores
sólidos.
Qué es lo que me hace único/a?
Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo que nos hace únicos se encuentra en
nuestros genes. Los genes son pequeñas estructuras dentro de las células que transportan
instrucciones. Las instrucciones tienen influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función
del cuerpo. Como los genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie distinta
de instrucciones. ¡Los genes son una de las razones por las que somos únicos!
Go to:
Cuénteme más sobre los genes
Cada persona tiene dos copias de cada gen: una copia proviene de su madre, y la otra
proviene de su padre.
Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.
Las células son para el cuerpo como los ladrillos para un edificio. Es decir son los cimientos
del cuerpo.
Los genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas. Los cromosomas se
encuentran en cada célula del cuerpo. Cada persona tiene un total de 46 cromosomas, de
los cuales 23 cromosomas vienen de la madre y 23 cromosomas vienen del padre.
Los cromosomas están compuestos de ADN. El ADNes el código en el que están escritas las
instrucciones para los genes.
Go to:
¿Por qué comparten rasgos las familias?
Los niños/as heredan pares de genes de sus padres. Un niño (o una niña) recibe una serie de
genes de su padre, y otra serie de su madre. Estos genes pueden combinarse de muchas
maneras. Es por esta razón que algunos miembros de la familia se parecen mucho, mientras
que otros no se parecen en nada. Así como los genes pueden determinar rasgos similares,
también pueden llevar a que algunas personas de la misma familia corran el riesgo de
contraer ciertas condiciones médicas.
Las familias también comparten costumbres, dieta, y el ambiente en el que viven. Estas
experiencias pueden influir en la salud que tengamos de adultos.
Compartimos mucho con la familia—incluso las enfermedades.
Go to:
¿Por qué tienen algunas enfermedades la tendencia de aparecer en
familias?
Algunas enfermedades son causadas por un cambio en las instrucciones de un gen. Esto es
lo que se llama una mutación genética. Así como usted comparte muchos de sus genes con
sus familiares, también puede usted compartir las mutaciones genéticas de su familia.
Algunas de estas mutaciones pueden contribuir a desarrollar ciertas enfermedades.
Enfermedades comunes
Las enfermedades comunes son el resultado de una combinación de factores como la
herencia genética, el estilo de vida y el medio ambiente de la persona. Es posible que las
personas con genes similares contraigan o no contraigan una enfermedad. Esto depende del
estilo de vida que lleve la persona y el ambiente en el que viven.
Miles de enfermedades son el resultado de un cambio específico ocurrido en el ADNde un
solo gen. Muchas de estas enfermedades poco comunes aparecen en las personas. Estas
condiciones se dan por lo general cuando una persona nace con un gen mutado.
Enfermedad común: La diabetes
Los cambios en los genes que heredamos de nuestros padres nos pueden hacer más propensos a
tener la diabetes tipo-2. Pero, si nos mantenemos activos y comemos una dieta saludable,
podemos disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Enfermedad poco común:Anemia Falciforme
La anemia falciforme ocurre como resultado de una mutación en un solo gen que se hereda
de ambos padres.
