“malformaciones Y malformaciones congénitas”

Manuel Valbuena

Tutora :
Karol Arevalo

Liceo Psicopedagogico Mayor De Cundinamarca

Facatativa

2012

1
“malformaciones Y malformaciones congénitas”

Manuel Valbuena

Tutora :
Karol Arevalo

Liceo Psicopedagogico Mayor De Cundinamarca

Facatativa

2012

2
 Tabla de contenido

Introduccion…………………………………………………………

Marco teorico…………………………………………………………………….

Objetivos………………………………………………………………………..

Pregunta de investigación…………………………………………………….

Justificacion……………………………………………………………………..

1. malformación

1.1. Contexto

1.2. ¿Qué son las malformaciones?

1.3. Mecánica del desarrollo

-Linea germinal

-Periodo plástico y periodo en mosaico

-Induccion

-Movimientos morfogeneticos

2. Frecuencia de las malformaciones en el hombre

2.1. etilogia y patogenia

- Mutaciones

-Aberraciones cromosómicas

-Factores peristáticos

-Etiología multifactorial
2.2. Clasificacion patogénica de las malformaciones corporales

-Mellizos monozigoticos

-Acardios

-Pagos

3
 -Autósito y parásito

-Situs inversus totalis

-Ciclopía y arrinencefalia

-Sirenas y sirenoides

-Craneosquisis y raquisquisis
2.3Morfogenesis de las malformaciones organicas
2.4.,Fases criticas y periodos tetratogenicos
-Fases criticas de algunos organos

2.5. Series teratológicas

2.6. Mecanismos de acción de los factores genéticos

-Dominancia y recesividad

-penetrancia y expresividad

-Efectos en la organogénesis
2.7.Mecanismo de acción de los teratogenos

-Fenocopía
2.8 Recomendaciones

3.Malformaciones congénitas

3.1. malformaciones congénitas

-causas

1)Anomalías cromosómicas.

2) Anomalías de un gen aislado.

3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo.

4) Combinación de problemas genéticos y ambientales.

5) Desconocidas.

3.2. Síndrome de Down o Trisomía 21

3.3. El labio leporino y el paladar endido

4
3.4. Los defectos del tubo neural

3.5. Las cardiopatías congénitas

3.6. La parálisis cerebral

3.7. Diagnostico de las anomalías congénitas

3.8. ¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Conclusiones………………………………………………………………….

Definiciones…………………………………………………………………………..

Biografia…………………………………………………………………………..

INTRODUCCION

Este es un breve resumen del tema que trataremos en este trabajo, se dara
una explicación de cada uno de los capítulos y su contenido

5
Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del
desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que
se produzca una malformación.

No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es

congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes
del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y
la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones
inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y
lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es
más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas. Por otra parte,
es cierto que por lo general, las malformaciones son congénitas, pero esto
no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se debe al hecho
natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos termina antes
del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como
por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de malformación hay que
relacionarla con períodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de
tiempo.

En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparición de un

polimorfismo dado por nuevas estructuras más complejas que las
precedentes en su nivel de organización. Esto es lo que distingue el
desarrollo biológico de los procesos de diferenciación y crecimiento.

Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer

una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles
características. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofia pueden
presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que
interpretar los hechos de observación en términos de su patogenia, muy
distinta en una y otra.

Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.

Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento
corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas
malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las
malformaciones del hombre, y, por último, tejidos aislados, como en los
hamartomas y coristomas. Los hamartomas son malformaciones de tejidos
ortotópicos; los coristomas son heterotopías de tejidos. El concepto de
malformaciones no es aplicable a células aisladas, puesto que la célula
carece de un desarrollo en el sentido antes indicado.

En principio, las malformaciones producen una perturbación funcional, y, en

general, cuanto más acentuada una malformación, mayor el trastorno
funcional. Las variedades anatómicas, más frecuentes que las
malformaciones, no producen trastornos funcional.

El término de anomalía es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones:

6
 a) con su significado literal, o sea el de anormalidad;
b) malformación leve, sin trastorno funcional importante;
c) como sinónimo de malformación, así, se habla de «major anomalies» y de
«minor anomalies».

El término de monstruosidad se usa para denotar una malformación externa

acentuada que afecta la forma corporal. 1

TEMAS A TRATAR POR CAPITULO:

Durante el primer capitulo se tratara el tema de malformaciones, ¿Qué son?,

mecánica del desarrollo, linea germinal, Periodo plástico y periodo en
mosaico, Induccion y por ultimo movimientos morfogeneticos.

En el segundo capitulo se hablara sobre Frecuencia de las malformaciones

en el hombre, etilogia y patogenia, Mutaciones, Aberraciones
cromosómicas, -Factores peristáticos, Etiología multifactorial, Clasificacion
patogénica de las malformaciones corporales, Mellizos monozigoticos,
acardios, pagos, autósito y parásito, situs inversus totalis, ciclopía y
arrinencefalia, sirenas y sirenoides, craneosquisis y raquisquisis,
morfogenesis de las malformaciones organicas, Fases criticas y periodos
tetratogenicos, fases criticas de algunos órganos, s eries teratológicas,
mecanismos de acción de los factores genéticos, d ominancia y recesividad,
penetrancia y expresividad, efectos en la organogénesis, mecanismo de
acción de los teratogenos, fenocopia, y por ultimo se darán unas
Recomendaciones.

En el tercer capitulo dara una explicación de malformaciones congénitas,

malformaciones congénitas (causas), anomalías cromosómicas, anomalías de
un gen aislado, Condiciones que dañan al feto en el embarazo, Combinación
de problemas genéticos y ambientales, Síndrome de Down o Trisomía 21, el
labio leporino y el paladar endido, los defectos del tubo neural, las
cardiopatías congénitas, la parálisis cerebral, diagnostico de las
anomalíascongénitas, y por ultimo se resolverá la siguiente pregunta: ¿Se
pueden prevenir las anomalías congénitas?

Luego se darán las conclusiones de esta tematica.

1
Manual de patología general. Capitulo 5 alteraciones de crecimiento y desarrollo / malformaciones
7
 MARCO TEORICO

Básicamente empezare por dar una pequeña descripción de los significados

de malformación como son vistos. Porque es necesario tener una base

8
 inicial de los conceptos que sean conocidos de la manera correcta, para así
iniciar con el desenvolvimiento del tema como tal.

Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del

desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que
se produzca una malformación.

Congénito se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede
o no ser genético. Por ejemplo un niño con infección congénita por
citomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un niño con
síndrome de Down todos nacen con un problema congénito pero sólo el S.
de Down es genético y ninguna de estas condiciones es habitualmente
hereditaria.

Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos.

Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones
genéticas son hereditarias. Un ejemplo clásico lo constituye la hemofilia,
trastorno de coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.

Características que aparecen con frecuencia dentro de una familia se

denominan familiares y pueden ser genéticas o no genéticas. Las
condiciones hereditarias son familiares.

Estos hechos clínicos que pueden parecer sumamente intrincados al así

describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de
los problemas clínicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a
los padres ( consejo genético ) acerca del riesgo de repetir el problema en
otros hijos.2

2
http://www.cienfuegos.cl/malformaciones.html
9
 OBJETIVOS

Objetivos generales:

-Mostrar y y ampliar el conocimiento de nuestra comunidad sobre

todo lo que componen las malformaciones, congénitas y
geneticas

Objetivos específicos:

-Explicar de forma detallada y clara las malformaciones, las malformaciones

congénitas y todo lo que las componen.

-Mostrarle a la comunidad que esta tematica nos afecta a todos puesto

que existe la probabilidad de que en algún momento le ocurra a alguien
muy cercano a nosotros

10
 Pregunta de investigación:

¿Qué tipo de malformaciones podemos observar en

nuestra sociedad ?

11
 JUSTIFICACION

El fin de este trabajo es exponer todo lo referente a Malformaciones (causas

y demas) y Malformaciones congénitas. Dando una explicación detallada y
haciendo caer en cuenta a la comunidad, de que, esto es algo que nos
puede afectar a todos.

Además se expondrán y se ampliaran varias tematicas, con el fin de

complementar la tematica

1. Malformaciones
3

12
1.1. Contexto

Es importante primero contextualizar acerca del concepto de enfermedades

psicosexuales, a continuación se darán varias definiciones mediante las
cuales podremos definir esto.

1.2. ¿Qué son las malformaciones?

Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del
desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de
una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo.
Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que
se produzca una malformación.

1.3Mecánica del desarrollo

Línea germinal

En este contexto se denomina así al trayecto que trazan las células

germinales en su migración desde el tallo del saco vitelino a las futuras
crestas germinales. La migración comienza en el embrión de 28 días
(longitud C.R. 3,5 mm, 21-29 somitos) y dura una semana. En el hombre el
trayecto se realiza por la línea media del cuerpo y desde la pared anterior
(saco vitelino) a la posterior (crestas genitales) pasando por la raíz del
mesenterio.

La mayor parte de los teratomas extragonadales del hombre se encuentra en

la línea media del cuerpo y se explican como producto de una
partenogénesis (segmentación y desarrollo a partir de célula germinal sin
fecundación) de una célula germinal detenida en la línea germinal. Los
teratomas representan a la vez un tumor y un trastorno del desarrollo,
pertenecen a los llamados tumores disontogenéticos.

Período plástico y período en mosaico

Después de la fecundación, el huevo de los mamíferos, como el de otros

animales, entra en el período plástico o estadio de indeterminación, que se
extiende hasta la gástrula inicial inclusive y comprende, por lo tanto, toda la
blastogénesis. En el hombre dura alrededor de dos semanas y media (18
días). En este período cada célula es totipotente o pluripotente. Los primeros
13
blastómeros son totipotentes, es decir, cada uno aislado tiene la capacidad
de formar un organismo entero. En este período, los injertos de un territorio
presuntivo en otro, se desarrollan no según su origen sino según su nueva
ubicación. Así por ejemplo, trozos del territorio presuntivo de epidermis
injertados en el de la placa neural se desarrollan como parte de esta última
estructura, y viceversa. Las células en este estadio son equivalentes entre sí
(figura ).

Después de este estadio, el huevo pasa al período en mosaico o estadio de

determinación. En experimentos similares de transplante, los injertos se
desarrollan ahora según su origen (figura).

En el estadio plástico, la potencia prospectiva, es decir, las posibilidades de

desarrollo diferente de un territorio, es mayor que la significación prospectiva, o sea,
el destino de ese territorio bajo condiciones normales. En el curso del desarrollo se
reduce progresivamente la potencia prospectiva hasta que llega a coincidir con la
significación prospectiva.

Figura

A la izquierda: transplantes recíprocos de territorio

presuntivo de placa neural y epidermis en estadio
plástico; los injertos se desarrollarán según nueva
14
 topografía. A la derecha, transplantes recíprocos de
placa neural y epidermis en el estadio en mosaico¨los
injertos se desarrollarán según su origen4

Inducción

Spemann descubrió que en la gástrula inicial, o sea aún en el período

plástico, había un territorio precozmente determinado: el labio dorsal del
blastoporo, que en los vertebrados superiores corresponde probablemente al
nódulo de Hensen. Este territorio se convierte por invaginación en placa
precordal, cuerda dorsal y mesoderma, que pasan a formar el techo del
intestino primitivo (arquénteron); lateralmente se originan los somitos. En el
hombre no se sabe exactamente cómo se forma la placa precordal. En todo
caso, este sector bilaminar (placa y ectoderma, sin mesoderma) se convierte
en membrana orofaríngea.

En experimentos de trasplante, el labio dorsal del blastoporo no sólo se

desarrolla siempre según su origen, sino que condiciona en su vecindad el
desarrollo de otra placa neural, de órganos de los sentidos y a veces de otro
esbozo embrionario. Esta acción se realiza sin que haya células del labio
dorsal del blastoporo que pasen a formar parte de las nuevas estructuras.
Spemann llamó organizador al labio dorsal del blastoporo e inducción, a la
acción que ejerce en su vecindad. Para que haya inducción el territorio
vecino tiene que ser competente, es decir, capaz de reaccionar. La
competencia se da sólo en ciertas condiciones, por ejemplo, dentro de cierto
lapso de tiempo. En general, la inducción requiere el contacto físico entre los
sistemas de acción y reacción y se realiza a través de substancias químicas.

El organizador está compuesto de dos inductores primarios: el cefálico, que

corresponde a la placa precordal, y el espinocaudal, que corresponde a la
cuerda dorsal. El primero induce preferentemente estructuras neurales:
arquencéfalo (prosencéfalo, vesículas ópticas y esbozo nasal); el otro,
estructuras mesodérmicas, entre ellas tejidos cartilaginoso y muscular, pero
además, médula espinal (figura)El fenómeno de la inducción no está limitado a
estas fases tempranas del desarrollo, también tiene lugar ulteriormente en forma
regional y específica para el desarrollo de muchos órganos. Algunos de estos
sistemas regionales son los siguientes.

4
(Modificado de Spemann H. Embryonic development. An introduction. Hafner Pub Co, Nueva York, 1967)
15
 Figura

Representación esquemática de ls estructuras

principales en el estadio de estría primitiva en el
hombre. La placa precordal y la cuerda dorsal
corresponden a los inductores cefálico y espinocaudal,
respectivamente. 5

INDUCTOR ORGANO INDUCIDO

Vesícula óptica Cristalino

Vesícula óptica y cristalino Córnea

Retina pigmentaria Retina neural

Rombencéfalo Vesícula ótica

Mesénquima Vesícula ótica

Vesícula ótica Cartílago

Placoda olfatoria Cartílago

Médula espinal Cartílago

Conducto de Wolff Mesonefros

Brote ureteral Metanefros

5
(Modificado de Moore KL. The developing human, WB Saunders, Philadelphia, 1973)
16
 Existen también sistemas interdependientes, como el que se da en el
desarrollo de las extremidades entre epidermis y mesénquima, en que cada
uno de estos tejidos actúa de inductor alternadamente.

Movimientos morfogenéticos

Los movimientos morfogenéticos se conocen también con el nombre de

topogénesis. Se trata de movimientos coordinados e irreversibles de capas
celulares, iniciados con la gastrulación y a través de los cuales van
apareciendo estructuras más complejas, como los esbozos orgánicos, y se
va remodelando la forma del embrión. La formación de estas capas se debe
a cierta propiedad de las células que aparecen antes que la diferenciación
celular, y que se expresa en la tendencia de ciertas células a agruparse
entre sí. Esta propiedad se conoce como la afinidad celular selectiva. Las
afinidades celulares selectivas están relacionadas con lo que se considera el
problema fundamental de la embriología, esto es el de explicar cómo a partir
de una sola célula, el zigoto, cuyo material genético se va distribuyendo en
las nuevas células en forma de réplicas perfectas, se desarrolla un
organismo heterogéneo en cuanto a la morfología y función de sus partes.
Según el enunciado de Driesch, el destino que tienen las partes de un
esbozo embrionario es función de la posición que tengan dentro del todo. La
información de posición se realizaría, de acuerdo con el modelo de Jacob y
Monod, a través del citoplasma con el efecto de la activación de ciertos
genes en ciertas células y de otros en otras.

La concepción actual sobre el proceso del desarrollo embriológico contiene

elementos de las dos teorías antiguas, del preformismo y de la epigénesis.
Toda la información para el desarrollo del organismo parece contenida en el
genoma del zigoto en forma de un programa genético, pero el despliegue de
este programa sería posible sólo a través de la acción de factores
epigenéticos. La inducción, las afinidades celulares selectivas y la
topogénesis pueden concebirse como manifestaciones de la realización del
plan genético.6

2. Frecuencia de las malformaciones en el hombre

La frecuencia de las malformaciones en el hombre no se conoce con

exactitud. En alrededor del 50% de los abortos y del 20 a 30% de los
mortinatos se encuentran malformaciones; en 20 a 30% de los embriones
abortados se han encontrado cariotipos anormales.

6
http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_112.html
17
 En los nacidos vivos es más difícil conocer la frecuencia. Las cifras deben
evaluarse principalmente en relación con dos factores: la exactitud del
método de diagnóstico y la representatividad del grupo estudiado. En
general, cuanto más sencillo es el método de examen, tanto más fácil es
estudiar un grupo representativo de una población, pero también tanto más
fácil es que no se descubran algunas malformaciones. Por eso, las cifras
obtenidas por métodos puramente clínicos de examen están por debajo de
las reales. Por otra parte, las cifras obtenidas en casuísticas de autopsias en
general están falseadas por un factor de selección de la muestra, de manera
que son superiores a las reales. El método de estudio más fidedigno es el
examen clínico de un grupo representativo realizado con seguimiento de
cada individuo y autopsia de los que van falleciendo. Según estos métodos
combinados puede aceptarse una cifra del orden del 5% de recién nacidos
vivos con alguna malformación.

Las malformaciones más frecuentes en el hombre son, en orden de

frecuencia decreciente, las del esqueleto, del sistema nervioso central, del
corazón y grandes vasos, del aparato genitourinario y del aparato digestivo. 7

2.1. Etiologia y patogenia

En el hombre alrededor del 10% de las malformaciones se debe a factores
puramente genéticos (mutaciones o aberraciones cromosómicas); no más
del 5% a factores peristáticos solamente (factores ambientales o externos), y
alrededor del 85%, a factores etiológicos multifactoriales. En general, las
malformaciones causadas por factores externos se hallan dentro del
espectro de anomalías que se producen espontáneamente en una
determinada especie animal. Los factores genéticos y peristáticos producen,
en general, malformaciones múltiples; las malformaciones aisladas tienen
causas multifactoriales.

Mutaciones

Las mutaciones son, en sentido estricto, defectos genéticos puntuales, es

decir, alteraciones moleculares del material genético. La unidad más
pequeña de una mutación, el mutón, es un nucleótido. Las mutaciones
tienen por consecuencia alteraciones de enzimas y otras proteínas y pueden
carecer de manifestaciones patológicas (mutaciones mudas, por ejemplo en
caso de alteración de la parte no catalítica de una enzima). Cuando no son
mudas de regla tienen efectos múltiples. Las mutaciones de genes
dominantes tienen en su mayoría una frecuencia en la población de 1/1000 a
1/10000 y se manifiestan en malformaciones múltiples (síndromes
7
Manual de patología general // cap 5 alteraciones de crecimiento y desarrollo
18
malformativos). Las mutaciones de genes recesivos tienen una frecuencia de
1 por 100 a 1 por 1000, por lo tanto el estado homozigótico tiene una
frecuencia de 1 por 10000 a 1 por 1000000; se manifiestan en trastornos
metabólicos. Las tesaurismosis pertenece a estas enfermedades genéticas
recesivas.

Aberraciones cromosómicas

Las aberraciones cromosómicas, sean cuantitativas o cualitativas, se

manifiestan en síndromes malformativos.

La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre, se encuentran en

alrededor del 5% de los abortos espontáneos con anomalías cromosómicas.
La monosomía autosómica también es letal. La única monosomía compatible
con la vida en el hombre es la del cromosoma X: síndrome de Turner,
mujeres con cariotipo 45, X0. Las aneuploidías más frecuentes en el hombre
son la trisomía 21 (síndrome de Down o mongolismo), trisomía 18 (síndrome
de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de
Turner) y la trisomía gonosómica del síndrome de Klinefelter: hombres con
cariotipo 47, XXY. Las principales características del síndrome de Down son:
frecuencia de alrededor de 1/1000 partos, mortalidad de cerca de 50% hasta
los diez años de edad, debilidad mental, hipotonía, braquicefalia, epicanto
(tercer párpado), disposición mongoloide de las hendiduras palpebrales, raíz
nasal en silla de montar, macroglosia, surco palmar simioide, anomalías
esqueléticas y cardíacas.

Las trisomías y monosomías se explican por falta de disyunción

cromosómica (figura ), que en general es más frecuente en la primera
división meiótica de la oogénesis: 55% de los casos; cerca del 20% en la
segunda división meiótica y alrededor del 25% en la espermatogénesis (casi
por igual en una y otra división). La falta de disyunción en la oogénesis está
condicionada por la edad de la madre.

19
 Figura

Representación esquemática de la no disyunción. A la

izquierda, la no disyunción se produce en la primera
división meióica; a la derecha, en la segunda.

Las anomalías cualitativas más importantes son las translocaciones y las

deleciones. La translocación es la fusión de un cromosoma de un par con
otro de otro par después de la pérdida de un segmento de esos
cromosomas. La translocación más frecuente es la de Robertson:
translocación de un cromosoma 21 en un cromosoma 15 con fenotipo
normal. Estos individuos son portadores de la translocación y sus gametos
pueden ser, según observación empírica, de cuatro tipos: normales, anormal
con el doble cromosoma y un cromosoma 21, anormal con sólo el doble
cromosoma y, por último, anormal con sólo el cromosoma 15 (las otras dos
combinaciones posibles son raras). De la fecundación de estos gametos por
uno normal resultan, respectivamente los cariotipos siguientes: normal,
trisomía 21 con translocación, portador de translocación y, por último,
monosomía 21 (figura ). Como este último no es viable, la frecuencia de
cada uno de los otros tres entre los descendientes de un portador, es de
33%. En la práctica sin embargo, la frecuencia observada es de 50% de
individuos normales, 40% de portadores y 10% de trisomía con
translocación. Este último porcentaje representa por lo tanto el riesgo de
tener un hijo mongólico si un padre es portador de translocación, riesgo que
es mucho mayor que aquel en caso de padres de cariotipo normal. El
mongolismo por translocación no depende de la edad materna.

20
 Figura

Esquema del Mongolismo por Translocación.

Arriba: pares 21 (negro) y 15 de una célula germinal con
translocación; en la segunda fila, sus posibles gametos;
en la tercera fila, fecundación con gameto normal; abajo,
los correspondientes zigotos.

Las deleciones se designan indicando primero el número del par

cromosómico seguido del signo '-' pospuesto a la letra 'p' o 'q' según se trate
del brazo corto o largo, respectivamente. Las más frecuentes son la 5p-
(síndrome del «grito del gato») y la 4p-Las deleciones causan un trastorno
del desarrollo tan grande que rara vez hay descendencia.

Por mosaicismo se entiende la existencia de varios cariotipos en un mismo

individuo. El mosaicismo se explica por falta de disyunción durante la mitosis
en algunos blastómeros, de manera que se reproducen líneas celulares con
cariotipos diferentes.

Factores peristáticos

21
La acción teratogenética de factores peristáticos es difícil de demostrar en el
hombre, y por eso también es difícil excluir de antemano la posibilidad de tal
acción al administrar un medicamento durante el embarazo. En este sentido
es preciso actuar muy cuidadosamente.

Algunos teratógenos claramente demostrados en el hombre producen

malformaciones múltiples en formas de síndromes malformativos. Estos son
el virus de la rubéola, la talidomida y el alcoholismo. La tríada característica
del síndrome rubéolico es catarata, sordera (por lesión del órgano de Corti) y
persistencia del conducto de Botal; sin embargo, tanto la frecuencia como el
tipo de malformación varían según el momento de acción del virus durante el
embarazo: 50% de casos con malformación en la infección en el primer mes
lunar; 20% en la infección durante el segundo mes, y 5-10% en la infección
durante el tercero. En el síndrome de la talidomida se producen
malformaciones de las extremidades, de los ojos, del sistema nervioso,
corazón, aparato digestivo y urogenital. El síndrome alcohólico fetal está
dado por microcefalia, malformaciones faciales, esqueléticas y cardíacas,
displasias tisulares, retardo del crecimiento y debilidad mental.

Otros teratógenos demostrados son ciertos virus, radiaciones ionizantes,

diversas drogas: anticonvulsivantes, anticoagulantes, antitumorales
(metrotrexato, busulfán), algunos antibióticos y hormonas, anfetaminas,
preparados con litio. Mayor frecuencia de malformación se observa en
madres diabéticas y pacientes con fenilquetonuria.

La edad de la madre juega un papel importante favoreciendo la falta de

disyunción del par 21 en la oogénesis: mientras la frecuencia de niños
mongólicos en madres menores de 30 años es del orden de 1 por mil, ella
sube a cerca de 1 por 100 en madres mayores de 40 años.

Etiología multifactorial

Ella se concibe como la interacción de factores peristáticos con una unidad

poligénica. Por unidad poligénica se entiende un grupo de genes cuya
acción total se explica por efecto aditivo de cada gen sobre el mismo
carácter. Así por ejemplo, suponiendo dos alelos, a con efecto de
crecimiento de 1 cm., y b con efecto de 2 cm., ambos de igual frecuencia, y
suponiendo además 3 loci, la frecuencia de las posibles combinaciones
(clases de crecimiento en este caso) están dadas por los coeficientes de la
expansión de un binomio elevado a la sexta potencia (1, 6, 15, 20, 15, 6, 1) y
las clases están representadas por el número de veces que cada uno de los
alelos aparece en una combinación posible. Por ejemplo, en una de las
combinaciones con frecuencia 15, aparecen 4 alelos a y 2 b; su efecto será 8
cm. (en 15 casos), etcétera. Así resultan las siguientes frecuencias y sus
respectivas clases: 1 x 6 cm, 6 x 7 cm, 15 x 8 cm, 20 x 9 cm, 15 x 10 cm, 6 x
11 cm y 1 x 12 cm. En general, para dos alelos de igual frecuencia y n loci, la
distribución de frecuencia de las clases está dada por la expansión de ( a +
22
b) con exponente 2n. Si se toma en consideración la influencia de factores
ambientales y la posibilidad de más alelos se tiene una variación casi
continua del carácter con una distribución similar a la dada por una
distribución normal.

Dentro de un proceso continuo, como por ejemplo el del cierre del paladar,
los embriones, en un momento dado del desarrollo, están distribuidos según
una curva casi normal respecto a la distancia a que se hallen las láminas
palatinas entre sí. La probabilidad de que aparezca una palatosquisis será
mayor en los embriones en que esa distancia es mayor. Este grupo muestra
así una predisposición genética.

Las anomalías que tienen causas multifactoriales se comportan de la

siguiente manera:

1) El riesgo de que en una generación, por ejemplo entre hermanos, la

anomalía vuelva aparecer en otro hermano, es decir, es riesgo de
recurrencia, es tanto mayor cuanto mayor sea el número de hermanos
afectados. Esto es, se produce una concentración familiar, un
comportamiento que no tiene las anomalías dominantes o recesivas puras.

2) También existe una correlación positiva entre grado e intensidad de la

anomalía, por ejemplo en uno de los padres, y números de hijos afectados.

3) Cuanto más lejano el grado de parentesco tanto menor la probabilidad de

recurrencia. El coeficiente de correlación disminuye en proporción
geométrica desde parientes de primer grado a parientes de tercer grado: 0,5;
0,25 y 0,125 respectivamente.

4) La probabilidad de una recurrencia de la anomalía en los hijos es mayor

cuando el padre afectado es del sexo en que la anomalía es más rara. Ello
se explica porque en este caso el padre portador de la anomalía pertenece
al grupo de individuos que dista más del grupo medio debido a un mayor
número de alelos predisponentes, lo que hace que tenga la anomalía a
pesar de ser del sexo que tiene factores protectores.

5) Entre parientes de primer grado de un individuo afectado, por

ejemplo entre los hijos de un padre con la anomalía, la frecuencia de la
anomalía corresponde a la raíz cuadrada de la frecuencia de la anomalía en
la población. Así por ejemplo, para una frecuencia en la población de 1/100,
la frecuencia entre los hermanos será de 1/10.

6) Las anomalías con causas multifactoriales tienen frecuencias mucho

mayores en la población que las puramente genéticas, en general entre 1 y
10%.

7) Según la etiología multifactorial la probabilidad de recurrencia de una

anomalía en un mellizo, si el otro está afectado, es de 25 a 50% para
monozigóticos y de 1 a 5% (como entre hermanos) para dizigóticos. En el
caso de herencia mendeliana los valores son de 100% para monozigóticos
23
 (independientemente de si la mutación es dominante o recesiva) y de 50%
para dizigóticos y mutación dominante (en uno de los padres) y de 25% para
dizigóticos y mutación recesiva (en ambos padres).8

2.2. Clasificacion patogénica de las malformaciones corporales

A) Alteraciones del centro organizador

1) Duplicación completa: formaciones dobles separadas

a) Simétricas (gemelos iguales)

b) Asimétricas (gemelos monozigóticos desiguales): acardios
2) Duplicación incompleta: formaciones dobles unidas
a) Simétricas (duplicidades simétricas): pagos
b) Asimétricas (duplicidades asimétricas): autósito y parásito

3) Situs inversus totalis

B) Lesiones de los inductores primarios

1) Lesión del inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalias

2) Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides
C) Trastornos de la topogénesis

1) Disrrafias dorsales: craneosquisis y raquisquisis

2) Disrrafias ventrales: labio leporino, fisura esternal, gastrosquisis,
onfalocele, extrofia vesical, hipospadia
Mellizos monozigóticos

Son siempre del mismo sexo, los dizigóticos, en cambio, con la misma
probabilidad, de uno u otro sexo, lo que se usa en el método de Weinberg
para calcular la proporción de mellizos monozigóticos en un grupo de
mellizos representativos de una población: se cuentan los mellizos de
distintos sexos y se calcula el porcentaje en el grupo; el mismo porcentaje
puede suponerse para los dizigóticos de igual sexo; el resto corresponde a
mellizos monozigóticos. Los dizigóticos son más frecuentes en proporción de
cerca de 3:1, pero su frecuencia está sometida a más variación que la de los
monozigóticos.

La frecuencia global de los partos gemelares es de alrededor de uno por

ciento. Según la regla de Hellin, la frecuencia de trillizos, cuadrillizos,
etcétera. corresponde a la segunda potencia, tercera potencia, etc. de la de

8
http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_114.html
24
 mellizos. Así, para la frecuencia indicada de mellizos se tiene cada vez un
factor de 0,01 (1/100).

Según la disposición de las membranas ovulares hay mellizos monozigóticos

dicoriales diamnióticos: frecuencia relativa 25-30%, por separación de los
primeros blastómeros; monocoriales diamnióticos: 70-75%, por división del
embrioblasto (masa celular interna) y monocoriales monoamnióticos: 1%, por
duplicación del organizador (figura ).

Figura

Disposición de las membranas ovulares

en mellizos monozigóticos:
A. dicoriales diamnióticos
B. monocoriales diamnióticos
C. monocoriales monoamnióticos
(Modificado de Hamilton WJ et al. Human embriology. Heffer
9
& Sons, Cambridge, 1962)

Acardios

El acardio es un miembro de una formación doble separada en que el otro

miembro es un individuo bien conformado. La formación doble siempre es
monocorial, la mayor parte de las veces, diamnióticas. El acardio es un
individuo enteramente deforme en que de manera constante no se encuentra
corazón, hígado y bazo, a menudo tampoco ano, vagina ni esternón. Según
el segmento más deforme se distinguen el acardio acéfalo -la forma más
frecuente en el hombre (figura ), el acardio acormo-tronco y segmento
caudal rudimentarios o ausentes- la forma menos frecuente en el hombre y

9
(Modificado de Hamilton WJ et al. Human embriology. Heffer & Sons, Cambridge, 1962)
25
el acardio amorfo, individuo informe. La frecuencia del acardio es de
alrededor de 1/30000 partos. En la génesis probablemente el papel principal
lo desempeña un trastorno trófico que actúa desde comienzos del desarrollo.
Constantemente se encuentran en la placenta única anastómosis arteriales y
venosas y arterio-venosas entre las circulaciones de ambos individuos, lo
que hace pensar que se establece un desequilibrio circulatorio en detrimento
de uno de los individuos.

Figura

Acéfalo: variedad de
acardio más
frecuente en el
hombre.

Pagos

Con este sufijo se designan formaciones dobles unidas simétricas, que en el

habla popular se conocen como «hermanos siameses». Esta expresión
proviene de dos famosos xifópagos nacidos en Siam en 1811, que vivieron
63 años, se casaron con dos hermanas y cada uno fue padre de nueve hijos.

Los pagos son siempre monocoriales monoamnioticos. Se producen por

división incompleta del organizador. La zona de unión puede estar
representada por tejidos blandos y cartílago, por hueso o vísceras. Lo más
frecuente es que se trate de toracópagos mortinatos de sexo femenino. Esta
forma se da en el hombre en cerca de 75% de todos los pagos y un 70% de
éstos son de sexo femenino. La frecuencia de los pagos es muy variable: 1
en 3000 a 200000 partos. Hay formas disimétricas y monosimétricas, las
primeras son las más frecuentes. El sitio de unión se designa con un prefijo.

FORMAS DISIMETRICAS SITIO DE UNION

Prosopópagos Cara

Cefalópagos Cabeza

Toracópagos Tórax y región supraumbilical

26
 Onfalópagos Región umbilical

Ileópagos Región infraumbilical

Craneópagos Parietales y occipitales

Pigópagos Región sacrocoxígea

Isquiópagos Región isquiática

Las uniones limitadas al tórax están representadas por los esternópagos y

xifópagos. Las duplicidades monosimétricas están unidas lateralmente y se
llaman también duplicidad paralela. La duplicidad afecta la parte anterior,
media o posterior del cuerpo, lo que constituye la duplicidad anterior, media y
posterior, respectivamente. La menos rara en el hombre es la anterior, la
media no ocurre en el hombre.

Autósito y parásito

El autósito es un individuo relativamente bien desarrollado mientras el

parásito corresponde a un organismo deforme o a un teratoma. Los sitios de
unión más frecuentes son la región faríngea, en que al parásito se lo llama
epignato (figura 1), y la región sacro-coxígea en la que se habla de parásito
sacro (figura 2). El epignato y el parásito sacro son casi siempre teratomas.
El primero se produce probablemente por persistencia de la actividad
inductora de restos de la placa precordal, o sea del inductor primario, en la
membrana orofaríngea. El segundo deriva probablemente de restos de la
estría primitiva, una estructura pluripotente. Otros sitios donde puede estar el
parásito son la región cervical, torácica, abdominal y pélvica. En estas
regiones el parásito suele estar representado por un organismo deforme con
extremidades. El notomelo es un autósito con un parásito torácico dorsal con
extremidades. Por último, el parásito puede desarrollarse hacia dentro del
cuerpo del autósito, lo que se llama «feto en feto».

27
 Figura 1 Figura 2

Epignato Parásito sacro.

Situs inversus totalis

En esta anomalía de la organización corporal los órganos muestran una

simetría en espejo con respecto al plano sagital, disposición anómala que se
manifiesta sólo en los órganos impares y asimétricos; así no se percibe por
ejemplo en los riñones ni en el encéfalo. La morfogénesis no está aclarada,
pero de acuerdo con la experimentación en animales la anomalía puede
reproducirse en el estadio de néurula reimplantando un trozo de placa neural
y de endodermo subyacente después de girar el trozo en 180°.

El situs inversus totalis tiene una frecuencia en el hombre del orden de 1 por
10000 nacimientos. Formalmente se trata sólo de la organización corporal en
espejo de la normal; sin embargo, de hecho estos individuos tienen una
frecuencia significativamente mayor de ciertas malformaciones orgánicas
como las del corazón y grandes vasos y de alteraciones estructurales de los
cilios.

Ciclopía y arrinencefalia

Los caracteres principales de la ciclopía son presencia de un sólo ojo,

rudimento de nariz en forma de trompa (probóscide) ubicado sobre el ojo,
cerebro univentricular con agenesia de las comisuras y microstomía a
astomía. En la órbita única puede haber dos globos oculares fusionados
(sinoftalmía).

28
La arrinencefalia se caracteriza por hipotelorismo, ausencia de nariz o
esbozo rudimentario, micrognatia o agnatia, a menudo labio leporino y fisura
palatina. La arrinencefalia representa un grado menor que la ciclopía y
puede ser subdividida a su vez en diversos grados. En el grado mayor el
cerebro es univentricular con comisuras ausentes.

Sirenas y sirenoides

En las sirenas hay una sinmelia de las extremidades inferiores (o sea una
simpodia) que, según el grado de fusión, puede ser apodal, monopodal o
dipodal. Los sirenoides se caracterizan, en cambio, por poseer una sola
extremidad inferior simétrica que contiene todo el primitivo material de
ambas extremidades, a diferencia de los monopodos, que tienen una
extremidad inferior y la otra falta. Las sirenas y sirenoides tienen graves
malformaciones de la pelvis, intestino terminal y aparato urogenital. Las
frecuencia de las sirenas y sirenoides es de cerca de 1 por 60000
nacimientos, predomina el sexo masculino en razón de casi 3:1.

Craneosquisis y raquisquisis

En estas anomalías están comprometidos el sistema nervioso central,

cráneo, columna vertebral y partes blandas vecinas. Patogenéticamente la
alteración primaria es una falta de cierre del tubo neural, lo que produce las
hendeduras y defectos óseos del cráneo y raquis por alteración de la
inducción secundaria.

En la anencefalia con acrania hay además una aplasia del encéfalo,

representado por tejido nervioso vascularizado (área cerebro-vasculosa) y
agenesia de los huesos de la calota. Esta es una de las malformaciones más
frecuentes del sistema nervioso central y tiene claro predominio en el sexo
femenino. Formas menos acentuadas son la merencefalia con merocráneo y
la craneoquisis con exencefalia.

El grado mayor de disrrafia medular se presenta como un tubo neural

completamente hendido, en forma de un «libro abierto», con tejido
displástico vascularizado (área médulo-vasculosa) y columna hendida a lo
largo de todos los arcos neurales: es la rsaquisquisis total o simplemente,
raquisquisis. Las formas de grado menor son circunscritas y se denominan
espina bífida. En éstas pueden distinguirse dos formas principales. En la
espina bífida abierta sólo algunas vértebras se hallan hendidas y a través del
defecto hay herniación de meninges o, además, de médula espinal
subyacentes. Si el saco hernario está formado, aparte la piel, de sólo
meninges, se trata de un meningocele (10 a 20% de los casos). Si contiene
además médula espinal, corresponde a un mielomeningocele (80 a 90% de
los casos). En ambos casos, de regla el segmento subyacente de médula
espinal está malformado, frecuentemente muestra una transformación
29
 quística (mielocistomeningocele). La otra forma circunscrita está
representada por la espina bífida oculta: las partes blandas sobre las
hendidura raquídea no muestran otra alteración que una hipertricosis (cola
de fauno), la médula subyacente no presenta alteraciones macroscópicas.
La patogenia de la espina bífida oculta no está aclarada: según algunos,
representa el estado terminal de un meningocele o de un defecto de cierre
medular transitorio, lo que está apoyado por el hallazgo habitual de
alteraciones microscópicas en las meninges o médula subyacentes. La
espina bífida oculta sacra representa una variante anatómica del sacro. La
espina bifida oculta es más frecuente en la región lumbosacra. 10

2.3. Morfogenesis de las malformaciones organicas

En la organogénesis pueden distinguirse diversas etapas del desarrollo a
partir de una población celular amorfa, a saber:

1) proliferación celular hasta alcanzarse una masa celular crítica, necesaria

para la prosecución del desarrollo;
2) inducción;
3) agregación celular;
4) topogénesis con formación de los esbozos orgánicos;
5) diferenciación celular, probablemente por acción de ciertas substancias
(quimiodiferenciación);
6) crecimiento;
7) proliferaciones celulares circunscritas, con lo que aparecen las asimetrías
orgánicas;
8) apoptosis con la consiguiente remodelación de órganos (figura ).

10
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30
 Figura
Fases principales de la
organogenesis (Modificado de
Saxén L. Defective regulatory
mechanisms of teratogenesis. Int
Gynecol Obst 1970; 8:798-804)

La agenesia se debe a una inhibición de la proliferación celular antes de

alcanzarse la masa crítica; la hipoplasia, a una inhibición de la proliferación
después de alcanzada dicha masa. En el órgano hipoplástico lo que está
disminuido es principalmente el número, no el tamaño celular. En los
órganos huecos, la hipoplasia suele condicionar una estenosis.

En la aplasia existe sólo un órgano rudimentario, que muestra alteraciones

cualitativas y cuantitativas. La aplasia se debe probablemente a un trastorno
de la inducción, en los órganos huecos se da habitualmente con una atresia.
Atresia y estenosis son términos descriptivos, no indican patogenia.

Los órganos supernumerarios y las heterotopías se explican por un trastorno

de la agregación celular. Las alteraciones de la topogénesis condicionan las
disrrafias. Las anomalías regionales de un órgano en forma de hipoplasias o
de anomalías por exceso, se producen más tardíamente por alteración de la
proliferación celular circunscrita. La muerte celular local juega un papel
importante en la formación del lúmen y remodelación de ciertos órganos. La
atresia esofágica, las estenósis conatales del intestino y la sindactilia, por
ejemplo, parecen deberse formalmente a una inhibición de apoptosis. 11

2.4. Fases criticas y periodos tetratogenicos

11
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31
Por fases críticas del desarrollo se entiende el lapso de tiempo en que un
órgano embrionario es particularmente sensible a la acción de factores
teratogenéticos. En estas fases, en que la actividad metabólica es muy
intensa, se forman los esbozos orgánicos. Dichas fases corresponden a los
períodos teratogenéticos de las malformaciones graves (anomalías mayores
de los autores angloamericanos). En el resto de los períodos del desarrollo
persiste sin embargo, la posibilidad de que se produzcan malformaciones.
Estas malformaciones más tardías corresponden a las llamadas anomalías
menores (figura ).

Se entiende por período teratogenético el lapso de tiempo en que puede

surgir una determinada malformación. Su determinación permite pesquisar el
momento en que pudo actuar un teratógeno bajo el supuesto de que el
período de latencia entre causa y efecto sea corto. Los períodos
teratogenéticos se refieren a malformaciones, mientras que las fases críticas
se refieren a órganos en desarrollo. Así por ejemplo, se habla del período
teratogenético de la transposición arterial, en cambio, de la fase crítica del
corazón o de una estructura cardíaca. Para determinar el período
teratogenético de una malformación deben cumplirse dos condiciones: por
una parte, debe conocerse el período normal de desarrollo del órgano
afectado; por otra, debe tenerse una interpretación acerca de cómo se
produce esa malformación, o sea, acerca de su génesis formal. Lo primero
se establece a través de un estudio netamente embriológico del órgano
correspondiente desde el comienzo hasta el fin de su desarrollo. Pero no
siempre es posible adquirir una visión razonablemente clara sobre la
morfogénesis de una anomalía. En general, ello es posible en las
malformaciones llamadas armónicas, que son las que pueden explicarse por
el trastorno de un determinado proceso embriológico. Las malformaciones
por inhibición pertenecen a este grupo. En cambio, es poco menos que
imposible por el momento tener una interpretación morfogenética
satisfactoria de las malformaciones disarmónicas, que se han producido por
trastornos complejos, como es el caso de la esclerosis cerebral tuberosa.

32
Las primeras dos semanas y media del desarrollo en el hombre corresponden al
período plástico. En éste, el huevo puede reaccionar de tres formas a la acción de una
noxa: una, con la muerte, lo que se da en casos de acción nociva intensa; otra, con la
restitución total del daño gracias a la capacidad totipotente o pluripotente de los
territorios en este estadio; la otra, con la génesis de malformaciones que afectan la
organización general del individuo, como las formaciones dobles y el situs inversus
totalis. Las malformaciones aisladas de los órganos no son posibles en este estadio
porque aún no se han formado los esbozos orgánicos.

FASES CRITICAS DE ALGUNOS ORGANOS

DESARROLLO AL FINAL DE
ORGANO FASE
LA FASE

Telencéfalo, comisuras blanca

3a semana a fin del
Sistema nervioso anterior e hipocampal,
3er mes
hemisferios cerebelosos

Cristalino: configuración
4a semana a fin del definitiva, pedículo de la copa
Ojos
2º mes óptica formado por el nervio
óptico

Disposición definitiva de las

Fin de la 4a del 2º
Oídos tres partes del oído.
mes
Huesecillos del oído medio

Rotación vectorial del bulbo

Corazón 3a a 6a semana concluida: disposición
definitiva de grandes vasos

Tabique urogenital y
Aparato metanefros. Fin del estado
4a a 7a semana
urogenital indiferente de genitales
externos

Desaparición de la hernia
Aparato digestivo 3a a 10a semana
umbilical fisiológica

Fin de la fase embrionaria

Pulmones 4a a 6a semana (siguen la pseudoglandular,
canalicular y alveolar)

Extremidades 4a a 7a semana Superiores e inferiores con 3

33
 segmentos.
Dedos separados en las
superiores.
Esbozos digitales en las
inferiores

12

2.5 Series teratológicas

Se entiende por serie teratológica un conjunto de anomalías que pueden
concebirse como variantes de un mismo tipo fundamental. Los miembros de
la serie están relacionados entre sí por su forma visible, por su
configuración. Para definir una serie basta por tanto una relación puramente
formal. La importancia de este concepto radica en que entre los miembros
de la serie también puede existir una relación patogenética y en tal caso
pueden ser explicados por la perturbación, de diverso grado, de un mismo
proceso. En un extremo de la serie se tiene entonces la anomalía más tardía
y leve; en el otro, la más temprana y grave. El punto inicial del período
teratogenético de la más temprana y el punto final de la más tardía, definen
el período teratogenético de la serie.

La mayor parte de las series teratológicas se caracterizan porque entre dos miembros
cualesquiera es concebible una anomalía de transición. Estas series densas se
presentan así como un espectro casi continuo de anomalías e indican que el proceso
subyacente que se perturba es de carácter continuo. Un ejemplo es la serie de
malposiciones de los grandes vasos del corazón, entre ellas la transposición arterial,
que se explican por detenciones en diverso grado de la rotación vectorial del bulbo
(figura). Otras series son discretas, discontinuas, sin transiciones posibles. Un
ejemplo es la de los mellizos monozigóticos en cuanto a la disposición de las
membranas: monocoriales monoamnióticos, monocoriales diamnióticos y dicoriales
diamnióticos. La perturbación consiste aquí en la separación de la masa embrionaria,
y según el momento en que ocurra se dan las variantes indicadas. La discontinuidad
se expresa en que es posible caracterizar cada miembro por números enteros (mono-
mono, mono- di, di-di).

12
http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_118.html
34
 Figura

Serie teratológica de la trasposición arterial. Orificios

arteriales vistos desde arriba (círculos negros: aórticos;
circulos rayados: pulmonar). Las distintas malposiciones
se explican como resultado de detenciones de la
rotación vectorial del bulbo (normalmente migra de a a b
y luego rota en sentido horario de b a c.

Otros ejemplos de series teratológicas son: en la serie de los pagos:

cefalotoracópago-prosopotoracópago-toracópago-esternópago-xifópago; en
la de las sirenas: simpodia-apodal-monopodal-dipodal; en la de las
raquisquisis: meningocele-meningomielocele-meningomielocistocele. 13

2.6. Mecanismos de acción de los factores genéticos

El hecho de que las alteraciones genéticas se manifiesten de regla en
malformaciones múltiples, es comprensible en los casos de mutaciones,
como se verá más adelante, y en el de las deleciones, en las que se pierden
muchos genes; pero no está aclarado el mecanismo por el que se produce el
desequilibrio genético en las alteraciones cuantitativas, en particular en las
trisomías.

Los síndromes malformativos por una mutación se explican por el control

poliorgánico -en ese caso alterado-que puede ejercer un gen a través de la
regulación de la síntesis de una substancia necesaria para el desarrollo de
muchos órganos. En principio, esto se supone válido también para la
pleiotropía, aunque en este caso no se ha descubierto la supuesta
substancia, por eso el efecto pleiotrópico o polifénico aparece como si el gen
controlara directamente y por vías distintas el desarrollo de varios órganos.
Cabría decir que por el momento son síndromes pleiotrópicos, por ejemplo,
13
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35
el de Kartagener (situs inversus, bronquiectasias, sinusitis), el de Bardet-
Biedl (polidactilia, debilidad mental, obesidad, hipogonadismo, sordera,
retinitis pigmentaria,) y el de la panmielopatía de Fanconi (pancitopenia,
retardo de crecimiento, defectos del radio y pulgar, malformaciones renales,
predisposición a leucemias)

Dominancia y recesividad

Los genes dominantes regulan la síntesis de proteínas estructurales, es

decir, de las que participan en la formación de fibras, membranas y otros
componentes celulares. Las mutaciones de tales genes condicionan así aun
en el estado heterozigótico, como ocurren de regla, alteraciones de la
calidad de ciertos tejidos y de la forma de algunos órganos. Típicamente
este es el caso de síndrome de Marfan.

Los genes recesivos, en cambio, regulan la síntesis de enzimas. Como, por

lo general, basta la mitad de la cantidad normal de una enzima en el
organismo, se explica el fenotipo normal en los estados heterozigóticos con
una mutación recesiva.

Penetrancia y expresividad

Por penetrancia se entiende el grado de regularidad con que se manifiesta

una mutación en el fenotipo. Se expresa como porcentaje de los individuos
que se suponen tienen la mutación. Una penetrancia menor de 100% para
una mutación dominante se explica clásicamente por la acción de otros
genes o la de factores ambientales. En este sentido, la concepción
mendeliana junto con la noción de una penetrancia variable es equivalente a
la concepción de una herencia multifactorial. En el fondo el concepto de
penetrancia representa una hipótesis ad hoc para explicar la discrepancia
entre la teoría mendeliana pura y los hechos de observación.

Por expresividad de una mutación se entiende el grado de manifestación en

el fenotipo de dicha mutación. La noción de expresividad conduce así a la
penetrancia cuando aquella es tan baja que el carácter fenotípico
correspondiente no puede reconocerse.

Efectos en la organogénesis

36
 Las alteraciones genéticas pueden perturbar las diferentes fases de la
organogénesis, en particular la inducción.14

2.7 Mecanismo de acción de los teratogenos

Al igual que los factores genéticos, los ambientales pueden actuar en
cualquier fase de la organogénesis. El efecto teratógeno depende de la
intensidad (dosis) y duración de la acción de la noxa y de la fase del
desarrollo en que actúa. En el caso de dos teratógenos que actúen
simultáneamente, pueden producirse interferencia, sumación, exclusión o
potenciación de los efectos aislados.

Hoy se conoce el mecanismo bioquímico a través del cual actúan casi todos
los teratógenos en el hombre. Uno de los más importantes es el
antagonismo por inhibición competitiva, que se da por ejemplo en las
substancias alquilantes como antagonistas de las purinas y pirimidinas y en
la aminopterina y talidomida como antagonistas del ácido fólico. Un efecto
similar tienen los teratógenos que disminuyen el nivel de folato, como son los
anticonvulsionantes y el alcohol.

Fenocopía

Cuando se analizan los mecanismos bioquímicos en que actúan los teratógenos se

comprueba que en su mayor parte lo hacen en los niveles más complejos, sea en el
ácido desoxirribonucleico mismo, como las radiaciones ionizantes, o en niveles
controlados directa o indirectamente por el material genético.

NIVEL BIOQUIMICO DE ACCION DE LOS TERATOGENOS

Nivel bioquímico Teratógeno

Virus, radiaciones
ionizantes,substancias alquilantes
ADN cromosómico
(radiomiméticos), antibióticos.
esteroides.

ARN mensajero Virus

Reacciones de transferencia de Antimetabolitos (antagonistas del

grupos metilo, síntesis de ARN ácido fólico), alcohol,
anticonvulsivantes, litio

14
http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/Patol_119.html
37
 (antagonista del magnesio).

Síntesis de proteínas Antibióticos

Substancias alquilantes (y otras en

Oxidación fosforilativa
teratogénesis experimental)

Ciclo de Krebs (Teratogénesis experimental)

Substancias alquilantes (y otras en

Glicolisis
teratogénesis experimental)

(Teratogénesis experimental:
Consumo de glucosa
inanición, insulina).

(Teratogénesis experimental:
Consumo de oxígeno
hipoxia)

Así se entiende el fenómeno de la fenocopía, que consiste en la imitación de

las anomalías que se producen espontáneamente en una especie
(mutaciones), por la acción de teratógenos externos. En este caso, los
teratógenos actúan alterando el material genético mismo, con igual resultado
que en una mutación, o alterando otras substancias que se encuentran en
las vías controladas por los genes (figura ). Así se entiende también que la
acción de los teratógenos externos suela manifestarse como síndromes malformativos
y no como anomalías aisladas. Este es el caso de la embriopatía rubeólica, del
síndrome de la talidomida, del alcohólico fetal y de otros. El síndrome de la
talidomida se parece en varios de sus caracteres al síndrome de Holt-Oram
(focomelia, aplasia del radio, malfomación cardíaca), un síndrome de herencia
dominante. Sin embargo, en la fenocopía suelen remedarse sólo parcialmente los
síndromes genéticos puros.

38
 Figura

Interpretación de la fenocopía. Las flechas negras

indican las vías (procesos) controlados directa o
indirectamente por el material genético; las flechas
blancas, los posibles niveles de acción de teratógenos
externos; en 1) y 2) se remeda todo el síndrome
malformativo producido por una alteración de matrial
genético; en 3), 4) y 5), sólo parte del síndrome.

RECOMENDACIONES

- El nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a

provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida
en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están
aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están
sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Del mismo modo los parientes y amigos están deseando compartir las
“buenas noticias” lo que provocará aún más ansiedad y angustia. Puede ser
útil para disminuir esta presión recurrir a algún familiar o amigo de confianza
para que entregue las explicaciones pertinentes a los otros parientes y
amigos de lo que ha sucedido. Se ha visto como una ayuda importante el
solicitar consejo a representantes de agrupaciones de padres de niños con
problemas similares.

39
 Si hay otros hermanos se les deberá explicar la situación lo antes posible.
Igualmente importante es considerar su reacción ante lo sucedido. Muchas
veces hermanos pequeños han tenido sentimientos encontrados ante la
perspectiva del nuevo miembro de la familia. Al saber que el hermanito
presenta problemas, lo demuestren o no , pueden sentirse culpables por
dicha situación. Conviene estimularlos a expresar sus dudas y temores y
explicarles la situación en términos comprensibles y sobre todo dejar muy
claro que no hay nadie culpable por lo sucedido.

Por abrumados que los padres se sientan ante los problemas que enfrentan
con la enfermedad de su recién nacido deben tener siempre presente que el
niño necesita recibir todo el cuidado y cariño que requiere igual que todo
neonato. Precisamente en esos primeros momentos de duda, temor, rabia,
incredulidad y cuando además se deben enfrentar muchas decisiones
difíciles conviene que piensen que ese también es un período especialmente
crítico para el niño quien requiere ser acariciado, abrazado y confortado. 15

3. Malformaciones y congénitas
3.1 malformaciones congénitas

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias

estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el
desarrollo fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del
cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no,
únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está
asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en
alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma
exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes,
aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir
otras causas de enfermedades del recién nacido. Ante el progreso de los
cuidados generales, condiciones de saneamiento ambiental, nutrición,
diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más tradicionales de
enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los últimos 50
años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia.
El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde
un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo

15
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40
 modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en
todos los países mejor desarrollados, incluyendo Chile.
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que
en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han
disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos
casos la posibilidad de aborto.
Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los
abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer
trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos. 16
Causas :

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.

1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material
genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen
del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior
de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando
la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras
están los genes que van a determinar como será el crecimiento del niño, su
aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si
al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de
partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con
respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas
de salud además. El síndrome de Down es un ejemplo clásico de este
problema ( ver más adelante )

2) Anomalías de un gen aislado.

En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o

más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde
algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una
condición con herencia autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son
portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales
pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica
recesiva.
16
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41
Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se
transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen
alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo.

Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9

semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un
ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o
drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se
estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o
alimentos.
Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos
durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su
médico.

4) Combinación de problemas genéticos y ambientales.

Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse

una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del
desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y
paladar son de este tipo.

5) Desconocidas.

La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa

clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones
si los padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante
la posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante
que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma
parte de un cuadro mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma
muy importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de
genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de
los estudios apropiados.

42
 17

3.2.Síndrome de Down o Trisomía 21

Por su especial importancia en cuanto a frecuencia y los progresos que se

han logrado en su cuidado me parece importante decir algunas palabras
acerca de la enfermedad de Down.

Esta enfermedad es la anomalía cromosómica más frecuente en recién

nacidos vivos. Se presenta en 1 cada 700 a 800 recién nacidos. Si bien el
origen último puede ser diferente en estos niños existe un cromosoma extra
que corresponde al número 21. Así en vez de 46 cromosomas , como es
normal, tienen 47 con tres cromosomas 21. Esto explica la denominación
alternativa de trisomía 21.

Al nacer tienen algunas características externas que permiten orientar el

diagnóstico. Cabeza relativamente pequeña, ojos achinados, puente nasal
bajo. Boca con lengua grande y que tiende a protruir, mano ancha con un
surco transversal en la palma y el dedo meñique pequeño e incurvado hacia
adentro (clinodactilia). Músculos con menor tono general y tendencia a tener
separados los músculos rectos abdominales.
Con frecuencia se asocian otras malformaciones que en definitiva van a
definir el pronóstico.
Tienen alteraciones del corazón en casi la mitad de los niños, por lo que es
necesario efectuar un estudio especializado al nacer. El adecuado manejo
de la cardiopatía congénita es uno de los principales factores que ha
mejorado la sobrevida y calidad de vida en estos niños.
Otras alteraciones son obstrucción intestinal, especialmente a nivel del
duodeno. Problemas oculares como estrabismo o cataratas, hipotiroidismo y
trastornos en articulación del cuello.

Los niños con S. de Down presentan algún grado de compromiso en el

desarrollo psicomotor pero con intervenciones tempranas , educación
especial y una familia que apoya pueden desarrollar una vida feliz.

17
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/birth_defects_esp.html
43
 3.3. El labio leporino y el paladar hendido
El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o
de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el
desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y
la nariz. El paladar hendido (también conocido como fisura palatina) es una
fisura entre el paladar y la cavidad nasal.

En EE.UU., estas dos anomalías congénitas que afectan a la cavidad bucal

se dan en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que las convierte en el tipo
más frecuente de anomalía congénita. Son más frecuentes en bebés con
antecesores asiáticos, latinos o amerindios; se cree que están provocadas
por una combinación de factores ambientales y genéticos, pero se
desconoce cuáles exactamente. Ambas anomalías congénitas se pueden
corregir quirúrgicamente después del nacimiento. 18

3.4. Los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo,
cuando se están formando las estructuras que se acabarán convirtiendo en
el cerebro y la médula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan
sobre sí mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al día 29
después de la concepción. Cuando el tubo no se cierra completamente, el
bebé presenta un defecto del tubo neural; muchos bebés que nacen con
esta anomalía son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.

Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son:

La espina bífida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra

completamente alrededor de la médula espinal. Pude ser de leve a muy
grave y puede cursar con pérdida de las funciones excretoras, parálisis y, en
algunos casos, la muerte.
La anencefalia afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la
ausencia de partes del cerebro.
Los defectos del tubo neural son anomalías congénitas multifactoriales que,
según la fundación March of Dimes, afectan cada año aproximadamente a
2.500 nacimientos en EE.UU, o a 1 de cada 2.000 nacimientos de bebés
vivos. Los estudio han mostrado que muchos de estos defectos se pueden

18
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44
 evitar si la madre ingiere suficiente ácido fólico antes de quedarse
embarazada y durante el embarazo, sobre todo durante el primer trimestre.

Las mujeres deben asegurarse de ingerir suficiente ácido fólico antes de

quedarse embarazadas porque el tubo neural se cierra aproximadamente
una semana después de la primera falta menstrual —de modo que las
madres no deben esperar por el empezar a tomar suplemento de ácido fólico
hasta que sepan que están embarazadas. Este es el motivo por el que se
recomienda tomar ácido fólico a todas las mujeres en edad reproductiva. 19

3.5. Las cardiopatías congénitas

Las cardiopatías congénitas ocurren cuando cualquiera de las partes del
corazón no se desarrolla correctamente. Incluyen:

Los defectos septales, como la comunicación interventricular y la

comunicación interauricular, que son orificios en los tabiques que separan
los lados derecho e izquierdo del corazón.
El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que permite
que la sangre desviar en los pulmones mientras el bebé está dentro del
vientre materno no se cierra correctamente tras el nacimiento.
La estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento en las
válvulas que permiten que la sangre fluya del corazón a los pulmones y otras
partes del cuerpo.
La coartación aórtica, que es un estrechamiento de la aorta, la principal
arteria que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
La trasposición de las grandes arterias, consistente en la inversión de las
conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazón.
El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, que ocurre cuando el lado del
corazón encargado de bombear sangre al resto del cuerpo está
insuficientemente desarrollado o es inexistente.
La tetralogía de Fallot, que es la combinación de cuatro anomalías cardíacas
que implican una restricción del riego sanguíneo pulmonar.
Las cardiopatías congénitas se encuentran entre las anomalías congénitas
más frecuentes, afectando nada menos que a 1 de cada 100 nacimientos. La
causa específica de la mayoría de cardiopatías congénitas se desconoce,
aunque múltiples factores pueden alterar el desarrollo del corazón durante
las primeras ocho a nueve semanas de crecimiento fetal.

19
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45
 La exposición a ciertos medicamentos (como la fenitoína -un
anticonvulsivante-, la talidomida y la quimioterapia) durante el primer
trimestre de embarazo puede estar involucrados en el desarrollo de
cardiopatías congénitas. Otras causas incluyen el abuso del alcohol, la
infección por rubéola y el hecho de padecer diabetes durante el embarazo.

3.6. La parálisis cerebral

La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después
del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. El término
“parálisis cerebral, de hecho, engloba un conjunto de trastornos que afectan
al control del movimiento y están provocados por lesiones cerebrales. Las
personas con parálisis cerebral tienen dificultades para controlar los
movimientos de los músculos —la cantidad de músculos afectados y la
gravedad de la afección varía considerablemente de una persona a otra.

Aproximadamente el 70% de las personas con parálisis cerebral también

tienen otras minusvalías, mayoritariamente deficiencia mental. Algunos niños
tienen dificultades para andar; otros no pueden hablar o tragar. La parálisis
cerebral afecta a entre 2 y 6 de cada 1.000 nacimientos; cada año nacen en
EE.UU unos 10.000 niños con esta afección.

Aunque en la mayoría de los casos se desconocen las causas concretas de

la parálisis cerebral, algunas de sus causas:

infección por rubéola durante el embarazo

enfermedad del Rh (un problema sanguíneo provocado por la
incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé)
prematuridad
lesión cerebral durante el último trimestre de embarazo o en el momento del
parto
La parálisis cerebral también puede tener una causa genética o estar
provocada por un traumatismo craneoncéfalico o una meningitis sufridos con
posterioridad al nacimiento. La terapia para mejorar las habilidades motoras,
la cirugía y la colocación de férulas y otros tipos de correctores y dispositivos
ortopédicos pueden ayudar a mejorar la movilidad y el control muscular. La
logopedia, la fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar. 20

20
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46
3.7. Diagnóstico de las anomalías congénitas
Las pruebas de cribado prenatal que se practican sistemáticamente permiten
alcanzar dos objetivos básicos: ayudar a determinar si la madre padece una
infección u otra afección que podría ser peligrosa para el feto, y ayudar a
determinar si el feto padece determinadas anomalías congénitas.

Las anomalías congénitas que se pueden detectar mediante las pruebas de

cribado prenatal incluyen:

-defectos del tubo neutral (espina bífida, anencefalia)

-síndrome de Down
-otras anomalías cromosómicas
-trastornos metabólicos hereditarios
-cardiopatías congénitas
-malformaciones gastrointestinales y renales
-labio leporino o paladar hendido
-ciertas anomalías congénitas que afectan a las extremidades
-tumores congénitos
Es importante recordar que las pruebas de cribado solamente emiten un
resultado en términos de probabilidades. Es posible dar a luz a un bebé sano
después de que una prueba de cribado sugiera que el bebé podría presentar
determinada anomalía congénita. No es obligatorio someterse a ninguna
prueba de cribado prenatal; hable con su médico sobre qué pruebas
considera recomendables que se someta.

Tras el nacimiento, su bebé se someterá (con su permiso) a una serie de

pruebas de cribado neonatal par detectar diversas anomalías congénitas que
requieren tratamiento precoz. Las pruebas de cribado concretas que se
hacen sistemáticamente a los recién nacidos varían de un estado a otro
(puede preguntar al pediatra de su hijo o bien en la sala de neonatos del
hospital donde va a dar a luz qué anomalías congénitas se evalúan en las
pruebas de cribado), aunque todos los estados incluyen la fenilcetonuaria y
el hipotiroidismo congénito en sus programas de cribado neonatal.

Una nueva técnica de cribado denominada espectrograma de masas en

tándem permite detectar muchos trastornos metabólicos a partir de una
47
 pequeña muestra de sangre; esta prueba se ha incluido en los programas de
cribado neonatal de muchos estados.

El National Institutes of Health (NIH) -Instituto Nacionales de la Salud-,

recomienda evaluar la anemia falciforme en todos los bebés de raza negra,
algo que se hace actualmente en unos 40 estados de EE.UU.

Otros trastornos que es posible que se incluyan en los programas de cribado

neonatal de su estado son:

la fibrosis quística
la hiperplasia suprarrenal congénita (un trastorno hereditario de las
glándulas suprarrenales que es grave en los recién nacidos si no se
diagnostica y trata durante las primeras semanas de vida)
las deficiencias auditivas
Si a usted le preocupa alguna otra anomalía congénita, tal vez pueda
solicitar que se la evalúen a su bebé. Pregúnteselo a su médico antes de
que nazca el bebé.21

3.8. ¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir; no obstante, usted
puede adoptar algunas precauciones antes del embarazo y durante el
mismo:

Antes del embarazo:

las mujeres que están pensando en quedarse embarazadas deberían
asegurarse de que llevan al día el calendario de vacunaciones sistemáticas,
no padecen ninguna infección de transmisión sexual (ITS) y toman
diariamente la dosis recomendada de ácido fólico. Una forma de garantizar
esto último es empezar a tomar vitaminas prenatales en cuanto tome la
decisión de intentar quedarse embarazada.

Suele ser mejor evitar los medicamentos innecesarios durante el embarazo,

de modo que asegúrese de comentarle a su médico todos los medicamentos
de venta con o sin receta médica que toma habitualmente antes de quedarse
embarazada. Probablemente será mejor que deje de tomar todos aquellos

21
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48
 medicamentos que no sean vitales para su salud. De todos modos, no
interrumpa ninguna medicación sin hablar antes con su médico.

Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de alguna anomalía

congénita, si ya han tenido un hijo con una anomalía congénita o si forma
parte de un grupo de alto riesgo (por su edad, etnia o antecedentes
médicos), plantéese la posibilidad de consultar a un asesor genético antes
de quedarse embarazada. Cada vez sabemos más cosas sobre los genes y
otros factores implicados en las anomalías congénitas, y las pruebas
genéticas y la terapia génica se están convirtiendo en aspectos cada vez
más útiles de la planificación previa al embarazo y del embarazo
propiamente dicho. Un asesor genético podrá aconsejarles sobre las
pruebas prenatales y ayudarles a afrontar los miedos o preocupaciones que
puedan tener.

Durante el embarazo: lo mejor que puede hacer una mujer embarazada para
aumentar las probabilidades de tener un bebé sano es asegurarse de
cuidarse y cuidar del bebé durante el embarazo del siguiente modo:

-no fumar y evitar ser fumadora pasiva

-evitar el alcohol
-evitar todas las drogas ilegales
-seguir una dieta saludable y tomar las vitaminas prenatales
-hacer ejercicio y descansar mucho
-asistir a examenes prenatales regularmente y desde el principio del
embarazo
Hable con el profesional de la salud que lleve su embarazo sobre otras
precauciones que podría tomar para proteger la salud de su bebé —no dude
en hacer preguntas si hay algo que le preocupa. 22

CONCLUSIONES

22
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El nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a
provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida
en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están
aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están
sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado.

Del mismo modo los parientes y amigos están deseando compartir las
“buenas noticias” lo que provocará aún más ansiedad y angustia. Puede ser
útil para disminuir esta presión recurrir a algún familiar o amigo de confianza
para que entregue las explicaciones pertinentes a los otros parientes y
amigos de lo que ha sucedido. Se ha visto como una ayuda importante el
solicitar consejo a representantes de agrupaciones de padres de niños con
problemas similares.

Si hay otros hermanos se les deberá explicar la situación lo antes posible.

Igualmente importante es considerar su reacción ante lo sucedido. Muchas
veces hermanos pequeños han tenido sentimientos encontrados ante la
perspectiva del nuevo miembro de la familia. Al saber que el hermanito
presenta problemas, lo demuestren o no , pueden sentirse culpables por
dicha situación. Conviene estimularlos a expresar sus dudas y temores y
explicarles la situación en términos comprensibles y sobre todo dejar muy
claro que no hay nadie culpable por lo sucedido.

Por abrumados que los padres se sientan ante los problemas que enfrentan
con la enfermedad de su recién nacido deben tener siempre presente que el
niño necesita recibir todo el cuidado y cariño que requiere igual que todo
neonato. Precisamente en esos primeros momentos de duda, temor, rabia,
incredulidad y cuando además se deben enfrentar muchas decisiones
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crítico para el niño quien requiere ser acariciado, abrazado y confortado.

BIBLIOGRAFIA

50
- Manual de patología general. Capitulo 5 alteraciones de crecimiento y
desarrollo / malformaciones
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- Desarrollo Humano – Phillipe Rice

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congenitas/malformaciones-congenitas.pdf

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