Genoma mitocondrial 1

Genoma mitocondrial
El genoma mitocondrial (ADN
mitocondrial o mtDNA/mDNA, en sus
siglas en inglés), es el material genético de
las mitocondrias, los orgánulos que generan
energía para la célula. El ADN mitocondrial
se reproduce por sí mismo
semi-autónomamente cuando la célula
eucariota se divide. El ADN mitocondrial
fue descubierto por Margit M. K. Nass y
Sylvan Nass utilizando microscopia
electrónica y un marcador sensitivo al ADN
mitocondrial.[1] Evolutivamente el ADN
mitocondrial desciende de genomas
circulares pertenecientes a bacterias, que
fueron englobadas por un antiguo ancestro
de las células eucarióticas.
Representación del ADN mitocondrial mostrando los loci afectados en algunas
enfermedades humanas.

Características
Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos
(cromosoma mitocondrial). En los seres humanos tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño
número de genes, distribuidos entre la cadena H (de heavy, pesada en inglés y la cadena L (de light, ligera), debido a
su diferente densidad cuando son centrifugadas en gradiente de CsCl.[2] En él están codificados dos ARN
ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes
mitocondriales son:

• genes de ARNts
• genes de ARNrs
• genes de ARNms, codificando para diversas proteínas y los ribosomas; plaquetas; globulos blancos; pancreas;
axilias
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[3] frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico
nuclear humanos.[4] El cromosoma mitocondrial se organiza en "nucleoides", de tamaño variable y de unos 0,068
nanómetros de tamaño en humanos,[4] y formados por entre 5-7 cromosomas y algunas proteínas, como el factor de
transcripción mitocondrial A, la proteína de unión a ADN mitocondrial de cadena sencilla y la helicasa Twinkle. Su
número por mitocondria es muy variable, pero su distribución se realiza a intervalos fijos, y muchos de ellos parecen
localizarse en los "tubos mitocondriales". Parece ser que los nucleoides mitocondriales podrían tener un
comportamiento "en capas", llevando a cabo la replicación en su centro, mientras que en la periferia sitúan la
traducción de las proteínas necesarias para la cadena respiratoria.[2] El número de tales nucleoides sería de varios
cientos (400-800) en células de cultivo,[5] y mucho menores en otras especies en que su tamaño es mayor.[4]
El ADN mitocondrial está en replicación constante, independientementemente del ciclo y del tipo celular. Se piensa
que tiene lugar de forma asíncrona, es decir, que tiene lugar en las dos cadenas en tiempos diferentes y con dos
orígenes distintos hacia direcciones contrarias. El comienzo tendría lugar en el origen de la cadena pesada, situado en
el bucle D, y replicaría ésta tomando como molde la cadena ligera. Cuando se alcanza el segundo origen, situado a
dos tercios de distancia del primero, comienza la segunda ronda de replicación en sentido opuesto. Se ha propuesto
un nuevo sistema de replicación que coexistiría con el primero. Sería bidireccional y comportaría una coordinación
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entre hebras directas y retrasadas. En la replicación en mamíferos estarían involucradas la polimerasa γ y la helicasa
twinkle.[6]
El ADN mitocondrial está sometido a un importante estrés por su proximidad con los centros de producción de
radicales libres de oxígeno, de forma que disponen de una varia y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye
diversas formas de recombinación, tanto homóloga como inhomóloga[7]

Origen filogenético
El genoma mitocondrial de los eucariotas se originó probablemente tras la endocitosis de una eubacteria aeróbica y
la subsecuente transferencia sucesiva de muchos genes hacia el genoma nuclear.
Esta hipótesis surgió debido a que la organización del genoma mitocondrial es radicalmente diferente del genoma
nuclear. Los genomas mitocondriales presentan varias características de los genomas procariotas como:
• Pequeño tamaño.
• Ausencia de intrones.
• Porcentaje muy elevado de ADN codificante.
• Falta generalizada de secuencias repetidas y genes de rARN comparativamente pequeños, parecidos a los de
procariotas.
La evolución del código genético mitocondrial es probablemente el resultado de una presión de selección reducida
en respuesta a una capacidad codificante muy disminuida.

Tasa de mutación del ADN mitocondrial

El DNA mitocondrial codifica para 13 proteínas involucradas en la producción de energía celular y procesos de
fosforilación oxidativa. Por lo tanto, el entorno que rodea la mitocondria y el DNA mitocondrial está expuesto a el
daño oxidativo producido por los radicales libres generados en ese metabolismo. Si a esto se le añade el hecho de
que el material genético de las mitocondrias no está protegido por histonas como lo está el DNA nuclear, y que los
mecanismos de reparación de daños el DNA son poco eficientes en las mitocondrias, obtenemos como resultado que
la tasa de mutación aumenta hasta ser 10 veces mayor que la del genoma nuclear.[cita requerida]

Heredabilidad
Tradicionalmente se ha considerado que el ADN mitocondrial humano se hereda sólo por vía materna. Según esta
concepción, cuando un espermatozoide fecunda un óvulo penetra el núcleo y su cola junto con sus mitocondrias son
destruidos en el ovulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto sólo intervendrían las mitocondrias
contenidas en el óvulo. Sin embargo, se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden ingresar al
óvulo. Según algunos autores el ADN mitocondrial del padre puede perdurar en algunos tejidos, como los
músculos.[8] Según otros, no llega a heredarse al ser marcado por ubiquitinación y degradado.[9]
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Usos
El ADN mitocondrial puede ser usado para identificar individuos junto con otra evidencia. También es usado por
laboratorios forenses para identificar viejas muestras de esqueleto humano. Distinto que el ADN nuclear, el ADN
mitocondrial no sirve para identificar individuos, pero si para identificar grupos de individuos, es usado entonces
para aceptar o rechazar comparaciones entre personas perdidas y restos no identificados.

ADNmt para determinar parentescos

Debido a que la herencia del genoma mitocondrial es exclusivamente a través de vía materna y que hay un fragmento
en este genoma de 400pb (pares de bases) que son altamente polimorfico, podemos considerar que este ADN
permanece inalterable por esta vía durante muchísimos años. Este ADN se puede obtener de muestras de cualquier
tejido, incluso de la sangre y del tejido óseo. Si se puede obtener de huesos; podríamos obtener este genoma de
individuos ya muertos desde hace muchos años. El análisis de éste se usa para estudiar las relaciones filogenéticas; y
no sólo en humanos sino, también en muchos otros organismos; por lo que se podría utilizar para determinar
variabilidad en poblaciones naturales (para ver si hay o no endogamia), utilizándose también en conservación de
especies en peligro de extinción. Hay estudios de investigación que utilizan genes mitocondriales que pueden
ocasionar algun tipo de enfermedad. Algunos investigadores españoles defienden que es posible que la tendencia a la
obesidad se herede por genes mitocondriales de vía materna. Este descubrimiento supone una vía de actuación contra
este problema si se consiguiera regular el ADN mitocondrial con ciertos fármacos. El genoma mitocondrial posee
infinidad de ventajas para estudiar relaciones evolutivas: Debido a su menor tamaño, el estudio del ADNmt es más
fácil que el del ADN nuclear; además se puede extraer en grandes cantidades, porque cada célula tiene varias
mitocondrias. El ADNmt evoluciona más rápido y no se recombina, pasando intacto entre generaciones salvo por las
mutaciones; esto facilita la identificación de las relaciones entre organismos muy parecidos.

Referencias
[1] Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden):
Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (http:/ / www. jcb. org/ cgi/ reprint/ 19/ 3/ 593. pdf) (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S.
593–629. PMID 14086138
[2] PMID 19302968
[3] Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado)
[4] doi:10.1038/nrg1708
[5] PMID 20577028
[6] Smits, Paulien; Jan Smeitink, Lambert van den Heuvel (2010). «Mitochondrial translation and beyond: processes implicated in combined
oxidative phosphorylation deficiencies». Journal of Biomedicine & Biotechnology 2010:  pp. 737385. doi: 10.1155/2010/737385 (http:/ / dx.
doi. org/ 10. 1155/ 2010/ 737385). ISSN 1110-7251 (http:/ / worldcat. org/ issn/ 1110-7251).
[7] PMID 20544882
[8] Schwartz, Marianne - Vissing, John (2003). «New patterns of inheritance in mitochondrial disease». Biochemical and Byophysical Research
Communications 310:  pp. 247-251. New patterns of inheritance in mitochondrial disease (http:/ / www. mitochondrial-disorder-information.
com/ support-files/ mitochndrial_inheritance. pdf)
[9] Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005). «Mitochondrial DNA and human evolution». Annual Review of Genomics and Human Genetics 6:
 pp. 165-83. PMID 16124858. (http:/ / arjournals. annualreviews. org/ doi/ abs/ 10. 1146/ annurev. genom. 6. 080604. 162249) Nota: review
muy recomendable para adquirir una visión general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su interés en
estudios de genómica comparada.

• Pierce Genetica un enfoque conceptual editorial panamericana ([Link]

[Link])
Genoma mitocondrial 4

Bibliografía recomendada
• "Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes.
• "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.

Enlaces externos
Wikinoticias
• Artículos en Wikinoticias: Un estudio afirma que los felinos modernos provienen del sudeste asiático
• La mitocondria humana ([Link]
• Estudios del adn mitocondrial en el rol de los asiáticos en la colonización europea ([Link]
[Link]/2007/08/[Link])
Fuentes y contribuyentes del artículo 5

Fuentes y contribuyentes del artículo

Genoma mitocondrial  Fuente: [Link]  Contribuyentes: AngelHerraez, Aracne, BetoCG, BlackBeast, Bsea, Canoa112, Comae, Cookie, Csoliverez,
Damifb, Dav7mx, Diegopisano, Domaniom, El javo, Frutoseco, Furado, GermanX, Grillitus, Gustavocarra, Heavyrock, Isha, Joseaperez, Julianortega, Kordas, Lauranrg, Locutus Borg, Madaluc,
Maft08, Matdrodes, Maulucioni, Moriel, Mortadelo, Nosce, Opinador, Paintman, Piteco1973, Pixeltoo, Racso, Retama, RoRo, Tano4595, Tay, Tiyoringo, UPO649 1011 npretor, Veltys,
WABBAW, XanaG, Xenoforme, Youssefsan, Zdena Porras, 68 ediciones anónimas

Fuentes de imagen, Licencias y contribuyentes

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