MUTACIONES
Todos lo organismos pueden sufrir diferentes cambios denominados mutaciones en su ADN. Estos
pueden ser por errores en la cadena de ADN (replicacion) que no son reparados; o por agentes
externos. Las mutaciones pueden ser heredables o acabar cuando el portador muere. una de las
causantes de mutaciones son los rayos X.
En el proceso se la replicacion genetica aun siendo este tan perfecto pueden haber errrores que no
corregirse pueden convertirse en mutaciones. Las mutaciones ocurren con mucha frecuencia,
contituyen la base de muchas enfermedades geneticas y hereditadiras, incluso el cancer y de lo que
se conoce como variacion normal. Estas pueden ocurrir tanto en los genes como en los cromosomas,
en los tejidos somaticos o en un tejido germinal
Las mutaciones se clasifican en: mutacion germina o mutacion somatica.
MUTACION GERMINAL: esta mutacion se da du una celula a otra (ovulo y espermatozoide). si una
celula con una mutacion participa en la fecundacion de un nuevo individuo esta mutacion se pasara
al nuevo individuo. Estas al ser heredadas pueden serr causantes de alguna o alguna enfermedades
MUTACION SOMATICA: Esta se da en cualquier celula menos en lals germinales, por lo tanto no se
transmiten en descendencia, estas desaparecen al mmorir el individuio. Si una celula con una
mutacion se encuentra en division celular, es muy probable que aparezca un clon mutante, el cual
causa un descontrol en toda la celula y puede producir una NEOPLASTIA.
protooncogenes: son genes mutantes. si estos genes mutan se induce un estado de division
incontrolable que da lugar a un grupo de celulas denominadas tumor.
De acuerdo con la magnitud del material genético afectado, las mutaciones suelen clasificarse en
tres tipos: puntuales o génicas, cromosómicas y genómicas.
MUTACION PUNTUAL O GENICA
pueden deberse a modificaciones quimicas del ADN que cambian una base nitrogenada por una
diferente.
segun las bases sustituidas estas mutuaciones puntuales pueden ser de transicion: cambio de un
nucleotido por otro del mismo (purina por purina), transversion: cambio de una nucleotido por otro
diferente (purina por pirimidina).
tambien pueden deberse a alteraciones durante la replicacion del ADN, lo que provoca la
incorporacion de una base nitrogenada erronea en una cadena sencilla del ADN.
una mutacion puntual puede regresar a su secuenccia original, por medio de la reversion. Es decir la
aparicion de deterinada mutacion que restaura parcial o totalmente al fenotipo normal.
estas mutaciones no son detectable con microscopio, se detectan a niv molecular mediantes
secuencias directas del fracmento de ADN alterado, que permite detectar cambio de un solo
nucleotido. Estas mutaciones puntuales tienen a su vez una clasificacion:
MUTACION POR SUSTITUCION DE BASES: cuando una secuencia de ADN se cambia un nucleotido por
otro.
MUTACION POR PERDIDA DE NUCLEOTIDOS O DELECION: cuando se pierde un nucleotido del ADN y
no se sustituye por otro nucleotido.
MUTACIONES POR INSERCION DE NUCLEOTIDOS: cuando a una secuencia de ADN se introduce uno
o mas nucleotidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta
alterando la secuencia de aminoacidos a partedel sitio de la mutacion.
MUTACION POR TRASLOCACION DE PARES DE NUCLEOTIDOS COMPLEMENTARIOS: Se produce
cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra
pirimidina (en el caso de la transición) o de purina a pirimidina, o viceversa (en el de la transversión).
MUTACION NEUTRA: no tiene efecto sobre el fenotipo, cuando en la secuencia de nucleotidos
genera tripletes que codifican para aminoacidos equivalentes.
MUTACION SILENCIOSA: es la que aunque haya un cambio en sus nucleotidos, no hay cambios en el
aminoacido que modifica.
MUTACION SIN SENTIDO: Es aquélla en la que se cambia un codón que codifi ca para un aminoácido
por uno de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación prematura de un
polipéptido, y da como resultado una proteína truncada.
MUTACIONES DE DESPLAZAMIENTO DE MARCO DE LECTURA: se añaden o eliminan un determinado
numero de bases diferentes a tres, por lo que la lectura del codigo genetico se altera y proporciona
la adiccion de aminoacidos diferentes a los que estaban codificados originalmente.
MUTACION CROMOSOMICA:
Es aquella que involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización
de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca
anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Este tipo de mutaciones pueden detectar
mediante el análisis de microscopia. Se clasifican de la siguiente manera:
MUTACION POR INVERSION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO:
Es aquella que ocurre cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de
éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura doble.
MUTACION POR DELECCION O PERDIDA DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO:
Ocurre por la pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios y se asocia con la
ganancia en otro cromosoma.
MUTACION POR DUPLICACION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO:
En esta mutación se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios
de éste
MUTACION POR TRASLOCACION DE UN FRAGMENTO CROMOSOMICO:
Se da por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico; es decir, existe intercambio de
segmentos cromosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre cromosomas homólogos o bien
entre cromosomas diferentes.
MUTACIONES GENOMICAS:
Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al
número de cromosomas o al genoma en su totalidad. Entre este tipo de mutaciones se encuentran
las siguientes:
POLIPLOIDIA: En esta mutación se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma
en particular, y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n), etc.
HAPLOIDIA: En esta mutación se encuentra una disminución en el número de brazos en un
cromosoma.
ANEUPLOIDIA: Es aquella en que se modifi ca el número de copias de un cromosoma; es decir, en
lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma (lo normal), hay uno, tres o cuatro
cromosomas (monosomía, trisomía y tetrasomía, respectivamente.
ORIGENES DE MUTACIONES
estas puede deberse a causas naturales espontaneas o inducidas
MUTACIONES ESPONTANEAS: son mutaciones que se producen en ausencia de cualquier reactivo
agregado que aumenta la tasa de mutaciones, como errores de replicacion o por cambios aleatorios
en la estructura quimica. Se producen en condiciones naturales de crecimiento, influidas por el
medio ambiente. estas representan la base de la evolucion.
MUTACIONES INDUCIDAS: son las provocadas por accion de un mutageno (exogenos, fisicos,
quimicos o biologicos) estos modifican una determinada base de ADN o se incorpora en el acido
nucleico. Con el uso de mutagenos, es posible inducir muchos cambios en cualquier gen
MUTAGENO: sustancia que aumenta la tasa de mutaciones mediante la induccion de cambios en a
secuencia de ADN, directa o indirectamente.
* AGENTES FISICOS: las mutaciones fisicas se puden producir por diferecntes factores
entre ellos: radiaciones que alteran la estructura y secuencia del ADN, radiacion
ultravioleta, radiacion ionizante, las particulas alfa. beta y gamma, choque termico,
radiaciones electromacneticas.
* AGENTES QUIMICOS: Compuestos con la capacidad de alterar la estructura del ADN al
reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleotidos. Entre estos compuestos
estan: colorantes de acridina, formalina, acido nitroso, agenes alquilantes, benzopireno, acido
borico, la colchicina, el LSD, nicotina, sulfato de cobre o acido formico.
*AGENTES BIOLOGICOS: tienen la capacidad dealterar la estructura del material genetico
integrandose al ADN: virus, bacterias, hongos, etc.
CANCERIGENOS: este causa multiples mutaciones que provocan el crecimiento anormal de las
celulas hasta convertirse en masas de tejidos conocidos como tumores o neoplasias. estos inician
cuando hay cambios de genes normales por genes anormales como los prontooncogenes en
oncogenes capaces de inducir la formacion de tumores.
TERAGENOS: hay agentes quimicos que pueden causar alteraciones al ser humano durante el
periodo de vida perinatal, denominados teratogenos.
Estos pueden causar daños fisiologicos como bioquimicos, en cualquier etapa del desarrollo y con
frecuencia causar muerte en el utero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales entre otros
daños. Estos intervienen en el desarrollo normal del embrion lo que puede causar diversas mal
formaciones organicas.
POLIMRFISMOS: presencia de formas alelicas diferentes o polimorfismos sin se propiamente una
mutacion.
