UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE CIENCIAS MÉDICAS

GINECOLOGÍA

TEMA:

AMENORREA PRIMARIA

NOMBRE:
SONIA RAMON ROMERO
SEMESTRE:
DECIMO SEMESTRE “B”

DOCENTE:
DRA. MARITZA AGUDO

AÑO LECTIVO:
SEPTIEMBRE- ENERO 2019
 AMENORREA PRIMARIA

Es un síntoma caracterizado por la ausencia de menarca en edad ≥ 16 años.

CLASIFICACIÓN

PATOLOGÍA DEL EJE HIPOTÁLAMO HIPÓSIFO-GONADAL

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO

Normogonadotróficas O FSH ↓ o normal. LH ↓ o normal

Hipogonadotróficas
Mamas: Desarrollo Normal, Disminuido O Ausente
Pelo Sexual: ↓
Las mujeres suelen consultar también por retraso puberal. Se evalúa con resonancia
magnética (RM) de la silla turca y el cerebro, fondo de ojo y agudeza visual.

Patología orgánica del sistema nervioso central (SNC)

Tumores o alteraciones hipotalámicas Tumores o alteraciones hipofisarias
• Craneofaringioma  Tumor ACTH
• Germinoma  Tumor prolactínico
• Glíoma  Tumor FSH-LH-STH
• Astrocitoma  Síndrome silla turca vacía
• Enf. Hans Shuller Christian  Posquirúrgico
• Traumatismo  Posirradiación (70% de los tumores
• Lesiones vasculares o pos irradiación son funcionantes)
• Infecciones
Estas alteraciones van acompañadas de retardo del crecimiento alteraciones visuales,
diabetes insípida.

TUMORES HIPOTALÁMICOS

El craneofaringioma es el tumor más frecuente, entre los 6 y 16 años y se acompaña de retraso

puberal, es maligno por su crecimiento, debido a que comprime el hipotálamo.

TUMORES O LESIONES HIPOFISARIOS

El daño al tallo hipofisario puede ser una consecuencia de un tumor, como el

craneofaringioma, o bien iatrogénico y pueden producir panhipopituitarismo.
La hiperprolactinemia, por falta del factor inhibidor hipofisario (PIF) como la dopamina,
también produciría una amenorrea primaría o secundaría a partir de la falta de hormona de
crecimiento.

Causas funcionales

Inhibición reversible del eje originado por exceso de actividad física, el estrés, las dietas
alimentarías crónicas o la presencia de trastorno alimentario.

Deficiencia aislada de gonadotrofinas (GnRH).

Pacientes con Hipogonadismo hipogonadotrófico aislado no presentan anosmia ni anomalías

craneofaciales. Este trastorno es más frecuente en el varón, especialmente el de origen
hipotalámico, puede estar asociado al síndrome de Prader-Willi o el síndrome de Laurence
Moon-Biedl de origen hipotalámico.

Sindrome de Kallman

Deficiencia aislada de gonadotrofinas, de tendencia familiar, más frecuente en el hombre,

presenta agenesia o hipoplasia de las células olfatorias. La causa es la falta de migración de
las neuronas neurosecretoras al hipotálamo desde la placa olfatoria, esto se debe a la mutación
en un gen recesivo ligado al cromosoma X (gen KAL) que codifica una molécula de
adherencia.

Los síntomas clínicos son: malformación craneofacial, labio leporino, obesidad, osteopenia,
epilepsia, metacarpianos cortos, agenesia renal. La RM cerebral puede revelar hipoplasia de
los surcos olfatorios.

Panhipopituitarismo

Déficit congénito de prolactina, HC, TSH, diabetes, que se traduce por una insuficiencia
parcial o total de estas hormonas, son las pacientes con más baja talla. El tratamiento se
realiza de acuerdo con las hormonas deficientes.

Se deben realizar:

Prueba de LH-RH (FSH-LH), prueba que mide la FSH-LH basal y luego de la aplicación de
luteoliberina a los 30, 60 y 90 minutos. Los niveles de gonadotrofinas se elevan en un 50%
a los 30 minutos a expensas de LH más que FSH, la respuesta es PUBERAL y la alteración
es hipotalámica. Si hay una falta de respuesta a la prueba, la causa de la amenorrea es
hipofisaria. Esta prueba se pide solo en el caso de una amenorrea hipogonadotrófica:

• TSH

• Prolactina

• Estradiol

• Investigar el olfato y el gusto

• Resonancia magnética (RM)

• Estudio cromosómico

• Biología molecular para alteraciones genéticas.

Ovárica (hipogonadismo hipergonadotrófico o falla gonadal primaria)

Insuficiencia temprana del ovario se presenta como amenorrea primaria en el 10-28% de los
casos. Sufren una detención del desarrollo ovocitario en edad temprana, anomalía prenatal o
posnatal. Pueden ser de origen congénito o adquirido. Las pacientes consultan por falta de
menstruación acompañada de desarrollo mamario ausente, vello sexual disminuido y
gonadotrofinas elevadas.

Causas de falla gonadal primaria

Congénitas Adquiridas
 Anomalías cromosómicas (30%)  Ooforitis autotinmune
 Síndrome polimalformativo  Radioterapia
 Defectos enzimáticos  Quimioterapia
 Defectos de secreción  Virosis
 Defecto del receptor de FSH  Quirúrgicos
 Síndrome de insensibilidad  Tóxicos químicos
androgénica
El Diagnóstico se realiza con las Gonadotrofinas elevadas y se completa con el cariotipo y
estudios de biología molecular, anticuerpos antiováricos o anti FSH.

FALLA GONADAL PRIMARIA. DIAGNÓSTICO SEGÚN LA TALLA

Talla baja Talla alta
• Síndrome de Turner • Disgenesia gonadal pura
• Deleción brazo corto X • Deleción brazo largo X
• Anomalías cromosómicas X • Galactosemia
• Mosaicismos X (X/XX), (XX/XXX) • Síndrome de ovario resistente
• Enfermedad autoinmunitaria • Quimioterapia - Radioterapia > Quirúrgico
• Síndrome de Down
Disgenesia Gonadal

Trastorno del desarrollo embrionario que impide la maduración del tejido gonadal en su
diferenciación en testículo u ovario.

Síndrome de Turner

Primera causas de amenorrea primaria

Es la causa más frecuente de falla ovárica temprana, sus características físicas son: talla baja,
cuello corto, infantilismo sexual, cabello y orejas de implantación baja, cubito valgo, otitis
media recurrente, gónadas rudimentarias, cuarto metacarpiano corto, riñón en herradura,
riñón pélvico unilateral.

Anomalías cardíacas que incluyen la presencia de coartación de aorta hasta en el 30% de los
casos (hacer ecocardiograma cada 3-5 años), válvula aórtica bicúspidea, etc. Desde el punto
de vista metabólico se asocia con diabetes o intolerancia a los hidratos de carbono.

Ovarios reemplazados por cintillas fibrosas. Cariotipo 45X0 y en el resto mosaicos, el

cariotipo más común es 45X0.

DISGENESIA GONADAL PURA (46XX)

La falla ocurre en el ovocito antes de la octava semana de vida intrauterina.

Paciente presenta talla normal, amenorrea primaria retraso puberal, con rápida evolución a la
insuficiencia ovárica.

DISGENESIA GONADAL (46XY). SÍNDROME DE SWYER

Los genitales externos son femeninos, su desarrollo mamario es normal, presenta vagina de
forma y tamaño normales (a diferencia del Síndrome de Morris). La falta de hormona
antimülleriana y la ausencia de andrógenos pueden deberse a la ausencia del SRY. La gónada
es un testículo rudimentario presente en abdomen, debe ser extirpado quirúrgicamente por su
alto riesgo.

DELECIÓN DEL CROMOSOMA X

Detección terminal del brazo del cromosoma Xp produce amenorrea primaria en el 50% de
los casos.

SÍNDROME DEL X FRÁGIL

Mutación del sitio frágil del brazo largo del cromosoma X, sensible a la falta de folatos,
deficiencia mental e historia familiar. Es más frecuente en varones que en mujeres.

DEFECTOS ENZIMÁTICOS

Galactosemia (gen CAPT)

Alteración genética muy rara del metabolismo de la galactosa por deficiencia enzimática,
pueden prevenirse sus consecuencias con un diagnóstico temprano y dieta adecuada, se
plantea la terapia hormonal sustitutiva y la conservación de óvulos.

Infecciosa

Parotiditis es el ejemplo del daño ovárico por un agente infeccioso

Idiopática

Ausencia de actividad folicular en los ovarios, cubiertos por tejido conectivo denso, múltiples
vasos sanguíneos envueltos en fibras colágenas y fibroblastos.

Tóxica

Provocada por pesticidas, solventes y metales pesados

Iatrogénica

 Asociada a la radioterapia

Radiaciones con uso terapéutico en abdomen o pelvis.

 Asociada a la quimioterapia

Los citostáticos que se usan se caracterizan por matar las células en división.

Autoinmunitaria

 Ooforítis autoinmunitaria

Cariotipo normal amenorrea secundaria asociada a otras enfermedades auto inmunitarias:

anemia perniciosa, diabetes, artritis reumatoide. Presenta anticuerpos elevados

 Síndrome de ovario resistente

Se manifiesta clínicamente con amenorrea secundaria altos niveles de gonadotrofinas

ováricas con abundantes folículos resistentes a la estimulación endógena y exógena es una
deficiencia en el receptor de gonadotrofinas.

Por alteraciones anatómicas del tracto genital femenino

Desarrollo puberal normal, tanto mamario como respecto del vello sexual, talla normal y el
dosaje de FSH, LH, TSH y prolactina es normal, se debe realizar ecografía pelviana y el
examen genital.

Amenorrea primaría por alteración anatómica del tracto genital femenino

Útero normal o aumentado Útero disminuido o ausente
 Criptomenorrea; ausencia de vagina  Agenesia uterina (síndrome de
con endometrio funcionante Rokitansky -Kustner-Hauser (gen
 Himen imperforado recesivo, con transmisión
 Tabique vaginal transverso autosómico dominante)
 Atresia cervical
 Aplasia vaginal

Himen Imperforado

La paciente no menstrúa porque hay una obstrucción en la salida de la menstruación, ocluido

el orificio de salida de la sangre menstrual, historia de dolor cíclico que va en aumento cada
mes.

La ecografía ginecológica muestra, una hematometra, depósito de sangre acumulado en el

gonaducto que no puede ser eliminado por oclusión del tracto de salida y se acumula mes a
mes.

En esta patología se sugieren cuatro posibles causas:

 Una mutación genética.

 Un agente teratogénico que afecta el desarrollo de los conductos de Müller.
 La gónada del embrión produce excesivo factor antimülleriano

Amenorrea primaría por alteración anatómica del tracto genital femenino

- Deficiencia local de receptores estrogénicos en la zona de los conductos müllerianos

responsables del desarrollo uterovaginal.
Síndrome de Rokitansky-Kustfier-Hauser

Es la segunda causa de amenorrea primaria, con ausencia de vagina y útero rudimentario

formado por dos cuernos, que denominó uterus bipartitus, con ovario funcionante y otras
malformaciones.

Cuernos uterinos rudimentarios y que no haya cavidad endometrial funcionante. Se

caracteriza por ausencia parcial o total de vagina. El útero es sólido, rudimentario, en el 90%
de los casos y las trompas uterinas (de Falopio) son normales o filiformes; los ovarios son
normales, lo mismo que el cariotipo y el fenotipo, se acompaña de alteraciones renales,
esqueléticas, escoliosis, hernia inguinal bilateral, malformaciones anorectales.

De causa endocrina periférica

Disfunción tiroidea

El hipotiroidismo puede interferir en la función hipotálamo-hipófiso-gonadal normal, y

asociarse con hiperprolactinemia pudiendo causar una disfunción en el cuerpo lúteo.

El hipertiroidismo es causa de amenorrea por aumento de la producción de globulina fijadora

de hormonas sexuales, mayor conversión de andrógenos a estrógenos.

Hiperplasia suprarrenal

Surge por problemas enzimáticos en la biosíntesis del cortisol, por incrementos

compensatorios en la secreción de ACTH se produce hiperplasia suprarrenal con aumento de
andrógenos (17-OH Progesterona)

La hiperplasia suprarrenal congénita se debe generalmente a una deficiencia de la 21-

hídroxilasa y se da en 1 /5.000 nacimientos.

Exceso de andrógenos en la etapa intrauterina genera genitales ambiguos en las recién

nacidas y luego en la pubertad la amenorrea primaría.

Enfermedad de Cushing

Causada por Adenoma basófilo hipofisario que produce secreción de ACTH. Da lugar a un
hipercortisolismo y una producción elevada de andrógenos suprarrenales y se acompaña de
estrías abdominales, debilidad muscular, giba, obesidad centrípeta, alopecia, hirsutismo y
amenorrea u oligomenorrea.

Poliquistosis de ovario

Amenorrea secundaria, diagnóstico diferencial en pacientes con amenorrea, signos de

hiperandrogenismo que responden a la prueba de progesterona.

Síndrome de Morris o insensibilidad a los andrógenos

Falla genética autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Inadecuada interacción hormona-

receptor. El andrógeno se une al receptor, pero no genera una respuesta. Si bien el nivel
hormonal es adecuado a valores masculinos. Son individuos genéticamente masculinos con
cariotipo 46XY y con desarrollo testicular normal.

Se manifiesta por ausencia o disminución de vello pubiano y axilar, desarrollo normal de

mamas, saco vaginal corto o ciego y ausencia de genitales internos. Los testículos se pueden
encontrar en el abdomen o dentro de los conductos inguinales.

Por enfermedades crónicas

Se observa detención o involución de los caracteres sexuales secundarios.

Luego del tratamiento etiológico de la enfermedad estas alteraciones retrogradan y la

pubertad progresa y llega a la menarca, las causas pueden ser:

• Desnutrición (hambre, sobreentrenamiento físico).

• Trastornos de la alimentación (anorexia nerviosa, bulimia nerviosa).

• Diabetes tipo L

• Leucemia, mielomas.

• Tuberculosis, enfermedades pulmonares crónicas.

• Depresión, estrés.

• Enfermedades gastrointestinales (síndrome de mala absorción, enfermedad de Crohn, colitis

ulcerosa).
• Colagenopatías.

• Insuficiencia renal, cardíaca o hepática.

DIAGNÓSTICO

Historia clínica

Antecedentes familiares

• Consaguinidad.
• Retraso puberal.
• Amenorrea.
• Anosmia.
• Aborto recurrente.
• Esterilidad en familiares de 1° o 2° generación.
• Malformaciones.

Antecedentes personales

• Trastornos durante la vida intrauterina y el parto.

• Traumatismos.
• Alteraciones nutricionales y del crecimiento.
• Antecedentes de enfermedades crónicas o intermitentes (quimioterapia, etc.).
• Trastornos metabólicos, obesidad, sobrepeso, desnutrición.
• Cefaleas.
• Anosmia.
• Galactorrea (derrame serocalostral por el pezón).
• Otras enfermedades endocrinas: diabetes, hipoliroidismo, hiperprolactinemia.
• Ingesta de medicamentos.
• Historia de dolor abdominal.
• Edad de pubarca y telarca.
• Actividad física (tipo y horas por semana).
• Calidad y cantidad de alimentos ingeridos.

Examen físico
 • Peso, talla, percentilo de peso y talla según las tablas correspondientes; velocidad de
crecimiento.
• Presencia de galactorrea unilateral o bilateral provocada o espontánea.
• Evaluación de olfato y gusto.
• Síntomas de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné, seborrea, alopecia).
• Presencia de acantosis nigricaus (coloración más oscura en cuello, axilas, línea media
y cicatrices).
• Presión arterial.
• Signos de hipercortisolismo: estrías violáceas, giba, cara en luna llena.
• Estigmas de síndrome de Tumer (talla baja, baja implantación de orejas, epicantos,
etc.).
• Signos de enfermedad crónica.

Examen ginecológico

• Evaluación del himen e introito.

• Estadios de Tanner mamario y de vello sexual.
• Si ha mantenido relaciones sexuales, examen completo.

Evaluación psicológica según el caso

Estudios complementarios

Progesterona antes de pedir los estudios hormonales, signos de estrogenización; hacer el

dosaje hormonal en amenorrea. La respuesta positiva a la prueba de progesterona nos está
indicando la presencia de un endometrio estrogenizado.

La ausencia de respuesta a la prueba de progesterona nos obliga a continuar con el segundo

paso que sería prueba de estrógeno combinado con un progestágeno.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS DE AMENORREA

Laboratorio Imágenes
• FSH-LH • Rx muñeca izq.
• Estradiol • Ecografía ginecológica
• ¿RM?
 • Prueba de LHRH (100 µg). FSH-LH basal • ¿Ecografía renal?
a los 30 -60 -90 min
• Evaluación de andrógenos (si hay signos
de hiperandrogenismo) con dosajes de
testosterona total y libre,
dehidroepiandrosterona. androstenodiona;
determinación de 17-0H progesterona
• Cortisol

TRATAMIENTO

Hipogonadismo hipogonadotrófico

Solucionando la causa de origen: exceso de actividad física o la dieta inadecuada.

Déficit hormonal de origen congénito, el tratamiento es la sustitución de por vida.

Ovárica

Prevenir hipoestrogenismo, alteración de la masa ósea y el riesgo de enfermedad

cardiovascular en el futuro.

Dosis bajas y crecientes de estrógenos conjugados de equino, medio comprimido de 0,625

mg, día por medio durante 1-2 meses y luego aumentar a todos los días su ingesta. A los
cuatro meses es posible indicar un comprimido de 0,625 mg diario. Cuando el útero alcanza
40 mm de long (6-8 meses) se le puede asociar progesterona micronizada 100 mg por día
durante 10 -12 días.

Por alteración anatómica del tracto genital femenino

Tratamiento interdisciplinario

Por causas endócrinas periféricas

Corregir la deficiencia endocrina en el Síndrome de Morris, tratamiento médico, de

sustitución hormonal, y quirúrgico para la gonadectomía.

Por enfermedades crónicas: Depende de su etiología

BIBLIOGRAFÍA:

1. Testa. Ginecología. Fundamentos para la práctica clínica. Buenos Aires: Panamericana.