Síndrome de Turner
Introducción
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La
causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los
hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una
prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el
síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del
crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La
terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de
reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a
lograr embarazarse.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?
El síndrome de Turner causa una variedad de síntomas en niñas y mujeres. En algunas
personas, los síntomas son leves, pero en otras, el síndrome de Turner puede causar
problemas de salud graves. En general, las mujeres con síndrome de Turner tienen
características sexuales femeninas, pero estas características están subdesarrolladas en
comparación con una mujer típica. El síndrome de Turner puede afectar:1
Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello
corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas,
manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños.
Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de
adultas.
Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la
pubertad de manera natural.
Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios
o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los
ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de
las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología
de asistencia.2,3
Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o
en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el
40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero
algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos
niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar
osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de
huesos.
Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de
desarrollar diabetes tipo 2.
Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides.
El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia
normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y
pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las
posiciones relativas de los objetos en el espacio).
¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Turner?
Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a
minimizar los síntomas. Estos incluyen1:
Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia temprana, las
inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por
algunas pulgadas.
Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT
puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza
en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas
y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar
una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado
a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de
masa ósea.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los
varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas
se encuentran en todas las células del cuerpo y contienen genes. Los genes dan
instrucciones específicas para las características y funciones del cuerpo. Por
ejemplo, algunos genes determinan la estatura y el color del cabello. Otros genes
influyen en las aptitudes lingüísticas y funciones reproductivas. Generalmente,
cada persona tiene 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares (los
cromosomas sexuales) determina el género de la persona. Los bebés con dos
cromosomas X (XX) son de sexo femenino. Los bebés con un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) son de sexo masculino.
La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados
varones XXY, tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional
usualmente está presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está
presente en algunas células, lo que resulta en casos menos severos del síndrome
(denominado síndrome de Klinefelter mosaico). En ocasiones, se presentan casos
más severos y poco comunes en los que hay dos o más cromosomas X
adicionales.
¿SABÍA USTED?
El síndrome de Klinefelter es la anormalidad más común de los cromosomas
sexuales y afectos a uno de cada 500 a 700 hombres.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?
La presencia de cromosomas adicionales parece ocurrir por casualidad. El
síndrome no se hereda de los padres. El cromosoma adicional parece surgir en el
esperma, el óvulo o después de la concepción.
¿Cuáles son los indicios y síntomas del síndrome de Klinefelter?
Los indicios y síntomas pueden variar. Algunos varones no tienen síntomas, pero
un médico puede notar indicios físicos sutiles del síndrome. Muchos varones no
reciben un diagnóstico hasta que alcanzan la pubertad o edad adulta. Hasta dos
tercios de los hombres con el síndrome nunca recibirán un diagnóstico al respecto.
Muchos hombres con síndrome de Klinefelter mosaico tienen pocos indicios
obvios, excepto testículos muy pequeños.
INDICIOS Y SÍNTOMAS POR EDAD
LOS ADOLESCENTES TAMBIÉN LOS ADULTOS TAMBIÉN PUEDEN
LOS BEBÉS Y NIÑOS PUEDEN TENER: PUEDEN TENER: TENER:
Testículos muy pequeños y
Problemas al nacer, como duros
testículos que no descienden al
escroto o una hernia* Pechos desarrollados,
Nivel bajo de testosterona
denominados ginecomastia
Un pene pequeño (hormona masculina)
Piernas largas pero tórax corto
Músculos débiles Infertilidad debido a ausencia de
Estatura superior a la promedio esperma
Problemas de dicción y lenguaje,
como retraso para hablar Menor musculatura Disminución del libido
Problemas de lectura y Escasa vellosidad facial y Problemas para tener o
aprendizaje corporal mantener erecciones
Problemas sociales Retraso en la pubertad Otras dificultades, como no
poder hacer planes o resolver
Problemas anímicos y de conducta Poca energía problemas
