CAPITULO I

Planteamiento del Problema

El cuerpo humano es la estructura física y extraordinaria de un ser, siendo

imprescindible como estudio complejo para la medicina, teniendo al tanto que es un
organismo pluricelular que integra distintos tejidos, tales como: El tejido nervioso, el
tejido muscular. Tres tipos de células forman los huesos: Los Osteoblastos,
Osteoclastos y Osteocitos; los primeros (osteoblastos) tienen la función de formar los
tejidos y dar resistencia a los huesos a los segundos (osteoclastos) absorben y
eliminan el tejido no deseado o viejo, en tanto los osteocitos son los encargados de
mantener los huesos vivos. En medicina, la osteogénesis imperfecta u esteogenia
imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir,
presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como
consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el
colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es
de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los
huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.

Igualmente, en la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una

enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo
que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. Una
persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el
gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a
errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1, 3 los cuales siguen una
herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el
individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la
enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder
aunque ellos no padezcan la enfermedad.

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 La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos
son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de
nuevo por mutaciones esporádicas.Por lo general, se debe a la expresión defectuosa
de las cadenas de pro colágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que
pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto
específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de
transversión (Timina por Guanina) en el pro colágeno que impide la remoción de los
péptidos terminales de la enzima Pro colágenos Péptidas. En esta anormalidad ocurre
el cambio de una Glypor una Cys en la posición 988 de la cadena Alfa I de la triple
hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y
glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la
maduración del tropo colágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel
del hueso. Se pretende indagar sobre los tratamientos utilizados para aliviar los
síntomas a dichos pacientes, sin dejar de lado los efectos que tiene el padecimiento
osteogénico sobre su estado físico.

Se observa también, esta patología que se conoce como niños de cristal, en

donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado. Se estima que en los Estados
Unidos hay aproximadamente entre 20.000 y 50.000 casos de personas que padecen
esta enfermedad mientras que, en los países Europeos afecta a más de 2700
personas.Aunque se desconoce el número de personas afectadas con esta enfermedad,
las estimaciones sugieren que esta enfermedad rara tiene una incidencia de 1 entre
cada 10 mil o 15 mil. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas
de esta enfermedad frecuentemente no se diagnostican.Solamente un 0.008% de la
población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un
0,5 millones de personas en el mundo con OI.En España podría haber un mínimo de
2.700 afectados por alguno de los tipos de OI. Se supone que hay un caso de OI por
cada 10.000 habitantes, aunque otras estadísticas dicen que uno cada 20.000, lo que
significa que en España habría entre 2.000 y 4.000 afectados.

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 Hasta el presente, en Venezuela existen entre 100 y 400 casos de OI. En
Mérida con 13 casos (65%), seguidos del Táchira 4 casos (20%), Zulia 2 casos (10%)
y Trujillo 1 caso (5%). Se presentan dos casos clínicos de fetos con OI tipo II,
productos de partos vaginales de pretermito, de sexo femenino, ambos sin signos
vitales y con malformaciones congénitas evidentes desde el punto de vista
esquelético. En ambos fetos se evidencia al estudio macroscópico cráneo blando y
aplastado, colapso de la región tóracoabdominal, acortamiento de las extremidades y
genitales externos femeninos. En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar y mal
rotación intestinal. El estudio radiológico evidencia ausencia total de osificación para
el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cráneo, omóplato, húmero,
un hueso del antebrazo, el ilíaco, el fémur y un hueso de la pierna, para el segundo
feto. Los casos presentes se han encontrado en el estado Zulia con alrededor de 80
afectados y en la ciudad de Caracas otros cuantos casos en el hospital Ortopédico
Infantil en Caracas.

Aun cuando los huesos en el ser humano son órganos tan vitales como los
músculos o el cerebro y con una amplia capacidad de regeneración y reconstitución.
Por ser el hueso un tejido vivo, cambia con el tiempo, al proceso continuo de destruir
el tejido viejo y crear el nuevo se le llama remodelación ósea. La remodelación ósea
es llevada a cabo por los osteoclastos que destruyen el tejido viejo y los osteoblastos
construyen el nuevo tejido óseo caracterizado por ser la parte con extrema dureza y
resistencia para proteger el cuerpo, convirtiéndolo, así en el mas resaltante, siendo la
dureza su mayor característica aunque también presenta cierta elasticidad.

Estructuralmente el sistema óseo es el conjunto de huesos que conforman el

esqueleto humano. Los infantes disponen de 300 huesos que se unifican entre por el
proceso de osificación constituyendo este, el proceso que lleva a un elemento
orgánico a innovarse en un hueso. Esta cifra no corresponde para los adultos quienes
llevan a tener definitivamente un número total de 206 piezas óseas. El tejido óseo es
el que forma la trama de los huesos; este tejido, de consistencia dura que posee una
materia fundamental fibrosa.

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 Hechas las consideraciones ya expuestas se presentan las siguientes
interrogantes:

¿Cuál es el origen de la Osteogénesis Imperfecta en los neonatos con edades

comprendidas entre 0 a 12 meses?

¿Por qué se desarrolla esta dolencia de los huesos de cristal en neonatos con edades
comprendidas entre 0 a 12 meses?

¿Qué causas y consecuencias ocasionan la Osteogénesis Imperfecta en los neonatos

con edades comprendidas entre 0 a 12 meses?

¿Qué tratamientos son los más recomendados para aliviar los síntomas presentes en
los neonatos que padecen la enfermedad?

Objetivo general

Analizar la incidencia que tiene la osteogénesis imperfecta en el desenvolvimiento

físico de neonatos con edades comprendidas entre 0 a 12 meses en el Hospital
Ortopédico Infantil en Caracas

Objetivos específicos

Describir el origen y desarrollo a través del nacimiento en los infantes con dicha
dolencia de la osteogenesis imperfecta

Indagar en relación a los tratamientos que se aplican para aliviar los síntomas
presentes en los neonatos que padecen la enfermedad.

Identificar los efectos que tiene el padecimiento osteogénico sobre el estado físico de
los neonatos entre 0 a 12 meses afectados con esta enfermedad.

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 Justificación

La osteogénesis imperfecta es un síndrome genético que causa que los huesos

de las personas afectadas se rompan fácilmente por este motivo, esta enfermedad
también es conocida con el nombre “huesos de cristal” (fuente: pinterest.com)
usualmente después de un traumatismo, muchas veces, leve. Esta patología está
dentro del grupo de las denominadas displasias esqueléticas, que son un grupo de
enfermedades de los huesos y cartílagos. Este síndrome varía en severidad
dependiendo del tipo de OI persona que va desde una forma muy severa incompatible
con la vida a una forma de presentación más leve donde muchas veces el diagnóstico
se hace más tardíamente.La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los
huesos de cristal”, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que comprende un
amplio espectro de presentaciones fenotípicas. Se trata de un trastorno genéticamente
heterogéneo, el 90% de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes,
mientras que el restante 10% se deben a mutaciones autosómicas recesivas o de causa
desconocida.

En síntesis, el manejo clínico de la OI es multidisciplinar, y comprende desde

la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos, al manejo de la audición,
anomalías dentales y pulmonares, así como medicamentos tales como los
bifosfonatos. Sin embargo los tratamientos médicos actuales son exclusivamente
sintomáticos y no alteran el curso de las mutaciones de colágeno.

En efecto, la osteogénesis imperfecta es una enfermedad grave por lo general

y los afectados deben ser tratados, pero en la medida de lo posible deben y pueden
llevar una vida normal que les permita trazar metas y alcanzar sus propios logros; no
son solamente enfermos, son personas y como tal, la enfermedad no debe ser un
obstáculo insalvable para hacer de sus vidas una experiencia productiva y feliz.

Actualmente, las técnicas de diagnóstico y tratamiento disponibles han

permitido un gran avance en la mejora de las condiciones de vida de los afectados y
es probable que en un futuro surjan nuevos tratamientos que ofrezcan una cura

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definitiva para la enfermedad de la OI, así como para otras enfermedades genéticas de
base sencilla. Sin embargo aún ocurre muchas veces que el diagnóstico es un proceso
largo y complejo, como se ha visto en algunos casos tratados, sea por la gran falta de
información disponible, la falta de recursos u otras causas. Los casos de marginación
y violencia son frecuentes y las perspectivas sombrías; solo con un diagnóstico y un
adecuado tratamiento los casos más complicados pueden ofrecer pronósticos de
calidad de vida aceptables. Cada caso se debe tratar de forma individualizada y ser
monitoreado regularmente para comprobar el adecuado progreso en la
sintomatología, tratando de minimizar la frecuencia de fracturas así como otros
problemas asociados. Por la situación que atraviesa nuestro país en estos momentos,
esto también afecta a los niños con OI ya que por la falta de médicos y escasez de
tratamientos aumentan las fracturas óseas causándole esto mal formaciones y dolores
en sus huesos.

En el presente proyecto se propone mostrar la información sobre esta

enfermedad para el conocimiento y desarrollo a futuros trabajos de investigación, es
importante ya que aporta materiales educativos sobre esta patología, ayuda a
contribuir al mejor conocimiento de la enfermedad, en sus diferentes manifestaciones,
aportando datos clínicos rigurosos que faciliten la descripción de la historia natural de
la enfermedad y formar parte de un exhaustivo registro internacional de pacientes,
que puede ser recurso de consulta para futuros proyectos de investigación o ensayos
clínicos. Se requiere resaltar que a pesar de las complicaciones que sufre un ser
osteogénico, es necesario recordar que existen tratamientos que logran mejorar la
calidad de vida de quien padece la enfermedad, lo que debe ir acompañado del amor
y la paciencia de sus padres y familiares.Así mismo es importante conocer el
incremento de estos niños que pueden tratar de vivir su vida normalmente y como su
familia puede llevar ese peso de convivir con un niño con ese síndrome fue la razón
que ha motivado este estudio.

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 CAPITULO II

Marco Teórico

Antecedentes de la investigación

Se observa también el diagnóstico prenatal (Según María Jesús Domínguez

Sanz, 1972) “Método fundamentos y síndromes”: La prueba de ADN en muestras
prenatales de vellosidades coriónicas puede ayudar a hacer el diagnóstico durante el
embarazo. La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un
ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación. El tratamiento de la OI no se
puede paliar, por tanto, suministrando calcio a los enfermos. No existe hasta el
presente ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más colágeno o
producir colágeno de calidad. Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis
imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos de la enfermedad, no a
una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a
mejorar o incrementar su producción de colágeno. En este sentido, hay tres aspectos
terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la
introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir
curvaturas y fracturas. Mención aparte merece el empleo de diferentes sustancias que
ayudan a incrementar la densidad ósea, bifosfonatos y pamidronato; así como
también el trasplante de médula ósea.

De igual manera, durante estos últimos años se están llevando a cabo en todo
el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy
prometedores. Las fracturas se deben reparar rápidamente de manera convencional
para evitar deformidades. No existe un tratamiento específico para la enfermedad
subyacente. Sin embargo, existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de
vida en pacientes que tienen Osteogénesis Imperfecta: La buena nutrición y el

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ejercicio supervisado son puntos claves para ayudar a optimizar la fortaleza ósea y
muscular. La fisioterapia y la rehabilitación pueden ser muy beneficiosas. La natación
es un excelente ejercicio para ponerse en forma en muchos pacientes con OI.

Bases teóricas

Según Cornil y Ramvier Diccionario Enciclopédico pag. (429) (1912) (Tejido

osiforme). “Los huesos en él ser humano son órganos tan vitales como los músculos o
el cerebro y con una amplia capacidad de regeneración y reconstitución, por ser el
hueso un tejido vivo cambia con el tiempo, al proceso continuo de destruir el tejido
viejo y crear el nuevo que se llama remodelación ósea”. En la actualidad a pesar de
los avances tecnológicos, la radiología convencional continua siendo el pilar para el
diagnóstico imagen lógico de Osteogénesis Imperfecta, utilizándose sólo métodos
complementarios para eventuales complicaciones.

Así mismo, la osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable,

dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no
es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más graves pueden tener
importantes problemas colaterales. Mientras que los afectados por tipos más leves (I y
IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que
las que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las intervenciones
quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según
Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal, debido a las
hemorragias que causan las fracturas múltiples en el recién nacido. El tipo III de
Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en que la deformación ósea es
grave y el volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de ventilación,
que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías. En todos los tipos se pueden
presentar también problemas cardiovasculares de diferente pronóstico.

Considerando lo anterior, a pesar de la deformación ósea y la frecuencia de

fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de cualquier otra.
Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad

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y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de
movilidad de cada uno. Ejemplo: Es como el barco El titanic, se hundió porque un
iceberg lo golpeo y este bloque de hielo raja la superficie que estaba debajo del casco
del titanic esto sucede porque el casco junto al frio del agua se torno en un metal
demasiado duro, con los huesos de la osteogénesis imperfecta pasa lo mismo porque
no tienen una sustancia llamada colágeno que es blanda por lo tanto los huesos son
muy duros cargados de mineral calcio y se quiebran fácilmente.

Según Vrolik (1849), la Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido

para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación
variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788
lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en
1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o
síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917). Originalmente la enfermedad estaba
dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta
Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor
Sillence quién la dividió en cuatro tipos: Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite
como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación
espontánea. La tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas.
Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis
Imperfecta. La tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontáneas. La tipo IV: es de leve ha moderado. La mayoría de las fracturas se
presentan durante la infancia.

De igual manera, Eddowes (1900) expuso que este trastorno óseo

generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. Abarca
todos los grupos raciales y étnicos. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro
grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la
cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz
del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético
dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos.

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 Así mismo, el defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante
de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único
para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y
cualquier niño que lo herede resultará afectado. El defecto puede adquirirse por una
mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que
formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está
afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la
población general para tener otro hijo con dicho problema. El defecto se puede
adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno
se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de
espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los
padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no.
Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un
hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al
fenómeno de mosaiquismo. Una de cada 20.000 personas padece Osteogénesis
Imperfecta. Una de cada 50.000 a 60.000 personas desarrolla las formas más graves
de la enfermedad.

De igual manera, todos los tipos de Osteogénesis Imperfecta se deben a

defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno de tipo I (principal componente de
la matriz extracelular del hueso y la piel).Debido al alto predominio del colágeno en
el hueso se produce una desmineralización ósea anormal, pero también a otros
niveles: escleróticas, piel, dientes, oídos. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es
sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una
forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo. (Fuente: Pinterest.com)

En efecto, la osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa

formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. El
colágeno es una proteína de los tejidos y su función en la formación de los huesos se
puede comparar a la de las nervaduras metálicas en torno a las cuales se monta la
estructura de hormigón de una viga. Si la nervadura no es fuerte o no existe, la pieza

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de hormigón no adquirirá la forma adecuada o será sumamente frágil.En cuanto a la
forma en que se transmite, los especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta
no hace mucho parecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era
dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la enfermedad
aparece a lo largo de generaciones). La opinión generalmente aceptada era hasta hace
muy poco que tanto el tipo II como el tipo III son el resultado de una transmisión
recesiva, pero los más recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre esta
generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo (error genético en las
células germinales de los progenitores) desempeñe un papel importante en la
transmisión de los casos más graves de OI. (Fuente: fundacion.ahuce.org)

Además, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación

espontánea y aparecer en familias sin ningún antecedente. En algunos casos, lo que
puede parecer una mutación espontánea no lo es: hay afectados con síntomas tan
leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la enfermedad.En cualquier
caso, está claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por
ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia.Se conocen varios tipos de
la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro
del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación.Por
decirlo con un ejemplo práctico, algunos pacientes sufren diez fracturas a lo largo de
su vida, en tanto que otros pueden llegar a tener varios cientos de ellas. (Fuente:
medlineplus.gov)

Cabe destacar, que el Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales
en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una
clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las
clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los
tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan
fuera.Están compuestos por una triada: Fragilidad ósea. Escleróticas azules. Sordera
prematura.En los diversos tipos de Osteogénesis Imperfecta se puede encontrar una
variedad de síntomas:La fractura ósea: Presencia de más de un hueso fracturado en un

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sólo episodio (múltiple). Presente en el nacimiento. Después de un trauma menor.
Deformidad de las extremidades o extremidades cortas. Sordera (la pérdida de la
audición conductiva se puede presentar en adolescentes y adultos). Cifosis.
Cifoescoliosis. Baja estatura. Deformidades dentales. Puente nasal bajo. Tórax en
quilla. Tórax excavado. Pie plano. Laxitud de las articulaciones.Hipermovilidad.
Piernas en arco. Huesos Vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura
craneana, que se pueden percibir en las radiografías del cráneo).Otras
manifestaciones:Tendencia a la formación de hematomas. Voz aguda. Estreñimiento.
Sudoración excesiva. Músculos débiles. Rostro en forma triangular.Sordera:La
pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las
personas con Osteogénesis Imperfecta. En el caso de OsteogénesisImperfecta tipo I,
la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor de los
20-30 años.

Igualmente, hay tres tipos principales de alteración: 1-Conducción: resultado

de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una
infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se
encuentran en el oído, por dentro del yunque. 2-Neurosensorial: cuando el oído
interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro. 3-Mezcla:
cuando están implicados el oído medio e interno. La pérdida del oído también se
puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderada, severa y profunda) o
por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).Los síntomas que
podemos encontrar son: Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras. Dificultad para
entender por teléfono. Volumen excesivo de la televisión o la radio. Sensación de
entorno ruidoso. Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir
con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales
y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.

Igualmente, la osteogénesis imperfecta TIPO I (leve):Presenta la tríada clínica en

el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide en A o B según falte o exista

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dentinogénesis imperfecta, dientes descoloridos y frágiles debidos a la defectuosa
formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes.
Además puede presentar facilidad para sangrar con los roces, laxitud articular,
estatura baja comparado con otros familiares. Las fracturas son secundarias a
traumatismos y disminuyen con la pubertad. Los huesos más afectados son los huesos
largos que se rompen con facilidad aunque, consolidan en el tiempo adecuado con
grandes callos fracturarios (a veces confundidos con tumores debido a su tamaño) y
que no protegen contra nuevas fracturas en ese punto por lo que, hay que extremar las
precauciones ya que, un movimiento mal controlado puede provocar una nueva
fractura. Además las múltiples fracturas dan lugar con el tiempo a un arqueamiento
de los huesos de las extremidades. Dientes descoloridos y frágiles. La defectuosa
formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes

Así mismo, la osteogénesis imperfecta TIPO II (letal):Este tipo se hereda con

carácter autosómico recesivo aunque también ocurre de forma esporádica. Es la
forma más grave y también recibe el nombre de Osteogénesis Imperfecta congénita.
Aparece en el momento del nacimiento, los niños afectados presentan numerosas
fracturas incapacitantes producidas en el mismo útero o debidas a las maniobras del
parto, mostrando al examen radiológico “huesos arrugados” Hay intensa micromielia
e incurvación de los miembros, las piernas están en abducción y forman un ángulo
recto con el cuerpo, que adopta una postura en “piernas de rana”. Normalmente
conduce a la muerte en poco tiempo (nacen muertos o fallecen a las pocas horas).

Así mismo, los neonatos afectados son de baja estatura y presentan severas
deformidades de las extremidades, éstas generalmente cortas aunque la longitud de
las manos y pies es normal. Presentan escleróticas gris azulado oscuro, la piel muestra
una estriación transversal o pliegues, el cráneo generalmente grande se palpa blando
por la defectuosa o nula osificación, de consistencia elástica llamado por esto “cráneo
en pelota de goma”, no obstante, el desarrollo mental es normal. Las suturas y
fontanelas son amplias pero la proporción entre la base del cráneo y la calota está
conservada.

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 No obstante, la osteogénesis imperfecta TIPO III (deformante
progresiva):Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no
mortal), se caracteriza por numerosas fracturas óseas retraso en el crecimiento y
severas deformaciones del esqueleto. Esta forma se hereda con carácter autosómico
recesivo. El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se
encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles que en el Tipo II).
Debido a la desorganización de la matriz ósea, las radiografías de las metáfisis
producen una imagen en “palomitas de maíz”. Si bien las escleróticas son azules al
nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son comunes.

Igualmente, la osteogénesis imperfecta TIPO IV (moderadamente severa):Se

hereda con carácter autosómico dominante similar al Tipo I pero, con escleróticas
normales. Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de
los miembros inferiores. Esta enfermedad parece ser heterogénea y puede asociarse a
alteraciones en los dientes (tipo IV A) o no (tipo IV B). El colágeno anormal no
permite la maduración de la cortical ósea de modo que, la cortical está compuesta por
hueso primitivo y pequeñas áreas de hueso laminar, con los años (adolescencia o más
tarde) la cortical madura. Las radiografías revelan osteoporosis, ensanchamiento
metafisario y compresiones vertebrales. Son tratados con medidas ortopédicas y
rehabilitación, presentan una disminución del colágeno Tipo I, muestran
dentinogénesis imperfecta, escleróticas blancas y no hay sordera. Suele presentar
cifoescoliosis y laxitud ligamentosa.

Por otra parte, el diagnóstico de esta enfermedad, se hace por medio de

estudios de colágeno que se realizan con una biopsia de perforación. Se aprecia una
disminución del colágeno Tipo I (que forma las laminillas óseas a nivel de la piel) y
mayor proporción del colágeno Tipo III, en todos los tipos de osteogénesis
imperfecta. Los análisis bioquímicos suelen dar resultados normales aunque, muchas
veces se descubre una hiperfosfatasemia sobretodo del tipo ácido y un aumento en la
excreción urinaria de Mucopolisacaridosis e hidroxiprolona pero carece de
significación para el diagnóstico diferencial, pues son síntomas secundarios de

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osteopatía.Una vez conocido el diagnóstico molecular específico, a los miembros de
la familia se les puede hacer una prueba por medio de un examen de sangre para
ADN.En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se convierten en una
prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y tratamiento. Hay peligro
para la salud con la exposición frecuente a los rayos x, directamente relacionada con
la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un registro con las fechas en las que se
le han realizado radiografías.

Así mismo, el Dr. Agustín Ramírez fundamenta que los procedimientos

quirúrgicos como el implante de varillas metálicas en los huesos pueden ayudar a su
fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de bragueros y de ayudas para la
marcha es útil en algunas personas. El uso de bifosfonatos en los niños con
Osteogénesis Imperfecta se está investigando en la actualidad con algunos resultados
prometedores. Otras intervenciones médicas que incluyen el trasplante de médula
ósea, el uso de la hormona del crecimiento y la terapia genética también se están
investigando. Los bifosfonatos tienen una influencia directa sobre el metabolismo del
hueso: inhiben la actividad de las células que “eliminan” hueso. De esa forma, el
organismo produce más masa ósea de la que pierde, y lógicamente, el hueso se hace
más grueso, por lo tanto se hace más estable y menos propenso a las fracturas. Otro
de los efectos colaterales de este tratamiento es la desaparición de los dolores
crónicos que suelen afectar a estos pacientes. Un efecto que se ha observado en niños
es el aumento del apetito, el incremento de la actividad y, en general, una
considerable mejora en el estado general del paciente.

En efecto, hay diferentes tipos de bifosfonatos: el pamidronato, el alendronato

y recientemente, el zolendronato, que aún se encuentra en fase de prueba y del que se
esperan resultados muy prometedores.El pamidronato tiene la propiedad de
“adherirse” al hueso y de no acumularse en ningún tejido blando (corazón, riñón,
pulmón, hígado, cerebro, entre otros). Todo el pamidronato que no se depositó en el
esqueleto es eliminado del organismo a las pocas horas de haber sido inyectado o
tomado por boca. Por ello, es una medicación considerada muy segura por las

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autoridades sanitarias, ya que resulta difícil que provoque malestar secundario
(Fuente: niams.nih.gov). En el hueso, el pamidronato se concentra en los sitios de
destrucción o de recambio del mineral y paraliza al osteoclasto. No afecta
adversamente al osteoblasto, por el contrario, estudios muy nuevos indican que hasta
podría mejorarse la vitalidad del mismo.Al cabo de cierto tiempo de tratamiento, se
consigue alcanzar un balance positivo a favor del aumento de mineral en todo el
esqueleto por eso el hueso se calcifica más.

Al mismo tiempo, considerándose que los resultados pueden variar según el

tipo de Osteogénesis Imperfecta, el tipo de metabolismo óseo, el período de
crecimiento del paciente, el grado de movilidad del mismo, su alimentación, etc.
Estos son factores que hacen que la experiencia con pamidronato en un niño no sea
igual en otro.Los trasplantes de médula ósea tal como se realizan en la actualidad, no
constituyen una cura, pero si se realizan con suficiente anticipación, existe la
esperanza de que disminuyan o hasta evitarán los síntomas de la OI (Fuente:
orpha.net). Se está dirigiendo un ensayo clínico de trasplante de médula ósea
mediante el cual se realiza un trabajo de ingeniería en la médula, y se investiga si se
puede mejorar el desenlace en los niños. Durante los próximos años, analizarán de
qué manera este nuevo trasplante de médula ósea es positivo para los niños, y cuánto
tiempo pueden durar los beneficios de esos trasplantes.

De acuerdo con las complicaciones: Neumonía recurrente. Falla cardíaca lesión

cerebral. Deformidad permanente. Problemas de respiración. Pérdida de la
audición.Consideraciones obstétricas:Las complicaciones que se pueden presentar son:
Compromiso respiratorio en especial en mujeres de talla muy baja y con escoliosis
asociada. Desproporción céfalo-pélvica. Diastasis de la sínfisis pubiana.La forma de
terminación del embarazo debe ser por cesárea para evitar traumatismos del feto
durante su pasaje por el canal de parto, excepto en los casos de Osteogénesis
Imperfecta Tipo II. El parto por fórceps está contraindicado por el riesgo de producir
fracturas craneales y hemorragia intracraneal. El uso de anestesia general se ha visto
asociado a mayor riesgo de hipertermia maligna y las anestesias raquídeas y

16
periduralpueden producir fracturas vertebrales en casos de severa osteopenia.
(Fuente: genagen.es)

De igual manera, se puede presentar deformidad permanente de las

extremidades y puede ocurrir daño cerebral debido a las fracturas de cráneo. Dicho
trastorno puede ser fatal y se clasifica según el tipo: Tipo I. Compatible con una
expectativa normal. Tipo II. La mayoría de las personas afectadas, aunque no todas,
mueren en etapas tempranas de la niñez. Tipo III. Deformidad progresiva con
reducción de la expectativa de vida. Tipo IV. Compatible con una expectativa de vida
normal. En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares
de diferente pronóstico.A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la
longevidad de una persona afectada por Osteogénesis Imperfecta es igual a la de
cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por
la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que
imponga el grado de movilidad de cada uno.

Bases conceptuales

La sintomatología leve según Kleist en 1947 es unconjunto de síntomas que

son característicos de una enfermedad determinadaque se presentan en un enfermo.

El colágeno: Nollauy Wagener, 1997; Prosser, 1993 estudiaron que es una

molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se
encuentran en todos los animales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo
como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares.

La etnia Bonte P. e Izard M. (1991), Dictionnaire de l’anthropologie et de

l’ethnologie, París, PUF habla sobre y concluye que es unconjunto de personas que
pertenece a una misma raza y, generalmente, a una misma comunidad lingüística y
cultural.

El género según Molina Brizuela, Y.:, en Contribuciones a las Ciencias

Sociales, octubre 2010es el feminismo como movimiento intelectual quien se encarga

17
de plasmar la evolución filosófica y política entorno a esta discusión, el concepto
género marca la diferencia entre los sexos, designa tanto a los seres humanos en su
conjunto como su división en dos categorías sexuadas. Se estaba haciendo necesario
romper con la tradición que, al decir de Freud: ¨… la anatomía es el destino…¨ y
hacer una distinción entre lo que depende de la naturaleza y lo que depende de lo
social en la relación entre los sexos, separando por supuesto el hecho biológico de la
construcción cultural.

La proteína según Delgado Gómez, Luis Antonio es unasustancia química

que forma parte de la estructura de las membranas celulares y es el constituyente
esencial de las células vivas; sus funciones biológicas principales son la de actuar
como biocatalizador del metabolismo y la de actuar como anticuerpo.

La autosómica según Rosa Andrea Pardo V., Silvia Castillo T.es una de
varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos. En
una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de sólo uno de
los padres, puede presentar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres también
puede tener la enfermedad.

La autosómica recesiva refiereOng y Wheatley en 1841 quees una de varias

maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a
hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos
copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

La transversión según Jorge Luciani es lamutación puntual que consiste en el

cambio de un nucleótido por otro de distinta clase (es decir, purina por pirimidina o
pirimidina por purina).

La OI tipo II según La Drs. María Luisa Carmona de Uzcáteguiestá presente

al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo
1, un pilar fundamental del hueso.

18
 Los partos vaginales de pretermitosegún Alfredo Ovalle es definido
médicamente como el parto ocurrido antes de 37 semanas de gestación, en oposición
a la mayoría de los embarazos que duran más de 37 semanas, contadas desde el
primer día de la última menstruación. El nacimiento prematuro ocurre entre 6-12% de
los nacimientos en la mayoría de los países. Mientras más corto es el período del
embarazo, más alto es el riesgo de las complicaciones. Los bebés que nacen en forma
prematura tienen un alto riesgo de muerte en sus primeros años de vida.

Bifosfonatos: Andrés López explica que son un grupo de medicamentos

utilizados para la prevención y el tratamiento de enfermedades con resorción ósea,
como la osteoporosis y el cáncer con metástasis ósea, sea éste con o sin
hipercalcemia, asociadas al cáncer de mama y de próstata.

Monoclonal según Rondón, Carlos (3 de agosto de 2012) explica que es un

anticuerpo homogéneo producido por una célula híbrida producto de la fusión de un
clon de linfocitos B descendiente de una sola y única célula madre y una célula
plasmática tumoral.

Pomidronato: Según el Dr. Agustín Ramírez es unmedicamento que se usa

para tratar la hipercalcemia (concentraciones altas de calcio en la sangre) por causa de
ciertos tipos de cáncer. También se usa con otros medicamentos contra el cáncer para
tratar el mieloma múltiple y el cáncer de seno (mama) que se diseminó hasta los
huesos. Este medicamento también se usa para tratar la enfermedad de Paget en los
huesos.

El zoledronatosegún la Dra. Thaidis Lucenaes un tipo de bisfosfonato.

También se llama ácido zoledrónico y Zometa.

Alendronato: Franco Ascurro explica que es un bisfosfonato de segunda

generación, primer fármaco que no sólo previene la pérdida de hueso sino que origina
su endurecimiento. Se trata de un potente inhibidor de la resorción ósea, pero a
diferencia del etidronato (bisfosfonato de la primera generación) no inhibe la
mineralización ósea.

19
 La neonatología según Maruja Mata es la parte de la pediatría que se ocupa
del estudio y la asistencia de los recién nacidos.

Toracoabdominal: Bowditch explica que significa una ruptura del diafragma

y no solamente herida del tárax inferior. Este tipo de trau- 1IU1 no tiene signos ni
síntomas específicos, lo cual hace difícil el diagnóstico. El lavado peritoneal y las
pruebas de Rayos X tienen falsos positivos y falsos negativos. La laparoscopia y la
toracoscopia parecen las mejores modalidades diagnósticas

Malrotación: Según Guerrero Vásquez esla rotación y fijación anómalas del

segmento medio del intestino primitivo. Las anomalías rotacionales del intestino
medio incluyen un amplio espectro de situaciones de malrotación incompleta con
malfijación del mismo durante el desarrollo fetal.

Hipoplasia: Jaime Fernández explica que es el nombre que recibe el

desarrollo incompleto o detenido de un órgano o parte de este. Aunque el término no
es usado siempre con precisión, se refiere exactamente al número de células
inadecuado o por debajo de lo normal.

La desmineralización según Miguel Lucero es la pérdida de una cantidad

anormal de sales minerales, especialmente del organismo.

Esclerótica según Montaner J. Es una membrana de color blanco, gruesa,

resistente y rica en fibras de colágeno que constituye la capa más externa del globo
ocular. Su función es la de darle forma y proteger a los elementos internos.

Ambiguo: Según el Dr. Simón Vázquez se usa tanto en género masculino

como femenino.

Perinatal: Alfonso Porado explica que afecta o concierne al bebé en el

período inmediatamente anterior o posterior a su nacimiento.

Micromelia: Según el Dr. Jesús García es el acortamiento de las extremidades

respecto al resto del cuerpo. Suele deberse a malformaciones genéticas.

20
 Cifoescoliosis: La Dra. María Gómez explica que es una enfermedad en la
que la columna vertebral presenta una curvatura anormal, vista tanto desde un plano
frontal como desde uno sagital. Es una combinación de la cifosis y la escoliosis.

Codificar: SegúnRodríguez Gómezes reunir conocimientos en forma parecida

a los códigos, de forma ordenada.

Congénito: Se aplica a los rasgos, físicos y psíquicos que se transmiten en

forma hereditaria, a través de los genes, incluyendo patologías, enfermedades o
malformaciones, adquiriéndose desde antes del nacimiento, y naciendo con ellas.

Pretermito: Según la definición de la Organización Mundial de la Salud es la

causa única más importante de morbilidad y mortalidad perinatal.

Radiológico: Según Estefanía Arévalo Es la especialidad médica que se

ocupa de generar imágenes del interior del cuerpo mediante diferentes agentes físicos,
campos magnéticos, entre otros.

Osificación: Fue Harry Raymond EastlackJr quien explico quees, el proceso y

el resultado de osificar, un verbo que refiere al proceso que lleva a un elemento
orgánico a transformarse en un hueso o a obtener una apariencia similar a él.

Omoplato: Es una de las piezas óseas que se relaciona con el tórax y las
costillas, por lo que se articula con algunas de las últimas. Esto según Silvana
Morrone.

Disección: Según Irene González Hernando la disección es la técnica por la

cual se divide en partes bien un vegetal bien el cadáver de un animal o un ser
humano, con el objeto de examinar tanto su estructura como cualquier tipo de
alteraciones orgánicas.

Iliaco: Richard L. Drake explica que es un músculo plano y triangular

ubicado en la fosa ilíaca

21
 Bases legales

Constitución de la Republica Bolivariana De Venezuela

Artículo 83:La salud es un derecho social fundamental, obligación del Estado

que lo garantizará como parte del derecho a la vida. El Estado promoverá y
desarrollará políticas orientadas a elevar la calidad de vida, el bienestar colectivo ye
acceso a los servicios. Todas las personas tienen derecho a la protección de lasalud,
así como el deber de participar activamente en su promoción y defensa, y elde
cumplir con las medidas sanitarias y de saneamiento que establezca la ley,
deconformidad con los tratados y convenios internacionales suscritos y ratificadospor
la República.

Artículo 84: Para garantizar el derecho a la salud, el Estado creará, ejercerá

larectoría y gestionará un sistema público nacional de salud, de carácterintersectorial,
descentralizado y participativo, integrado al sistema de seguridadsocial, regido por
los principios de gratuidad, universalidad, integralidad, equidad,integración social y
solidaridad. El sistema público de salud dará prioridad a lapromoción de la salud y a
la prevención de las enfermedades, garantizandotratamiento oportuno y rehabilitación
de calidad. Los bienes y servicios públicos desalud son propiedad del Estado y no
podrán ser privatizados. La comunidadorganizada tiene el derecho y el deber de
participar en la toma de decisionessobre la planificación, ejecución y control de la
política específica en las instituciones públicas de salud.

Artículo 85: El financiamiento del sistema público de salud es obligación

delEstado, que integrará los recursos fiscales, las cotizaciones obligatorias de
laseguridad social y cualquier otra fuente de financiamiento que determine la ley.
ElEstado garantizará un presupuesto para la salud que permita cumplir con
losobjetivos de la política sanitaria. En coordinación con las universidades y
loscentros de investigación, se promoverá y desarrollará una política nacional

22
deformación de profesionales, técnicos y técnicas y una industria nacional
deproducción de insumos para la salud

Ley orgánica de la salud

Artículo 1: Esta Ley regirá todo lo relacionado con la salud en el territorio de

la República. Establecerá las directrices y bases de salud como proceso integral,
determinará la organización, funcionamiento, financiamiento y control de la
prestación de los servicios de salud de acuerdo con los principios de adaptación
científico-tecnológica, de conformidad y de gratuidad, este último en los términos
establecidos en la Constitución de la República. Regulará igualmente los deberes y
derechos de los beneficiarios, el régimen cautelar sobre las garantías en la prestación
de dichos servicios, las actividades de los profesionales y técnicos en ciencias de la
salud, y la relación entre los establecimientos de atención médica de carácter privado
y los servicios públicos de salud contemplados en esta Ley.

Artículo 2: Se entiende por salud no sólo la ausencia de enfermedades sino el

completo estado de bienestar físico, mental, social y ambiental.

Artículo 3: Los servicios de salud garantizarán la protección de la salud a

todos los habitantes del país y funcionarán de conformidad con los siguientes
principios:

Principio de Universalidad: Todos tienen el derecho de acceder y recibir los servicios

para la salud, sin discriminación de ninguna naturaleza.

Principio de Participación: Los ciudadanos individualmente o en sus organizaciones

comunitarias deben preservar su salud, participar en la programación de los servicios
de promoción y saneamiento ambiental y en la gestión y financiamiento de los
establecimientos de salud a través de aportes voluntarios.

23
Principio de Complementariedad: Los organismos públicos territoriales nacionales,
estadales y municipales, así como los distintos niveles de atención se
complementarán entre sí, de acuerdo a la capacidad científica, tecnológica, financiera
y administrativa de los mismos.

Principio de Coordinación: Las administraciones públicas y los establecimientos de

atención médica cooperarán y concurrirán armónicamente entre sí, en el ejercicio de
sus funciones, acciones y utilización de sus recursos.

Principio de Calidad: En los establecimientos de atención médica se desarrollarán

mecanismos de control para garantizar a los usuarios la calidad en la prestación de los
servicios, la cual deberá observar criterios de integridad, personalización,
continuidad, suficiencia, oportunidad y adecuación a las normas, procedimientos
administrativos y prácticas profesionales.

Artículo 4: La organización pública en salud estará integrada por los

organismos de salud de la República, del Distrito Federal, los estados y los
municipios.

Artículo 5: El Ministerio de la Salud será el órgano rector y planificador de la

administración pública nacional de la salud. Ejercerá la dirección técnica y
establecerá las normas administrativas, así como la coordinación y supervisión de los
servicios destinados a la defensa de la salud, de conformidad con lo previsto en la
Ley Orgánica de la Administración Central y demás leyes referidas a la materia.

Artículo 6: El Ministerio de la Salud en su condición de máximo responsable

del sector salud, establecerá un proceso de coordinación con los demás ministerios
que tengan acciones que desarrollar en relación con la salud. A tal efecto se crea el
Consejo Nacional de la Salud.

Artículo 7: El Consejo Nacional de la Salud tendrá las siguientes funciones:

Actuar como órgano de coordinación entre los diversos despachos ministeriales que

24
deban desarrollar acciones en relación con la salud, Como órgano de carácter asesor y
consultivo del Ministerio de la Salud, Asesorar al Presidente de la República y demás
órganos del Poder Ejecutivo en materia de salud.

Artículo 8: El Consejo Nacional de la Salud estará integrado por:

El Ministro de la Salud, quien lo presidirá.

El Director General del Ministerio de la Salud.

El Director General del Ministerio del Ambiente y de los Recursos Naturales

Renovables.

El Director General del Ministerio de Hacienda.

El Director General del Ministerio de Agricultura y Cría.

El Director General del Ministerio del Trabajo y Seguridad Social.

El Director General del Ministerio de la Familia.

El Director General del Ministerio de Desarrollo Urbano.

El Director General del Ministerio de Educación.

El Director General del Ministerio de Transporte y Comunicaciones.

El Director General del Ministerio de la Defensa.

25
 CAPITULO III

Marco metodológico

En el presente proyecto la metodología de la investigación usada es cualitativa

y cuantitativa ya que pretende generalizar los resultados a determinada población a
través de técnicas estadísticas de muestreo. La investigación cuantitativa asigna
valores numéricos a las declaraciones u observaciones, con el propósito de estudiar
con métodos estadísticos posibles relaciones entre las variables, mientras que, la
investigación cualitativa recoge los discursos completos de los sujetos, para proceder
luego a su interpretación, analizando las relaciones de significado que se producen en
determinada cultura o ideología. Tomado de: RODRÍGUEZ GÓMEZ G., GIL
FLORES J. Y GARCÍA JIMÉNEZ E. (1996) Metodología de la Investigación
Cualitativa. España. Aljibe. Págs. 39-41.

Tipo de investigación

La investigación está enmarcada en un modelo informativo, así mismo es un

proyecto factible y orientado hacia una investigación descriptiva.Según Tamayo y
Tamayo M. (Pág. 35), en su libro Proceso de Investigación Científica, la
investigación descriptiva “comprende la descripción, registro, análisis e
interpretación de la naturaleza actual, y la composición o proceso de los fenómenos.
El enfoque se hace sobre conclusiones dominantes o sobre grupo de personas, grupo
o cosas, se conduce o funciona en presente”.

Según Sabino(1986) “La investigación de tipo descriptiva trabaja sobre

realidades de hechos, y su característica fundamental es la de presentar una
interpretación correcta. Para la investigación descriptiva, su preocupación primordial
radica en descubrir algunas características fundamentales de conjuntos homogéneos
de fenómenos, utilizando criterios sistemáticos que permitan poner de manifiesto su

26
estructura o comportamiento. De esta forma se pueden obtener las notas que
caracterizan a la realidad estudiada”. (Pág. 51)

Diseño de la investigación

El diseño a utilizar en esta investigación será documental y de campo ya que

recopilamos información a través de diversos medios informativos, por medio de la
lectura, análisis, encuestas e interpretación de la investigación. Baena (1985) “La
investigación documental es una técnica que consiste en la selección y recopilación
de información por medio de la lectura y crítica de documentos y materiales
bibliográficos, de bibliotecas, hemerotecas, centros de documentación e información.

Según Garza (1988) presenta una definición más específica de la investigación

documental. Este autor considera que ésta técnica... Se caracteriza por el empleo
predominante de registros gráficos y sonoros como fuentes de información...,
registros en forma de manuscritos eimpresos, “Al respecto Franklin (1997) define la
investigación documental aplicada a la organización de empresas como una técnica
de investigación en la que “se deben seleccionar y analizar aquellos escritos que
contienen datos de interés relacionados con el estudio...

Según el autor (Fidias G. Arias (2012)), define: La investigación de campo es

aquella que consiste en la recolección de todos directamente de los sujetos
investigados, o de la realidad donde ocurren los hechos (datos primarios), sin
manipular o controlar variables alguna, es decir, el investigador obtiene la
información pero no altera las condiciones existentes. De allí su carates de
investigación no experimental.

Claro está, en una investigación de campo también se emplea datos

secundarios, sobre todo los provenientes de fuentes bibliográficas, a partir de los
cuales se elabora el marco teórico. No obstante, son los datos primarios obtenidos a
través del diseño de campo, lo esenciales para el logro de los objetivos y la solución
del problema planteado.

27
 Población

Una población está determinada por sus características definitorias. Por lo

tanto, el conjunto de elementos que posea esta característica se denomina población o
universo. Según Tamayo y Tamayo, (1997), ¨La población se define como la
totalidad del fenómeno a estudiar donde las unidades de población posee una
característica común la cual se estudia y da origen a los datos de la
investigación¨(P.114). (Arias, 2006. p. 81). Es decir, se utilizará un conjunto de
personas con características comunes que serán objeto de estudio.

Muestra

Se entiende por muestra al "subconjunto representativo y finito que se extrae

de la población accesible" (Ob. cit. p. 83). Es decir, representa una parte de la
población objeto de estudio. De allí es importante asegurarse que los elementos de la
muestra sean lo suficientemente representativos de la población que permita hacer
generalizaciones. Para Castro (2003), la muestra se clasifica en probabilística y no
probabilística. La probabilística, son aquellas donde todos los miembros de la
población tienen la misma opción de conformarla a su vez pueden ser: muestra
aleatoria simple, muestra de azar sistemático, muestra estratificada o por
conglomerado o áreas. Por otro lado, Ramírez (1999), indica que "la mayoría de los
autores coinciden que se puede tomar un aproximado del 30% de la población y se
tendría una muestra con un nivel elevado de representatividad". (p. 91).

Varones Hembras Total

4º “A” 12 10 22
4º “B” 11 12 23

Los siguientes gráficos fueron realizados en la Unidad Educativa Privada “1º

de Enero” con el fin de llegar a conocer, lo que la sociedad sabe, conoce y piensa
sobre esta enfermedad.

28
 ¿Conoces lo que es la
osteogenesis imperfecta?

Si 19%
No 81%

¿Has conocido a alguien que

transmita esta enfermedad?

Si 1%
No 99%

¿la osteogenesis imperfecta

tendra cura?

Si 22%
No 62%
SinResp. 16%

29
¿Ayudarias a una persona
que padece de esta
enfermedad?

Si 85%
No 15%

¿Te gustaria apreender más

sobre la OI?

Si 82%
No 15%
SinResp. 3%

¿Sabias que existia esta

enfermedad?

Si 20%
No 79%
SinResp. 1%

30
 CAPITULO IV

Análisis y procesamiento de datos

En base a la investigación realizada por el grupo de trabajo en relación a las

incidencias de la Osteogenesis Imperfecta (OI) el desenvolvimiento social de las
niñas y niños con edades comprendidas entre cero a doce meses en Caracas-
Venezuela, se pudo concluir:

Los huesos juegan un papel muy importante debido a que son órganos muy
vitales para el cuerpo humano dando estructura y rigidez, sin embargo no todos
corren con la suerte de venir al mundo con buen estado de salud ya que otros llegan
con enfermedades o algún mal, por lo que se refiere a infantes con osteogénia, niños
que nacen con una falta de colágeno al tejido óseo, además generan un crecimiento
inadecuado el cual incrementa la fragilidad de los huesos haciéndolos tan débiles
como una copa de vino.

Los infantes con Osteogénia normalmente sufren de constante dolor por sus
continuas fracturas, vale destacar que esta enfermedad no tiene ningún tratamiento lo
suficientemente eficaz y los únicos fármacos o medicamentos son drogas capaces de
aumentar la resistencia del hueso, por otra parte la otra manera de aumentar la
resistencia de sus huesos son atraves de actividades físicas como, nadar, podremos
incluir que es necesario un nutriólogo para una alimentación adecuada.

El humano está acostumbrado a un ambiente social sobre todo donde esta

interactúa comúnmente, en los niños observan que no sienten la misma emoción que
la de su padre o madre, de tal manera su autoestima es muy importante debido a que
juega con distintos sentimientos, usualmente los niños están acostumbrados a correr,
saltar, actividades a la que un infante con osteogénia no puede realizar. De cualquier
manera los padres buscan solución para que el niño tenga un nivel de autonomía,

31
tratan de ponerle trabajos sencillos tal como lavar las plantas dándole una seguridad,
sin embargo los padres también son afectados psicológicamente por el estado de su
hijo y entran en una negación de todo lo sucedido hasta aceptarlos como son.

Se quiere resaltar que a pesar de las complicaciones que sufre un ser

osteogénico, es necesario recordar que existen tratamientos que logran mejorar la
calidad de vida de quien padece la enfermedad, lo que debe ir acompañado del amor
y la paciencia de sus padres y familiares. Dentro de dichos males se puede mencionar
la OsteogenesisImperfecta (OI), siendo conocido los niños y niñas que la padecen
como poseedores de “Huesos de Cristal” o “Huesos Frágiles” y quienes presentan el
alto riesgo de sufrir fracturas continuas.

Es por ello, que la familia donde exista un ser osteogénico, necesita una
preparación adecuada para aprender a tratar y manipular correctamente a estos
infantiles; por lo cual, este trabajo será desarrollado a partir de la formulación de
objetivos específicos que conducirán a describir el origen y desarrollo de la
Osteogénesis Imperfecta (OI), indagando; además, los tratamientos que son utilizados
para aliviar los síntomas que aquejan a dichos pacientes, sin dejar de lado los efectos
que tiene un padecimiento Osteogénico sobre su estado emocional y su
desenvolvimiento en el ámbito social.

32
 CAPITULO V

Conclusión y recomendaciones

Por medio de investigaciones realizadaspodremos llegar a la conclusión de

algunos tratamientos que se pueden aplicar en neonatos en edades comprendidas de 0
a 12 meses de edad, los cuales son:

Bifosfonatos: Actualmente es el tratamiento preferente. Por su efecto, estas

sustancias son de utilidad para mejorar la densidad ósea, corregir la osteopenia y
disminuir el número de fracturas. De esa forma se logra la disminución del número de
fracturas, que conlleva una mejoría significativa en la calidad de vida del paciente. El
especialista es quien ha de recomendar el uso de un determinado bisfosfonato, que
será intravenoso en niños (pamidronato o zoledronato) y oral (alendronato,
risendronato) o intravenoso (zoledronato) en adultos.

Denosumab: El denosumab es un anticuerpo monoclonal que se viene

utilizando desde hace cierto tiempo en adultos con osteoporosis. Su empleo en
adultos con osteogénesis imperfecta es más reciente y se realiza a discreción del
especialista. Actualmente está en fase de estudio su utilización en niños con
osteogénesis imperfecta. En la actualidad se están estudiando también otras posibles
alternativas terapéuticas medicamentosas.

Además se puede aplicar la fisioterapia que debe comenzar pronto en los

niños con OI, ya que es indispensable para mantener un buen nivel funcional. Así se
fortalecen huesos y músculos y se contribuye a la reducción del número de fracturas.
Los periodos de inmovilización tras las fracturas deben ser lo más cortos posibles.
Hay que procurar que exista carga y bipedestación incluso en el postoperatorio,
cuando lleven escayolas o férulas.

33
 La osteogénesis imperfecta es una patología genética, congénita e incurable
que permanecerá toda la vida del paciente por lo cual, los cuidados que requiere son
distintos, dependiendo del grado de afectación de cada persona.Con los afectados
recién nacidos, además de los cuidados neonatológicos esenciales es preciso ofrecer
información y orientación a la familia. No hay que olvidar que la movilización precoz
del paciente es necesaria para evitar la tendencia a la osteopenia y a las fracturas
repetitivas.

También se debe de tener en cuenta algunas precauciones para el cuidado de

los afectados dependiendo del grado de la patología, como no pasar por alto un
traumatismo (empujón, tracción en un miembro, impacto suave, contención, etc.)
aunque sea mínimo, que pueda provocar una fractura o microfracturas. Si esto sucede
se debe movilizar al paciente con prudencia en cualquier circunstancia, organizar el
traslado hacia el hospital y asesorar al equipo sanitario (contención, protección) y
avisar al equipo de acogida hospitalaria sobre la llegada del paciente y su patología.

34
 Fuentes bibliográficas

ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Definicion_de_Osteogenesis_imperfecta.aspx

ahuce.org/Osteogenesis_imperfecta/Diagnostico_y_Manifestaciones_de_la_Osteogen
esis/Clasificacion_de_la_Osteogenesis_imperfecta.aspx

es.wikipedia.org/wiki/Osteogénesis_imperfecta

genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/

medlineplus.gov/spanish/ency/article/001573.htm

medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html

niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/

oif.org/site/PageServer

orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=216820&lng=ES

35
 Anexos

(Encuesta)

Quebrada de Cúa, 2017 Fecha: __________

U.E.P. “1º de Enero”

5º Año “U”

Osteogénesis Imperfecta

Marca con una (x)

1. ¿Conoces lo que es la osteogénesis imperfecta?

Si_ No_

2. ¿Has conocido a alguien que transmita esta enfermedad?

Si_ No_

3. ¿La osteogénesis perfecta tendrá cura?

Si_ No_

4. ¿Ayudarías a una persona que padece de esta enfermedad?

Si_ No_

5. ¿Te gustaría aprender más sobre la osteogénesis imperfecta?

Si_ No_

6. ¿Sabías que existía esta enfermedad?

Si_ No_

7. Explique brevemente lo entendido en la charla.

36
37
38
39
40