Práctica 01: ESTUDIO GENEALÓGICO EN GENÉTICA HUMANA.
I. Introducción:
El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material
difícil para el estudio genético, por la gran diversidad genética de individuos y la estructura
genética de las poblaciones humanas varía continuamente debido a las migraciones, la
mezcla de razas, etc. Por motivos éticos y morales no se practican cruzamientos
experimentales ya que no se obtendría gran información.
En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigación genética
presentan características mucho más ventajosas, como los ratones, en ellos ocurre una
generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por
decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se cuentan los descendientes por
centenares.
Así, en estos organismos y otros de características similares, los cruzamientos
experimentales constituyen uno de los mejores métodos para el conocimiento de los
caracteres hereditarios.
Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos indirectos
tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, etc.
Desde principios de siglo y mediante el uso de técnicas genealógicas, se ha ido acumulando
el conocimiento de nuevos caracteres determinados genéticamente y de los genes que los
controlan, hasta llegar a varios millares. Posteriormente, las técnicas citogenéticas y
moleculares han permitido identificar nuevos genes y determinar su localización
cromosómica.
ARBOL GENEALÓGICO.
Es un sistema manual de registro de la información pertinente sobre su familia y sirven para
representar la herencia de un determinado carácter entre una serie de individuos
emparentados.
Comienza por la persona de la familia que atrae la atención del investigador, denominada
caso, índice, probando o propósito. La posición del probando en el árbol genealógico se
indica por medio de una flecha. La información respecto a la salud del resto de la familia se
obtiene preguntando por hermanos, hermanas, padres y familiares paternos y maternos,
registrando cuidadosamente toda la información relevante en el árbol genealógico.
En la genealogía se indica el orden de las generaciones con números romanos. La primera
generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por ejem:
abuelos del alumno; segunda (II) correspondería a los padres y tíos, y la tercera (III), a la
generación del alumno.
Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por rombos los
individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una línea
horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que parte una
línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos fraternos
(II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos que muestran
el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.
DESCRIPCIÓN DE LOS CARACTERES: Los caracteres genéticos se heredan de forma
similar al resto de los seres vivos. Como sabemos tenemos 46 cromosomas (23 parejas
homólogos) y se cree que en estos cromosomas tenemos 40000 genes, muchos de éstos
se conocen, su posición: en qué cromosoma están, la función que tienen: lo que hacen; de
muchos de ellos se conoce la secuencia de bases nitrogenadas del ADN que los codifica.
La herencia de los caracteres genéticos no es sencilla. Algunos de estos caracteres están
determinados por un sólo par de genes: caracteres mendelianos, otros, la mayoría,
codificados por muchos genes: caracteres poligénicos y el estudio de su herencia es más
complejo.
a) Disposición del lóbulo de la oreja.
a) Línea frontal del pelo.
b) Capacidad para enrollar la lengua.
c) Pigmentación del iris.
d) Hiperextensibilidad del dedo pulgar.
e) Dedo meñique doblado.
f) Longitud relativa del dedo índice.
g) Hoyuelos faciales a ambos lados de la boca.
h) Presencia de pelo en las segundas falanges de los dedos.
i) Dedo gordo del pie corto.
II. Capacidad:
Conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos y de fácil observación.
III. Meta:
El alumno aprenderá a confeccionar y esquematizar árboles genealógicos; a determinar,
en la medida de los posible, el genotipo de los individuos que lo componen.
IV. Materiales y equipos:
Materiales:
a. Serán los propios estudiantes y sus familiares, para la observación de algunos
caracteres genéticos.
b. Hojas de llenado de datos.
V.Procedimientos:
a.
Realizar la observación de los fenotipos.
b.
Anotar todos los fenotipos en el lugar correspondiente de la hoja de datos.
c.
Tomar los datos de tantos parientes (padres, hermanos, abuelos, tíos) como sea
posible.
d. Confeccionar el árbol genealógico indicando el fenotipo de cada persona para, al
menos, dos de los caracteres analizados. (Figura N°1).
e. Determinar si es posible el tipo de herencia de los caracteres analizados.
f. En base al tipo de herencia, nombrar los alelos adjudicados a cada carácter en la
hoja de datos, usando una letra distinta para cada carácter, en
mayúsculas/minúsculas para dominante/recesivo.
g. Indicar cuando sea posible los genotipos de todos los miembros para cada carácter.
Ejm 1: Algunas personas pueden doblar la lengua en U. Carácter determinado por un alelo
(T) que es dominante sobre el alelo (t) que no permite el enrollamiento de la lengua en U.
Los genotipos y fenotipos posibles de las personas para este carácter.
GENOTIPO FENOTIPO
Alelo Dominante: T= pliega la lengua en U TT Puede plegar la lengua
Alelo Recesivo: t = no puede plegar la lengua
Tt Puede plegar la lengua
tt No puede plegar la lengua
t= no puede plegar la lengua
Completar la siguiente tabla de datos indicando tu fenotipo y genotipo:
HOJA DE DATOS:
CARÁCTER ALELO ALELO GENOTIPO FENOTIPO
Dominante Recesivo
1.Plegar la lengua
2.Hoyuelo en la barbilla
3.Forma de la coronilla
4.Lóbulo de la oreja
5.Línea frontal del pelo
6.Dedo pulgar extensible
7.Longitud de las pestañas
8. Pelo en segunda falange
dedos.
9.Hoyuelos en la mejilla
10.Factor Rh
11.Tamaño labios
12. Color de ojos
13. Color de pelo
Elaborar una tabla de frecuencias (grupos):
Caracteres Dominante % Dominante Recesivo %Recesivo
Lengua
Coronilla
Lóbulo de la oreja
Línea frontal del pelo
Dedo pulgar
Longitud del dedo índice
TOTAL
V.DETERMINACIÓN DEL TIPO DE HERENCIA.
A. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO
DOMINANTE.
1. Las características se presentan en todas las generaciones (herencia vertical).
2. Cuando un progenitor está afectado, aproximadamente la mitad de la progenie puede
estar afectada.
3. La probabilidad de que un nuevo hijo tenga el defecto es de 1/2.
4. Individuos no afectados no producen descendencia afectada.
5. Dos progenitores afectados pueden producir descendencia no afectada.
Penetrancia: El porcentaje de individuos con un genotipo dado exhiben el fenotipo
asociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta cuando hay individuos
que portando un genotipo patológico no expresan el fenotipo pero sin embargo son capaces
de transmitir a su descendencia. En una genealogía aparecen como saltos generacionales.
Expresividad variable: se refiere al grado o intensidad con que se expresa una
enfermedad. El grado de afectación puede ser muy variable en una misma familia y un
grado leve en un individuo no hace predecir que en su descendencia se presente de la
misma manera.
B. CARACTERISTICAS PARA HERENCIA DE UN CARACTER AUTOSÓMICO
RECESIVO
1. Los progenitores de un individuo afectado no expresan generalmente el rasgo.
2. Aproximadamente 1/4 de la población está afectada.
3. La probabilidad adicional que un individuo nazca afectado cuando los dos padres son
portadores es de 1/4.
4. Las características recesivas generalmente aparecen como producto de la
consanguinidad.
5. Dos progenitores afectados, siempre tienen descendencia afectada, jamás pueden tener
descendencia no afectada.
EJERCICIO:
Una pareja (7,8) ha tenido una hija enferma (12) con una determinada enfermedad genética.
El padre de la niña (8) piensa que es la madre quien tiene la enfermedad. Su padre (1)
abuelo de la niña, también tiene la enfermedad.
Conclusión:
• El gen responsable de la enfermedad es recesivo.
• El alelo que determina la enfermedad proviene tanto de la madre y del padre.
• Herencia autosómica recesiva.
PROBLEMAS:
1. Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene cuatro hijos. En ellos y en sus
descendientes se aprecian las siguientes características:
• Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica.
• Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.
• Un hijo daltónico, con dos hijas normales.
• Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.
Construir la genealogía de esta familia indicando en cada caso el genotipo más probable y
el tipo de herencia.
2. El sistema de grupos sanguíneos ABO, está determinado por tres alelos A, B, O. Indicar
las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos
siguientes:
-Aa x AB:
-AA x BO:
-AO x AO:
3. La miopía está determinada por un gen dominante A respecto al gen normal recesivo a
¿Como serán los descendientes de un padre miope y una madre "normal" ambos
homocigóticos?
4. Dibuje el árbol genealógico de su familia incluyendo tres generaciones y marque alguna
condición que considere hereditaria. Compártalo con sus compañeros.
5. Observe las siguientes genealogías y diga a que patrón de herencia corresponden:
a)
b)
c)
d)
e)
VI. Referencias bibliográficas:
1. McGoldrick, M. y Gerson, R. Genogramas en la evaluación familiar. Barcelona: Gedisa (3ª ed.
2000).
2. Solari. A.J (2004) Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 2ª. ed. Ed.
Médica Panamericana.
3. Emery¨s E.H. Alan. Genética Médica. 2001. 10° edición. Marbán, S.L
VII. ANEXOS: SÍMBOLOS
Mujer
Hombre
Mujer y hombre con
el rasgo expresado
Mujer y hombre
fallecidos
Sexo no identificado
Matrimonio o padres
Generación
Adoptado
Hermanos
Aborto
Gemelos idénticos
Gemelos fraternos
Matrimonio
consanguíneo
Divorcio o relación
previa
Mg. Marlene Vargas Chávez
Genética Básica 2017-1
