OTORRINOLARINGOLOGA
NIO CICLOPE
CICLOPA
La ciclopa (tambin llamada ciclocefalia or sinoftalmia) es una forma rara de
holoprosencefalia alobar y tambin una malformacin congenita caracterizada por la presencia
de una nica rbita facial o "pseudo-rbita", producto de la fallida divisin de la cavidad
orbitaria en dos rbitas en el prosencfalo durante la fase de desarrollo del embrin. Es ms
frecuente en fetos de sexo femenino. Sin embargo, se observa comnmente que puede ocurrir 4
veces en 1000 nacimientos. En realidad, esto no es tan raro, pero muchas veces la muerte fetal
puede ocurrir mucho antes de trmino y nios con esta condicin podra no ser notado.
Algunos nios con esta condicin tienen muy pocos problemas y la funcin cerebral
significativa, pero en ciclopia, los ojos no se han desarrollado con normalidad, ni tiene la nariz.
En lugar de dos ojos, los bebs que nacen con esta pueden tener un solo ojo casi en el medio de
la cara (como el cclope mticos) y una nariz que no funciona bien, es casi ausente, y pueden
estar ubicados por encima del ojo en lugar del por debajo de ella.
La mayora de los bebs con ciclopia no sobreviven y pueden tener otros defectos graves
que haran difcil la supervivencia, incluyendo corazones gravemente malformados. Cuando
estos nios sobreviven, pueden requerir una ciruga reconstructiva, si es posible. Tambin estn
presentes normalmente con otras condiciones que son difciles incluyendo retraso mental ,
parlisis y la epilepsia . Alimentar a un beb con esta condicin puede ser un trabajo duro
tambin, y muchos de estos nios caen rpidamente en retraso en el desarrollo de estado.
Etiologa/Factores de riesgo
Problemas genticos o toxinas pueden causar anomalas en el proceso de divisin del
procencfalo durante la fase embrionaria, la accin de diferentes factores teratgenos que alteran
el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formacin de los
patrones para la determinacin de los ejes y la organognesis ocular.
La etiologa de esta malformacin se considera heterognea debido a que se han
relacionado agentes teratognicos, cromosmicos y monognicos. El factor teratognico ms
importante es la diabetes que aumenta el riesgo doscientas veces, otros factores son la infeccin
por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. Entre las
alteraciones cromosmicas relacionadas con ciclopa, la trisoma 13 es la ms frecuente. Esta
trisoma es una enfermedad congnita de baja frecuencia, con unas caractersticas fenotpicas
muy amplias que incluyen holoprosencefalia y alteraciones craneofaciales , adems se
caracteriza citogenticamente por la presencia de un cromosoma 13 extra. Una posible causa de
ciclopia es una toxina que se encuentra en la planta Veratrum californicum.
Factores genticos
Aunque muchos de los bebs con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han
identificado anormalidades especficas (trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau) en
algunos de estos nios. Tambin es frecuente en sndromes genticos como el Smith-Lemli-
Opitz (desorden gentico que afecta el desarrollo de los bebs antes y despus del nacimiento) y
en asociacin a otras deformidades anatmicas congnitas tales como malformacin de Dandy-
Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a travs del crneo) y sndrome de
Meckel (es una patologa hereditaria en la cual se incluye la aparicin de malformaciones fetales
que son letales).
Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosmica
dominante). Todos los casos de bebs afectados con Holoprosencefalia deben de ser
cuidadosamente evaluadas por un mdico genetista.
Factores no genticos
Se han identificado numerosos factores de riesgo incluyendo:
Diabetes gestacional,
TORCH: Toxoplasmosis, Rubola, Citomegalovirus y Herpes.
El sangrado del primer trimestre y una historia previa de prdidas de embarazos.
Existe tambin una relacin entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos
que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de lactancia.
Estas incluyen:
Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, cido retinico, anticonvulsivos.
Consumo de alcohol y del cigarro.
Los hijos de madres diabticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta
parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las clulas de la lnea media de estructuras
crneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.
Clasificacin
Existen tres clases de holoprosencefalia.
La holoprosencefalia alobar: Es la forma ms grave y ocurre en dos tercios de los casos.
El cerebro, los ventrculos cerebrales y el cerebelo estn malformados. El dao al cerebro
(encefalopata) es muy profundo y se acompaa en muchos casos de microcefalia (cabeza
pequea) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara, afectando el paladar, la
nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados extremos puede llegar a la
ciclopa (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga supervivencia.
Clnicamente, los bebs con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen ms
deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontneo o la muerte en
tero.
holoprosencefalia semilobar o semi lobulado, ocurre en aproximadamente la cuarta parte
de los afectados, el cerebro est parcialmente dividido. Existe una fisura entre lo que seran los
dos hemisferios del cerebro (interhemisfrica) incompleta en la zona posterior por lo que lbulos
y cuernos occipitales tienen slo alteraciones leves.
En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusin hemisfrica en la zona
anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior del
cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en todos.
La holoprosencefalia lobar o lobulado, el cerebro se dividi normalmente y las anomalas
son de carcter leve. Aunque divisin entre los hemisferios (fisura interhemisfrica) est bien
desarrollada, existe cierto grado de fusin de las estructuras cerebrales.
El cuerpo calloso puede tener alguna malformacin. Las estructuras olfatorias estn
formadas en casi todos los casos y los nervios pticos suelen ser normales. Desde el punto de
vista clnico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso
psicomotor moderado, alteracin de la funcin en el eje hipotlamo-hipofisario y alteraciones
visuales.
Sntomas
Debido a que los nervios olfatorios estn ausentes, la holoprosencefalia, se denominaba
anteriormente como arinencefalia, sin embargo, en esta malformacin se ha perdido mucho
ms que el cerebro olfatorio.
Puede haber muerte espontnea en tero, en el extremo ms grave de este espectro se
encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son
incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontnea dentro del tero
(intrauterina).
Anomalas del cerebro, un solo ventrculo cerebral que adems es pequeo, no hay divisin
entre los hemisferios cerebrales, ausencia de los bulbos olfatorios o el cerebro puede ser normal
o casi normal.
Defectos faciales, La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o
malformaciones no solo del cerebro sino tambin de la cara. Cuando se afecta el desarrollo de la
lnea media de la cara, se producen malformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con
severidad variable. El grado de afeccin a la cara, refleja la magnitud del dao en el cerebro. Los
nios cuya afectacin es leve, pueden tener muy pocos sntomas y llevar una vida normal.
Deformidades faciales severas :Ciclopia: Es la forma ms grave de malformaciones faciales
caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el rea que ocupara normalmente la raz de la
nariz mientras que la nariz est ausente o hay una nariz en la forma de una probscide (un
apndice tubular), situada por encima del ojo. Etmocefalia: es la menos comn y consiste en una
proboscis (o colgajo) que separa los ojos que estn demasiado juntos, no hay nariz, los ojos son
muy chicos (microftalmia). Cebocefalia: es otra anomala facial caracterizada por una nariz
pequea y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y
muy juntos.
Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio superior.
Ausencia completa de la nariz (arrinia).
Otras deformidades faciales, Hendiduras faciales:Los bebs presentan una morfologa
facial caracterstica: Hendidura media del paladar, hendidura media del labio. ojos demasiado
juntos (hipotelorismo), nariz corta y plana, labio hendido (fisura del labio superior) o paladar
hendido (cierre incompleto de la bveda del paladar) ausencia de los dientes incisivos, o incisivo
central nico,microcefalia (cabeza anormalmente pequea) e hidrocefalia (acumulacin de
lquido en el encfalo). Ausencia del septum nasal (el tabique que divide la nariz).
La holoprosencefalia est siempre asociada a un dao cerebral grave con gran afeccin en el
desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la coordinacin
de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis convulsivas que, en
ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o sndrome de West y problemas hormonales
por afeccin al hipotlamo y a la hipfisis.
Es probable que, con el tiempo, la persona afectada desarrolle crisis convulsivas.
Generalmente se presentan antes de los dos aos y en la pubertad. La mayora de las personas
afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio en sangre. Pueden existir aunque
con menor frecuencia anomalas del corazn, de los msculos y huesos (musculoesquelticas),
de los genitales y vas urinarias (genitourinarias) y del sistema digestivo (gastrointestinales).
Diagnostico
Durante el embarazo
Dado que la Holoprosencefalia no es compatible con una vida larga, un diagnstico
especfico prenatal podra ser muy til para la toma de decisiones.
Esta malformacin puede ser parte de varios sndromes que involucran a muchos sistemas del
organismo y es importante, que el mdico tenga claro de cul se trata.
La Holoprosencefalia se puede detectar desde la semana 14 del embarazo durante el
examen mensual de rutina. El mdico puede confiar en el ultrasonido para esto, sin embargo,
puede ser difcil ver la cara por la posicin del beb, cuando no hay suficiente lquido amnitico
o por obesidad de la madre. Si tu mdico nota cualquier anormalidad, es seguro que te pedir una
interconsulta con un perinatlogo para que haga un anlisis y evaluacin de tu embarazo.
El ultrasonido de tipo tridimensional le permite al especialista una mejor visualizacin
que le ayudar a confirmar el diagnstico y determinar cul tipo de Holoprosencefalia tiene el
beb. Igualmente podr observar si existen otras anomalas en otros rganos o sistemas.
La Holoprosencefalia alobar se puede diagnosticar por ultrasonografa 3D antes de las 16
semanas y usando la va transvaginal incluso desde las 12 semanas de gestacin. Hallazgos
similares pueden encontrarse con la forma semilobar. Sin embargo, la variedad lobar
generalmente se presenta con signos ultrasonogrficos mucho ms sutiles por lo que la gran
mayora de las veces el diagnstico escapa a la deteccin prenatal.
Distinguir entre Holoprosencefalia y otras malformaciones del cerebro no ayudar al
resultado final porque la mayora de estas malformaciones tienen un pronstico malo, pero la HP
est asociada a anomalas cromosmicas y puede tener una tendencia hereditaria por lo que el
diagnstico correcto es importante para que el mdico canalice a los padres a una consulta con el
Genetista quien seguramente pedir un estudio gentico de los cromosomas del beb por la
asociacin que tiene este padecimiento con problemas de los cromosomas.
Pruebas genticas:
1. Amniocentesis que se hace generalmente entre las 14 y 16 semanas del embarazo y se
analiza una muestra del lquido amnitico con clulas del beb para analizar si hay
anomalas en los cromosomas. Los resultados se obtienen en 1 2 semanas.
2. Muestra de vellosidades corinicas: que se hace tomando una pequesima muestra de la
placenta al principio del embarazo. Esta muestra se toma alrededor de las 10 semanas de
embarazo.
La resonancia magntica fetal (del beb en tero), no son tan exactas como las que se
toman al nacer, sin embargo s dan ms informacin que el ultrasonido y esto puede ser
importante para las decisiones que se tengan que tomar con respecto al tratamiento si se llega al
momento del parto.
Diagnstico despus del parto
Las caractersticas faciales de la Holoprosencefalia pueden sugerir al mdico el
diagnstico. Se usa el ultrasonido de la cabeza del beb para dar un primer diagnstico y despus
pedir una resonancia magntica para confirmarlo.
El diagnstico de la Holoprosencefalia se hace mediante el escner y especialmente la
resonancia magntica nuclear, en la que se puede demostrar la presencia de un ventrculo
cerebral nico rudimentario, con ausencia de estructuras en la lnea media (hoz del cerebro y
cuerpo calloso), fusin de los tlamos y disminucin marcada del tejido enceflico.
Diagnstico en la primera infancia, Cuando el beb muestra retraso en su desarrollo, se puede
pedir una resonancia magntica para confirmar o descartar el diagnstico de Holoprosencefalia.
Tratamiento
Antes del parto, se preguntar acerca del involucramiento que quieras tener con tu beb y
tendrs que elegir entre no hacer ningn esfuerzo mdico ante las complicaciones que se
presenten o seguir adelante y luchar por su vida. Es una decisin difcil y para tomarla es
importante que hagan preguntas y que estn bien informados acerca de las posibilidades que
tiene el beb y las medidas que se pueden tomar.
Inmediatamente despus del parto, se evaluar y determinar el tipo de cuidados mdicos
que deben drsele. Si el beb puede respirar por s mismo entonces vern si hay otros problemas
y se le enviar a la Terapia Intensiva para que se le atienda.
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronstico para los individuos que la
padecen es pobre. La mayora de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo
significativos.
Para los nios que sobreviven, el tratamiento es sintomtico (es decir, alivia slo los
sntomas y no las causas del trastorno) y de apoyo y requiere de un manejo multidisciplinario.
Generalmente es el pediatra el que se har responsable del cuidado que se le deba dar al beb y,
cuando sea necesario, les referir a algn otro especialista.
Para la mayora de las familias esto es muy difcil de entender porque los padres siempre
quieren saber qu pueden esperar, a qu se tienen que preparar, sin embargo, esto es imposible
de determinar ya que depende de muchos diferentes factores que hacen imposible saber qu
esperar en el futuro.
Algunas personas han sobrevivido con ciclopia, pero es raro. Existe preocupacin sobre
la calidad de vida de la persona que superaron todos los pronsticos y es capaz de vivir con la
enfermedad.
CASO CLINICO
Recin nacido con ciclopa producto de embarazo de madre de 30 aos, grvida 2, partos 1, que
consulta al Hospital Universitario del Valle (HUV) a las 31 semanas de edad gestacional con
bito fetal, la madre no tena antecedentes de enfermedad aguda o crnica, ni tampoco de
exposicin a teratgenos. A la paciente se le haban hecho dos ecografas obsttricas, la primera
en el nivel bsico de atencin a las 26 semanas, donde se evidenciaron malformaciones en el
sistema nervioso central de tipo holoprosencefalia alobar y en la cara malformaciones no
especificadas, por lo cual es remitida al nivel tres de atencin donde una ecografa tridimensional
multiplanar de detalle anatmico, muestra un feto de sexo femenino con restriccin severa del
crecimiento intrauterino, holoprosencefalia, ventrculo nico, tlamo fusionados, ciclopa, globo
ocular nico, sin evidencia de fosas nasales, polidactilia en la mano izquierda, clinodactilia en
manos y pies en mecedora (Fotos 1 y 2). Se hizo cordocentesis para cariotipo bandeo G a 700
bandas que inform: 47, XX, + 13.
Por va vaginal se atiende parto y se obtiene un recin nacido muerto con talla de 38 cm y
permetro ceflico de 21.5 cm, peso: 920 g, medidas por debajo del percentil 5 para la edad
gestacional.
En la autopsia se encuentra feto de sexo femenino, con ciclopa, holoprosencefalia alobar,
ventrculo nico, tlamos fusionados, globo ocular nico, nervio ptico nico, una sola cavidad
orbitaria, proboscis, arrinia, polidactilia postaxial en la mano izquierda y los pies, clinodactilia en
manos y pies en mecedora (Fotos 1, 2, 3,4). Se confirman los hallazgos clnicos descubiertos en
la ecografa de detalle anatmico. Previa firma del consentimiento informado, segn se registra
en la historia clnica, se llevaron a cabo los estudios fotogrficos y post-mortem.
Anexos
Bibliografa
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http://lunita-katherine.blogspot.com/2010/05/ciclopia-una-enfermedad-mitologica.html
http://anencefalia.org/ciclopia/
http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v39n1/v39n1a10.pdf
http://scielo.sld.cu/pdf/gin/v32n1/gin05106.pdf
http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/553/945
http://www.saber.ula.ve/bitstream/123456789/21906/2/articulo5.pdf
