REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXXII (614) 159 - 162, 2015

M E TA B O L I S M O

AMILOIDOSIS

(GG\)7LQRFR0HQGR]D 

SUMMARY depsito extracelular de material dependen del diagnstico

proteico fibrilar conocido como patolgico e identificacin
Amyloidosis is a systemic amiloide. El amiloide es una inmunohistoqumica del tipo de
disorder caused by tissue protena anormal que resulta en depsito amiloide (9).
deposition of misfolded proteins conformaciones de hojas extensas
that results in progressive plegadas que le proporcionan CLASIFICACIN
organ damage. There are propiedades como su resistencia
several types of amyloidosis, a la protelisis. La amiloidosis La amiloidosis se puede clasificar
and they are classified to afecta virtualmente cada de acuerdo a la distribucin de
their protein precursor. rgano, ocasiona alteraciones los depsitos amiloides tanto
Each precursor induces a estructurales y funcionales que en sus formas localizadas como
separate spectrum of organ segn la localizacin e intensidad sistmicas, y por la protena
involvement. Early diagnosis del depsito conllevan a una fibrilar que los constituye, que
and unequivocal identification enfermedad progresiva (10). La es especfica de cada tipo. (Tabla
of the amyloidogenic protein is amiloidosis puede ser hereditaria No.1)
the key to therapy. o adquirida, localizada o Amiloidosis Primaria (AL): Se
sistmica siendo esta ltima debe a una discrasia de clulas
INTRODUCCIN la presentacin ms frecuente. plasmticas que se caracteriza
El diagnstico y tratamiento por un exceso en la produccin
La amiloidosis es un desorden
0pGLFR*HQHUDO&yGLJR0pGLFR8QLYHUVLGDG$XWyQRPDGH&HQWURDPpULFD
multisistmico caracterizado por &RUUHRHOHFWUyQLFRWLQRFRHGG\#JPDLOFRP
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de inmunoglobulina de cadena MANIFESTACIONES cuadros anginosos por infiltracin

ligera (6). Esta es la forma ms CLINICAS de las arterias coronarias (11).
frecuente de amiloidosis, se asocia Alteraciones hepticas: Se
con trastornos linfoproliferativos La clnica est determinada por manifiestan principalmente
y afecta con mayor frecuencia a la subunidad proteica y el rgano por hepatomegalia con o sin
varones (7). afectado. Inicialmente los signos esplenomegalia asociada,
Amiloidosis Secundaria (AA): y sintomas son inespecficos hasta elevacin de la fosfatasa alcalina
Tpicamente es secundaria a que aparecen las manifestaciones y transaminasas dentro de lmites
estados de inflamacin crnica e en los rganos afectados. En las normales (3,5).
infeccin prolongada, siendo las formas sistmicas los rganos Alteraciones neurolgicas: Se
enfermedades reumatolgicas su que se afectan con ms frecuencia manifiestan como neuropatas
causa principal (5). La afectacin son rin, corazn e hgado (9). mixtas (sensitivas y motoras)
es principalmente renal, pudiendo Alteraciones renales: Son las y/o neuropatas autonmicas.
afectar hgado y nervios ms frecuentes (70-80%), se Estas ocasionan manifestaciones
autonmicos en etapas ms manifiestan principalmente con como trastornos de la motilidad
tardas, la afectacin cardiaca no proteinuria usualmente dentro de gastrointestinal, parestesias,
es comn (7). lmites nefrticos e insuficiencia hipotensin ortosttica y
Amiloidosis hereditaria renal, la cual es en raras ocasiones sndrome del tnel carpal (1,3).
(ATTR): Son trastornos progresiva (1,3). Cuando hay Alteraciones respiratorias: La
autosmicos dominantes, son afectacin renal el pronstico infiltracin se da a nivel alveolar,
causados por la mutacin de es sombro y asocia una alta vascular, pleural y en raras
la protena transtiretina. Su morbilidad (4). ocasiones puede haber infiltracin
presentacin ms frecuente Alteraciones cardiacas: La del diafragma; sin embargo
es como un sndrome de manifestacin predominante es aproximadamente un 64% de
polineuropata y miocardiopata insuficiencia cardiaca debido estos pacientes no presentaran
(2). a infiltracin miocrdica. El clnica respiratoria significativa.
Amiloidosis asociada a dilisis ecocardiograma es patolgico en La afectacin pulmonar tiene un
(A2M): Este tipo de amiloidosis dos tercios de los casos y el 80% impacto mnimo en el pronstico
afecta principalmente huesos y de estos pacientes tienen una de estos pacientes (2). Otras
articulaciones en pacientes que fraccin de eyeccin normal al manifestaciones clnicas poco
reciben hemodilisis por periodos momento del diagnstico (3,11). frecuentes pero tpicas en la AL
prolongados (5). Puede haber alteraciones en la son macroglosia no geogrfica,
conduccin cardiaca as como equimosis periorbitaria y distrofia
en las uas de los dedos (1,3).
Tabla 1. Clasificacin mayor de la amiloidosis.
Tipo 3UBUNIDAD0ROTEICA DIAGNSTICO
Inmunoglobulina Monoclonal (Cadena
!MILOIDOSIS0RIMARIA3ISTMICA!,
ligera)
Clnicamente es difcil de
!MILOIDOSIS3ECUNDARIA!! Protena srica amiloide A
identificar un tipo de amiloidosis
Amiloidosis Hereditaria (ATTR) Transtiretina
de otra, por lo que la base para
Amiloidosis asociada a dilisis (A2M) Microglobulina 2
el diagnstico es un alto ndice
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de sospecha y la demostracin autlogo de clulas madre en multisistmico causado por

histolgica del depsito amiloide pacientes que lo toleren; sin depsito tisular de protenas
en los tejidos afectados (6,9,10). embargo las tasas de mortalidad de configuracin anormal que
Tincin rojo Congo: Es el Gold son elevadas en pacientes resultan en dao progresivo a los
Standard para el diagnstico de con insuficiencia cardiaca y rganos. Existen varios tipos de
amiloidosis. Si Bajo microscopia afectacin multiorgnica (9). amiloidosis y estos se clasifican
con luz polarizada se observa Otro rgimen que es mejor de acuerdo a su precursor proteico,
en el tejido afectado una tolerado es la asociacin de cada precursor origina un espectro
birrefringencia verde manzana metalfn y prednisona, este diferente de manifestaciones
se considera diagnstico de tratamiento se utiliza en pacientes en los rganos involucrados.
amiloidosis (9.10). con bajo riesgo ya que su eficacia Un diagnstico temprano y la
Biopsia de grasa subcutnea: El en pacientes con enfermedad adecuada identificacin del
paso inicial para el diagnstico progresiva es muy baja debido precursor proteico son la clave
es obtener una muestra de grasa el alto periodo de respuesta para su terapia.
abdominal subcutnea la cual es a la terapia (3,9). Regmenes
confiable, accesible y en un 90% que incluyen dexametasona en BIBLIOGRAFA
de los casos se identificar el lugar de prednisona son an
deposito amiloide (8). De ser esta mejor tolerados y la respuesta 1. Antonia M. S. Mller, Annette
negativa se proceder a tomar hematolgica es mejor y es Geibel, Hartmut P. H. Neumann,
et al. Primary (AL) Amyloidosis
una muestra para biopsia de los el tratamiento de eleccin en
in Plasma Cell Disorders. The
rganos involucrados. pacientes que no son candidatos
Oncologist 2006; 11:82430.
Inmunohistoqumica: Una vez a trasplante autlogo de clulas 2. Berk John L, O Regan Anthony,
hecho el diagnstico de amiloidosis madre (3,9). El tratamiento de Skinner Martha. Pulmonary and
es necesario tipificar el tipo de la AA consiste en mejorar la tracheobronchial Amyloidosis.
amiloide, para esto el mtodo enfermedad inflamatoria y/o Seminars in Respiratory and Critical
de eleccin es la realizacin de infecciosa subyacente, para esto Care Medicine 2002; 23: 15563.
un estudio inmunohistoqumico se han utilizado frmacos que 3. Cibeira M. Teresa, Blad Joan.
utilizando anticuerpos frente a las logran suprimir la protena srica Amiloidosis primaria: diagnstico,
pronstico y tratamiento.
subunidades proteicas (10). amiloide A como los antagonistas
Haematologica, edicin espaola
del factor de necrosis tumoral
2011; 96 (Extra1) 1317.
TRATAMIENTO y el Eprodisato; sin embargo 4. Esteve V, Almirall J, et al .
en Estados Unidos no se ha Afectacin renal en la amiloidosis.
El tratamiento depende del tipo de aprobado el uso del Eprodisato. Caractersticas clnicas, evolucin y
amiloidosis, en el caso de la AL el En amiloidosis hereditaria el supervivencia. Nefrologa 2006; 26:
tratamiento consiste en suprimir trasplante ortotpico de hgado es 212-17.
la clula plasmtica clonal que considerado como el tratamiento 5. Falcn B. Afectacin Multiorgnica
por Amiloidosis Primaria. A
est originando la cadena liviana definitivo de la enfermedad.
propsito de un Caso. Medicrit
amiloidognica, el mtodo de
2006; 3(2):6167
eleccin para realizarlo utilizar RESUMEN 6. Gertz Morie A. Classification and
altas dosis de metalfn (200mg/ Typing of Amyloid Deposits. Am J
m2) seguido de trasplante La amiloidosis en un desorden Clin Pathol 2004; 121:78789.
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