Trastorno espectro autista
Por: Dixon Mrquez, Julin Alemn, Karen Ponce
Definicin
Etimolgicamente, el trmino autismo proviene de la palabra griega eaftismos, cuyo significado
es encerrado en uno mismo. El trmino autismo se utiliz por primera vez por el psiquiatra Leo
Kanner en 1943. Kanner public un artculo tras observar a 11 nios que mostraban incapacidad
para relacionarse de forma normal con las personas y las situaciones desde el comienzo de su
vida. El concepto actual de autismo corresponde a la expresin de un conjunto heterogneo de
caractersticas conductuales, causado por alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso,
denominado trastorno del espectro autista. El trastorno se caracteriza por su inicio temprano,
antes de los tres aos de edad, y se define por su evaluacin clnica, como lo manifest Lorna
Wing en su trada de trastornos: alteraciones de la conducta social; perturbacin en la
comunicacin verbal y no verbal; y patrones de comportamientos inusuales y repetitivos. El
grado de gravedad, forma y edad de aparicin de cada uno de los criterios va a variar de un
individuo a otro, definiendo cada una de las categoras diagnsticas. A pesar de las
clasificaciones, ninguna persona que presenta un TEA es igual a otro en cuanto a caractersticas
observables.
Etiologa y prevalencia del autismo y el trastorno del espectro autista (TEA)
El TEA no se origina por una sola causa. Se trata de un trastorno plurietiolgico, en el que
diversos factores favorecedores de este trastorno, son an desconocidos. Actualmente sabemos
que hay factores genticos, que explican una mayor incidencia en algunas familias y una alta
concordancia entre los gemelos univitelinos. Tambin existen factores ambientales, que actan
como factores de riesgo, propiciando la aparicin del trastorno. La edad avanzada de los
progenitores, la ingesta de txicos y de determinados frmacos durante el embarazo (valproato),
as como el bajo peso al nacer, son factores que se han podido relacionar con la aparicin del
TEA.
Quedan por lo tanto, totalmente descartadas, las antiguas teoras que sostenan que el autismo era
favorecido por una relacin fra y poco emptica de los padres en relacin al beb (teora de la
mam nevera). Teora que ha provocado un sentimiento de culpa en algunos padres y madres de
nios con TEA. Por otro lado, la prevalencia del TEA, segn el DSM-IV, se estima que gira
alrededor del 1% de la poblacin. Afectando tanto a la poblacin infantil como a la adulta, ya
que el trastorno afecta a la persona durante todo el ciclo vital. Afecta con ms frecuencia a los
hombres que a las mujeres, en una proporcin de 4 a 1. En la mayora de los casos las causas del
trastorno del desarrollo cerebral que conduce a un diagnstico de TEA no estn definidas y no
existe un marcador biolgico universal, dado que el trastorno se define por sntomas y signos
clnicos, y debido a que la etiologa es extremadamente heterognea. A pesar de los esfuerzos
por encontrar un dficit cognitivo nico y subyacente a la trada sintomtica de los TEA definida
en el DSM-IV, dicha bsqueda ha resultado infructuosa, al no existir homogeneidad clnica ni
neurobiolgica en estos pacientes. Baste decir que las tres teoras cognitivas dominantes han sido
la de la disfuncin, la teora de la mente y la teora de la coherencia central dbil. Se han
postulado numerosos factores de riesgo. Se han considerado ciertos factores endocrinolgicos en
la etiopatogenia de los TEA, sobre todo respecto a las hormonas que tienen un papel importante
en el desarrollo del comportamiento, como la hormona del crecimiento y sus factores
relacionados, la melatonina, la hormona tiroidea, la cortisona y la testosterona, entre otras. Otros
factores de riesgo son la prematuridad, el bajo peso al nacimiento y la exposicin a algunos
frmacos o txicos. Las enfermedades metablicas se consideran hoy en da una causa rara de
TEA, y normalmente estn asociadas a otros sntomas. Algunas de ellas son las siguientes:
fenilcetonuria, deficiencia del transportador de creatina, trastornos del metabolismo de las
purinas, deficiencia cerebral de folato o el sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Del mismo modo, las
enfermedades mitocondriales pueden justificar raramente este trastorno, tambin relacionadas
casi siempre con la afectacin de otros rganos y sistemas.
Diagnstico.
Para el DSM-V las siguientes caractersticas estn implicadas en el autismo.
A. Dficits persistentes en la comunicacin social y la interaccin social a travs de mltiples
contextos, manifestadas actualmente o en el pasado por medio de las siguientes caractersticas:
1. Dficits en la reciprocidad socio-emocional, que oscilan desde un acercamiento social
inadecuado y errores en el toma y daca de una conversacin; un nivel reducido de compartir
intereses, emociones, o afectos; fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.
2. Dficits en las conductas de comunicacin no verbal empleadas para la interaccin social, que
oscilan, por ejemplo, desde una pobre integracin entre la comunicacin verbal y no verbal;
alteraciones en el contacto ocular y el lenguaje corporal o dficits en la comprensin y el uso de
gestos; a una total falta de expresin facial y comunicacin no verbal.
3. Dficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensin de las relaciones; que abarcan, por
ejemplo, desde dificultades para ajustar su conducta para adaptarse a varios contextos sociales;
dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos; hasta la ausencia de inters
por sus iguales.
B. Patrones de conductas, intereses o actividades restrictivas, repetitivas, como se manifiestan en
al menos dos de los siguientes, actualmente o en el pasado.
1. Movimientos, usos de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ej. estereotipias motoras
simples, alinear o girar objetos, ecolalia, frases idiosincrticas).
2. Insistencia en mantener las cosas de forma invariable, adhesin inflexible a rutinas, o patrones
de conductas verbales o no verbales ritualizados (ej. Malestar intenso a pequeos cambios,
dificultades en los cambios, patrones de pensamiento rgido, rituales de saludos, necesitan seguir
la ruta o comer la misma comida cada da).
3. Intereses muy restrictivos o fijos que son anormales en intensidad u objetivo (ej. fuerte apego
o preocupacin con objetos inusuales, excesivamente circunscritos o intereses perseverativos).
4. Hiperreactividad o hiporreactividad sensorial o intereses inusuales a aspectos sensoriales del
entorno (ej. aparente indiferencia al dolor o la temperatura, respuesta negativa a ciertos sonidos o
texturas, excesivas conductas de oler o tocar objetos, fascinacin visual con luces o
movimientos):
C. Los sntomas deben estar presentes en el perodo temprano del desarrollo (pero pueden no ser
completamente manifiestos hasta que la demanda social excede sus limitadas capacidades, o
puede ser enmascaradas por estrategias aprendidas posteriormente en la vida).
D. Los sntomas causan limitaciones significativas a nivel social, laboral u otras importantes
reas del funcionamiento actual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual) o retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro
autista coexisten frecuentemente; en tal caso habra que hacer un diagnstico comorbido de
trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicacin social debera ser
inferior a la esperada para el nivel de desarrollo general.
Tratamiento.
Los tratamientos para el TEA se pueden agrupar en diferentes categoras por ejemplo:
1. Los programas conductuales.
Abordan las destrezas sociales, la atencin, el sueo, el juego, la ansiedad, la interaccin con los
padres y conductas desafiantes. Algunos programas ayudan tambin con el desarrollo general de
los nios. Muchos de estos programas utilizan a terapeutas especialmente capacitados que
trabajan con los padres y los nios hasta 25 horas cada semana. Los programas pueden durar
desde 12 semanas hasta 3 aos. Se realizan en casas, escuelas y clnicas. La intervencin
conductual intensiva temprana, la terapia cognitivo-conductual y el entrenamiento en destrezas
sociales son tipos de programas conductuales. Las intervenciones conductuales intensivas
tempranas se enfocan en el desarrollo general de los nios. Los programas como el Modelo
Lovaas y el Modelo Denver de Inicio Temprano (Early Start Denver Model) se enfocan
principalmente en el trabajo con nios. Otros programas, como el Entrenamiento en Respuestas
Centrales (Pivotal Response Training) y el de Hanen Ms que palabras (Hanen More Than
Words), se concentran en ensear a los padres cmo ayudar a sus hijos. Los programas que
utilizan terapias cognitivo-conductuales ayudan a los nios a manejar su ansiedad. El gato
valiente (Coping Cat) y Enfrenta tus miedos (Facing Your Fears) son ejemplos de este tipo de
programas. Los programas de destrezas sociales se enfocan en las destrezas sociales, la atencin
y el juego. Los programas Aprendizaje de destrezas (Skillstreaming) ayudan a los nios mayores
con sus destrezas sociales. Los programas como Atencin conjunta, participacin y regulacin en
el juego (Joint Attention Symbolic Play Engagment and Regulation; JASPER, por su sigla en
ingls) tienen por objeto ayudar a los nios pequeos con problemas como las dificultades para
el juego cooperativo.
2. Programas de enseanza y aprendizaje.
Estos programas se ofrecen en escuelas u otros centros de enseanza. Se concentran en las
destrezas de aprendizaje y razonamiento y en mtodos para una vida integral. Los programas
de las escuelas pueden tener nombres distintos, pero muchos de ellos se basan en el mtodo
denominado Tratamiento y educacin de los nios autistas y con problemas de comunicacin
(Treatment and Education of Autistic and Related Communication-Handicapped Children;
TEACCH, por su sigla en ingls). Los programas como TEACCH utilizan recursos visuales y
acomodan el aula de forma que sea ms fcil de manejar para un nio con TEA. Otros programas
se aplican en el aula o el centro de enseanza y utilizan estrategias de anlisis conductual
aplicado (conocido por su sigla en ingls ABA), como es el refuerzo positivo.
3. Medicamentos
Antipsicticos:
Risperidona (nombre comercial: Risperdal).
Aripiprazol (nombre comercial: Abilify).
Inhibidores de la recaptacin de serotonina, o SRI, por su sigla en ingls (antidepresivos).
Ejemplos: Prozac, Sarafem, Celexa y Cipramil.
Estimulantes y otros medicamentos para la hiperactividad. Ejemplos: Ritalin, Adderall y Tenex.
Secretina. Este medicamento se usa para tratar problemas digestivos, pero algunos
investigadores pensaron que podra ayudar tambin a los nios con sntomas de TEA.
Quelacin. Este tratamiento utiliza sustancias para retirar del organismo metales pesados que
algunos investigadores piensan que causan autismo.
4. Otros tratamientos y terapias
Terapias del habla y el lenguaje.
Terapia con msica.
Terapia ocupacional.
Acupuntura.
Suplementos de vitaminas y minerales.
Terapia con masajes.
El Sistema de comunicacin con intercambio de imgenes.
Enseanza en un medio prelingstico y educacin de respuesta.
Neurorretroalimentacin.
Educacin y entrenamiento del sueo.
Bases neurobiolgicas del T.E.A.
Neuropatolgicas: las anomalas anatmicas ms halladas se localizan en las porciones inferiores
de los hemisferios cerebelosos y se acompaan de prdida celular. Williams et al (1980) notaron
un aumento en la densidad celular en el cerebelo, en uno de cada cuatro casos estudiados. Ritvo
et al (1986) registraron una disminucin del nmero de clulas de Purkinje en el vermis y en los
hemisferios cerebelosos, en otros cuatro casos. En otros estudios, Bauman (1991) encontr un
aumento de la densidad celular y un decrecimiento del volumen celular bilateralmente en el
hipocampo, subculo, la corteza entorrinal, porciones de la amgdala, el cuerpo mamilar y el
ncleo septal medial. Todas las investigaciones realizadas hasta el momento concluyen que los
cambios estructurales encontrados eran coherentes con una afeccin prenatal del desarrollo de
porciones del sistema lmbico y los circuitos cerebelosos, aproximadamente antes de las 30
semanas de gestacin.
Neuroimagen: En la mayora de las investigaciones se observan alteraciones cerebelosas que
comprometen al cerebelo en su conjunto, incluido el vermis cerebeloso, e implican prdida
neuronal, aunque inicialmente slo se haba implicado a los lbulos VI y VII o al vermis de
forma aislada. Sin embargo, autores como Egaas et al (1995) observaron otras anomalas
estructurales, que incluyen la prdida de volumen parietal bilateral y el adelgazamiento de la
parte posterior del cuerpo calloso, en el contexto de una atrofia, en el lugar donde se concentran
las fibras parietocorticales. El adelgazamiento de la parte posterior del cuerpo calloso y la atrofia
cerebelosa son los dos hallazgos que con mayor frecuencia se encuentran en la RM craneal de los
nios que diagnosticamos de autismo. Tambin mediante RM se han hallado otras alteraciones
estructurales como son la agenesia de la oliva superior, la disgenesia del ncleo facial, la
disminucin de las neuronas de Purkinje, la hipoplasia del tronco cerebral y de la parte posterior
del cerebelo, y el incremento de la densidad neuronal en la amgdala; todo ello indica que la
neurognesis de estos diferentes tipos de neuronas se produce aproximadamente durante la
quinta semana de gestacin. Piven et al (1995) encontraron un incremento del volumen cerebral
en los individuos autistas tanto a expensas de la masa cerebral, como del tamao de los
ventrculos.
Neurofisiolgicas: La neurofisiologa en el campo del autismo incluye estudios clnicos con
electroencefalograma (EEG) y con potenciales evocados. Hay que tener en cuenta que en la
poblacin autista existe un mayor riesgo de padecer epilepsia que en la poblacin general; as, se
considera que entre el 25 y el 33% de los autistas adultos padecen epilepsia, y presentan mayor
riesgo si tienen un coeficiente de inteligencia muy bajo, agnosia verbal auditiva y/o un dficit
motor. An sin llegar a sufrir crisis, en la mayora de los nios autistas se encuentran alteraciones
en los EEG. Segn los diferentes estudios estas crisis varan entre el 13 y el 83%, y son tanto
ms relevantes cuanto mejores son las condiciones y la duracin del estudio, sobre todo durante
el sueo. En determinados casos, la regresin autista, que se produce con ms frecuencia entre
los 18 y los 24 meses de edad, se ha relacionado con epilepsia, con un EEG patolgico o con el
estado epilptico con punta-onda continua durante el sueo.
Neuroqumicas: el hallazgo neuroqumico ms importante en el autismo es una elevacin en los
niveles de serotonina, tanto en las plaquetas como en suero, hasta en el 25% de las personas
autistas. La serotonina es un neurotransmisor cerebral implicado en numerosos funciones
mentales como el comportamiento, el sueo, la agresividad, la ansiedad y la regulacin afectiva.
Adems, acta como factor trfico y modulador de la diferenciacin neuronal durante el
desarrollo. Se ha demostrado que los niveles de serotonina son ms altos en los nios durante el
desarrollo cerebral que en los adultos, as como que dichos valores declinan hacia la pubertad.
Neurogenticas: la concordancia entre gemelos monocigotos y dicigotos es del 64 y del 3%,
respectivamente. El riesgo de recurrencia de tener un segundo hijo autista se cifra entre el 3 y el
7%, siendo el 5% de media unas 50 veces mayor que en la poblacin general. Debido a que el
5% es ms bajo que el 25 o el 50% de riesgo de los trastornos con herencia mendeliana, el
autismo deber de ser originado por la combinacin de varios, tal vez tres o ms, genes diferentes
(herencia polignica) y con una penetrancia variable. A pesar de todos estos dato, todava no se
ha definido el modelo de herencia en los casos de autismo. Una de las anomalas cromosmica
ms frecuente relaciona con el autismo es el cromosoma X-frgil. Segn los estudios de Cohen et
al (1991), se estima que del 2 al 5% de los nios autistas podran tener un cromosoma X-frgil y
que al menos el 15% de los nios con cromosoma X-frgil cumpliran los criterios para el
diagnstico de un trastorno autista.
