SNDROME DEL SUPERMACHO
El descubrimiento del sndrome XYY ha sido relativamente reciente, y tuvo lugar gracias al gran trabajo
de dos citogenetistas, Albert Levan y Joe Hin Tjio. A comienzos del siglo XX, se postulaba que la
especie humana contaba con 48 cromosomas, en vez de 46. No fue hasta 1956, cuando Albert Levan y
Joe Hin Tjio, tras numerosas investigaciones realizadas en la Universidad de Lund, en Suecia,
publicaron un artculo en la revista Hereditas, estableciendo el nmero de cromosomas en la especie
humana como 46. Este nuevo descubrimiento revolucion el panorama de la medicina, especficamente
de la medicina gentica, induciendo el descubrimiento de numerosos sndromes y aneuploidas.
El sndrome XYY fue descubierto en 1961 por el estadounidense Avery Sandberg, en el instituto
Rosewell Park Memorial, en Bfalo.
PRIMER CASO
El primer caso reportado de un hombre con cariotipo 47,XYY fue realizado por el Dr. Avery A.
Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial Institute en Buffalo, Nueva York, en 1961. Fue algo
accidental en un hombre de 44 aos, 1,83 m de estatura, de inteligencia promedio. Su cariotipo fue
analizado porque tena una hija con sndrome de Down.15
Fue descubierto accidentalmente en un hombre de 44 aos, a quien se le realiz un estudio gentico
debido a las circunstancias mdicas de su hija, quien padeca del sndrome de Down. En los aos
siguientes, se llevaron a cabo numerosos estudios en diversas instituciones mentales, crceles y
hospitales.
QU ES?
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La
presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones.
NOMBRES ALTERNOS
Sndrome XYY; Sndrome del Superhombre; Sndrome 47,XYY.
QU LA CAUSA?
El sndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Lo normal es que un
hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuracin
gentica 46, XY, sin embargo en este sndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su
configuracin gentica 47,XYY.
CAUSA GENTICAS DEL SNDROME XYY
Para comprender bien las causas de este sndrome es preciso hablar antes del proceso meitico.
La meiosis es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) sufre dos divisiones
sucesivas, generando as cuatro clulas haploides (n). Se trata de un proceso que tiene mucha
importancia en aquellos individuos que tienen reproduccin sexual ya que es el mecanismo por el que se
producen los vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones
nucleares y citoplasmticas. La primera se denomina primera divisin meitica y la segunda se
denomina segunda divisin meitica. Cada una de estas divisiones tiene a su vez varias fases: profase,
metafase, anafase y telofase, es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre.
No se ha encontrado una relacin con la edad de los padres.
MECANISMO POR EL CUAL SE HEREDA
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas nicos, a diferencia del resto de
las clulas del organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un
organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir que al formarse el vulo o el espermatozoide,
no quedan los 23 cromosomas nicos, sino que puede quedar uno extra, en ste caso el espermatozoide o
el vulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, presentndose como XYY al unirse.
FRECUENCIA EN LA POBLACIN
Se da en 1 a 4 nios en 1000 recin nacidos varones.
CMO SE DIAGNOSTICA?
El diagnstico depender de la evaluacin por un mdico Genetista, quien tomar en cuenta la historia
clnica y realizar una exploracin fsica completa. La confirmacin slo podr ser dada por el cariotipo,
el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de clulas, que permite contarlos y
observar cambios en su nmero y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
EN QU CONSISTE EL TRATAMIENTO?
Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuracin de los cromosomas a
su cantidad normal, sin embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar, reducir y prevenir
los problemas de comportamiento y aprendizaje.
La mayora de estos pacientes requerir de una intervencin educativa particular para apoyo en el
aprendizaje, as como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura.
Los problemas de comportamiento requerirn de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil
y apoyo en terapias dirigidas a cada problemtica en particular.
CONCLUSIN
A pesar de relacionarse en los aos 70s con una mayor criminalidad, se ha demostrado que no hay
mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a
criminalidad ms que la poblacin general.
CASO CLNICO
Aunque se ha propuesto que la presencia de tal cromosoma adicional puede tener un efecto adverso
sobre el desarrollo del cerebro, hasta la fecha se han publicado pocos informes sobre anomalas de
cerebro en pacientes con sndrome XYY. Nio de sexo masculino con cariotipo 47, XYY que describa
una malformacin cerebral particular, que consista en la fosa posterior ampliada e hipoplasia de las
regiones posterior e inferior del hemisferio izquierdo del cerebelo y el vermis. Para ello se llev a
cabo un estudio de imagen radiolgica sobre dicho sujeto para confirmar tales anomalas, y como
conclusin se lleg a la idea de que sera conveniente realizar estas pruebas a una mayor escala para
determinar si estas malformaciones son un hallazgo casual o guardan relacin directa con el sndrome
de superhombre.
