UNIVERSIDAD Tcnica DE Manab
Facultad Ciencias de la Salud
Escuela de Laboratorio Clnico
UNIVERSIDAD TCNICA DE MANAB
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
LABORATORIO CLINICO
TEMA:
HEMOCROMATOSIS
AUTORES:
NIDIA LIZBETH RIVERA PROAO
GEMA VANESSA ROMERO MOLINA
CATEDRA:
BIOQUIMICA
PARALELO:
C
DOCENTE:
LCD. JORGE ZAMBRANO
PERIODO:
ABRIL 2017 - SEPTIEMBRE 2017
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INDICE
INTRODUCCIN .......................................................................................................... 3
OBJETIVO GENERAL ......................................................................................... 4
OBJETIVOS ESPECIFICOS............................................................................. 4
ANTECEDENTES ......................................................................................................... 5
MARCO TERICO ....................................................................................................... 7
CAUSAS ...................................................................................................................... 7
SNTOMAS .................................................................................................................. 8
DIAGNSTICO ........................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
...................................................................................................................................... 9
Niveles en la prueba bioqumica ............................................................................ 11
TRATAMIENTO ....................................................................................................... 11
CASO CLNICO .......................................................................................................... 12
CONCLUSIN ............................................................................................................. 15
BIBLIOGRAFA .......................................................................................................... 17
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INTRODUCCIN
La hemocromatosis hereditaria es considerada un trastorno monognico caracterizado por
depsitos tisulares excesivos de hierro, que provocaban inevitablemente lesin orgnica.
Sin embargo, el aspecto polignico de la hemocromatosis hereditaria ha sido quiz
sobreenfatizado por la nomenclatura actual y las clasificaciones. La divisin de la
enfermedad en subtipos basados exclusivamente en los criterios genticos puede llevar a
conclusiones clnicas errneas, ya que tal abordaje oculta la unificacin de los hechos
fisiopatolgicos y clnicos que definen la hemocromatosis hereditaria. Estos hechos
incluyen la expansin progresiva temprana del compartimiento plasmtico del hierro,
causada aparentemente por la liberacin inadecuada de hierro por los enterocitos y los
macrfagos; depsito parenquimatoso progresivo de hierro con potencial para causar
grave lesin orgnica; eritropoyesis alterada, y ptima respuesta a la flebotoma
teraputica.
La hemocromatosis hereditaria produce sobrecarga de hierro como resultado de
mutaciones que aumentan su absorcin en el intestino. El hierro se deposita produciendo
manifestaciones progresivas en el hgado, varios rganos endocrinos (incluyendo
pncreas, hipfisis, tiroides, y paratiroides), articulaciones, el miocardio y la piel. La
enfermedad, que tiene el potencial de producir dao orgnico severo con expectativa de
vida reducida, es frecuente en la poblacin europea y poco comn en la poblacin
latinoamericana.
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OBJETIVO GENERAL
Investigar sobre la enfermedad Hemocromatosis
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Diferenciar los mtodos de mediciones de hierro
Conocer las principales causas de la hemocromatosis
Determinar los sntomas que se desarrollan en la hemocromatosis
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ANTECEDENTES
Se cree que 1 de cada 200 estadounidenses tienen copias del gen para la hemocromatosis,
y se calcula que la mitad de ellos tendrn la enfermedad con el tiempo. Esos nmeros son
similares a la prevalencia de la diabetes tipo 1. Al igual que la diabetes tipo 2, muchas
personas no reciben el diagnstico correcto.
La hemocromatosis hereditaria representa un ejemplo clarsimo del "efecto fundador,"
que describe una enfermedad gentica que surge de una mutacin en solo una o pocas
personas. En el caso de la hemocromatosis, se cree que una sola persona en Europa, hace
60 a 70 generaciones, fue el origen de la mayora de los casos de hemocromatosis que se
ven en el mundo hoy en da. Esta mutacin arbitraria del gen HFE en esta persona fue
heredada, y como el gen defectuoso no causaba problemas en personas en edad de tener
hijos (y hasta puede haber sido una ventaja en pocas de dficit nutricional), no hubo una
seleccin negativa para evitar que se trasmitiera. Debido a su origen, la hemocromatosis
a menudo afecta a personas blancas de ascendencia del norte de Europa, pero otros grupos
tnicos tambin pueden sufrir de enfermedades por sobrecarga de hierro, y poco comn
en Latinoamrica.
Por otra parte, las estadsticas de la Organizacin Mundial de la Salud afecta a una de
cada 200 o 300 personas, con una mayor propensin en los hombres que en las mujeres,
quienes tienen una prdida constante de hierro a travs de la menstruacin.
Adicionalmente las estadsticas confirman que en el caso de los hombres la enfermedad
aparece especialmente entre los 30 y los 50 aos, de edad, mientras que en las mujeres
los sntomas se evidencian tras la menopausia.
La hemocromatosis hereditaria (HH) en un estudio fenotpico de una poblacin de Espaa
en el cual se incluyeron a 88 pacientes diagnosticados de HH, en los que se analiz los
principales datos clnicos y analticos y se valor la influencia de 6 variables en la
intensidad de la sobrecarga de hierro. Un 38,6% (intervalo de confianza [IC] del 95%,
28,5-49,6) de los pacientes no mostr ninguno de los sntomas tpicos de la enfermedad.
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Un 30,9% (IC del 95%, 21,7-41,7) presentaba alteraciones del metabolismo de la glucosa.
Se detect elevacin de la sideremia en un 75,0% (IC del 95%, 64,4-83,3), del ndice de
saturacin de la transferrina (IST) en un 95,4% (IC del 95%, 88,1-98,5) y de la ferritina
srica en un 93,2% (IC del 95%, 85,1-97,1) de los casos, respectivamente, adems de
objetivarse una elevacin de la alaninoaminotransferasa y de la fosfatasa alcalina en un
porcentaje apreciable de pacientes. La ferritina se elev significativamente ms en
varones (1.329,4 [913,2] frente a 656,6 [644,5] ng/ml; p < 0,001), en mayores de 45 aos
(1.293,9 [1.006,9] frente a 868,9 [642,8] ng/ml; p = 0,023) y en no donantes de sangre
(1205,2 [926,8] frente a 524,8 [365,9] ng/ml; p < 0,001). El IST fue del 81,9 (19,6%) en
los homocigotos C282Y y del 65,7 (19,2%) en el resto de genotipos HFE (p = 0,002). No
se detect diferencias del IST respecto al sexo, la edad o la situacin de donante de sangre.
La sideremia fue significativamente mayor en los infectados por el virus de la hepatitis C
(251,8 [24,4] frente a 182,8 [45,8] g/dl; p = 0,001]).
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MARCO TERICO
La hemocromatosis es un trastorno hereditario que causa que el cuerpo absorba
demasiado hierro, causando una acumulacin y daos en los rganos. No se debe
confundir con la hemosiderosis.
El hierro se absorbe de los alimentos ingeridos. La mayor parte est contenido en los
glbulos rojos.
El hierro puede acumularse y daar cualquier parte del organismo.
Se pueden desarrollar trastornos hepticos o diabetes, o simplemente sentir
cansancio.
Los anlisis de sangre pueden identificar a los pacientes que requieren pruebas
genticas, para as confirmar la enfermedad.
Realizar extracciones de sangre (flebotoma) de forma peridica contribuye a
evitar un dao mayor.
CAUSAS
La hemocromatosis es hereditaria. Puede estar causada por diferentes mutaciones
genticas. La mutacin ms comn, del gen HFE. Se debe heredar un gen mutado de
ambos padres para resultar afectado. El gen HFE produce una protena que detecta la
cantidad de hierro en el cuerpo. Una mutacin en el gen permite que se absorba un exceso
de hierro de la dieta. Otras mutaciones causan trastornos similares: la enfermedad de la
ferroportina, la hemocromatosis juvenil, la hemocromatosis por mutacin del receptor de
la transferrina 2 (TFR2), la hipotransferrinemia y la aceruloplasminemia. Las mutaciones
del gen TFR2 afectan la capacidad del cuerpo para controlar la absorcin de hierro en
ciertas clulas. Aunque la edad en que aparecen los sntomas vara segn la mutacin, los
sntomas y las complicaciones del exceso de hierro son los mismos en todas.
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SNTOMAS
Por lo general, los sntomas se desarrollan gradualmente y el trastorno puede pasar
desapercibido hasta que la acumulacin de hierro es excesiva. A menudo no aparecen
hasta la mediana edad o posteriormente. A veces, los primeros sntomas son poco claros,
como fatiga o debilidad, y pueden no ser percibidos o atribuirse a algn otro trastorno. En
las mujeres, los sntomas generalmente comienzan despus de la menopausia, dado que
la prdida de hierro durante el periodo menstrual y el aumento del requerimiento de hierro
durante el embarazo equilibran el exceso hasta cierto punto.
Los sntomas varan porque la acumulacin de hierro puede daar cualquier parte del
organismo, incluyendo el cerebro, el hgado, el pncreas, los pulmones o el corazn. Los
primeros sntomas, sobre todo en los hombres, pueden ser los de la cirrosis (debido al
dao heptico) o los de la diabetes (debido al dao pancretico). O bien, los primeros
sntomas, sobre todo en las mujeres, pueden ser vagos y alcanzar todo el organismo. El
cansancio es un ejemplo. La enfermedad heptica es el problema ms frecuente. Tambin
pueden darse los siguientes trastornos:
Piel de color bronce
Insuficiencia cardaca (ocasionalmente)
Dolor en las articulaciones
Aumento del riesgo de cncer de hgado
Infertilidad
Glndula tiroidea hipofuncionante (hipotiroidismo)
Cansancio crnico
En muchos hombres, disminuyen las concentraciones de hormonas masculinas. Puede
producirse disfuncin erctil (impotencia). La hemocromatosis puede empeorar
trastornos neurolgicos ya existentes.
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DIAGNSTICO
Es un trastorno hereditario
HISTORIAL DEL
PACIENTE Y
ANTECEDENTES Se deben estudiar tres
FAMILIARES parmetros: saturacin de
BIOQUMICA transferrina, ferritina srica e
hierro srico
PRUEBAS TEST Se realiza una prueba de ADN para
A observar la presencia de
REALIZAR
GENTICO mutaciones en los genes
relacionados con esta enfermedad.
Es el mtodo ms invasivo, y
permite conocer qu grado de
BIOPSIA DEL
sobrecarga frrica tiene el
HGADO paciente, su localizacin, y la
lesin heptica que presenta.
EXAMEN
FISICO
Para detectar cambios en el color
de la piel, la hinchazn del bazo o
del hgado.
El diagnstico de la enfermedad debe realizarse en los estadios iniciales (ver tabla 1) para
lo que es preciso alta sospecha clnica ante sntomas inespecficos (artralgias, astenia,
debilidad, impotencia...), diversos procesos relacionados como forma de expresin clnica
e inclusin de la realizacin del ndice de saturacin de transferrina (IST) por su
sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo para la deteccin de H. La ferritina
es marcador de acmulo de hierro y no es til para el diagnstico precoz cuando la
enfermedad no ha evolucionado. Otros marcadores asociados de diagnstico precoz o de
pronstico y/o evolucin estn en estudio y as parece que la trombopenia puede ser una
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alteracin inicial en el desarrollo de la enfermedad por efecto txico directo del hierro
sobre las plaquetas.
La clnica es ms tarda, menos grave y frecuente en mujeres, probablemente debido a la
menstruacin y embarazos. (Ver tabla 2) La enfermedad heptica grave no suele aparecer
antes de los 35 aos y la asociacin de ingesta o prdida de hierro, alcoholismo, obesidad
y hepatitis B y C.
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Niveles en la prueba bioqumica:
Saturacin de Ferritina srica Hierro srico
transferrina
(entre 30 y 45%, en (entre 20-300 ng/ml en el (los valores de referencia
condiciones normales) hombre y entre 20-200 son de 50 a 150 mcg/dl en el
ng/ml en la mujer, en hombre y de 35 a 145
situacin fisiolgica) mcg/dl en la mujer)
Se considera anormal un Cifras por encima de los Cuando las cifras superan los
valor superior al 45% o al 350 ng/ml se consideran 150 mcg/dl hacen sospechar
55%, en mujeres u altas. A diferencia de la de una posible alteracin
hombres respectivamente. determinacin anterior, la metablica; sin embargo,
Este valor no es ferritina es proporcional a dado que el nivel de hierro en
proporcional a la la cuanta de depsito de sangre puede verse afectado
sobrecarga frrica. hierro en el organismo, por multitud de variables,
aunque tarda ms en como son
alterarse la ingesta o situaciones
inflamatorias, su uso como
marcador de
hemocromatosis es muy
limitado.
TRATAMIENTO
La sangra o flebotoma (extraccin de sangre) suele ser el mejor tratamiento. Previene
los daos ulteriores a los rganos, pero no remedia las lesiones ya causadas. Inicialmente,
la flebotoma se realiza una o dos veces por semana. Cada vez se extraen alrededor de
500 mL de sangre, hasta que los valores de hierro y el porcentaje de hierro en la
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transferrina se normalizan. La flebotoma se realiza entonces peridicamente para
mantener los niveles normales de hierro almacenado.
Las personas pueden seguir una dieta normal y saludable, que incluya alimentos que
contengan hierro. Los mdicos pueden limitar el consumo de alcohol porque puede
aumentar la absorcin de hierro y el riesgo de cirrosis.
Si el diagnstico y el tratamiento para la hemocromatosis se realizan precozmente, la
esperanza de vida es larga y saludable.
CASO CLNICO
Se presenta un varn asintomtico de 44 aos, peruano, hijo de padres europeos, a quien
en un examen mdico rutinario se le encuentra elevacin de aminotransferasas y aumento
de la ecogenicidad heptica, sin lesiones focales ni dilatacin de vas biliares. El paciente
bebe espordicamente alcohol en cantidad moderada. No tiene antecedente de cirugas,
transfusiones, tatuajes, ni conducta sexual de riesgo. No usa medicamentos, productos de
medicina alternativa, tabaco, ni drogas ilcitas. Sus padres, esposa, e hija estn vivos y
sanos. Su examen revela buen estado nutricional con ndice de masa corporal (IMC) en
24 kg/m2, sin estigmas de hepatopata, sin edema o adenopatas, y sin anormalidades de
los sistemas y aparatos. Los exmenes auxiliares slo encontraron elevacin leve de ALT,
AST, y bilirrubina indirecta (ver tabla III)
TABLA III
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Exmenes adicionales mostraron nicamente elevacin de la ferritina y la saturacin de
transferrina. Se realiz un estudio gentico para hemocromatosis encontrando al paciente
homozigote para la mutacin C282Y (ver tabla IV), confirmando el diagnstico de
hemocromatosis hereditaria.
TABLA IV
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La biopsia heptica mostr abundante depsito de hierro en los hepatocitos (4+), evidente
en la tincin Hematoxilina Eosina (ver imagen 1), acompaado de esteatosis, sin
inflamacin ni fibrosis
IMAGEN 1
Se inici terapia con flebotomas extrayndose 1 unidad de sangre dos veces por semana.
Luego de 40 flebotomas su ferritina baj a 39 ng/ml, la saturacin de transferrina a 18%
y mantiene hemoglobina en 12 g/dl. Al haber iniciado terapia antes de desarrollar
manifestaciones, su pronstico es bueno con una expectativa de vida normal. La esposa
del paciente fue negativa para mutaciones HFE, por lo que el riesgo para su hija es nulo.
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CONCLUSIN
Concluimos que la presencia de hemocromatosis debe ser tenida en cuenta dentro de los
diagnsticos diferenciales, debido a que sus sntomas no son especficos. Su deteccin en
edades tempranas es fundamental porque permite efectuar el tratamiento que evita la
progresin de la enfermedad y sus complicaciones. Un tratamiento efectivo y a tiempo
hace que los pacientes con Hemocromatosis tengan una probabilidad de sobrevida que no
difiere de la poblacin general.
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RECOMENDACIONES
Es importante incluir dentro de las determinaciones analticas habituales la
determinacin del ndice de saturacin de la transferrina, con el fin de poder
identificar esta posible etiologa.
En mujeres que estn cursando la menopausia mantenerse alerta y acudir al
mdico ante la aparicin de los sntomas
Realizar constantes chequeos si ha tenido un familiar que haya padecido la
enfermedad.
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BIBLIOGRAFA
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01082006001100009
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hemocromatosis-hereditaria-consideraciones-fisiopatologicas-clinicas-
13025556
https://www.merckmanuals.com/es-pr/hogar/trastornos-de-la-sangre/exceso-
de-hierro/hemocromatosis
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