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Fisiopatología y tratamiento de fibrosis quística

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.

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Jonatan Aliaga Rodriguez
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Fisiopatología y tratamiento de fibrosis quística

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1 % se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.

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1.

Ttulo: Fisiopatologa de la fibrosis qustica


2. Objetivos
a) General:
Explicar la fisiopatologa de la fibrosis qustica en la actualidad.
b) Especficos:
Describir el mecanismo que origina la fibrosis qustica.

Explicar las manifestaciones clnicas que presentan los pacientes con fibrosis qustica.
Actualizar los procedimientos actuales de diagnstico de la fibrosis qustica.
Actualizar los procedimientos actuales para el tratamiento de la fibrosis qustica

3. Marco terico:
La fibrosis qustica FQ es una enfermedad heredada de acuerdo a las reglas mendelianas como un
fenotipo autosmico recesivo con mayor frecuencia en la poblacin caucsica. Es la consecuencia de
mutaciones en el gen regulador de la conductibilidad transmembrana (CFTR), la enfermedad se
caracteriza por una acumulacin excesiva de moco espeso y viscoso en el epitelio del sistema
respiratorio y del tracto digestivo1, el gen est localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
La principal anomala de la FQ la alteracin del transporte de electrolitos, particularmente de iones
cloruro, gracias a esto por los aos 50 se dise un test para medir la concentracin de iones en el
sudor, ya que se vio una alta concentracin de sales en sudor de nios afectados, esta prueba contina
siendo hasta la actualidad una prueba de diagnstico referencial para la FQ realizada en los
laboratorios2. Otras alternativas son las pruebas de diagnstico bioqumico (tripsina inmunorreactiva
srica TIR), juntamente con pruebas moleculares, dndonos el diagnostico bioqumico molecular
conocido como TIR-DNA3.
Hasta el momento, el arsenal teraputico para la FQ est dirigido a aliviar las consecuencias del defecto
bsico de la falla del CFTR que son la kinesiterapia respiratoria, la mantencin de la va area libre de
infeccin y la nutricin ptima. En las ltimas dcadas han ido surgiendo avances prometedores en el
tratamiento de la FQ iniciando una era molecular de la terapia, tanto con la utilizacin de moduladores
proteicos o la terapia gnica con la utilizacin de herramientas como CRISPR/Cas94.

Bibliografa:
1. Griffiths, A. Wessler, S. Lewontin, R, & Carroll, S. Gentica, Mc Graw Hill, novena edicin, 2008,
67-68.
2. Castaos, C. Pereyro, S. Renteira, F. & Fernando, V. Gua de diagnstico y tratamiento de
pacientes con fibrosis qustica. Comits Nacionales de Neumonologa, Nutricin,
Gastroenterologa y Grupo de Trabajo de Kinesiologa Citado: julio 12, 2016. Disponible en:
http://sap.org.ar/docs/profesionales/consensos/consenso_fq_2014.pdf
3. Fielbaum, C. Avances en fibrosis qustica. Revista Mdica Clnica Las Condes. 2014 [citado 14
July 2016] ; 22(2):150-159. Disponible en:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864011704072.
4. Schwank, G. Koo, B. & Heo, I. Functional Repair of CFTR by CRISPR/Cas9 in Intestinal Stem
Cell Organoids of Cystic Fibrosis Patients. Cell Stem Cell. 2014 [citado 15 Julio
2016];13(6):653-658. Disponible en:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1934590913004931 .

Grupo: Martes B Docente: Prez Gonzales Julio


Sub grupo: Mesn uno Auxiliar: Colque Quelca Miguel
Integrantes: Asborno Fabricio
Aliaga Rodrguez Jonatan
Corpus Tintaya Ramiro Angel
Flores Ibaez Jose
Luna Choque Abel Jafet (papu de los papus)

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