21-04-2013

APUNTES DE PRIMERA PARTE:

NEUROLOGA INTRODUCCIN AL
ESTUDIO DE LAS
CLNICA ENFERMEDADES DEL
SISTEMA NERVIOSO

DR. JOS LUIS BACCO

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

La Primera Parte revisa un conjunto de te-

mas bsicos pertenecientes a diversas dis-
ciplinas de la ciencia y que constituyen los
fundamentos para obtener una comprensin
acabada de las enfermedades que afectan
GENERALIDADES DE LA
al Sistema Nervioso.
PATOLOGA NEUROLGICA
Esta revisin se presenta orientada desde
una perspectiva integral, necesaria para
enfrentar exitosamente al paciente neuro-
lgico y su proceso de rehabilitacin.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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NEUROLOGA
CONCEPTOS ES EL ESTUDIO DE
BSICOS
LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA
NERVIOSO
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

La Neurologa surgi como rama separada de la

Medicina Interna hacia los ltimos decenios
del siglo XIX. En un inicio estuvo muy ligada a
la Psiquiatra, sin embargo, rpidamente tom
distancia de sta, tanto en su orientacin cl-
nica como en la poblacin objetivo, a veces me-
diante lmites impuestos de manera artificio-
BREVE MARCO HISTRICO sa. Lo anterior ocurri debido a los criterios
de salud imperantes en la poca y a la visin
que en ese entonces se tena de la enferme-
dad, especialmente de los trastornos menta-
les, cuyo estudio se rega por una concepcin
de escisin cerebro/mente, a su vez basada en
la idea de separacin cuerpo/mente, de gran
Dr. Jos Luis Bacco
fuerza a inicios del siglo XX. Dr. Jos Luis Bacco

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La gran riqueza semiolgica de la Neurologa, En este contexto, un lugar de alta relevancia

base de una intensa relacin antomo-clnica, es el que han tenido los exmenes imagenol-
siempre fue una de sus principales caracters- gicos del Sistema Nervioso, rea de notable y
ticas pero, tambin, un motivo para calificarla acelerado desarrollo que ha conducido al logro
injustamente de complicada. Este hecho cau- de imgenes de cada vez mejor y mayor reso-
s, durante largo tiempo, un cierto aislamiento lucin y de registros funcionales de las es-
de la especialidad. tructuras nerviosas, incrementando el campo
Sin embargo, los avances posteriores en el m- de la Neuropatologa.
bito de la Neuroanatoma y la Neurofisiologa, Adicionalmente, es importante destacar el im-
adems de los numerosos aportes de otras pacto del progreso de la Neurogentica en la
ciencias bsicas relacionadas, permitieron comprensin etiopatognica de numerosos cua-
comprender dicha semiologa dentro de un dros neurolgicos, gracias a que ha permitido
marco unitario, reactivando la especialidad y identificar su mecanismo ltimo, hasta el nivel
mejorando el manejo clnico de los pacientes. molecular.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Justamente sta es el rea que en la actua- elementos comunes, al menos desde el punto
lidad se perfila como la ms prometedora en el de vista etiopatognico, y que no hay una esci-
campo teraputico de la Neurologa, especial- sin cerebro/mente verdadera.
mente en los casos de muchos cuadros neuro-
peditricos y en los procesos neurodegenera- En este sentido, el avance farmacolgico tam-
tivos, puesto que se espera llegar al manejo bin ha sido crucial, puesto que actualmente
directo de los productos moleculares anorma-
las alternativas medicamentosas para las en-
les implicados en tales casos.
fermedades neurolgicas y psiquitricas, que
La identificacin de mecanismos moleculares son cada vez ms numerosas, han demostrado
ha posibilitado entender que, despus de todo, que actan en un nivel bioqumico comn y ha-
los cuadros neurolgicos no distan tanto de los cen de las divisiones artificiales un hecho sin
cuadros psiquitricos, tal como alguna vez se sentido.
sostuvo, y que comparten una gran cantidad de
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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A futuro se espera, adems, que el desarrollo Por otro lado, se debe sealar que la Neurolo-
de nuevos frmacos permita no slo intervenir ga presenta un curso histrico ntimamente li-
en el nivel bioqumico de las enfermedades que gado al de la Rehabilitacin, dados los efectos
afectan al Sistema Nervioso sino que tambin
en el manejo de los cuadros infecciosos y en la funcionales y las secuelas derivadas de la pa-
prevencin de la patologa vascular. tologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarro-
El otro campo en el que se cifran muchas espe-
ranzas es el de la regeneracin nerviosa. La llarse como especialidad diferenciada en el
demostracin de neurognesis en el adulto, la rea mdica mucho despus que la Neurologa
implantacin de clulas pluripotenciales de ori- (alrededor de la dcada de los aos 30, en el
gen embrionario o de otro origen, el uso de siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro
factores neurotrficos, etc., forman parte de que la Neurologa abarcaba procesos que origi-
este campo, al que, sin embargo, se lo debe
naban discapacidad la mayor parte del tiempo.
observar an con cautela.
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No obstante, la visin que se tena de la disca- En un primer momento la Rehabilitacin se

pacidad hace unos cien aos era francamente aboc ms bien al manejo de pacientes con
peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de discapacidades relacionadas a secuelas fsicas,
un aire lastimoso, digno de la caridad que el derivadas de los traumas de las acciones b-
ser humano deba profesar a sus semejantes licas. Y tuvo xito, ya que los afectados dismi-
sufrientes. nuan su efecto de carga para la sociedad,
puesto que lograban, entre otras cosas, un ma-
Slo despus de las guerras mundiales, cuando
yor grado de independencia.
la humanidad se enfrent a un enorme contin-
gente de heridos y secuelados por las acciones Rpidamente el modelo rehabilitador se exten-
blicas y al peso del costo social y econmico di al manejo de pacientes con discapacidades
que implicaban para los pueblos, la discapaci- de otro origen, incluidas las secuelas neurol-
dad comenz a mirarse con otros ojos. gicas, con igual xito.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Este hecho, ayudado por los profundos cam- En el rea mdica, cabe destacar el auge de la
bios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX, especialidad denominada Fisiatra o Medicina
sobretodo en su segunda mitad, y por las pau- Fsica y Rehabilitacin, en especial en el campo
tas sanitarias surgidas de organizaciones glo- de la Neurorrehabilitacin.
bales como la OMS, condujo a la concepcin
Por otra parte, muchas especialidades mdicas
actual de la Rehabilitacin y a las temticas
que derivan de sta: integracin, autovalencia, clsicas han ampliado su alcance a reas que
independencia funcional, equipos rehabilitado- implican una intervencin directa en la proble-
res y modelos de intervencin, por mencionar mtica del paciente requirente de Rehabilita-
unas pocas. cin. Como ejemplo podemos mencionar la evo-
lucin de la Ortopedia en el mbito neurolgi-
Lo anterior ha sido potenciado por el desarro- co, tal como ocurre con los nuevos enfoques
llo y la diversificacin de numerosas profesio- teraputicos quirrgicos del nio portador de
nes relacionadas con el mbito rehabilitador.
Parlisis Cerebral.
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Otras profesiones han extendido, especializado De esta manera, hoy en da no es posible estu-
y actualizado su quehacer en relacin al pacien- diar Neurologa si no se la enmarca dentro de
te que debe ser rehabilitado. Tal es el caso de: los conceptos a los que nos hemos referido.
Odontologa, Enfermera, Educacin Especial, Por todo lo anterior y por el hecho de ser el
Servicio Social, por mencionar algunos ejemplos. suscrito un profesional mdico del Ambiente
Paralelamente, se debe sealar el desarrollo que de la Rehabilitacin, el programa de Neurolo-
ha mostrado la Kinesiologa, tanto en lo general ga Clnica que ustedes estn comenzando a
como en lo particular del campo neurorrehabi- enfrentar se halla profundamente impregnado
litador, y la posterior aparicin, expansin y es- y fuertemente teido de tales conceptos, lo
pecializacin de carreras tales como: Terapia que, segn mi particular punto de vista, cons-
Ocupacional, Fonoaudiologa, Tcnico Ortesista, tituye un plus para los estudiantes de pre- y
Tcnico Protesista, etc. Todas ellas se han vol- postgrado de carreras de la salud que, en su
cado con gran fuerza al campo neurolgico, enri- quehacer profesional, tienen directa relacin
queciendo el mbito teraputico. con la discapacidad.
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El estudio de las enfermedades que afectan al

Sistema Nervioso clsicamente se divide en:
Neurologa del Adulto o Neurologa propia-
piamente tal.
Neurologa de la Edad Peditrica, Neurologa
CMO SE SUBDIVIDE LA Infantil o Neuropediatra.
NEUROLOGA? Del primer grupo, y debido a las caractersticas
propias de ese grupo etario y por las implican-
cias funcionales especiales, cada da ms se
tiende a hablar de una Neurologa del Adulto
Mayor o Neurogeriatra, en especial cuando se
asiste a un envejecimiento sistemtico de la po-
blacin.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Por su parte, del segundo grupo se ha ido des-

prendiendo en los ltimos aos toda una nueva
rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que
sin duda abarca a un grupo humano de caracte-
rsticas muy peculiares y de necesidades muy
especficas que obligan a la especializacin de MARCO EPIDEMIOLGICO DE
quienes intervienen teraputicamente en su LAS PATOLOGAS DEL
proceso. Dado el mejor manejo de las condicio- SISTEMA NERVIOSO
nes clnicas del perodo neonatal y al gran des-
arrollo de la medicina de este grupo etario, sin
duda que estamos siendo testigos del naci-
miento, formacin y evolucin de una divisin in-
dependiente.
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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA

NEUROLGICA SOBRE LA SALUD
PBLICA DEL PAS?

MORTALIDAD MORBILIDAD
La influencia de la patologa neurol-
gica sobre la salud pblica se puede
medir a travs de la participacin que
sta tiene en indicadores sanitarios NIOS ADULTOS
bsicos tales como la Tasa de Morta-
lidad y la Tasa de Morbilidad, tanto en
adultos como en nios.

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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y

MORTALIDAD
ESTADSTICOS

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TASA DE MORTALIDAD GENERAL. CHILE,

2006.

5.2 ndice Swaroop

(muertes > 50 aos) 84.4%
x 1000 Hb

El ndice de Swaroop indica que somos un pas

en el cual las muertes se concentran en los
adultos, a diferencia de otros pases con con-
diciones sanitarias menos implementadas, en los
que las muertes se concentran en la poblacin
infantil, apuntando a condiciones de salud defi-
citarias. Y de qu mueren los chilenos?
DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES

En el grfico anterior hay tres grandes grupos GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2005 - 2006.
de causas de muerte relevantes para el estudio
del impacto de las patologas del Sistema Ner-
vioso: SISTEMA 146.6
CIRCULATORIO x 100 mil Hb
1. Sistema Circulatorio.
2. Tumores.
3. Causas Externas. TUMORES 125.9
x 100 mil Hb

Si consideramos las tasas de mortalidad para

estos grandes grupos de causas de muerte,
apreciaremos lo siguiente: CAUSAS
45.2
EXTERNAS
x 100 mil Hb

DATOS MINSAL
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TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES

GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2005 - 2006
Pero tambin podemos analizar qu por-
centaje del valor de las tasas, para cada
uno de estos tres grandes grupos de cau- SISTEMA
146.6 ENFERMEDADES
46.3
sas de muerte en Chile, corresponde a en- CIRCULATORIO CEREBROVASCULARES
x 100 mil Hb x 100 mil Hb

fermedades o cuadros especficos que ~32%

afectan al Sistema Nervioso.

TUMORES 125.9 TUMORES DEL SISTEMA
NERVIOSO
~2-3%

Este dato es ms claro y se conoce con x 100 mil Hb

mayor precisin para el caso de las enfer-

medades del sistema circulatorio debido a 13.2
su frecuencia, no as para las otras causas
CAUSAS
EXTERNAS
45.2 ACCIDENTES DE
TRNSITO x 100 mil Hb
x 100 mil Hb

(interesante terreno de investigacin). LESIONES DEL SN ?

~29%

DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Es suma: en el primer y principal grupo de

causas de muerte en los chilenos, un tercio Dentro de las causas ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES
de las veces existe una asociacin a la en- especficas de muerte en
fermedad cerebrovascular. Chile, interesa conocer la TUMORES DEL SN

En el caso de los tumores, las muertes debi- tasa de mortalidad por LESIONES
TRAUMTICAS DEL SN
das a neoplasias del Sistema Nervioso pare- enfermedades del sistema
cen ser eclipsadas por las muertes debidas a nervioso y que en conjunto OTRAS

neoplasias de otro origen. Pero como se ver constituyen el cdigo G00

luego, esto podra modificarse a futuro. G99 de la CIE-10.
En cuanto a las causas externas, un porcen- 9.4
taje considerable involucra a siniestros con
x 100 mil Hb

vehculos motorizados. Sin embargo, no hay

estadsticas precisas respecto a las muertes
por lesiones directas del Sistema Nervioso.
Hombres Mujeres
Desglosado por sexo 9.8 9.0
DATOS MINSAL - 2000

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De acuerdo a todo lo anterior, la gran

conclusin es que la enfermedad cerebro-
vascular es lejos la ms relevante en el
mbito del anlisis sanitario que estamos ENFERMEDADES
CEREBROVASCULARES (ECV) En
efectuando. Esto constituye una realidad
el mundo (2002):
nacional y mundial. A continuacin vere-
mos por qu, junto con revisar algunas
consideraciones sobre tumores y acciden- 10% DE LAS CAUSAS
tes de trnsito. DE MUERTE

DATO OMS
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La ECV constituye la tercera causa de muerte

en la mayora de los pases desarrollados, des-
La ECV constituye el 6% de todas las hospitalizaciones de
pus de la enfermedad coronaria y el cncer.
los adultos (excluidas las maternales), ocupando el 2 lugar
La ECV corresponde a la patologa ms relevante como egreso hospitalario en los mayores de 65 aos, con-
del adulto por su alta incidencia y mortalidad siderada como la poblacin de ms alto riesgo.
(2030% en el 1 episodio).
A pesar de lo anterior, la tendencia de la mortalidad por
En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortali- ECV es hacia la disminucin.
dad (46.3 x 100 mil habitantes, 2006).
La ECV implica un alto impacto econmico ya que en el
La ECV conforma el 90% de las enfermedades ~90% de los afectados deja secuelas discapacidad, al-
neurolgicas. ta demanda de cuidados y necesidad de institucionaliza-
cin, con un gran gasto sanitario y social.
La ECV es la 1 causa de discapacidad en el
adulto.

DATOS MINSAL & OMS DATOS MINSAL E INE

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Y en el caso de los ACCIDENTES?

Qu podra pasar con los TUMORES del
Sistema Nervioso? Proyeccin para Chile
a 2010. ACCIDENTES
(De Trnsito por Vehculo
Motorizado - ATVM)
TUMORES DEL AUMENTO DEL
SISTEMA PESO
NERVIOSO RELATIVO DE
(Proyecciones) MORBILIDAD
CHILE: UNO DE LOS
POCOS PASES DE
LATINOAMRICA
El mejor control de los tumores ms frecuentes CON AUMENTO DE
puede implicar mayor peso mrbido de los tu- LOS ACCIDENTES DE
TRNSITO EN LOS
mores asociados al Sistema Nervioso. EL ESTUDIO OPS

DATOS OPS
DATOS MINSAL
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ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS

Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de
mortalidad en mujeres de 5-14, 15-24 y 25-44 aos, en
los pases estudiados, entre ellos Chile.
Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de
mortalidad en hombres de 5-14 aos y la 2a causa de
mortalidad en hombres de 15-24 y 25-44 aos, en los
pases estudiados, entre ellos Chile.
El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica MORBILIDAD
por accidentes del trnsito tienen entre 15 35 aos.

Rango etario de mayor

productividad social

DATOS OPS Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2005.

EGRESOS HOSPITALARIOS POR

CAUSA NEUROLGICA

Este porcentaje es aproximado y dice relacin con

los pacientes que debieron hospitalizarse por un cua- Y LOS
dro primariamente neurolgico, en el perodo especi-
ficado. stos quedan incluidos en la categora o grupo ~ 2.1% NIOS?
de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurol-
gicas).
Sin embargo puede existir cierta informacin cruza-
da perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedad
cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos da-
tos no estn definidos con precisin.

DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL.

CHILE, 2006.

MORTALIDAD NEONATAL (0-28 das) 5.1

7.6 POSTNEONATAL (28 das
a 11 meses)
2.4
x 1000 Hb 0.25
INFANTIL 1 a 9 aos x 1000 Hb

DATOS MINSAL

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TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, La tasa de mortalidad infantil en Chile ha mostrado

1995 2004 (x 1000 Nacidos Vivos).
un constante y paulatino descenso en los ltimos 20
aos, lo que traduce la mejora de las condiciones
sanitarias de nuestro pas.
Dicha tasa se compone de 2 elementos: la tasa de
mortalidad neonatal (entre lo 0 y los 28 das de vi-
da) y la tasa de mortalidad postneonatal (entre los
28 das y 1 ao). La primera dice relacin con la
atencin materna, tanto prenatal como la del parto,
mientras que la segunda se refiere a la atencin in-
fantil y al ambiente. Como todos los factores que in-
ciden en estos instrumentos de medicin han me-
jorado consistentemente en Chile durante los 2 lti-
mos decenios, las tasas respectivas exhiben el mis-
mo comportamiento: una disminucin.
DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Esta situacin epidemiolgica es caracterstica de

30%
los pases que evolucionan hacia el desarrollo y que
logran mejorar las condiciones sanitarias bsicas,
entre las que destacan aquellas relacionadas con el
control de las muertes infantiles por enfermedades
carenciales e infecciosas.
Cuando se obtiene este control sanitario bsico en
un pas, empiezan a cobrar ms importancia las
muertes infantiles asociadas a cuadros congnitos y PERO:

malformativos, tal como ocurre actualmente en Ha aumentado la proporcin de

muertes por cuadros congnitos y
Chile, con una incidencia que muestra un aumento malformativos (especialmente del
acorde al descenso de la tasa de mortalidad infantil sistema cardiocirculatorio y del
sistema nervioso).
general y sus componentes.
Dr. Jos Luis Bacco DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco

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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2005.

EGRESOS HOSPITALARIOS POR

CAUSA NEUROLGICA

Tal como en el caso de los adultos, este porcentaje

es aproximado y dice relacin con los pacientes que
MORBILIDAD debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente
neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan ~ 1.5%
incluidos en la categora o grupo de enfermedades
G00-G99 (enfermedades neurolgicas).
Sin embargo puede existir cierta informacin cruza-
da perdida puesto que algunos casos quedan incluidos
en las categoras o grupos referidos a enfermedades
infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades
metablicas y nutricionales, afecciones del perodo
perinatal, malformaciones y problemas congnitos y
accidentes. Estos datos no estn definidos con pre-
cisin.
DATOS MINSAL
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Centros especializados de rehabilitacin infantil,

tales como los Institutos Teletn, informan que la
gran mayora de los casos atendidos corresponden a
REHABILITACIN INFANTIL
cuadros de origen neurolgico (> 2/3).

> 2/3 de los cuadros atendidos en los

Adems, de dichos cuadros de base neurolgica, un
Institutos Teletn afectan al Sistema poco menos de la mitad corresponde a un solo
Nervioso. diagnstico: Parlisis Cerebral.
> 40% de los pacientes presenta el diag-
nstico de PARLISIS CEREBRAL. Si bien estos institutos concentran a la poblacin in-
fantil que requiere de rehabilitacin, no es menor
considerar que la mayor parte de sta presenta una
afeccin neurolgica.

DATOS TELETN - 2009

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TRABAJO
PERSONAL

GRUPAL: CARACTERSTICAS GENERALES DE

1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS
las tendencias epidemiolgicas actuales.
2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y
pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica
de la patologa neurolgica en su quehacer.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

EN GENERAL LA PATOLOGA DEL SISTEMA NER-

VIOSO SE ORDENA EN DOS GRANDES GRUPOS:
AUNQUE HAY ALGUNOS CUADROS QUE AFEC-
PATOLOGA CONGNITA TAN EXCLUSIVAMENTE AL SEXO MASCULINO:
PATOLOGA ADQUIRIDA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
PUDIENDO AFECTAR A TODO EL RANGO ETARIO DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
DEL SER HUMANO, SIN DISTINCIN DE SEXO,
CONDICIN SOCIAL NI ORIGEN TNICO: ETC.

VIDA UTERINA Y OTROS SLO AL SEXO FEMENINO:

RECIN NACIDO
SINDROME DE RETT
NIO
ECLAMPSIA
ADOLESCENTE
ETC.
ADULTO
SENESCENTE

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUE-

POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRE-
DE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AM-
SENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y
BIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGI-
DE LACTANTE, POR EJ.:
CAS, COMO EN EL CASO DE:
SINDROME DE WEST ESCLEROSIS MLTIPLE

ESPINA BFIDA POLINEUROPATAS TXICAS

ATROFIA ESPINAL TIPO I MIELOMENINGOCELE

ETC.
MIENTRAS QUE OTROS TIENEN SU INICIO EN LA
ADULTEZ, POR EJ.: O TENER UN COMPONENTE FAMILIAR:
POLINEUROPATAS HEREDITARIAS
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA
SINDROMES NEUROCUTNEOS
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
EPILEPSIA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
ETC.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN PRESENTAR

DISTINTOS TIPOS DE INSTALACIN CLNICA, EJ.:
LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORI- HIPERAGUDA (Ej.: Hemorragia Subaracnodea)
GINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE AGUDA (Ej.: Traumatismo Raquimedular)
OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR: SUBAGUDA (Ej.: Hematoma Subdural)
CRNICA (Ej.: Distrofia de Duchenne)
PATOLOGA PRIMARIA DEL SISTEMA NERVIOSO LENTA (Ej.: Enfermedad por Priones)
PATOLOGA SECUNDARIA A CUADROS ORIGINADOS REMITENTE-RECIDIVANTE (Ej.: Jaqueca)
EN OTROS SISTEMAS O FUNCIONES CORPORALES
Y DIFERENTES CURSOS, EJ.:
REMISIN TOTAL SIN SECUELAS (Ej.: Migraa)
PUDIENDO SER SU CAUSA O ETIOLOGA DESCO-
NOCIDA O BIEN ESTAR CLARAMENTE IDENTIFI- REMISIN PARCIAL CON SECUELAS ESTABLES (Ej.: AVE)
CADA: NO REMISIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
DE SECUELAS (Ej.: Distrofia de Duchenne, Esclerosis Late-
ral Amiotrfica)
CUADRO 1 IDIOPTICO
INVOLUCIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO
CUADRO 2 A ... (tal o cual cuadro). DE SECUELAS (Ej.: Sindrome de Rett, Enfermedad de
Alzheimer)
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE PRESENTARSE

CON SNTOMAS Y SIGNOS MUY VARIADOS Y APA-
RENTEMENTE NO RELACIONADOS ENTRE S, LO QUE
SE EXPLICA POR EL CARCTER INTEGRADOR DEL SIS-
As, se puede afirmar que la pato- TEMA NERVIOSO, TANTO ESTRUCTURAL COMO FUN-
loga neurolgica es de gran hetero- CIONALMENTE, Y POR LA ORGANIZACIN PARTICU-
LAR DE STE.
geneidad tanto en los aspectos epi-
demiolgicos como en los clnicos. SIN EMBARGO, LAS MANIFESTACIONES NEUROLGI-
CAS SUELEN ORGANIZARSE TPICAMENTE EN FORMA
Pero, adems... DE:

SINDROMES

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LOS SINDROMES SE DENOMINAN DE

DIFERENTE MANERA. EJEMPLOS:
Se debe recordar que un
sindrome es un conjunto de a) Por la estructura principal afectada = Sin-
sntomas y signos que consti- drome Piramidal.
tuye un proceso patolgico y b) Por el sntoma o signo cardinal = Sindrome
que generalmente obedece a Hipotnico del Recin Nacido.
una causa nica, la cual no siem- c) Por el proceso fisiopatolgico bsico = Sin-
pre es conocida. drome Desmielinizante.
Y respecto a los sindromes es d) Por el nombre propio de quien los describi
necesario saber que... por primera vez = Sindrome de Down.
e) Etc.
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LAS DENOMINACIONES DE LOS SINDRO- d) Un Sindrome Convulsivo puede presentarse

MES NO SON EXCLUYENTES ENTRE S, junto a un Sindrome Distnico (sntoma/sn-
SINO QUE PUEDEN COMPLEMENTARSE. toma).
EJEMPLOS: e) El Sindrome de Rett suele exhibir un Sindro-
a) Un Sindrome Medular puede cursar con un me Piramidal (epnimo/estructura).
Sindrome Sensitivo (estructura/sntoma). f) Ejemplo de un Sindrome Genoptico es el
b) Un Sindrome Hipotnico del Recin Nacido Sindrome de Down (fisiopatologa/epnimo).
puede originarse a partir de un Sindrome g) El Sindrome de Guillain-Barr corresponde a
Mioptico (sntoma/estructura). un Sindrome Polirradiculoneuroptico Agudo
c) Un Sindrome Desmielinizante puede dar lu- (epnimo(fisiopatologa).
gar a un Sindrome Atxico (fisiopatologa/ h) Etc.
sntoma).
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

LOS SNTOMAS Y SIGNOS QUE CONS-

TITUYEN A LOS SINDROMES PUEDEN
SER CLASIFICADOS EN POSITIVOS Y
NEGATIVOS:
Por lo tanto, positivo o negativo,
Positivos: Cuando implican una manifestacin en cuanto a sntomas y signos, no
que no est presente normalmente, por ej.:
dice relacin con bueno o malo,
convulsin, fotopsia, disestesia, alucinacin,
etc. aparece algo nuevo anormal. sino con presente (no debiendo es-
tar) y ausente (debiendo estar).
Negativos: Cuando implican la prdida de una
funcin normal, por ej.: paresia, anestesia,
hipoacusia, amaurosis, etc. desaparece al-
go pre-existente normal.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Y LA GRAN META FINAL Y PERMANENTE DESAFO DE

QUIENES TRABAJAMOS EN EL REA DE LA REHABI-
LITACIN NEUROLGICA ES AMINORAR LA DISCA-
PERO SIEMPRE EST LA POSIBILIDAD DE QUE LAS PACIDAD ORIGINADA POR LAS PATOLOGAS DEL SIS-
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO SE COM- TEMA NERVIOSO Y DEVOLVERLE AL PACIENTE EL M-
PORTEN, EN MAYOR O MENOR GRADO, DE MANERA XIMO GRADO DE AUTONOMA Y FUNCIONALIDAD
DRAMTICA Y CATASTRFICA, GENERANDO: QUE PERMITA SU CASO EN PARTICULAR.

DISCAPACIDAD AQU ENTRA LA LABOR DE

LOS PROFESIONALES DE LA
REHABILITACIN

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL:
1. Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de
Neurologa Infantil y elabora una amplia lista con las patolog-
as del Sistema Nervioso. A continuacin escribe, para cada ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y
una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has
estudiado. DISCAPACIDAD
2. Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su cla-
sificacin en diferentes categoras.
3. Busca ejemplos de diferentes categoras de sindrome que se
complementen entre s.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales
de las diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el
quehacer de tu profesin.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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 21-04-2013

CMO ES EN EL PRESENTE LA
A continuacin se presentan algu- DISCAPACIDAD EN CHILE?
nos datos extrados del estudio re-
alizado por FONADIS en 2004 y PARA UNA POBLACIN DE ~ 16.500.000 Hb

presentado en 2005 sobre la dis-

capacidad en Chile.
Aunque algunos datos podran ser
cuestionados por presentar cierto
sesgo, es el mejor y ms completo
estudio que sobre el tema se haya
efectuado en nuestro pas, hasta el
presente. Por eso vale la pena co-
nocerlo (ver bibliografa).
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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 21-04-2013

TRABAJO
PERSONAL

GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compae-
ros las principales conclusiones que se pueden extraer de
ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo
con los datos nacionales.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satis-
facer las necesidades de la poblacin que fue objeto de di-
cho estudio.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD,
A FUTURO, EN NUESTRO PAS?

FACTORES CRTICOS
Mayor sobrevida de nios prematuros de bajo y
muy bajo peso de nacimiento.
Mayor esperanza de vida.
Menor tasa de fecundidad.
Menor tasa de mortalidad general. Analicemos algunos de estos
Mayor porcentaje de poblacin urbana (acciden- factores...
tes y violencia, estilos de vida).
Mayor masa laboral (accidentes laborales).
Mayor contaminacin (cuadros congnitos).
Mayor peso relativo de la mortalidad por cua-
dros de origen congnito y por enfermedades
crnicas.
Todos estos factores se pueden asociar
a discapacidad de origen neurolgico
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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> ESPERANZA DE VIDA AL NACER

SOBREVIDA DE PREMATUROS
> SOBREVIDA AL NACER
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:
PREMATURO BAJO PESO DE NACIMIENTO: < 2500 gr
PREMATURO MUY BAJO PESO DE NACIMIENTO (*): 1000 1500 gr
PREMATURO EXTREMO: < 1000 gr (Viabilidad ~ 640 gr)
SEGN TIPO DE TRABAJO, GRUPO DE AUTORES Y POBLACIN CON-
SIDERADA
6 32 % del grupo (*) M.B.P.N. presenta dficits mayores = Parlisis
Cerebral, Trastornos Sensoriales, Trastornos Cognitivos.

MENT et al. (2000) En su estudio concluyeron que a los 8 aos, en los

prematuros de < 1000 gr:
>50% requiri refuerzo en clases
20% requiri educacin especial
15% repiti por lo menos 1 curso
Cada vez somos ms longevos !!!
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

< MORTALIDAD GENERAL

LA PIRMIDE DE POBLACIN CHILENA MUESTRA UNA BASE

SOSTENIDAMENTE MS ANGOSTA EN LOS LTIMOS AOS,
LO QUE TRADUCE MENOS NACIMIENTOS, MENOS POBLACIN
INFANTIL Y MAYOR POBLACIN ADULTA =
Cada vez nos morimos menos (y ms viejos) !!! ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIN
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CUADROS CONGNITOS

Por lo tanto habr

ms discapacidad...

Y habr ms disca-
pacidad de origen
neurolgico.
AUMENTO DEL PESO DE LOS CUADROS
CONGNITOS Y ENFERMEDADES CRNICAS =
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN
NEUROLGICO
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Y se requerirn ms
profesionales de la salud Por lo tanto Ud. DEBE
capacitados en rehabilitacin aprender Neurologa, OK?
neurolgica

Y bien capacitados !!!

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TRABAJO
PERSONAL

IMPACTO DE LA PATOLOGA
NEUROLGICA
INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado
con las patologas que anotaste en la lista de patologas que
ya elaboraste, ej: Ms longevidad Ms Accidentes Vascu-
lares.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

En primer lugar, no debemos olvidar que, como to- Es as como la patologa neurolgica suele ser una
da enfermedad, la patologa neurolgica afecta a amenaza funcional por la posibilidad de conver-
personas, detrs de las cuales se encuentra la re- tirse en un verdadero desastre para el individuo
alidad de una familia, un entorno social y un am- afectado y su entorno familiar, incluso su entorno
biente. social, realidad a la que se le debe agregar las
particulares condiciones del ambiente en el que se
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se es- desenvuelve el sujeto.
tablecen a partir de las lesiones o disfunciones de
un sistema altamente especializado e integrador, Esta visin es un concepto actual y una aproxima-
como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre cin moderna que todo profesional de la salud de-
posible que el paciente vuelva al estado previo al dicado a la rehabilitacin debe asumir, conocer y
de la instalacin de su cuadro. manejar.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Tal situacin se relaciona con

la concepcin biopsicosocial y PACIENTE
ecolgica que la salud moder-
na otorga al ser humano en-
fermo:

FAMILIA
CMO SE ESTABLECE EL IMPACTO DE
UN CUADRO NEUROLGICO SOBRE LA
PERSONA?
SOCIEDAD

AMBIENTE

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD
PERSONA
Funciones Servidas
por el Sistema Nervioso:
NEUROL- Cognitivas
Motoras
Sensitivas
GICA Sensoriales
Autonmicas
Etc.
Pero...
PATOLOGA Y ETAPAS VITALES:
COMPLICACIONES DESARROLLO
AGREGADAS VEJEZ

CARACTERSTICAS DEL CUADRO

COMPLICACIONES SECUNDARIAS
ASPECTOS BIOPSICOSOCIALES

FUNCIONALIDAD FINAL
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COMPROMISO
NEUROLGICO COMPROMISO
FUNCIONAL
RECUPERACIN
NEUROLGICA RECUPERACIN
FUNCIONAL

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

La recuperacin neurolgica corresponde a la ca-

pacidad del Sistema Nervioso para recuperarse
de un evento patolgico por el cual se ve daado
anatmica y fisiolgicamente. Dicha capacidad es
limitada (aunque no tanto como se crea antes) y

<
depende de muchos factores. Sin embargo, gra-
RECUPERACIN RECUPERACIN cias a la neuroplasticidad, en todos los cuadros
NEUROLGICA FUNCIONAL neurolgicos es posible esperar algn grado de
mejora, hasta 1 2 aos luego de la instalacin de
stos, segn el caso. Luego se entra en un plateau.
Podramos decir que la recuperacin neurolgica
viene a ser la cicatrizacin de una lesin en el
tejido nervioso y que como en el caso de cualquier
cicatriz, sta puede ser ms o menos visible.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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 21-04-2013

En cambio, la recuperacin funcional corresponde a

una capacidad del individuo afectado por un cuadro La recuperacin funcional finalmente alcanza tam-
neurolgico para compensar los efectos provocados bin un fase de meseta o plateau, la que en ningn
por ste y volver a funcionar segn su rol social. caso corresponde a una lnea de estabilidad defini-
tiva, puesto que constituye una fase de carcter
Esta recuperacin funcional tambin depende de muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por
muchos factores, pero se debe destacar el prota- diversos factores capaces de desestabilizarla (para
gonismo preponderante que la Rehabilitacin tiene bien o para mal).
en ella.
Dependiendo del factor que acte, el paciente pue-
A diferencia de la recuperacin neurolgica, la re- de volver o no al nivel funcional de meseta que tena
cuperacion funcional suele avanzar a mayor veloci- antes de la accin de dicho factor. Es as como la
dad y con ms intensidad, especialmente en los ni- fase de meseta funcional no implica un perodo en el
os. Adems, se puede prolongar mucho ms all de que no exista la necesidad de intervenir terapu-
2 aos luego de que el cuadro neurolgico instalado ticamente, desde el punto de vista rehabilitador.
llega a una fase de meseta o plateau.
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RECUPERACIN
Brecha
CMO SE PUEDE VER AFECTADA Funcional
LA RECUPERACIN FUNCIONAL? Meseta

Momento del diagnstico

funcional definitivo Funcional

NUEVAS PATOLOGAS Meseta

Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO
Neurolgico
COMPLICACIONES 2as
DESARROLLO
NORMAL
FUNCIONALIDAD
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y
OPORTUNIDADES
TIEMPO

1 2 aos post-evento
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 21-04-2013

Las enfermedades del Sistema Ner-

vioso pueden tener diversos perfiles
temporales de accin sobre el pa-
ciente, lo que suele estar condicio-
PERFILES EVOLUTIVOS DEL nado por la causa del cuadro. Se pue-
COMPROMISO NEUROLGICO de sealar que estos perfiles corres-
ponden a la velocidad de instalacin
de los diversos cuadros, lo que de-
pende de cmo y cun rpido acta el
factor causal.

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COMPROMISO
NEUROLGICO ENFERMEDAD CONGNITA Las enfermedades congnitas se caracterizan por es-
tar presentes en el individuo desde el momento mismo
del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones
ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele
Segn compatibilidad hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar
con la vida o carac- de que en algunos casos puede tardar semanas o me-
tersticas del cuadro
ses, luego de recurrir a diversos exmenes comple-
mentarios (sobretodo en los casos con manifestacio-
nes evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico
es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exme-
DG Segn tipo de nes de laboratorio.
Cuadro gentico

Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neu-

TIEMPO rolgico puede ser estable o progresar con diferentes
velocidades, empeorando el pronstico funcional del
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad
DAS SEMANAS MESES AOS con la vida no es posible.
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Ejemplos de cuadros congnitos: COMPROMISO

NEUROLGICO
ENFERMEDAD INFECCIOSA

- Genopatas: Sindrome de Down, Sindrome de SUBAGUDA

Mbius, etc. AGUDA
Segn gravedad y tendencia
a la cronicidad del cuadro
- Errores Congnitos del Metabolismo: Fenilketonu-
ria, Enfermedades Mitocondriales, etc.
- Malformaciones Congnitas: Hidrocefalia, Espina CRNICA

Bfida, Amputaciones Congnitas, etc.

- Enfermedades Neuromusculares de manifestacin CRNICA

neonatal: Miopatas Congnitas, Atrofia Espinal DG

tipo I, etc. SUBAGUDA

- Embriopatas Infecciosas: Rubola Congnita, To- AGUDA TIEMPO

xoplasmosis Congnita, etc.

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
- Etc. DAS SEMANAS MESES AOS
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Las enfermedades infecciosas, en su mayora, son

Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neu-
agudas, de modo que su cuadro clnico se instala en
rolgicas que deja en el lactante un episodio de Me-
horas y reviste un carcter dramtico. El diagns-
ningitis Bacteriana.
tico en estos casos suele hacerse durante las pri-
meras 48 horas. Los ejemplos clsicos son las Me- Por otra parte hay agentes infecciosos que actan
ningitis Bacterianas y las Encefalitis Virales. ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, origi-
nando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En
El curso de estos procesos infecciosos es rpido y
estos casos se produce un compromiso neurolgico
conduce a la recuperacin ad integrum, es decir sin
paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el
secuelas, cuando las medidas teraputicas generales
diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos
y especficas son instauradas precozmente y segn
casos corresponden a procesos subagudos como la
la condicin del paciente. A veces, debido al germen
Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se ori-
implicado y a la intensidad del cuadro o la edad del
ginan por la accin de agentes lentos, tal como se ve
individuo afectado (entre otros factores), la recu-
en ciertas Enfermedades por Priones (a las que per-
peracin es ms lenta e incompleta, originando un
tenece el mal de las vacas locas).
estado secuelar subagudo o crnico.
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 21-04-2013

COMPROMISO ENFERMEDAD METABLICA Las enfermedades metablicas son aquellas en las

NEUROLGICO
que una va metablica o el estado del metabolismo
de un individuo se encuentran alterados. Pueden te-
Segn tipo de ner una causa congnita o ser adquiridas, siendo las
cuadro metablico
primeras ms relevantes en el mbito de la Neuro-
loga Peditrica y las ltimas en el de la Neurologa
del Adulto. Las congnitas suelen estar presentes al
momento del nacimiento, aunque puede ocurrir que
en un comienzo las manifestaciones clnicas sean po-
Segn tipo de
DG
co evidentes y slo se aprecien meses a aos des-
cuadro metablico
pus.
El diagnstico de estas enfermedades puede ser
TIEMPO
lento y/o dificultoso de realizar. Generalmente se
basa en exmenes de sangre especficos. No es ex-
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
trao que el diagnstico definitivo se retrase hasta
DAS SEMANAS MESES AOS
Dr. Jos Luis Bacco
algunas semanas e incluso meses. Dr. Jos Luis Bacco

Tal situacin causa que el metabolito previo a la ac-

Considerando lo anterior y dado que a mayor preco-
cin de la enzima alterada se acumule en exceso y
cidad en la instalacin de medidas teraputicas gene-
ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso
rales y especficas es ms factible contrarrestar los
(y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto
efectos perjudiciales de un proceso metablico, es
final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece
una norma nacional de salud pblica que a todo recin
(no se produce). As, se puede decir que el dao del
nacido se le efecte una batera metablica bsica de
Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de
exmenes conocida como screening metablico neona-
un metabolito acumulado de potencial txico y por la
tal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenil-
falta de un producto final no generado, en una va me-
ketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a
tablica.
Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).
El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria,
El eje central de la fisiopatologa principal de un cua-
error congnito del metabolismo en el cual falla o falta
dro metablico dice relacin con el defecto estructu-
la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso
ral o funcional, parcial o total, de una enzima especfi-
de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la prime-
ca en una va del metabolismo.
ra, que daa al Sistema Nervioso.
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 21-04-2013

En otras ocasiones el problema metablico radica en El compromiso neurolgico en las enfermedades me-
la falta de una hormona, cuya presencia es crucial tablicas est en directa relacin con el nivel san-
para el normal desarrollo del Sistema Nervioso, tal guneo del metabolito acumulado, de manera que el
como sucede en los casos de Hipotiroidismo Cong- objetivo principal de cualquier tratamiento para las
nito, ya que la hormona tirodea colabora con el patologas de esta clase es disminuir el nivel del me-
normal desarrollo del tejido nervioso. tabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.
En estos casos, la pesquisa precoz de Fenilketonuria Cuando el dao se genera por falla de una sustancia
e Hipotiroidismo Congnito permite iniciar un trata- normalmente presente, sea por falta en cantidad o
miento de tipo dietario o de sustitucin, reduciendo un defecto de calidad, la orientacin teraputica
el riesgo de dao neurolgico definitivo. apunta a reemplazarla o potenciar su accin, res-
pectivamente.
En el adulto, la enfermedad clsica es la Diabetes
Mellitus, ya sea por falta de insulina o por resisten-
cia perifrica a su accin, en la que un elevado nivel
de glicemia activa diversos mecanismos de dao del
Sistema Nervioso.
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COMPROMISO
NEUROLGICO ENFERMEDAD TXICA O NUTRICIONAL En este tipo de enfermedades se est ante la pre-
sencia de la accin de una sustancia txica externa
AGUDA CRNICA que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o
ante una carencia dietaria que implica un dficit de
algn nutriente fundamental para la estructura y/o
Segn gravedad del cuadro
funcionamiento de dicho sistema.
DG
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como
en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo
SUBAGUDA
clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados
DG
(pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por
Arsnico o Talio (elementos presentes en los roden-
TIEMPO ticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Agu-
da por Alcohol, entre otros. En estos casos el diag-
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 nstico suele establecerse rpidamente, en horas o
DAS SEMANAS MESES AOS
unos pocos das.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Adems, el compromiso neurolgico disminuye en la De esta forma, el dao sobre el Sistema Nervioso se
medida que el cuadro agudo es tratado mediante va estableciendo de forma lenta y progresiva, acor-
procedimientos generales y especficos. La recupe- de al incremento del txico en los tejidos.
racin puede ser completa o bien dejar secuelas de
Obviamente el diagnstico en estos casos es ms
curso subagudo o crnico, segn el tipo de txico, la
tardo y muchas veces las intervenciones terapu-
intensidad del cuadro clnico, las caractersticas
ticas no son capaces de revertir el efecto deletreo
personales del paciente, etc.
sobre el Sistema Nervioso, por el tiempo que ha
Pero tambin la accin de los txicos puede presen- transcurrido hasta el momento del diagnstico, cau-
tarse de manera lenta, por envenenamiento crnico. sando secuelas crnicas. Como ejemplo podemos
En estas circunstancias el individuo est expuesto a mencionar las Intoxicaciones Crnicas por Plomo,
niveles ms bien bajos de la sustancia txica pero Arsnico y otros elementos, muchos de ellas relacio-
por un perodo prolongado, dando tiempo a su acu- nadas con el mbito de la medicina laboral y las en-
mulacin en el organismo, por sobre un nivel crtico. fermedades ocupacionales.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Tambin existen procesos neurolgicos agudos de ti-

En el caso de las enfermedades neurolgicas cuyo
po nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda
origen es nutricional, el problema se basa en la ca- de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tia-
rencia de algn nutriente esencial para el Sistema mina (vit. B1).
Nervioso. Habitualmente el nutriente implicado es al-
La fase aguda de este cuadro se presenta en el pa-
guna vitamina, especialmente las del complejo B, o al- ciente alcholico crnico con una descompensacin
gn oligoelemento. aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o
prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que
La mayora de las veces el cuadro clnico se instala
el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
lentamente y se va intensificando en la medida que el
dficit nutricional alcanza un nivel crtico. Este es el Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefa-
lopata de Wernicke instalarse lentamente y/o preci-
caso del Alcoholismo Crnico o el de los pacientes an-
pitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crti-
cianos, quienes pueden sufrir una baja ingesta y cur- co a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico
sar con un dficit nutricional marcado, complicndose puede descompensar a un paciente estable al provo-
con numerosos cuadros neurolgicos, tanto centrales car una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina,
como perifricos. causando las manifestaciones agudas del cuadro.
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COMPROMISO
ENFERMEDAD TRAUMTICA Los procesos traumticos del Sistema Nervioso son
NEUROLGICO
dramticos per se, considerando el riesgo vital al
Sin manejo inicial adecuado que se asocian frecuentemente y las secuelas e im-
plicancias funcionales en juego.
Generalmente son procesos hiperagudos y eviden-
Con manejo inicial adecuado tes, de modo que el diagnstico se determina den-
tro de los primeros minutos a horas.
En los episodios traumticos, parte de los tejidos y
las estructuras del Sistema Nervioso sufre un da-
DG o que los conducen a necrosis y a una prdida irre-
mediable, originando manifestaciones deficitarias.
TIEMPO
Otra parte, sin embargo, permanece en un estado
de penumbra, pudiendo derivar a una mayor ex-
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
tensin de la necrosis o a una recuperacin, segn
DAS SEMANAS MESES AOS
Dr. Jos Luis Bacco
las medidas teraputicas que se apliquen. Dr. Jos Luis Bacco

TEJIDO SANO TEJIDO SANO Si al hecho anterior le sumamos la posibilidad de

reparacin que presenta el Sistema Nervioso y que
TEJIDO EN
PENUMBRA

TEJIDO cabe dentro del concepto general de Neuroplastici-

NECROSADO
dad, el compromiso neurolgico a largo plazo puede
presentar distinta cuanta, pero siempre exhibiendo
MEDIDAS TERAPUTICAS
RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA
un perfil estable crnico.
Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquime-
TEJIDO SANO
dular y las lesiones agudas traumticas de los ner-
CICATRIZ
FINAL vios perifricos.
MEDIDAS TERAPUTICAS
NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA

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COMPROMISO
NEUROLGICO
ENFERMEDAD VASCULAR Las enfermedades vasculares ms significativas que
1er EPISODIO 2 EPISODIO 3er EPISODIO
afectan al Sistema Nervioso se instalan de manera
aguda, de modo que el diagnstico es efectuado, por
lo general, dentro de las primeras 48 horas.
El perodo agudo es el de mximo compromiso neu-
rolgico y, segn se apliquen diversas medidas tera-
puticas generales y especficas, dicho compromiso
puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a
una etapa secuelar.
DG

En este tipo de procesos neurolgicos se aplican a la

TIEMPO
perfeccin los conceptos de necrosis y penumbra,
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 lo que contribuye a comprender el compromiso neu-
DAS SEMANAS MESES AOS rolgico crnico.
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ENFERMEDAD DEGENERATIVA O NEOPLSICA

Dadas las particulares caractersticas de los cua-
dros vasculares neurolgicos, la posibilidad de re- COMPROMISO
NEUROLGICO
currencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del
Segn rapidez del cuadro
compromiso neurolgico, con recuperaciones parcia-
les posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad
del paciente y a mltiples factores ms, el compro-
miso neurolgico crnico exhibe un comportamien-
to de deterioro acumulativo, directamente propor-
cional al nmero de veces que el cuadro vascular re-
DG TIEMPO
curre. No siempre los pacientes sobreviven para
testificar que han sufrido varios eventos vascu-
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
lares. DAS SEMANAS MESES AOS
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Las enfermedades degenerativas son aquellas en las Ejemplos tpicos de cuadros neurolgicos degenerati-
que el paciente sufre de una degeneracin en algn vos son la Enfermedad de Alzheimer, la Enfermedad
de Parkinson, la Distrofia de Duchenne, las Atrofias
componente del Sistema Nervioso. Espinales, etc.
Estos cuadros implican el deterioro programado, pro- Por su parte, las enfermedades neoplsicas obedecen
gresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o a la generacin, desarrollo y crecimiento de clulas
funcional, de algn segmento de este sistema. tumorales malignas con capacidad de invadir otros te-
jidos a distancia del sitio de origen (metstasis).
Los procesos degenerativos corresponden a patologas
sin tratamiento especfico, en gran parte porque sus El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumo-
res malignos. Pero en l se suma un agravante anat-
mecanismos etiopatognicos no se conocen an del to-
mico: el crneo y el raquis son estuches seos. En
do. Por ello, la teraputica para estos pacientes, por efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al cre-
el momento, apunta slo al manejo sintomtico y/o pa- cimiento de tumores, sin compresin de estructuras
liativo, privilegiando la reduccin de la velocidad del vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presen-
deterioro, en suma, manteniendo la funcionalidad. cia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubica- Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por sema-
do puede tener un comportamiento clnicamente ma- nas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el
ligno, por el riesgo de compresin de estructuras cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo
nobles.
ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actual-
Sobre dicho compromiso inciden, de particular mane-
mente ms alternativas de tratamiento que los dege-
ra, las complicaciones agudas sobreagregadas, condu-
nerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que
ciendo al paciente a un desenlace fatal.
son aplicadas con oportunidad.
Tanto los procesos degenerativos como los neoplsi- La diferencia radica tal vez en las posibilidades de
cos comparten varias caractersticas en comn. Las tratamiento que se mencionaron previamente.
principales son su inicio silente y su evolucin insidio-
sa, con un deterioro progresivo de las estructuras
comprometidas y, como consecuencia, de la funcionali-
dad del paciente.
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ENFERMEDAD EPISDICA RECURRENTE Las enfermedades neurolgicas episdicas recurren-

tes se caracterizan por su curso en crisis agudas in-
COMPROMISO CON TRATAMIENTO
NEUROLGICO
DG
SIN TRATAMIENTO
tercaladas con perodos de remisiones (generalmente
ad integrum). Durante las crisis el compromiso neuro-
lgico es considerable, pero en los perodos intercri-
sis el paciente suele encontrarse normal. Sin embar-
go, como las recurrencias comprometen al paciente
cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una
vida normal, a la larga estos cuadros generan algn
grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas,
TIEMPO
ya que stas suelen aminorar la intensidad de las cri-
sis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca
DAS SEMANAS MESES AOS
y la Epilepsia.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

ENFERMEDAD EPISDICA EN BROTES La Esclerosis Mltiple, enfermedad neurolgica des-

mielinizante, es de carcter episdico pero reviste
ciertas connotaciones especiales. En su caso, las crisis
ESCLEROSIS
se denominan brotes, perodos en los que la enfer-
MLTIPLE medad se manifiesta con un compromiso neurolgico
de intensidad y carcter variables, evolucionando lue-
go con una recuperacin que tambin puede variar.
La recuperacin entre brotes puede ser total o bien
parcial. En el ltimo caso puede haber un efecto acu-
mulativo del compromiso neurolgico. Por otra parte,
algunos brotes no presentan recuperacin y continan
DG
generando mayor compromiso neurolgico, de manera
gradual. Lo anterior puede ocurrir desde un primer
brote o tras varios de ellos. Asimismo, hay brotes ni-
cos, con recuperacin variable posterior.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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 21-04-2013

El cmo repercute la enfermedad

neurolgica sobre la funcionalidad
PERFILES EVOLUTIVOS DEL del paciente tambin sigue cursos
COMPROMISO FUNCIONAL LUEGO temporales bien establecidos, lo
DEL EVENTO NEUROLGICO cual permite al equipo de rehabi-
litacin programar los objetivos y
la cronologa de sus intervenciones
teraputicas.

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COMPROMISO
CUADRO ESTABLE
FUNCIONAL Los cuadros con compromiso funcional estable son
aquellos en los que la patologa neurolgica acta y
deja secuelas estables importantes de por vida, luego
Mnimas variaciones respecto a la basal
asociadas a factores no relacionados
de que el paciente supera el episodio principal.
directamente con el cuadro
La lnea de la estabilidad en el transcurso del tiempo
no es una recta perfecta sino que puede mostrar al-
gunos vaivenes segn el individuo sea afectado por
diferentes factores intercurrentes, no relacionados
directamente con la enfermedad de origen. No obs-
tante, estos factores no alejan demasiado al paciente
de la lnea basal.
TIEMPO
Como ejemplos de cuadros estables podemos men-
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 cionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medu-
DAS SEMANAS MESES AOS lar, lesin de nervio perifrico, etc.
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 21-04-2013

Con cualquiera de los ejemplos anteriores podemos COMPROMISO

FUNCIONAL
CUADRO RECUPERATIVO
pensar en un paciente crnico, estable, que ha com-
pensado sus dficits y que funciona de una manera
til para l y los otros y al que, de pronto, lo afecta
Segn intensidad y caractersticas
una situacin intercurrente de salud o de otra natura- particulares del cuadro
leza, reduciendo su funcionalidad de manera leve por
un tiempo hasta que, desaparecida la intercurrencia,
retorna a la lnea basal. Recuperacin
parcial

Pensemos en un adulto portador de secuelas de AVE

afectado de una neumonia o en un lesionado medular
al cual se le rompe una rtesis que lo ayuda a deambu-
lar. En estos casos las situaciones intercurrentes re- TIEMPO

bajan funcionalmente al paciente, pero una vez que

se supera su problema, la condicin basal no tarda en 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
llegar. DAS SEMANAS MESES AOS
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Los cuadros recuperativos corresponden a aquellos COMPROMISO

CUADRO PROGRESIVO
FUNCIONAL
que presentan una tendencia natural a la mejora
luego de su etapa aguda.
La recuperacin sobreviene luego de un perodo de
duracin variable, siendo total o parcial segn el tipo
de cuadro. Por lo mismo, es posible que no haya se-
cuelas de ningn tipo o bien que stas sean mnimas, Segn intensidad del cuadro y
leves o funcionalmente muy compensables. sus caractersticas particulares

El cuadro ms tpico que permite ejemplificar a estos

procesos es el Sindrome de Guillain-Barr o Polirra-
diculoneuropata Desmielinizante Inflamatoria Aguda.
Algunos casos cursan con recuperacin total y otros TIEMPO

con recuperacin parcial y secuelas de diversa cuan-

1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
ta. DAS SEMANAS MESES AOS
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Los cuadros progresivos son los ms desafortunados CUADRO REGRESIVO - NIOS

desde el punto de vista funcional, tanto para el pa- EVOLUCIN

ciente como para el equipo rehabilitador. Se trata de

enfermedades sin cura (por ahora) o sin tratamiento EVENTO NEUROLGICO

especfico. Slo existen medidas teraputicas paliati-

vas de los sntomas o que reducen parcialmente la ve-
locidad del deterioro. LNEA NORMAL
DEL DSM
La velocidad de progresin depende de cada cuadro
patolgico, pero el compromiso funcional es inevitable,
llevando al paciente a un desenlace fatal en un perodo
de tiempo muy variable (desde meses hasta aos). En SEGN CUADRO

otros casos la progresin es muy lenta, de modo que la

funcionalidad del paciente se ve afectada slo tras TIEMPO

muchos aos de evolucin. Ejemplos: Distrofia Muscu-

lar de Duchenne, Polineuropatas Hereditarias, Enfer- 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
medad de Huntington, etc. DAS SEMANAS MESES AOS
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Los cuadros regresivos se caracterizan, en el caso del CUADRO REGRESIVO - ADULTOS

nio, por un deterioro del Desarrollo Psicomotor luego
EVOLUCIN

de un perodo de normalidad.
Esto significa que el nio muestra un desarrollo nor-
mal hasta un punto o una edad determinada, luego de LNEA DE LA FUN-
lo cual comienza a involucionar y a perder los hitos CIONALIDAD NORMAL

que haba logrado. El quiebre en la lnea normal del EVENTO NEUROLGICO

Desarrollo Psicomotor puede ocurrir a diferentes

edades y la involucin posterior puede mostrar un
curso de velocidad variable.
El ejemplo clsico de estos procesos es el Sindrome SEGN CUADRO

de Rett.
TIEMPO
En esencia, estos cuadros son degenerativos pero su
relacin con un Desarrollo Psicomotor truncado y que 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 14
involuciona obliga a clasificarlos aparte. MESES AOS
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Los cuadros regresivos en el adulto son diferentes,

dada la curva de funcionalidad que el individuo cursa En este momento es necesario mencionar 2
normalmente.
elementos importantes:
El ser humano muestra un meseta funcional en el pe-
rodo de la adultez y una declinacin fisiolgica rela-
cionada con el envejecimiento normal.
1. Los modelos de compromiso neurolgico
Sin embargo, esa declinacin puede ser precoz y
adelantarse por un cuadro regresivo, conduciendo al
y funcional explicados antes son justa-
paciente afectado a un deterioro funcional anticipado. mente eso, modelos, y es posible que
Se podra decir que se adelanta el deterioro fisiolgi- los diferentes cuadros neurolgicos no
co en el tiempo. Tal es el caso de procesos como la se apeguen estrictamente a ellos y...
Enfermedad de Alzheimer.
Tambin son cuadros esencialmente degenerativos pe- 2. Es importante entender que:
ro, en su caso, la declinacin anticipada les confiere
un carcter especial.
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Como se dijo, una vez que el paciente est

en una situacin de estabilidad funcional o
meseta funcional, queda sometido a la ac- O sea
cin de numerosos eventos externos, fisio-
lgicos y/o patolgicos, que pueden des-
viarlo de dicha meseta, con o sin la posibi-
lidad de volver a ella o de hacerlo parcial-
LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!
mente.
Esta afirmacin que es vlida para los pa-
cientes con cuadros estables, tambin lo
es para el resto de los perfiles funciona-
les evolutivos, aunque considerando las ca-
ractersticas peculiares de dichos casos.
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FUNCIONALIDAD
LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD La funcionalidad de un paciente, en especial si
MESETA FUNCIONAL IDEAL (CUADRO ESTABLE) presenta un cuadro neurolgico, es particu-
larmente lbil, ya que sta queda sometida al
EVENTOS INTERCURRENTES efecto de numerosos factores intercurren-
tes, tanto del paciente como de su entorno, y
de origen tanto biolgico como social. Es de-
cir, una referencia al modelo biopsicosocial y
EJEMPLOS ecolgico que antes se mencion.
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1
(DINMICA FAMILIAR)
As, situaciones como enfermedades agudas,
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2
(COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
accidentes que dejan nuevas secuelas, pero-
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS) dos fisiolgicos (como desarrollo puberal y ve-
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECI-
MIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)
TIEMPO
jez), situaciones sociales como la dinmica fa-
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
miliar y la ruralidad, entre otras, pueden te-
UNIDADES DE TIEMPO
ner una influencia insospechada.
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Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE TRABAJO
PERSONAL

puede encontrarse felizmente en una situa-

cin de meseta funcional y, debido a una cada
con fractura de una cadera, alejarse de esa INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema
estabilidad y perder funcionalidad. Nervioso y agrgale, a los datos que ya tienes de cada pato-
loga, los perfiles evolutivos del compromiso neurolgico y del
compromiso funcional correspondientes.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallar- GRUPAL:
se estabilizado en su cuadro, pero debido a 1. Prueba elegir otras patologas neurolgicas poco frecuentes o
que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compa-
que engorda y cae en un rango de obesidad, eros, la elaboracin de las caractersticas generales de di-
chos cuadros, junto con sus perfiles evolutivos de compro-
pierde la capacidad de marcha. miso.

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CONCEPTOS ESTRUCTURAS NEUROLGICAS

NEUROANATMICOS SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA

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Qu estructuras del Sistema Nervio- La manera ms prctica de sistemati-

so pueden ser afectadas por pato- zar la topografa lesional es en base a
loga? la divisin del Sistema Nervioso en:
Cmo ordenar y sistematizar los po- Componentes macroscpicos.
sibles sitios de dao en las diferentes
enfermedades del Sistema Nervioso? Componentes microscpicos.

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A continuacin se darn algunos ejem-

plos de patologas segn dicha divisin,
considerando el asiento lesional princi-
pal. Sin embargo, es posible que las le- COMPONENTES
siones se establezcan en ms de un si- MACROSCPICOS
tio a la vez o que abarquen varias cate-
goras o subdivisiones del esquema que
se indica.

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Ej.: Polineuropata Perifrica Ej.: Sindrome de Guillain-

2 a Intoxicacin con Plomo, Barr, Neuritis Herptica,
Polineuropata Perifrica Dia- etc.
btica, Seccin Traumtica de Ej.: Parlisis Facial, Neu-
Nervio Radial, etc. ralgia del Trigmino, etc.
ESTRUCTURAS
COBERTURAS
SISTEMA NERVIOSO VASCULARES DEL
PROTECTORAS
CENTRAL (SNC) SNC Y SISTEMA
DEL SNC PARES CRANEANOS
DEL LCR
SOMTICO
SISTEMA NERVIOSO NERVIOS ESPINALES
PERIFRICO (SNP)
AUTNOMO

Ej.: Tumor de Lbulo Fron- Ej.: Meningitis Bacteria- Ej.: Aneurisma Arterial Ce- Ej.: Neuritis Intercostal,
tal, Encefalopata Hipxico- na, Fractura Vertebral rebral, Malformacin Arte- Neuroma de Amputacin,
Isqumica, Infarto Medular, con Compresin Medular, rio-Venosa Medular, Hidro- etc.
cefalia, etc. Ej.: Sindromes Dis- S. SIMPTICO
etc. Fractura de Crneo, etc.
autonmicos.
S. PARASIMPTICO

S. NERVIOSO ENTRICO

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ORGANIZACIN
PERIFRICA

Ej.: Disfuncin de Recep- ESTRUCTURAS

tores, Sindromes Doloro- RECEPTORAS
sos Post-Quemaduras, etc.

Ej.: Compresin Radicular ESTRUCTURAS

por Hernia Discal. RACES Ej.: Endocrinopatas, Mio-
EFECTORAS patas, etc.

Ej.: Parlisis Braquial PLEXO Y

Obsttrica. TRONCOS

Ej.: Sindrome del Tnel NERVIO Y RAMAS

Carpiano.

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Ej.: Enfermedad de Parkinson,

NEURONA Sindrome Extrapiramidal 2 a
Kernicterus, etc.

Ej.: Oligodendroglioma,
NEUROGLA
Schwannoma, etc.

MIELINA Ej.: Esclerosis Mltiple, Sindrome

de Guillain-Barr, etc.

COMPONENTES BARRERA HMATO- Ej.: Encefalopata Hipxico-

Isqumica, TEC en Evolu-
ENCEFLICA
MICROSCPICOS cin, etc.

MICROCIRCULACIN Ej.: Microangiopata Diabtica,

Vasa Nervorum Sindromes Vasculticos, etc.

FIBRAS NERVIOSAS Ej.: Dao Axonal Difuso, Esclero-

sis Lateral Primaria, etc.

Ej.: Disfuncin de Receptores,

RECEPTORES Diversos Sindromes Dolorosos,
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UNIDAD MOTORA Ej.: Poliomielitis, Sindrome Post-Polio,

Atrofias Espinales, ELA, etc. Por lo tanto
UNIN Ej.: Sindrome de Lambert-Eaton, La gran conclusin es que no hay es-
NEUROMUSCULAR Miastenia Gravis, Botulismo, etc.
tructura del Sistema Nervioso que
CANALES INICOS Ej.: Canalopatas, Parlisis Peridicas, pueda verse exenta de sufrir algn
etc..
proceso patolgico.
EFECTOR MUSCULAR (Microarquitectura, Estructuras Contrctiles y
Maquinaria Energtica Bioqumica) Y cules son esos procesos patolgi-
cos? Para entenderlos debemos revi-
Ej.: Distrofinopatas, Miopatas Con-
gnitas, Mitocondriopatas, etc. sar algunos conceptos fisiopatolgicos.

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TRABAJO
PERSONAL

CONCEPTOS
FISIOPATOLGICOS
INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son
las estructuras macro o microscpicas principales afectadas
en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso,
tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del
esquema que sistematiza los sitios lesionales.

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LA PATOLOGA DEL SISTEMA

NERVIOSO SE PUEDE DEBER A:
PROCESOS CONGNITOS
PROCESOS MALFORMATIVOS
PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
CAUSAS/MECANISMOS DE PROCESOS TRAUMTICOS
PATOLOGA NEUROLGICA PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PUEDEN
PROCESOS NEOPLSICOS
INTERACTUAR
PROCESOS IATROGNICOS
PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Los diferentes mecanismos que conducen a

patologas del Sistema Nervioso pueden pre-
sentarse solos o interactuar en muchas oca- Conocer el mecanismo patolgico ayuda a
siones. A veces se superponen entre s o comprender qu le ocurre al paciente y
unos derivan en otros, haciendo compleja la por qu, pero, sobretodo, a planificar las
determinacin de la causa ltima de una pa- acciones teraputicas frente a su cuadro
tologa en particular. en particular y a establecer el grado y la
cronologa de intervencin de los diver-
Por lo general, en esos casos, siempre hay un sos profesionales de la rehabilitacin.
mecanismo central o mayor que dirige al
resto.
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PROCESOS
CONGNITOS

GENTICOS NO GENTICOS (NO

(HEREDITARIOS) HEREDITARIOS)

EJEMPLOS DE
MECANISMOS TERATOGENIA
Y TXICOS
NO
CROMOSMICOS
FACTORES
MECNICOS
CROMOSMICOS

INFECCIONES
OTROS
OTROS

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Los procesos congnitos se caracterizan porque Estos procesos son extremadamente importantes
desde el punto de vista clnico, en especial en el
sus manifestaciones son evidentes desde el mo-
mbito de la Neurologa Infantil.
mento mismo del nacimiento del individuo, puesto
que actan in utero, ya sea a travs del material Constituyen una importante causa de hipotona en
gentico, caso en que existe herencia o transmi- el nio y la gran mayora de las veces inducen un
sibilidad, o a travs de un mecanismo externo al Retraso del Desarrollo Psicomotor y se asocian a
dficits de diversos sistemas y funciones, incluyen-
material gentico, caso en que no se registra un
do aspectos cognitivos, sensoriales, de lenguaje y
componente hereditario transmisible. de conducta, aparte de los puramente relacionados
Los procesos congnitos tienen un efecto de am- con el sistema neuro-msculo-esqueltico. Por lo
plio alcance en el individuo afectado, justamente tanto son de alta heterogeneidad.
por actuar durante la vida uterina, cuando se en- En algunos casos hay tratamiento, siempre que ste
cuentra en formacin. De ese modo todos los sis- sea precoz. En otros, el enfoque teraputico es de
temas suelen verse comprometidos en mayor o prevencin y seguimiento. Y tambin hay casos aso-
menor grado, entre ellos el Sistema Nervioso. ciados a trastornos crnicos degenerativos.
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PROCESOS
En algunas circunstancias los procesos congnitos CONGNITOS

son incompatibles con la vida, de modo que el pro-

ducto de la gestacin se pierde por medio de un
aborto espontneo. Otras veces inducen un parto GENTICOS NO GENTICOS (NO
prematuro, el cual puede agregar nuevos facto- (HEREDITARIOS) HEREDITARIOS)

res de lesin sobre el Sistema Nervioso. MAYORES

Repercusin
Sin embargo, en todos los casos, de mayor o me- Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.
TERATOGENIA
Y TXICOS
nor forma, los procesos congnitos generan re- NO CROMOSMICOS
MENORES
percusiones mdicas, quirrgicas y/o cosmticas, Sin Repercusin FACTORES
con distinta intensidad, a travs de defectos ma-
Mdica, Quirrgica
o Cosmtica. <4% MECNICOS
CROMOSMICOS de la poblacin.
yores, defectos menores y variantes de la nor-
VARIANTES DE
malidad, cada uno con su respectivo efecto fun- OTROS
NORMALIDAD
INFECCIONES

cional sobre el individuo. Sin Repercusin

Mdica, Quirrgica
OTROS
o Cosmtica. >4%
de la poblacin.
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Las repercusiones mdicas dicen relacin con Las repercusiones cosmticas son aquellas que no
funciones fisiolgicas que se ven afectadas por interfieren ni con funciones corporales ni con es-
alguna causa gentica, como sucede con los erro- tructuras orgnicas, al punto de necesitar un trata-
res congnitos del metabolismo o en ciertas into- miento especfico. Sin embargo, complican la cos-
mesis o esttica del individuo, precisando de una
lerancias a alimentos, entre otros ejemplos. Es-
teraputica que apunta a la esfera psicolgica de
tos casos se tratan con manejo mdico, es decir, ste y que pertenece al dominio de la autoestima.
con medidas tales como medicamentos, dieta,
etc. Por otra parte, todas estas repercusiones se es-
tablecen con diversas intensidades, por medio de
Las repercusiones quirrgicas se refieren a aque- defectos mayores (los que el individuo y todos
llas en las que la estructura de un rgano se halla advierten), defectos menores (los que el indivi-
comprometida en un grado que su tratamiento duo y unas cuantas personas ms advierten) y va-
slo puede ser mediante una ciruga. Ejemplos: riantes de la normalidad (generalmente ni el indivi-
cardiopatas congnitas, mielomeningocele, etc. duo ni el resto las advierten).
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PROCESOS
CONGNITOS Los procesos congnitos genticos no cromosmi-
cos son aquellos que se producen por un compro-
GENTICOS
(HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO
HEREDITARIOS)
miso del material gentico de tamao menor al de
un cromosoma.
NO CROMOSMICOS CROMOSMICOS OTROS
Lo anterior significa que existe una afeccin cu-
MONOGNICOS (MENDELIANOS) MULTIFACTORIALES (Polignicos) yo tamao equivale al de los genes. Dicha afec-
1 solo gen en 1 cromosoma
AUTOSMICO
Varios genes en varios cro- cin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma
mosomas, influidos por el am- individual, como en el caso de los procesos lla-
Dominante, ej.: Distrofia Miotnica, Co-
biente Fenotipo aditivo (no dis-
rea de Huntington, Sindrome de Marfan
Recesivo, ej.: Distrofia de Cinturas, Fe- cernible individualmente) + Ambiente. mados monognicos o mendelianos, ya que siguen
nilketonuria
DISONTOGENIAS las leyes de Mendel de la transmisin heredi-
LIGADO AL SEXO
Ligado al X, Dominante, ej.: Algunas
La mayora de las malformaciones
que son limitadas a un solo rgano o
taria, o varios genes en diferentes cromosomas,
formas de Charcot-Marie-Tooth (X1)
sistema, ej.: tal como en los procesos polignicos o multifac-
Ligado al X, Recesivo, ej.: Distrofias
de Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemo-
filia
Hidrocefalia
Anencefalia
toriales. Estos ltimos se ven fuertemente in-
Ligado al Y (Holndrico), ej.: Algunas
Espina Bfida fluidos por el ambiente.
formas de Azoospermia, Orejas Peludas Labio Leporino Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Los cuadros monognicos pueden afectar a genes

de cromosomas no sexuales (autosmicos) o a ge-
nes de cromosomas sexuales (gonosmicos).
En el primer caso se establecen los clsicos me-
canismos de herencia autosmica dominante o re-
cesiva, mientras que en el segundo caso se regis-
tra la herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo mayoritariamente ocu-
rre ligada al X, pudiendo ser tambin dominante
o recesiva. Sin embargo, en ciertas ocasiones
ocurre ligada al Y, situacin que se ha llamado
herencia holndrica.
Sea cual sea el caso, el gen defectuoso codifica
para una protena anormal en cantidad o en ca-
lidad, lo que es la base de las manifestaciones MONOGNICO = 1 gen afectado
en 1 cromosoma
clnicas. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Los cuadros monognicos se presentan con una

frecuencia menor a 1 en cada 200 nacimientos,
pero como hay cerca de 6.000 trastornos cono-
cidos, su impacto combinado es significativo.
NOMENCLATURA DEL RBOL
GENEALGICO O PEDIGREE
Tienen un claro patrn de transmisin familiar, el
cual se grafica a travs de los pedigrees (rboles El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utili-
genealgicos). zada para conocer la historia gentica de un grupo familiar
y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y
realizar consejera gentica.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Pero la frecuencia aumenta si:

1 padre afectado (homocigoto) y otro sano:
100% afectados (heterocigotos)
2 padres afectados (homocigotos):
100% afectados (homocigotos)
2 padres afectados (1 homocigoto y 1 he-
terocigoto):
100% afectados (50% homocigotos y 50%
heterocigotos)
2 padres afectados (heterocigotos):
75% afectados (25% homocigotos + 50%
1 padre afectado (heterocigoto) y otro sano
heterocigotos)
AUTOSMICO 50% sanos
DOMINANTE 25% sanos
50% afectados
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

52
 21-04-2013

Existen numerosos cuadros con manifestaciones

neurolgicas de diferentes mbitos y que son de
origen autosmico dominante, destacando, entre
otros, ejemplos tales como:
- Distrofia Miotnica.
- Corea de Huntington.
- Sindrome de Marfan.
PEDIGREE En todas las generaciones
AUTOSMICO aparece la afeccin
DOMINANTE

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y
otro sano:
50% sanos (homocigotos)
50% portadores sanos (heterocigotos)

25% sanos
AUTOSMICO 50% portadores
RECESIVO
25% afectados
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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 21-04-2013

Tambin existen numerosos cuadros con mani-

festaciones neurolgicas que son de origen auto-
SIN CONSANGUINIDAD smico recesivo, destacando, entre otros, ejem-
plos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del
metabolismo.
CON CONSANGUINIDAD
La consanguinidad aumenta la posibilidad de ma-
nifestacin de estos cuadros ya que la unin de 2
progenitores de una misma lnea familiar hace
ms factible que se junten 2 portadores sanos y
No en todas las generaciones aparece la
PEDIGREE AUTOSMICO
afeccin, pero la frecuencia de casos es procreen hijos homocigotos para la condicin re-
RECESIVO
mayor si existe consanguinidad. cesiva.
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Madre afectada Padre afectado

LIGADO AL X LIGADO AL X
DOMINANTE 50% de nios portadores y 50% afectados DOMINANTE 100% de nios sanos
(Madre Transmite) (Padre Transmite)
50% de nias portadoras y 50% afectadas 100% de nias afectadas
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LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)
Pedigree con Letalidad en el Sexo
Masculino
En todas las generaciones aparece la
PEDIGREE LIGADO AL X (100% de nios afectados fallece,
afeccin, pero dependiendo de quin
DOMINANTE (Padre 100% de nias afectadas sobrevive)
la transmite. Padre 100% de hi-
Transmite Madre Transmite
jas afectadas. Madre 50% de hi-
Alterno)
jos o hijas afectados.
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Como cuadros neurolgicos basados en un mecanis-

mo dominante ligado al X, cabe mencionar:
- Algunas formas de Neuropatas Perifricas Here-
ditarias, como la forma dominante ligada al X del
Sindrome de Charcot-Marie-Tooth.
- Algunas formas de Raquitismo (que no siendo un
cuadro neurolgico propiamente tal, puede generar
Retraso del Desarrollo Psicomotor en el nio afec-
tado).
Algunos cuadros con dominancia ligada al X son leta- Madre portadora sana
les en los varones, logrando sobrevivir slo las hijas, 50% de nios sanos

aunque con el cuadro clnico manifiesto. En tal caso LIGADO AL X - RECESIVO 50% de nios afectados
50% de nias sanas
la transmisin siempre se da desde la madre. 50% de nias portadoras sanas
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Los cuadros recesivos ligados al X, que son lejos

ms frecuentes que los dominantes ligados al X,
por lo general cuentan con una madre portadora
asintomtica (o con manifestaciones clnicas m-
nimas) que transmite la enfermedad a sus hijos
varones, mientras que origina hijas portadoras.
Tal es el caso de las Distrofias Musculares de
Duchenne y de Becker y la Atrofia Bulbar o En-
PADRE AFECTADO fermedad de Kennedy.
CREACIN DE
PORTADORAS (pero no de
MADRE PORTADORA Cuando quien transmite es el padre, ste genera
portadores)
CASO NUEVO POR
MUTACIN
hijas portadoras pero no hijos portadores, ya que
stos no heredan el X afectado del padre sino
En todas las generaciones aparece la
que el X normal de la madre (y por lo tanto son
PEDIGREE LIGADO
AL X - RECESIVO
afeccin en algn varn y algunas sanos). Un ejemplo en este caso es el Daltonismo
nias son portadoras sanas
o Ceguera a los Colores.
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Recientemente algunos autores discuten que la

herencia ligada al X deba dividirse en dominante
y recesiva, sino que ms bien es simplemente li-
gada al X y utilizan esa terminologa.
Esta aseveracin se ha hecho en base a la obser-
vacin de cuadros ligados al X que no catalogan
bien dentro de lneas dominantes o recesivas, ya
que han exhibido penetrancias variables. Tal es el
caso de algunas formas de Adrenoleucodistro- Padre afectado
LIGADO AL Y -
fias, el Sindrome del X Frgil y ciertos dficits HOLNDRICO Slo hijos varones afectados
(en un 100%)
enzimticos con repercusin neurolgica.

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TRABAJO
La herencia ligada al Y (o herencia holndrica) PERSONAL

afecta slo a los hombres y se transmite de

padres a hijos. No genera grandes cuadros cl-
nicos pero se relaciona con algunos casos de
Azoospermia (infertilidad masculina) y otras ca-
ractersticas morfolgicas como la presencia de INDIVIDUAL:
vello en las orejas (orejas peludas). Es una si- 1. Disea un pedigree de tu familia.

tuacin gentica poco significativa en el rea de 2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, se-
gn la bibliografa aportada.
la Neurologa.
3. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cro-
mosmicos monognicos.

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Los cuadros polignicos o multifactoriales se originan

por la accin de numerosos genes alterados, con alta in-
fluencia ambiental.
Esto quiere decir que cada gen alterado por s mismo,
de manera individual, no es capaz de expresar una en-
fermedad, pero s al sumar el efecto de varios genes al-
terados. As, se considera que los cuadros polignicos
presentan un fenotipo aditivo, sobre el que acta de
A M B I E N T E manera preponderante el ambiente.
Cuando la suma de efectos de los genes alterados, en un
ambiente propicio, supera un umbral crtico de mani-
festacin para una determinada enfermedad, aparece
el cuadro clnico, y no antes de eso. Dicho umbral se su-
MULTIFACTORIAL (Polignico) pera ms fcilmente cuando, adems, se suma un ante-
cedente familiar de la enfermedad.
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Como cuadros clsicos de este tipo podemos mencionar

las Disontogenias, entre ellas la Espina Bfida, de la cual
es sabido que el antecedente familiar es un factor de
riesgo para la aparicin de esta condicin, y que existe
un factor ambiental claramente identificado: el cido
flico. En efecto, dicho nutriente es necesario para la
correcta formacin y desarrollo del tubo neural mien-
tras que su deficiencia genera graves trastornos .
UMBRAL PARA MANIFESTACIONES
POLIGNICAS EN LA POBLACIN GENERAL
Depende de la presencia de cierto nmero
de genes crticos
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RIESGO DE RECURRENCIA
FAMILIAR DE PEDIGREE MULTIFACTORIAL Determinacin de
ENFERMEDADES
MULTIFACTORIALES
porcentaje de genes comunes en la descendencia
Depende de Grado de (dejando el ambiente de lado)
Relacin

PADRE/MADRE HIJO/A = 1/2

HERMANO/A HERMANO/A = 1/2
ABUELO/A NIETO/A = 1/4
PRIMO/A 1 - PRIMO/A 1 = 1/8
ETC.
La curva se desplaza
hacia la derecha, no
as el umbral para la
manifestacin del de-
fecto polignico. Pero
es ms fcil superar
MIENTRAS MS CERCA EL PARENTESCO MS
el umbral para que la RIESGO DE RECURRENCIA DE CUADROS
enfermedad se mani- POLIGNICOS POR MAYOR NMERO DE GENES
fieste. COMPARTIDOS

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PROCESOS
CONGNITOS
TRABAJO
PERSONAL GENTICOS NO GENTICOS (NO
(HEREDITARIOS) HEREDITARIOS)

NO CROMOSMICOS CROMOSMICOS OTROS

CROMOSMICOS
Muchos genes en un cromosoma
INDIVIDUAL:
Alteracin numrica, ej.:
1. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica Trisoma 21 (47,XX 47,XY) SDE. DE DOWN
aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cro- Monosoma X (45,XO) SDE. DE TURNER
mosmicos polignicos.
Alteracin estructural, ej.:
2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neuro- Traslocacin 14/21 (46,XX 46,XY , t[14;21], +21)
lgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia. TRISOMA 21 POR TRASLOCACIN (3-4% casos)
Delecin del Brazo Largo del 15 (46,XX 46,XY ,
del15q11-13) SDE. DE PRADER-WILLI (70% casos)
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Los cuadros cromosmicos se caracterizan porque un La trisoma 21 es el trastorno cromosmico ms fre-

gran nmero de genes en un cromosoma est altera- cuente y ms conocido. Corresponde al Sindrome de
dos, de modo que se puede decir que todo ese cromoso- Down. Otras trisomas comunes son las de los cromo-
ma, completo o casi completo, est daado. somas 13, 15 y 18. Aparentemente las trisomas de los
otros autosomas son incompatibles con la vida e inducen
El dao ocurre generalmente por grandes errores fsi- abortos espontneos, por lo que no existen casos vivos.
cos aleatorios en los gametos y, debido a este motivo,
los cuadros que producen afectan a la descendencia, La monosoma es rara en el caso de los autosomas, ya
pero sin ser transmisibles (de hecho los progenitores que las clulas afectadas no suelen sobrevivir. En cam-
son sanos en estos casos). bio es ms comn en el caso de los cromosomas X e Y.

Las alteraciones cromosmicas pueden ocurrir ya sea Respecto a los cromosomas sexuales, los cuadros ms
frecuentes son la monosoma XO (Sindrome de Turner),
numricamente o por compromiso estructural. En las
la trisoma XXY (Sindrome de Klinefelter, que en algu-
alteraciones de tipo numrico sucede que autosomas y nos casos infrecuentes puede ser XXXY), la trisoma
cromosomas sexuales pueden presentarse repetidos 3 XYY (Sindrome de Jacobs) y la trisoma triple X (XXX),
veces en lugar de 2, generando una trisoma, o slo con- la que infrecuentemente puede llegar a ser XXXX
tar con 1 cromosoma en vez de un par, lo que se deno- XXXXX. No se han encontrado casos Y0, YY YYY (el
mina monosoma. cromosoma X es fundamental para la vida).
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Ejemplos de Alteraciones Numricas:

ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 21 = Sindrome de Down

Monosoma X =
ALTERACIN NUMRICA Trisoma Sindrome de Turner
18 = Sindrome de Edwards

ALTERACIN NUMRICA
Trisoma 13 = Sindrome de Patau

Trisoma 21 = Sindrome de Down

ALTERACIN NUMRICA
Monosoma X = Sindrome de Turner

ALTERACIN NUMRICA Trisoma

XXY = Sindrome de Klinefelter
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Por su parte, las alteraciones estructurales dicen rela-

Ya se mencion que los cuadros genticos cin, en algunos casos, con grandes errores de secuen-
cias en los cromosomas, pero parciales, es decir, stos
se manifiestan desde el nacimiento del in- se ven afectados por un dao que no implica la estruc-
dividuo, abarcando diferentes sistemas y tura total del cromosoma, al menos no como para hablar
de una alteracin numrica clsica. Pero hay casos de
funciones. Los cuadros previamente men- alteraciones puntuales, de unos pocos nucletidos.
cionados, en lo que respecta al mbito Dentro de las alteraciones estructurales cabe sealar:
neurolgico infantil de la rehabilitacin, 1. Translocaciones:
siempre darn motivo de consulta por Re- Robertsonianas: Afectan a los cromosomas acrocntricos, es decir,
traso del Desarrollo Psicomotor (RDSM), aquellos cuyo centrmero se ubica muy cerca de un extremo (13, 14,
15, 21 y 22). Corresponden a la alteracin estructural ms frecuente,
hipotona y complicaciones ortopdicas se- ya que se estima que 1 de cada 1000 individuos la presentan. Pero
sucede que al ser balanceadas, o sea, sin prdida de material gentico,
cundarias, en mayor o menor grado, rela- el individuo afectado es fenotpicamente (y clnicamente) normal, si
bien posee 45 cromosomas en vez de 46, por una trisoma del cromo-
cionadas especialmente con columna, cade- soma comprometido (aunque una trisoma diferente a la numrica). Lo
ras y pies. anterior, sin embargo, lo hace susceptible de procrear individuos clni-
camente afectados. De hecho, algunos cuadros de Down obedecen a
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este mecanismo. Dr. Jos Luis Bacco

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Cuando la translocacin robertsoniana no es balanceada, es decir,

existe prdida de material gentico, las manifestaciones clnicas Recprocas: En este caso 2 cromosomas no homlogos se rompen e in-
suelen ser ms evidentes. tercambian sus fragmentos. La translocacin es balanceada, de modo
que el individuo es fenotpica y clnicamente normal, pero su descen-
La translocacin robertsoniana se produce por fragmentacin de los dencia puede verse afectada.
brazos cortos y unin de stos. As, se genera un cromosoma dicn-
trico, ya que tiene dos centrmeros, mientras que la estructura for-
mada por los fragmentos restantes de los brazos cortos, se pierde.

TRANSLOCACIN
RECPROCA

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2. Deleciones: 3. Inserciones:
Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. La porcin perdida
puede afectar a cualquier cromosoma y a cualquier banda y las mani- Una base o un segmento de un cromosoma se insertan en otro cromo-
festaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los ge- soma no homlogo.
nes afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos con-
vencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay
deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar. Pa-
ra su identificacin se emplea la tcnica FISH.
El cuadro ms comn de este tipo es la delecin 15q de algunas formas
de los Sindromes de Prader-Willi y de Angelman y la delecin 5p o Sin-
drome del Cri-du-Chat. Por otra parte no conviene olvidar que la Dis-
trofia Muscular de Duchenne se asocia a deleciones en el cromosoma X.

SE PIERDE

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4. Duplicaciones: 5. Inversiones:
Un segmento de un cromosoma se duplica dentro de ste, durante la Un segmento de un cromosoma se rompe, se invierte (gira 180) y se
replicacin. Tambin se conoce como Trisoma Parcial. Un porcentaje reinserta nuevamente en el mismo cromosoma. Cuando es un proceso
mnimo de casos de Down (0.2%) ocurre por medio de este mecanismo, balanceado el individuo es fenotpica y clnicamente normal. Cuando no
afectando al cromosoma 21. lo es, ya sea porque intervienen procesos de delecin o insercin junto
a la inversin (se pierde o gana material gentico, respectivamente) el
individuo se hace clnicamente manifiesto. Segn la posicin del cen-
trmero, es decir, si ste queda o no incluido en el segmento inverti-
do, las inversiones se denominan Para- o Pericntricas.

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6. Otras:
Substituciones: Reemplazo de un nucletido por otro en la secuencia TRABAJO
de DNA, con diferentes resultados sobre la sntesis proteica. PERSONAL

Cromosomas en Anillo: Cromosomas circulares, sin extremos termina-

les.
Etc. INDIVIDUAL:
1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas
que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numri-
cos o estructurales.
2. Segn la bibliografa que has recibido, lee sobre los princi-
pales cuadros que obedecen a mecanismos cromosmicos,
prestando especial atencin a sus manifestaciones clnicas
(Ejemplos: Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindro-
me de Klinefelter, etc.).
GRUPAL:
1. Discute con tu grupo de estudio las caractersticas comunes
de los cuadros mencionados y analiza qu necesidades de
Rehabilitacin Neurolgica pueden involucrar.

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PROCESOS
CONGNITOS Existen cuadros congnitos genticos secundarios a
mecanismos especiales de compromiso del material he-
GENTICOS NO GENTICOS (NO
(HEREDITARIOS) HEREDITARIOS) reditario. En conjunto constituyen los casos denomina-
dos de herencia no mendeliana o no tradicional.
NO CROMOSMICOS CROMOSMICOS OTROS
Tales mecanismos son:
CASOS ESPECIALES (HERENCIA NO MENDELIANA)
Enfermedades por Tripletas Repeticin de un segmento de ADN, com-
1. Enfermedades por Tripletas:
puesto por 3 nucletidos, por un nmero variable de veces, lo que aumenta
en sucesivas generaciones (anticipacin gentica), ej.: Distrofia Miotnica, Corresponden a aquellos casos en los cuales el material gentico
Sindrome de X Frgil, Enfermedad de Huntington. presenta expansiones debido a secuencias repetidas de ADN, basadas
Enfermedades Mitocondriales Defecto del ADN mitocondrial, ej.: Sin- en tripletas o copias de 3 pares de nucletidos. A mayor nmero de
drome MELAS, Sindrome MERFF, Neuropata ptica de Leber. tripletas o de repeticiones, mayor es la alteracin. Pueden afectar a
Enfermedades por Imprinting Gentico Por expresin diferencial de los los autosomas o al X.
genes segn origen materno o paterno, ej.: Sindrome de Prader-Willi v/s Sin-
drome de Angelman (hombre y mujer, respectivamente).

Enfermedades por Disoma Uniparental Por herencia de 2 cromosomas

afectados del mismo padre, ej.: Sindrome de Prader-Willi por Disoma Uniparental,
2 cromosomas 7 maternos afectados para la Fibrosis Qustica.

Enfermedades por Mosaicismo Por mutacin luego de las primeras divi-

siones del huevo 2 ms genotipos o lneas celulares, ej.: Algunos tipos de
cncer, Sindrome de Down (algunos casos), Neurofibromatosis.
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El individuo puede ser normal hasta un cierto nmero de repeticiones.

Las repeticiones pueden ocurrir en cualquier segmento del gen: Sobre cierta cantidad se habla de una pre-mutacin, pero superando
regin promotora, exn, intrn, etc. Lo anterior tiene diferentes un cierto nmero crtico de repeticiones, irremediablemente, se cae
implicancias en la generacin de protenas anormales, de all los en el cuadro clnico manifiesto debido a una mutacin. Como con cada
diferentes cuadros genticos asociados. generacin el nmero de tripletas aumenta, cada vez los casos de la
enfermedad son ms precoces en edad y ms severos. Lo anterior
constituye el fenmeno de la Anticipacin.
Dentro de los cuadros asociados a este mecanismo cabe sealar:
Distrofia Miotnica o Enfermedad de Steinert Compromiso
del cromosoma 19, gen de la enzima miotonina-kinasa (hay sobre-
produccin de la enzima), tripleta CTG, patrn autosmico domi-
nante. Pre-mutacin: 50 80 repeticiones; mutacin: > 80 repeti-
ciones, con mayor severidad y precocidad a mayor nmero de
repeticiones (especialmente por sobre las 900). La expansin
ocurre tanto si la transmisin es a travs del padre como de la
EPM1 = Epilepsia Mioclnica Episdica Tipo 1 madre, aunque por la va materna suele ser ms intensa (factor
OPMD = Distrofia Muscular culofarngea de imprinting?). Las alteraciones ocurren durante la meiosis, pe-
SCA = Ataxia Espinocerebelosa ro hay casos de alteracin en el perodo embriognico que ge-
SBMA = Atrofia Espinal y Bulbar neran cuadros de mosaico. Se han descrito pedigrees con dis-
DRPLA = Atrofia Dentato-rubro-plido-luysiana minucin de las repeticiones en las sucesivas generaciones, pero
no es un evento comn.
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ALTERACIONES POR
Corea de Huntington Compromiso del cromosoma 4, regin del TRIPLETAS
gen que codifica para la protena huntingtina, tripleta CAG. Pa-
recen no existir pre-mutaciones. Los no afectados tienen > 30
repeticiones, mientras que los afectados tienen > 40. Entre 30 y
40 repeticiones hay individuos tanto sanos como enfermos. La al-
teracin ocurre mayormente durante la meiosis.

Sindrome del X Frgil Compromiso del cromosoma X, regin

del gen FMR1, tripleta CGG. Pre-mutacin: 50 200 repeticiones;
mutacin > 200 repeticiones. Las mujeres transmiten pre-muta-
ciones y mutaciones, mientras que los varones slo pre-muta-
ciones, por lo tanto ellas presentan un patrn de transmisibilidad
con ms implicancias clnicas. Adems, si bien la alteracin
ocurre durante la meiosis, hay casos que sobrevienen
precozmente en la embriognesis, causando mosaicismo. En otros
casos las repeti-ciones son modificadas por procesos de
metilacin (adicin de un grupo metilo) y su expresin vara. Es
por esto, que el Sindrome del X Frgil no calza en los tpicos
trastornos ligados al X, do-minantes o recesivos.
X FRGIL
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Cada mitocondria es especfica del tejido donde reside, lo mismo su

Otros Cuadros por Tripletas: nmero, y su patologa da origen a un conjunto de trastornos muy he-
Atrofia Bulboespinal o Enfermedad de Kennedy compromiso terogneos conocidos como Enfermedades Mitocondriales.
del cromosoma X, tripleta CAG.
El origen de estas enfermedades puede deberse a trastornos del
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 compromiso del cromosoma ADN nuclear, caso en el que suelen seguir las leyes mendelianas, o a
6, tripleta CAG. trastornos del ADN mitocondrial, caso en el que puede ocurrir que
Etc. una protena general de la mitocondria resulte codificada errnea-
mente o bien una de las 13 subunidades especficas de la cadena res-
piratoria.
2. Enfermedades Mitocondriales:
La frecuencia exacta de este grupo de enfermedades no est clara,
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la toda vez que son mucho menos raras de lo que antes se crea. El he-
respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de cho de ser muy heterogneas, la posibilidad de originarse a partir de
electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de diferentes trasfondos genticos y la intensa investigacin a la que es-
reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP tn sometidas en la actualidad parecen apuntar a que en realidad son
necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las sub- bastante ms frecuentes de lo que alguna vez se imagin. Incluso, se
unidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica cree que participan en el proceso de envejecimiento y en la etiopa-
estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican togenia de muchas enfermedades, entre otras el mal de Parkinson y el
desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual mal de Alzheimer.
es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir
que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control gen- Las Enfermedades Mitocondriales ms clsicamente estudiadas son
mico dual, nuclear y mitocondrial. las referidas a algunos sindromes cuyo trastorno radica en el ADN
mitocondrial: Sindrome MELAS, MERFF y LHON, etc.
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ALTERACIONES
MITOCONDRIALES

Las alteraciones mitocondriales son trans-

mitidas exclusivamente por la madre, ya que
al unirse el espermatozoide y el vulo, slo
las mitocondrias maternas llegan a consti-
tuir el huevo fecundado. De este modo, el
pedigree muestra casos de la enfermedad
nicamente cuando la madre est afectada.

ALTERACIONES
MITOCONDRIALES
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3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcio-
padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos di- nal existente entre determinados genes maternos y paternos tras su-
ploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma. frir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas oca-
De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o siones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes
alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que per-
fertilizacin. manecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la
Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosina-
cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno, guanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin
para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea pro- estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados per-
porcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su manecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la
expresin ocurre slo a partir de un alelo, el materno o el paterno. Si expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los
la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se habla genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o
de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de origen de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se
paterno, se habla de imprinting paterno. produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a ve-
ces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de es-
En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la ma- ta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que
dre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o condicionen el fenmeno del imprinting.
falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno
(que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tu-
un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contra- mores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
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Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pue-

den existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores DISOMAS UNIPARENTALES: Se producen como consecuencia del rescate de
que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son suscep- una situacin triploide, o sea la condicin de 3 dotaciones cromosmicas (leer a
tibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin g- continuacin). Como el cigoto triploide no es viable, se bota una tercera parte
nica. de su dotacin gentica para que el embrin cuente con un nmero normal de cro-
mosomas y sea viable, pero con el riesgo de que las dos copias cromosmicas here-
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmi- dadas procedan de un mismo progenitor. Se considera isodisoma cuando los dos
cas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11- cromosomas son idnticos y heterodisoma cuando corresponden a la pareja hom-
q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del loga del mismo progenitor. Las disomas slo tendrn traduccin clnica cuando se
cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el produzcan en cromosomas con genes marcados que estn por duplicado pero que
imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi no son activos para transmitir informacin. El estudio prenatal puede mostrar la
y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7 existencia de un embrin diploide con vellosidades corinicas triploides.
a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sin-
MUTACIONES EN EL CENTRO DEL IMPRINTING: Se trata de mutaciones pun-
drome de Silver -Russell. tuales del gen que regula la metilacin, la inactivacin o el marcaje de sus genes
Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3: prximos. Estas mutaciones impiden que se produzca la desmetilacin de genes
que habitualmente son activos, dejndolos inactivos. Por lo tanto, aunque el indivi-
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin g- duo herede cada uno de los cromosomas de un progenitor, la informacin del que
nica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la infor- debiera ser el activo no existe y se combina con la del alelo marcado (no activo)
macin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcrip- del otro progenitor.
cin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se pro-
duce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual OTROS MECANISMOS MS INFRECUENTES.
entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo
adems el activo.
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4. Disoma Uniparental (DUP):

Se refiere a la herencia de 2 cromosomas homlogos de un mismo
progenitor y ninguna copia del otro progenitor, para un par cualquiera
de cromosomas. stos pueden ser idnticos entre s (isodisoma) o no
(heterodisoma), segn el momento en que se establece el error.
Si la herencia de los 2 cromosomas homlogos ocurre desde la madre
se dice que es una Disoma Uniparental Materna (DUP mat), y si ocu-
rre desde el padre, una Disoma Uniparental Paterna (DUP pat).
Las Disomas Uniparentales pueden traducirse en patologa debido al
desenmascaramiento de cuadros recesivos o bien por efectos de im-
printing. En este ltimo caso, la situacin de imprinting surge de la
falta de alelos marcados: si por disoma hay un par de alelos de origen
materno (DUP mat) y el gen se expresa slo del alelo paterno, su ca-
rencia implica patologa. La misma idea se aplica a un par de alelos de
origen paterno (DUP pat) con ausencia del alelo materno marcado.
Una buena parte de los pacientes con Sindrome de Prader-Willi y Sin-
drome de Angelman lo son por este mecanismo (DUP mat y DUP pat CMO SE LLEGA A LA DISOMA?
del cromosoma 15, respectivamente), pero tambin al menos un 10-
15% de los casos del Sindrome de Beckwith-Wiedemann (DUP pat del
cromosoma 11) y un 10% de los del Sindrome de Silver-Russell (DUP
mat del cromosoma 7).
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5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo,
desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas
con diferentes dotaciones cromosmicas.
El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estruc-
turales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer
mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos ti-
pos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el
mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las
clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias cl-
nicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos fac-
tores.
Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas
con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste
EJEMPLOS con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica
MOLECULARES PARA (47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico
LOS SINDROMES DE Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms
PRADER-WILLI Y raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo
ANGELMAN nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).
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GENERACIN
NORMAL DE MOSAICOS

MOSAICO

ALGUNOS TIPOS
DE MOSAICO

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TRABAJO
PERSONAL

INDIVIDUAL: Para cerrar el tema de los procesos

1. Reconoce, en tu lista de enfermedades, las que son explica-
das por mecanismos especiales no mendelianos.
congnitos hereditarios, es importante
2. Segn la bibliografa que se te entreg, documntate sobre hacer un esquema con los fenmenos
los principales cuadros que obedecen a los mecanismos espe-
ciales no mendelianos, prestando especial atencin a sus ma- que actan variando los patrones ya
nifestaciones clnicas (Ejemplos: Distrofia Miotnica, Corea
de Huntington Sindrome de X Frgil, Sindrome MELAS, Sin- mencionados de herencia.
drome de Prader-Willi, Sindrome de Angelman, etc.). Aplica
la Pauta de Lectura Dirigida.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de
los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabili-
tacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
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Los factores que pueden alterar los patrones El grado de Penetrancia de una alteracin ge-
ms comunes de herencia son bsicamente 3: el ntica es el grado de expresividad clnica de di-
IMPRINTING ya fue analizado y aparte de ste cho cambio gentico y puede variar de un indi-
existen la PENETRANCIA INCOMPLETA y la viduo a otro. Corresponde a la frecuencia con que
EXPRESIN VARIABLE. un genotipo se expresa en fenotipo. As, puede
Adems de ellos, otros factores a destacar son ocurrir que al haber una penetrancia con un valor
los siguientes: < 100% el individuo portador de un trastorno ge-
- Pleiotropa. ntico no desarrolle la enfermedad, a pesar de
- Heterogeneidad de Locus. todo.
- Variaciones Allicas.
Un ejemplo es la Corea de Huntington, que se ba-
- Mutaciones Dinmicas.
- Polimorfismo Regulador. sa en un trastorno por tripletas. Ya sabemos que
- Segregacin Mittica y Umbral Mutacional. con cada generacin aumenta el nmero adicional
- Alta Tasa de Mutacin. de tripletas, de modo que el cuadro presenta un
- Inicio Tardo. fenmeno de anticipacin.
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Se ha observado en el Huntington que con unas Por su parte, la Expresin Variable dice relacin
39 repeticiones la penetrancia del cuadro es to- con la intensidad o localizacin de las manifesta-
tal, mientras que con un nmero menor es varia- ciones fenotpicas de algunos cuadros genticos,
ble e incompleta. la mayora de ellos de transmisin autosmica
dominante.
Existe un ideal de los diversos cuadros patol-
gicos, que se podra encontrar descrito en cual-
quier texto de estudio, con un 100% de sntomas
y signos que caracterizan su expresin clnica.
Esto ocurre con mayor preponderancia en los ca-
Sin embargo, en numerosos pacientes, no se ob-
sos transmitidos por el padre.
serva ese 100% de sntomas y signos, sino que
En general, la penetrancia incompleta se da ms tan slo una fraccin, ms o menos grande, de di-
en los casos autosmicos dominantes. cho total. Este fenmeno corresponde al concep-
to de la Expresin Variable.
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Es decir, para un mismo cuadro, puede haber un severa hiperlaxitud articular, sin escoliosis pero
paciente que exprese 20 sntomas y signos de un con dilatacin artica grave, mientras que un pa-
total de 40, un segundo que exprese otros 20 ciente B puede cursar con una hiperlaxitud arti-
cular moderada y una escoliosis grave, pero sin
completamente diferentes y un tercero que ex-
dilatacin de la aorta.
prese 30. Adems, cada sntoma y signo en par-
ticular puede exhibir una intensidad variable. Por Es importante no confundir Penetrancia Incom-
lo tanto, las posibilidades son numerosas. pleta con Expresin Variable, ya que son trmi-
nos que pueden prestarse a confusin ante una
Ejemplos de esta situacin son la Neurofibroma- primera mirada. Ambos conceptos, sin embargo,
tosis tipo I y el Sindrome de Marfan. En el pri- pueden combinarse originando las siguientes al-
mer caso, un paciente A puede presentar neuro- ternativas:
fibromas de manera severa y extensa, mientras 1. Penetrancia completa con expresin constante.
que un paciente B puede presentarlos aislada y 2. Penetrancia completa con expresin variable.
escasamente, en un solo segmento corporal. En el 3. Penetrancia incompleta con expresin constante.
segundo caso, un paciente A puede mostrar una 4. Penetrancia incompleta con expresin variable.
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La Pleiotropa corresponde a los efectos fenot-

picos mltiples que surgen desde un mismo nico
gen alterado. Este fenmeno origina efectos que
no parecen tener relacin alguna entre s. Un
buen ejemplo es el Sindrome de Marfan, que cur-
sa con patologa del cristalino, dilatacin artica,
hiperlaxitud articular, pectus excavatum, esco-
En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbi- liosis, etc., entre otros. Aparentemente estas
trarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que
presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo: manifestaciones no tienen relacin entre s, pe-
- Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos,
es decir, un carcter penetrante con expresividad constante. ro, en el fondo, obedecen a un trastorno del co-
- Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de
expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable.
lgeno de las estructuras implicadas, el cual a su
- Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no
hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es
vez nace del mismo gen daado.
decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante.
- Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo La Heterogeneidad de Locus dice relacin con
hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%)
y expresividad variable. aquellas mutaciones que, registrndose en dife-
rentes loci de diferentes cromosomas, dan lugar
En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter auto-
smico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en
la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia.
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a fenotipos similares. Por ejemplo, hay numero- casos la expresin fenotpica vara. Es el caso de
sos cuadros de Neuropatas Perifricas del tipo las distrofias musculares denominadas distrofino-
Charcot-Marie-Tooth que clnicamente son muy patas. En ellas, con herencia ligada al X, falla el
parecidos, pero que al realizarles un anlisis ge- gen de la distrofina, protena estructural del mioci-
ntico molecular se evidencian causados por mu- to. Efectivamente, en estos cuadros ocurre que la
taciones en distintos cromosomas (1, 3, 6, 7, 8, distrofina falta totalmente o existe en menor can-
11, 14, 16, 19 y X). Otro ejemplo es el cuadro sin- tidad. Si falta completamente, el fenotipo de la
dromtico del Alzheimer Familiar, que aparenta distrofia es el del mal de Duchenne, de compromiso
ser una misma entidad patolgica pero que puede clnico grave; si su cantidad es menor a lo normal, el
fenotipo es el del mal de Becker, con un compro-
ser provocada por mutaciones de los genes 14, 19
miso clnico ms suave.
y 21.
Entre estos extremos, puede haber cuadros con
Las Variaciones Allicas se refieren a los casos diversas cantidades de distrofina y, por consiguien-
de un mismo tipo de mutacin que afecta a dife- te, con manifestaciones clnicas muy variables en
rentes segmentos de un gen o a diversos tipos de intensidad, ya sea acercndose al extremo del Du-
mutacin que actan en dicho gen. En todos estos chenne o al extremo del Becker.
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Por este motivo, se considera a las distrofinopa- El Polimorfismo Regulador es un mecanismo que
tas como representantes de un continuum cl- hace honor a su nombre, pues se trata de la regu-
nico. lacin de la expresin de un gen mutado mediante
un proceso que, segn la variante que presenta,
Por ltimo, el concepto de las Mutaciones Din-
origina diferentes tipos de cuadros.
micas se asocia al de las tripletas, cuya ex-
pansin causa el fenmeno de la anticipacin ge- Por una parte, el gen mutado puede incluir un co-
ntica y, secundariamente, un cuadro clnico ms dn que codifica para diferentes aminocidos y,
precoz y ms grave. Los ejemplos clsicos son los de acuerdo a eso, causar diversos cuadros. Por
cuadros de la Distrofia Miotnica (*) y la Enfer- ejemplo, existen genes que dan lugar a protenas
medad de Huntington. prinicas (en el contexto de las prionopatas) co-
mo en el caso del Insomnio Familiar Fatal y una
variante clnica de la Enfermedad de Creutz-
(*) Como habrn podido notar, la Distrofia Miotnica (tal como otros cua-
dros ya mencionados), presenta varios de los fenmenos genticos que feldt-Jakob. El llamado codn 129 puede codifi-
hemos estado analizando. Esto ocurre porque muchos de tales fenmenos no car para metionina y, en tal caso se produce una
son excluyentes.
protena prinica asociada al primer cuadro.
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Pero tambin puede codificar para valina, situa- Como sabemos, las mitocondrias son de origen slo
cin en que la protena prinica causa la variante materno, segregndose al azar hacia las clulas hi-
de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. jas, durante la mitosis. Las mitocondrias se encar-
gan de la energa tisular y cada tejido requiere de
Otras veces, el polimorfismo regulador depende
un cierto nmero de ellas para su normal funciona-
de la dosis allica del individuo. Tal es el caso de
miento.
la apoE, protena relacionada con el Mal de Alz-
heimer. Dicha protena es de carcter triallico, El msculo se altera cuando ha recibido al menos
es decir, puede generarse a partir de 3 alelos, un 60% de mitocondrias anormales segregadas en
denominados apoE2, apoE3 y apoE4. A mayor can- la mitosis, expresndose clnicamente en cuadros
tidad de apoE4, mayor susceptibilidad al cuadro y que forman parte del grupo de las Encefalomio-
mayor precocidad de aparicin. patas, tales como el M.E.L.A.S y el M.E.R.F.F.
La Segregacin Mittica y el Umbral Mutacional La Alta Tasa de Mutacin se asocia a cuadros que
se refieren al mecanismo de la herencia mitocon- habitualmente son incompatibles con la vida si pro-
drial. vienen de una condicin autosmica dominante por
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herencia de los padres. Sin embargo, se observan El Inicio Tardo es un concepto asociado tambin
con gran frecuencia en la prctica diaria. Cmo a cuadros autosmicos dominantes pero que, sin
entonces? Pues ocurre que la tasa de mutacin de embargo, no se manifiestan en el individuo sino
dichos cuadros es particularmente alta y por eso hasta etapas tardas de su vida, cuando ya tras-
se observan con tanta frecuencia en clnica. Es pas la mutacin a sus hijos. Incluso, a veces su-
decir, los casos que se registran son mayoritaria- cede que nacen nietos antes de que el sujeto ma-
mente por mutacin, ya que no habran sobrevivi- nifieste los primeros sntomas. El ejemplo tpico
do de haberse originado por herencia autosmica es el del Corea o Enfermedad de Huntington.
dominante. ste es el caso de la Acondroplasia,
muy frecuente de observar en la prctica clnica. A partir de la expresin tarda del cuadro en un
La mayora de los pacientes son hijos de padres individuo de una familia dada, la patologa se ir
sanos y en 85% de los casos obedecen a mutacio- observando, en las generaciones venideras, de
nes, lo que constituye una tasa de mutacin 10 ve- forma cada vez ms precoz y ms intensa, debido
ces ms frecuente que el promedio en el ser hu- al fenmeno de la anticipacin gentica, del cual
mano. ya hemos hablado.
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PROCESOS
CONGNITOS Los procesos congnitos no genticos, que tam-
bin estn presentes al nacimiento, correspon-
GENTICOS NO GENTICOS (NO den a aquellos que se producen por la accin de
(HEREDITARIOS) HEREDITARIOS)
factores externos que inciden sobre el proceso
Ejemplos: formativo del ser humano durante la gestacin,
ya sea por intervencin directa sobre los game-
Sindrome Fetal Alcohlico
Embriopata por Anticovulsivantes GAMETOPATAS - BLASTOPATAS
EMBRIOPATAS - FETOPATAS
Embriopata por Radiacin
tos o en sus etapas evolutivas ms significativas.
Ejemplos:
Malformacin Uterina
TERATOGENIA As, se habla de gametopatas, blastopatas, em-
Oligo- y Polihidroamnios
(TXICOS Y Rx)
briopatas y fetopatas.
Sindrome de Bridas Amniticas

Ejemplos:
FACTORES Los factores externos que actan de esta forma
MECNICOS
Embriopata Rubelica
Embriopata Herptica
son numerosos y se pueden clasificar de mlti-
Embriopata por Toxoplasmosis
INFECCIONES ples maneras, pero, en general, se debe mencio-
Ejemplos: nar a los teratgenos, los agentes mecnicos, los
Patologa Gestacional y General
Antecedentes Ginecolgicos OTROS agentes infecciosos y otros factores.
Cuadros Carenciales Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Tienen en comn que las consecuencias funcionales La segunda etapa del perodo embrionario (4 8
y estructurales de su accin dependen del momen- semanas) mantiene la alta susceptibilidad, sobreto-
to del desarrollo en el que intervienen. do en la 4 semana, pero sin que la consecuencia fi-
nal sea necesariamente la muerte del embrin y un
En trminos generales, a mayor precocidad de ac-
aborto espontneo. Debido a esto, la mayora de
cin, ms posibilidades de dao. De este modo, el
los casos de anomalas congnitas no hereditarias
perodo embrionario (0 8 semanas) es ms sus-
que llegan a trmino y sobreviven al parto tienen su
ceptible que el perodo fetal (9 38 semanas) ante
origen en este momento.
la accin de todo tipo de agentes externos.
La susceptibilidad del perodo fetal ante la accin
Durante el perodo embrionario, sin embargo, se
de agentes externos se hace paulatinamente me-
identifican 2 etapas especiales. La primera de ellas
nor, en la medida que se avanza hacia el final de la
(0 3 semanas) constituye el momento de mxima
gestacin, mostrando las consecuencias de su in-
susceptibilidad frente a los agentes externos, de
tervencin una progresiva tendencia a un mayor n-
manera que su accin comnmente se traduce en la
mero de casos con compromiso funcional, respecto
muerte del embrin y, en consecuencia, termina
a los casos con compromiso estructural.
con un aborto espontneo. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Las aseveraciones anteriores quedan graficadas en Los teratgenos (del griego: teratos, monstruo) son
la siguiente curva que exhibe la incidencia de las aquellos agentes con el potencial de alterar o modi-
anomalas congnitas no hereditarias en recin na- ficar gravemente el desarrollo fetal del ser humano.
cidos, segn el tiempo del desarrollo en el que ac-
tuaron: Bsicamente estn referidos a medicamentos inge-
ridos por la madre gestante, de modo que su efecto
A PERODO EMBRIONARIO
(teratogenia) es considerada como un tipo de toxici-
dad farmacolgica. Sin embargo, el concepto tam-
B PERODO FETAL
bin es aplicable a la accin de las radiaciones y a
agentes de otra naturaleza.
El dao del teratgeno depender de la etapa ges-
Baja Incidencia. Alta Incidencia. Incidencia Decreciente.
tacional sobre la cual acte, pudiendo comprometer
La Mayora de los La Mayora de los Ca-sos Tendencia a < Nmero de Casos de la continuidad inmediata del producto de la gesta-
Casos Termina en
Abortos Espontneos
Presenta Anomalas
Estructurales Graves
Compromiso Estructural y a >
Nmero de Casos de Compromiso
cin (aborto espontneo) o generando efectos a lar-
Funcional go plazo (tanto estructurales como funcionales).
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TERATOGENIA
(TXICOS Y Rx) POSIBLES EFECTOS
PROVOCADOS POR
LOS TERATGENOS
TERATGENOS: ASOCIACIONES CONOCIDAS
ALCOHOL Sindrome Fetal Alcohlico.
COCANA Defectos del SNC. Anomalas cromosmicas (*)
NICOTINA Aborto Espontneo, Prematuridad, Bajo Peso de Deficiencia de implantacin del producto de la concepcin
Nacimiento, Muerte Sbita, Dficit Atencional, Retraso Mental, > Absorcin o aborto espontneo del embrin recin formado
Incidencia de Sindrome de Down, Conducta Criminal y Delin-
cuencia en la Adultez.
Malformaciones estructurales
Retraso del crecimiento intrauterino
TALIDOMIDA Defectos de Extremidades.
Muerte fetal
ISOTRETINONA (MEDICAMENTO ANTIACN) Malformacio-
nes del SNC, Cabeza y Odo.
Disfuncin neonatal, por ejemplo, de tipo sensorial (sordera)
Anomalas del comportamiento
ANTICONVULSIVANTES Sindrome Fetal Hidantonico.
Retraso mental
Etc.
PERO LA LISTA ES MUCHO MS LARGA !!
(*) RIESGO DE MUTACIONES MALIGNAS
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La accin teratgena puede afectar a

SENSIBILIDAD todos los sistemas del individuo, pero
DURANTE LA el que resulta ser particularmente sus-
GESTACIN ceptible, y durante todo el desarrollo,
es el SNC.
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GRADOS DE TERATOGENIA DE MEDICAMENTOS

(Categoras de la FDA)

A B C D - X

GRADOS DE
TERATOGENIA DE
MEDICAMENTOS

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Los teratgenos pueden provocar situaciones de

malformaciones puntuales, como el caso de la Tali- Teratogenia
domida que causa agenesia total o parcial de extre-
midades, o complejos sindromticos con varios ele-
mentos dismrficos y disfuncionales, simultneos y Mutagenia
de extensin mayor, tal como se presenta el Sindro- (Carcinogenia)
me Fetal Alcohlico, originado por el consumo exce-
sivo de alcohol por parte de la madre gestante, y el Herencia Espordica
Sindrome Fetal Hidantonico, producido por el con-
La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es de-
sumo de algunos antiepilpticos a lo largo de la ges- cir la capacidad de diferentes agentes de generar muta-
tacin. ciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su
vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia,
Por otra parte, los teratgenos pueden inducir mu- concepto que corresponde a la generacin de cncer. La
herencia implicada en estos casos se define como espor-
taciones en el ADN, tal como se ver a continuacin. dica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.

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MUTACIONES

Substituciones de Base nica

Mutaciones Silenciosas o Sinnimas (Silent)

En este punto es importante analizar el Mutaciones con Prdida del Sentido (Missense)

tema de las Mutaciones. Cules y Mutaciones Sin Sentido (Nonsense)

Mutaciones por Cambio de Pauta (Frameshift)
cmo son? Qu mecanismos implican?
Inserciones Deleciones
Sustituciones
Duplicaciones
Translocaciones

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MUTACIONES
DE BASE NICA

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Duplicacin

OTRAS
MUTACIONES

Translocacin

OTRAS
MUTACIONES

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Los factores mecnicos influyen mediante fuerzas Las anomalas congnitas no hereditarias que obede-
fsicas externas que bloquean, obstruyen, compri- cen a infecciones de la gestacin dependen de nu-
men, etc., la formacin de estructuras fetales, ya merosos agentes, los que en su mayora suelen gene-
sea de manera global o de manera segmentaria. rar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan
fetopatas y otros producen ambas situaciones.
Los casos tpicos son las malformaciones uterinas y
las patologas del lquido amnitico, como el polihi-
droamnios y el oligoamnios (exceso y dficit de l-
quido amnitico, respectivamente), los que ejercen
una influencia mecnica negativa general sobre el
feto.
Otro ejemplo es el Sindrome de Bridas Amniticas, SUSCEPTIBILIDAD A
ALGUNOS AGENTES
patologa en la que existen bandas densas en el l- INFECCIOSOS
quido amnitico capaces de comprimir localmente al-
gunos segmentos del feto.
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Dentro de los agentes causales, en primer lugar, ca- Las enfermedades que puede sufrir la madre duran-
be destacar, por su frecuencia, a varios virus: rub- te la gestacin se clasifican en 2: propias de la ges-
ola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc. tacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se
Aparte de los virus, hay que mencionar otros agen- presentan en condiciones gestacionales, es decir,
tes infecciosos no virales. En el grupo de las bacte- son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos
rias tiene un lugar reservado la infeccin por el clsicos son: enfermedad hipertensiva del embara-
Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los pa- zo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiper-
rsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxo- emesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el
plasmosis, por contaminacin fecal de gato). primer trimestre de la gestacin o hacia fines de
ella, se denominan gestosis precoces o tardas.
Por ltimo, existe un gran nmero de factores ex-
ternos que se incluyen en el grupo otros. Dentro De los ejemplos anteriores es importante mencionar
de ellos cabe destacar la patologa materna de la la diabetes gestacional, que en Chile tiene una inci-
gestacin, antecedentes propios de la madre al mo- dencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que apa-
mento de enfrentar un embarazo y los cuadros ca- rece por primera vez en el embarazo.
renciales. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

La diabetes gestacional se asocia a diferentes cua- Otro ejemplo lo constituye la condicin de retraso
dros malformativos, destacando los del SNC. Como mental de la madre gestante. En efecto, el segui-
ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de miento de los nios nacidos de estas madres mues-
regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la tra que en ellos la incidencia de retraso mental es
diabetes gestacional se relaciona con numerosos mayor que en la poblacin general.
factores de riesgo y patologas neonatales (macro-
En el grupo otros se debe incluir los antecedentes
soma fetal, retardo del crecimiento intrauterino,
maternos al momento de enfrentar una gestacin,
hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.).
como la edad de la madre durante el embarazo (se
Las otras patologas de la gestacin corresponden a sabe que los extremos de edades se asocian a mayor
enfermedades generales que afectan a la mujer, es- incidencia de malformaciones y de cuadros genti-
t o no embarazada. Son, por lo tanto, no especfi- cos hereditarios) y los factores carenciales, tal co-
cas del embarazo. Este conjunto de enfermedades mo el dficit de cido flico, implicado en los defec-
es ejemplificado por la desnutricin materna, aso- tos del cierre del tubo neural.
ciada a bajo peso de nacimiento y retraso mental,
entre otros factores. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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PROCESOS
MALFORMATIVOS
TRABAJO
PERSONAL
SNC SNP

QUISTES GENERALMENTE
INDIVIDUAL: COMPONENTES
(Encfalo, Mdula, Meninges)
1. Busca informacin, en la bibliografa correspondiente, sobre PERIFRICOS EN LOS
DEFECTOS DEL TUBO
los principales cuadros referidos a los mecanismos no here- DEFECTOS DEL TUBO NEURAL O COMO PARTE DE
ditarios de los procesos congnitos, tales como: Sindrome NEURAL LAS FACOMATOSIS
Fetal-Alcohlico, Sindrome de Bridas Amniticas, Embriopa-
ta Rubelica, etc. MALFORMACIONES ETIOLOGA
GRUPAL: ARTERIO-VENOSAS
GENTICO (25% tiene origen gen-
tico conocido)
1. Discute con tus compaeros las diferencias entre los con- MALFORMACIONES
ceptos: AMBIENTAL (10% tiene factor am-
RELACIONADAS CON EL biental identificable)
CONGNITO HEREDITARIO NO HEREDITARIO. SISTEMA DE CIRCULACIN
DESCONOCIDO (65% no tiene causa
MONOGNICO POLIGNICO. DEL LCR conocida)
ALTERACIN CROMOSMICA NUMRICA ALTERACIN CROMOS-
MICA ESTRUCTURAL. QUMICOS
FSICOS
PENETRANCIA Y EXPRESIN VARIABLE. BIOLGICOS
TERATOGENIA MUTAGENIA CARCINOGENIA. CARENCIALES
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos malformativos se caracterizan por-

que el desarrollo normal del Sistema Nervioso se
ve afectado por errores en la conformacin de Algunos Conceptos
algunos de sus componentes estructurales, lo Sobre Malformaciones
cual puede acontecer a travs de un mecanismo
gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin
embargo, en la mayora de los casos no se logra
determinar con precisin dicho mecanismo.
Segn la magnitud de la malformacin, puede ha-
ber o no compatibilidad con la vida. Tambin su-
cede que las manifestaciones clnicas pueden es-
tar presentes al momento del nacimiento, debu-
tar tardamente en cualquier momento de la vida
o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro
asintomtico. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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DEFECTOS PRIMARIOS
AISLADOS

MALFORMACIN DEFORMACIN DISRUPCIN

Defecto resultante Forma, configuracin Defecto morfolgico
de un proceso de o posicin anormal de de un rgano, parte
desarrollo intrn- un parte corporal de l o una regin
secamente anormal. normalmente diferen- ms extensa por le-
ciada, por fuerzas sin o destruccin de
Ej: Holoprosencefalia
mecnicas anormales una estructura nor-
pero no disruptivas. malmente formada.
Ej: Ej:
Causa mecnica o Compresin con
externa Conflicto desgarro o
de espacio uterino amputacin posterior
(ej.: oligoamnios) Bridas Amniticas
Causa funcional o Isquemia con necrosis
interna Hipocinesia y reabsorcin de zona
neonatal (ej.: atrofia afectada
espinal tipo I) Porencefalia

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DEFECTOS MLTIPLES
DEL DESARROLLO

SECUENCIA ASOCIACIN SINDROME

POLIFORMATIVO
Conjunto de anomalas Anomalas mltiples
mltiples en que to- que se asocian con Anomalas mltiples
dos los defectos ob- ms frecuencia que lo con relacin pato-
servados derivan de esperado por azar, gnica entre s, sin
uno de ellos, gene- sin constituir constituir una se-
rando una cascada de secuencia o sindrome. cuencia, que se pre-
errores 2os y 3os. sentan a travs de un
Ej: Asociacin VATER
Dicho defecto puede Espectro Fenotpico
o VACTERL
ser una malforma- con la posibilidad de
(Anomalas
cin, deformacin o Penetrancia Incom-
vertebrales, atresia
disrupcin. pleta y Expresividad
de ano, cardiopata,
Variable. Constituyen
Ej: Secuencia de atresia esofgica,
un sindrome por su
Pierre-Robin anomalas renales,
causa nica pero, a
hipoplasia radial)
veces, diferentes
causas generan un
mismo sindrome (en-
tonces se habla de
Fenocopias).
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PROCESOS
INFECCIOSOS

TRABAJO VIRUS
PERSONAL

BACTERIAS
CUADROS
AGUDOS
PARSITOS SUBAGUDOS
CRNICOS

HONGOS LENTOS

GRUPAL: PRIONES
1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos:
MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUEN- ESTRUCTURAS
AFECTADAS:
CIA, ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO.
HUESO
MENINGES
VASOS
SNC
Dr. Jos Luis Bacco SNP Dr. Jos Luis Bacco

Los procesos infecciosos obedecen a la accin de Las manifestaciones clnicas dependen de las car-
algn agente biolgico vivo que afecta las diver- ractersticas particulares del agente implicado en
sas estructuras del Sistema Nervioso, generan- la infeccin, la estructura primariamente afectada
do cuadros muy variados y de diferente grave- (lo que habitualmente obedece a un tropismo del
dad. Dichos agentes utilizan varias puertas de agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o
entrada, para terminar afectando alguna estruc- algunos tejidos en particular), la edad del paciente
tura neural o algn elemento anatmico vecino. y su estado inmunolgico, entre otros factores.
Las principales son la va directa (generalmente En algunos casos los agentes infecciosos no pre-
asociada a traumas) y la hematgena, pero casi sentan la capacidad de invadir tejidos y de dise-
cualquier va de entrada es virtualmente posible. minarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a
El asiento de la infeccin puede ubicarse tanto permanecer en las puertas de entrada. Sin embar-
en el SNC como en el SNP. En el caso del SNC el go, liberan toxinas que afectan estructuras ner-
proceso puede localizarse en el tejido nervioso viosas centrales y/o perifricas. Aunque en estric-
mismo como en sus vasos y sus estructuras pro- to rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien
tectoras: hueso (crneo y vrtebras) y meninges. responden a un mecanismo txico.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Los procesos metablicos se caracterizan por el

dao del Sistema Nervioso (y de otros sistemas
tambin), a partir del compromiso de una va me-
PROCESOS tablica o de un estado metablico alterado.
METABLICOS
Pueden ser de origen gentico o adquirido, pero
en ambos casos hay un elemento acumulado anor-
CONGNITOS
(INNATOS)
CUADROS malmente en la sangre o bien en dficit, que in-
SNC duce un dao de las estructuras nerviosas, apar-
SNP
SNA
te de otros mecanismos de lesin.
ENDOCRINOLGICOS
NO CONGNITOS
HIDROELECTROLTICOS
EQUILIBRIO CIDO-BASE
(ADQUIRIDOS)
(+ otros sistemas)
Cuando el cuadro depende de una causa gentica,
se est generalmente ante un error congnito del
metabolismo (ECM). El grupo de ECM es tremen-
damente numeroso, constituyndose por patolo-
gas que en su mayora son autosmicas recesivas.
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Por lo mismo, son frecuentes en casos de consan- El mejor ejemplo es la Fenilketonuria, que es el
guinidad. ECM ms frecuente:
El esquema simplificado de un ECM es el siguiente:
Gen defectuoso.
Una enzima no se produce o es de mala calidad.
Crisis en la va metablica respectiva.
El metabolito previo a la accin enzimtica se
Los procesos metablicos adquiridos, por su parte,
acumula e impregna los tejidos, dandolos.
pertenecen mayormente al mbito endocrinolgico.
O, alternativamente sigue otro camino metab- Dicen relacin con excesos o dficits hormonales y
lico que genera metabolitos txicos. su consiguiente efecto sobre el tejido nervioso. Los
El producto del paso metablico no se genera y ejemplos ms importantes son la diabetes (dficit
su dficit contribuye a las manifestaciones cl- insulnico e hiperglicemia) y las disfunciones tiro-
nicas. deas (hiper e hipotiroidismo).
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Los procesos txicos ocurren por la presencia de

una sustancia txica de diversa ndole (qumica, bio-
PROCESOS TXICOS
lgica o fsica) que entra en contacto con un indivi-
duo y daa sus sistemas. El Sistema Nervioso es
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA
particularmente sensible al efecto txico de mlti-
ples sustancias, en especial las de origen biolgico.
SUSTANCIAS SUSTANCIAS AGENTES Algunas sustancias son empleadas, incluso, con un
QUMICAS BIOLGICAS FSICOS fin teraputico, caso en el que se producen efectos
ORIGEN VEGETAL RX
colaterales medicamentosos beneficiosos (ej.: neu-
TERAPUTICOS NO TERAPUTICOS
rotoxina botulnica en espasticidad).
ORIGEN ANIMAL OTROS
MEDICAMENTOS
DROGAS ORIGEN MICROBIANO Su accin se puede establecer de manera aguda,
QUMICOS subaguda o crnica, afectando estructuras centra-
Y OTROS
les y/o perifricas. Su efecto tambin puede regis-
trarse durante la gestacin del individuo, situacin
que corresponde a un proceso congnito.
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Dentro del grupo de sustancias qumicas existen 2 del rango teraputico, pero debido a ciertas condi-
subgrupos a destacar. Por una parte estn las sus- ciones clnicas que implican deterioro funcional de
tancias empleadas con fines teraputicos: los medi- rganos y sistemas, el efecto final es igualmente
camentos. stos cumplen sus efectos beneficiosos txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es de-
clnicamente tiles en el marco de un rango denomi- purado inadecuadamente desde el organismo. Un
nado, justamente, teraputico. Bajo ese rango, no buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgni-
hay efecto clnico. Y por sobre l, o dicho de otra cas, tales como la insuficiencia renal o la heptica.
forma, por sobre ciertos niveles plasmticos, se en- De hecho, en tales casos, las dosis habituales de-
tra en el rango txico. ben administrarse de manera modificada, general-
mente reducidas, para superar el problema.
A la toxicidad farmacolgica se llega por consumo
excesivo, lo que puede ocurrir de manera abrupta El otro subgrupo de sustancias qumicas txicas di-
ce relacin con sustancias no teraputicas, o sea,
(habitualmente en relacin a un intento de auto-
no empleadas con fines de tratamiento. Ac se in-
agresin o a una ingesta accidental) o por acumula-
cluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y so-
cin plasmtica crnica en diferentes situaciones. cialmente aceptadas, como las ilegales y judicial-
Hay ocasiones en que los frmacos se ubican dentro mente perseguidas. Adems, este subgrupo abarca
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sustancias qumicas del mbito industrial/laboral. El primero provoca el cuadro del Botulismo, media-
Luego tenemos el grupo de sustancias txicas de do por la neurotoxina botulnica, mientras que el
origen biolgico. stas pueden pertenecer al reino segundo da lugar al Ttanos, a travs de la neuro-
vegetal (ej.: alcaloides de la nux vmica) y al animal toxina tetnica. Cabe destacar que la neurotoxina
(ej.: venenos de serpiente), aparte del mundo mi- botulnica, en los ltimos aos, ha cobrado especial
crobiano. Respecto a este ltimo, hay que sealar relevancia como estrategia teraputica frente a di-
que algunas bacterias producen neurotoxinas, mol- versos trastornos del tono muscular.
culas de alta afinidad al tejido neural. Por ltimo, los procesos txicos incluyen a otro tipo
Las neurotoxinas suelen ser segregadas por los de agentes: los de carcter fsico. stos actan a
agentes infecciosos en el sitio de entrada a la vc- travs de efectos energticos directos sobre los
tima, sin diseminarse ellos mismos de manera gene- tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes.
ralizada. Habitualmente, es la neurotoxina la que al- No obstante, hay que aclarar que existen radiacio-
canza una amplia distribucin a travs del organis- nes del mbito mdico (pero no por eso exentas de
mo afectado, causando diversas manifestaciones efectos deletreos), ejemplificadas en los rayos X
clnicas. Los ejemplos clsicos son el del Clostridium y los sistemas de radioterapia, y otras de carcter
botulinum y el del Clostridium tetanii. francamente contaminante (radiactividad).
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Los procesos nutricionales se producen por la

falta de algn nutriente requerido para la forma-
cin y/o la mantencin estructural o funcional de
PROCESOS
NUTRICIONALES los diferentes componentes del Sistema Nervio-
so, lo cual puede ocurrir por disminucin de la in-
SNC SNP gesta, dieta inapropiada o malabsorcin de nu-
trientes. Estos factores causales se asocian, por
CARENCIAS PASES NO DESARROLLADOS lo general, al nivel de desarrollo socioeconmico
NUTRICIONALES
de un pueblo.
DIETA INADECUADA
Destacable es la accin trfica de las vitaminas
SINDROMES DE
MALABSORCIN
PASES
DESARROLLADOS del Complejo B sobre el Sistema Nervioso, den-
tro de las que cabe sealar la accin del cido
Flico en el proceso de formacin del Tubo Neu-
ral, en etapas embrionarias.
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Los procesos traumticos se producen por la ac-

cin de agentes externos de energa suficiente co-
mo para alterar la estructura del Sistema Nervio-
so, de manera permanente o no, ya sea a nivel cen-
tral o perifrico.
AGUDOS
ACCIDENTES DE
TRNSITO PROCESOS SUBAGUDOS

ACCIDENTES TRAUMTICOS CRNICOS

REPETITIVOS
La energa requerida para daar estructuras cen-
DEPORTIVOS
ACCIDENTES

trales suele ser muy alta, ya que debe superar la

DOMICILIARIOS
ACCIDENTES SNC SNP
resistencia natural de las protecciones seas del
ESCOLARES
CADAS EN

crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC

GENERAL
ARMAS DE FUEGO TEC LESIN MEDULAR LESIN DE NERVIO
ARMA BLANCA
LESIONES
PERIFRICO
y los traumatismos raquimedulares.
MSCULO-

En el caso de las estructuras perifricas, la energa

ESQUELTICAS

del agente suele ser menor, por el relativo grado de

desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian
a lesiones producidas por elementos cortantes.
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La gran mayora de los traumatismos es de carcter

agudo, pero un grupo de ellos se establece crnica o
repetitivamente, en especial a nivel perifrico.
Los traumatismos agudos tienen una extensin con- PROCESOS
siderable ya que, con gran frecuencia, implican un VASCULARES

mecanismo de alta energa.

SNC SNP
Los traumatismos crnicos o de carcter repetitivo
muestran, tpicamente, un patrn acumulativo. En
efecto, se originan de numerosos microtraumatis- ENCFALO MDULA MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
mos sucesivos, cada uno insuficiente como para dar
lugar a manifestaciones clnicas. Sin embargo, a lo NO TRAUMTICO ARTERIAL
TRAUMTICO VENOSO
largo del tiempo, la mnima cuota de dao que cada
uno de ellos suma, termina por resultar en umbral
que es superado ms all de un cierto lmite. Un
ejemplo es el caso del neuroma de Morton.
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Los procesos vasculares se deben a situaciones en

En los casos de Isquemia, el tejido nervioso deja de
las que el tejido nervioso, central o perifrico, su-
recibir el flujo sanguneo necesario y se produce
fre una irrigacin inadecuada, focal o global, de ma-
una zona de infarto, con necrosis tisular.
nera aguda, subaguda o crnica, con el efecto de
necrosis tisular. En los casos de Hemorragia, la sangre se extravasa
del espacio vascular al tejido circundante, dejando
Pueden afectar al componente arterial, como en la
sometido el territorio dependiente de una arteria
mayora de los casos, y al componente venoso, y ser
en particular a una severa disminucin del flujo
tanto de causa traumtica como no traumtica. Asi-
sanguneo y a su posterior necrosis. Por otra parte,
mismo, pueden resultar comprometidos desde vasos
la sangre extravasada puede actuar como elemento
de luz grande hasta vasos correspondientes a la mi-
ocupante de espacio, empeorando el compromiso
crocirculacin.
neurolgico por compresin de estructuras vecinas.
Se establecen bsicamente por 2 tipos de fenme- Esto ltimo es especialmente preponderante en los
nos: Isquemia y Hemorragia. casos de origen traumtico.
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PROCESOS Analizando los procesos vasculares centrales que

VASCULARES
afectan al encfalo por mecanismos no traumticos,
SNC SNP
la primera observacin dice relacin con los casos
de isquemia y los de hemorragia, a los que ya hemos
ENCFALO MDULA
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
aludido.
La isquemia enceflica puede ser global o focal. En
la primera situacin, el flujo sanguneo cerebral to-
NO
TRAUMTICO tal disminuye a niveles crticos en forma simult-
nea, concepto que se conoce como hipoperfusin.
No hay un dao especfico de un territorio arterial
sino que un compromiso difuso de ambos hemis-
ferios cerebrales, el que puede ser extensivo o no
OCLUSIVO DE
GRANDES VASOS
al tronco enceflico y al cerebelo. Sus causas ms
OCLUSIVO DE frecuentes son el paro cardaco y la ciruga car-
daca con circulacin extracorprea.
PEQUEOS VASOS

EMBLICO
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En la isquemia enceflica focal, el proceso de dismi- con una desventaja inicial relativa de flujo, mues-
nucin del flujo sanguneo cerebral se registra aso- tran un mayor dao necrtico, con las consiguientes
ciado a un territorio arterial especfico, generan- manifestaciones clnicas.
do manifestaciones clnicas focales, segn la re-
gin que se ve afectada. La isquemia focal puede generar cuadros neurol-
gicos transitorios de recuperacin completa, o cua-
Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termi- dros establecidos con dficits especficos y secue-
na dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuan- las estables. En todos los casos, los mecanismos que
do a la cada general del flujo se suma una situacin subyacen bajo el fenmeno isqumico son la atero-
de obstruccin arterial previa, provocando que todo trombosis (formacin de una placa ateromatosa,
un territorio se halle en una situacin de relativo con el respectivo trombo adyacente que crece y
desmedro circulatorio al momento del evento vas- obstruye, hasta un nivel crtico, la luz vascular de
cular. una arteria de gran calibre), el embolismo (obstruc-
Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin cin de un vaso de mediano calibre, por medio de un
global, las zonas llamadas de riego lmite o de elemento que acta como tapn y que habitualmente
circulacin terminal, las que tambin se encuentran proviene de zonas distantes), y la lesin lacunar (un
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proceso de oclusin de vasos de pequeo calibre que PROCESOS

VASCULARES
origina puntos de microinfartos, los que con el
tiempo se reabsorben y unen entre s, causando SNC SNP
espacios u orificios de diverso tamao, denomi-
nados lagunas. ENCFALO MDULA
MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)

Las hemorragias obedecen a rupturas arteriales

debido a crisis hipertensivas, aneurismas o trau-
mas. Pueden ocurrir en el encfalo mismo o abrirse TRAUMTICO

al espacio subaracnodeo. Dentro del encfalo, pue-

den permanecer en el parnquima o dirigirse hacia
los ventrculos.

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Los procesos vasculares enceflicos traumticos se

asocian generalmente a hemorragias por ruptura de
vasos ante la energa del trauma.
Estas hemorragias pueden ubicarse dentro del ce- PROCESOS
rebro mismo (intracerebrales) o en los espacios vir- VASCULARES
tuales que se establecen entre las estructuras
protectoras: hemorragias subaracnodeas, subdura- SNC SNP
les, extradurales, etc. MICROCIRCULACIN
ENCFALO MDULA (Vasa Nervorum)
Cada tipo de hemorragia consta de caractersticas
propias, provocando cuadros clnicos y complicacio- NO

nes particulares.
TRAUMTICO
TRAUMTICO

Los mismos conceptos analizados para el encfalo y

sus procesos vasculares traumticos y no traumti-
cos, tienen validez para la mdula.
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Por su parte, los procesos vasculares del SNP se

relacionan con la patologa de los vasa nervorum, la
red vascular que por medio del mesoneuro se distri-
buye a los nervios perifricos. Dicha red pertenece
a la microcirculacin y es el sitio en el cual se esta-
PROCESOS blece la lesin de diferentes cuadros que cursan
VASCULARES
con compromiso sensitivomotor distal.
SNC SNP
La patologa ms representativa es la diabetes, con
su compromiso polineuroptico. En ella, el dao mi-
MICROCIRCULACIN
ENCFALO MDULA
(Vasa Nervorum)
crocirculatorio origina lesiones de los segmentos
distales de los nervios perifricos, con prdida de
sensibilidad superficial y profunda, deterioro mo-
tor y alteraciones autonmicas.

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PROCESOS
INFLAMATORIOS
Los procesos inflamatorios actan daando al tejido
nervioso a travs de la inflamacin, es decir, una
reaccin defensiva local desencadenada por estmu-
SNC SNP los nocivos de muy diversa naturaleza (fsicos, qu-
micos, biolgicos, etc.), aunque en el caso del Sis-
AGUDO - CRNICO
tema Nervioso habitualmente responden a procesos
en los que predomina la intervencin de agentes in-
LOCALIZACIN fecciosos o de situaciones de tipo (auto)inmune.
INFECCIOSO Ostetis INMUNE
Meningitis La inflamacin persigue corregir una situacin de
Encefalitis desequilibrio en una estructura u rgano determi-
Meningoencefalitis
Mielitis
nado, para restituirlo a la normalidad, pero, segn
Encefalomielitis su intensidad, tiempo de evolucin y sitio afectado,
Radiculitis es posible que se generen cuadros especficos en el
Plexitis
Neuritis
Sistema Nervioso y otros sistemas.
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Los procesos inmunolgicos se caracterizan por el

PROCESOS
INMUNOLGICOS dao del tejido nervioso mediado por reacciones del
sistema inmune, el cual, en su afn de generar ac-
ciones defensivas ante diversos agentes capaces de
SNC SNP causar enfermedad, responde a los elementos ex-
traos o antgenos originando una cascada de even-
POLIRRADICU-
ENCEFALITIS MIELITIS LONEURITIS
NEURITIS tos (entre los que se cuenta la produccin de anti-
cuerpos) que conduce a la destruccin de stos.
ENCEFALOMIELITIS PLEXITIS UNM
Sin embargo, en algunas ocasiones y por diferentes
VASCULITIS MIOSITIS causas, el sistema inmune desconoce, durante el
proceso de destruccin de ciertos antgenos, es-
tructuras propias del tejido nervioso u otros teji-
dos, reaccionando contra ellos y destruyndolos, en
una respuesta de carcter autoinmune.
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MECANISMOS
AUTOINMUNES:
PROCESOS
Enfermedades
DEGENERATIVOS
Tpicas

ESCLEROSIS MLTIPLE MUERTE CELULAR MUERTE CELULAR

PROGRAMADA ACCIDENTAL
APOPTOSIS NECROSIS

GUILLAIN-BARR

APOPTOSIS NECROSIS

MIASTENIA GRAVIS

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Los procesos degenerativos estn marcados por los

fenmenos de la Apoptosis, es decir, la muerte ce-
lular programada, que en condiciones normales con-
tribuye al desarrollo, la conformacin y la involucin MECANISMOS BSICOS FACTORES CONTRIBUYENTES
fisiolgica de los rganos, entre otros procesos. La DE LA APOPTOSIS SUSCEPTIBILIDAD GENTICA

Apoptosis acontece mediante seales celulares con- CLULA GATILLADA A LA

AUTODESTRUCCIN
EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO

troladas genticamente. CLULA ATACADA POR OTRAS

SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO
DISFUNCIN MITOCONDRIAL Y METAB-
CLULAS
LICA
Sin embargo, en el caso puntual de los cuadros de- CLULA BAJO LA ACCIN DE
SUSTANCIAS TXICAS ESTRS OXIDATIVO

generativos del Sistema Nervioso, se observan fe- ACIDOSIS INTRACELULAR

nmenos apoptticos fuera del tiempo y del espacio AGREGACIN PROTEICA: Placas de -Amiloide
(Alzheimer), Cuerpos Redondos de Lewy (Parkin-

normal en que stos deberan ocurrir, conduciendo son y Demencia de Tipo No Alzheimer)
ACTIVACIN DE LA GLA (INFLAMACIN
a una muerte anticipada de neuronas. Las causas LIBERACIN DE CITOKINAS)

de esta situacin no son del todo conocidas, por el

momento, pero han sido identificados factores ge-
nticos hereditarios y ambientales. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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PROCESOS
NEOPLSICOS

Enfermedades Neurodegenerativas
Principales
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Localizacin Malignidad Origen
ENFERMEDAD DE PARKINSON
ENFERMEDAD DE PARKINSON CON CUERPOS DE
LEWY (DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY)
COREA DE HUNTINGTON CENTRAL PER SE PRIMARIO
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS
ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA
ATROFIA MULTISISTMICA
DEGENERACIN CRTICO-BASAL
PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB PERIFRICO INDIRECTA SECUNDARIO

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Lo anterior hace que la clnica de los tumores del

Los procesos neoplsicos se basan en la presencia
Sistema Nervioso sea bastante compleja. Esta ase-
de tumores, producto de la proliferacin anormal
veracin tiene an ms sentido si consideramos que,
de clulas en los tejidos, por diversos factores.
aparte de lo ya mencionado, existen tumores, no
En el caso del Sistema Nervioso, los tumores ejer- necesariamente ubicados en el Sistema Nervioso
cen su efecto no slo por el grado de malignidad de como sitio de partida, que generan respuestas me-
las clulas proliferantes, sino tambin por su ubi- diadas inmunolgicamente y que comprometen a r-
cacin, ya que en espacios restringidos como la ca- ganos de dicho sistema.
vidad craneal y el canal raqudeo queda poco lugar
Es el caso de los sindromes paraneoplsicos con ma-
para una masa tumoral, sea sta benigna o maligna,
nifestaciones neurolgicas, correspondientes a un
originndose un efecto compresivo del tejido veci-
conjunto de sntomas y signos neurolgicos en los
no. Por otra parte, los tumores en el Sistema Ner-
que estn involucrados autoanticuerpos y linfocitos
vioso pueden ser originarios del tejido nervioso
T. stos, va inmunidad cruzada, reaccionan contra
mismo o ser una metstasis de un tumor localizado
estructuras nerviosas mientras atacan simultnea-
en un rgano distante.
Dr. Jos Luis Bacco
mente el tumor. Dr. Jos Luis Bacco

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Los paraneos con manifestaciones neurolgicas sue-

len afectar a personas de mediana edad y del pero-
do senescente, asocindose a la presencia de cn-
cer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como
los ms comunes.
Las manifestaciones paraneoplsicas neurolgicas
pueden preceder a las manifestaciones oncolgicas
por semanas a meses, lo que retrasa el diagnstico
y empeora el diagnstico.
stas incluyen con destacable frecuencia: Sindrome
de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Degeneracin
Cerebelosa, Encefalitis Lmbica, Encefalitis de Esquema General
Tronco, Encefalomielitis, Neuromiotona, Opsoclono de un Paraneo

y Neuropata Sensitiva.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

Otra consideracin de la clnica tumoral del Siste- PROCESOS

ma Nervioso es que puede depender de su carcter IATROGNICOS
funcional, o sea, de la capacidad de secretar sus- Barbitricos
Benzodiazepinas
tancias de accin endocrina, las que dan origen a Sindromes
Antipsicticos
Neurotxicos
manifestaciones a distancia y comnmente poco o Analgsicos
Antiepilpticos
no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumo- Mecanismo Antidepresivos
SEGN MEDICAMENTOS
ral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofi- IMPLICADOS Antineoplsicos

siarios productores de sustancias con accin hor-

monal . SEGN SINDROME
PROVOCADO
Anticolinrgico
Colinrgico
Extrapiramidal
Intoxicacin Aguda Neurolptico Maligno
Intoxicacin Crnica Halucinognico
Fenmenos de Depen- Narctico
dencia y Abstinencia Serotoninrgico
Sedativo
Convulsivo

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Por su parte, la suspensin brusca de algn medica-

Los procesos iatrognicos son aquellos que se pro- mento lleva al afectado a un estado de depriva-
ducen por los efectos indeseables de sustancias cin, gatillado por la falta abrupta de una molcula
utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxi- que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba.
caciones agudas o crnicas, o por la interrupcin Adems, la bsqueda permanente de esa molcula,
brusca de su uso o la dependencia que se puede para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al
crear ante su empleo crnico. individuo desarrollar sntomas y signos derivados
de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo..
Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta acci-
El Sistema Nervioso es particularmente sensible a
dental masiva de algn frmaco (evento muy comn
estos procesos y son muy numerosos los grupos de
en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (in- medicamentos que se asocian a eventos de esta na-
tento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en turaleza, tal como se indica a continuacin. El efec-
cambio, se originan por un efecto acumulativo del to est mediado por la accin farmacolgica esti-
frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progre- mulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores,
sivo, en un individuo susceptible. sus receptores y sus circuitos neuronales.
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

SNDROME CUADRO CLNICO EJEMPLO DE DROGAS OTROS

Fiebre, taquicardia, retencin uri Antihistamnicos
naria, midriasis, visin borrosa, Baclofeno
Anticolinrgico mioclonias, convulsiones, coreo- Antidepresivos Tricclicos
atetosis, halucinaciones y coma Fenotiazinas
Sialorrea, lagrimeo, vmitos, bra- Carbamato MBITOS
Colinrgico dicardia, dolor abdominal Pilocarpina
rgano-fosforados Psiquitrico
Coreo-atetosis, hiperreflexia,
Extrapiramidal trismo, rigidez, temblor
Haloperidol Psicosomtico
Fenotiazinas
Sociolaboral
Distorsin de la percepcin, des- Anfetaminas
personalizacin, alteracin de la Cocana
Halucinognico conciencia, convulsiones Cannabis
Alcaloides
Bradipsiquia, miosis, bradicardia, Opiceos SIMULACIN - GANANCIA 2
Narctico hipotermia, depresin respiratoria Propoxifeno
Bsqueda conciente maliciosa de un
Confusin, temblor, mioclonas, Fluoxetina, Sertralina, Paroxetina beneficio
Serotonnico hiperreflexia, diarrea, fiebre Clomipramina, L-triptofano
HISTERIA DE CONVERSIN
Sedacin, delrio, confusin, halu- Antiepilpticos, Antidepresivos
Fenmeno conversivo
Sedativo cinaciones, coma, apnea Tricclicos, Antipsicticos, Barbi-
tricos, Benzodiazepinas, Opioides TRASTORNO FACTICIO
Convulsiones, hipertermia, Anticolinrgicos, Isoniazida Necesidad patolgica de asumir un
Convulsivo hiperre-flexia, temblor Cocana, Lidocana, Nicotina papel de enfermo
Hidrocarbono Clorinado
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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Por ltimo, no se debe olvidar que existen cuadros

neurolgicos que no obedecen a ninguno de los pro-
cesos anteriores, sino que son producto de meca- TRABAJO
nismos de otra ndole, en los que participan facto- PERSONAL

res del mbito psiquitrico, psicosomtico o socio-

laboral, no necesariamente concientes para el indi-
viduo afectado, y que suelen ser de difcil manejo
teraputico.
Estos mecanismos deben tenerse siempre presen-
INDIVIDUAL:
tes en procesos de Rehabilitacin, puesto que pue-
1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica una vez ms
den interferir con los resultados y entorpecer el los mecanismos patolgicos que las explican, prestando
desempeo de todo el equipo rehabilitador. atencin a los que has dejado de lado por el momento, es
decir, a todos los mecanismos excepto los procesos con-
gnitos y los malformativos.

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

CONCEPTOS NIVELES DIAGNSTICOS EN

CLNICOS NEUROLOGA

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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DIAGNSTICO
TIPOS DE DIAGNSTICO SINDROMTICO
NEUROLGICO BASADO EN LA
SEMIOLOGA Y LA
DESCRIPCIN CLNICA
CONCEPTUAL DE LOS
SNTOMAS Y
SIGNOS
NEUROLGICOS EJ.
SINDROMTICO TIENE UNA ALTA
CORRELACIN CON LA
LOCALIZACIN
ANATMICA O EL
TOPOGRFICO MECANISMO FISIO-
PATOLGICO DEL CUADRO

SNDROME PIRAMIDAL
SNDROME DE RDSM
ETIOLGICO SNDROME HIPOTNICO
SNDROME MIOPTICO

Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO DIAGNSTICO
TOPOGRFICO ETIOLGICO
BASADO EN EXMENES, BASADO EN EXMENES,
ESPECIALMENTE LOS DE SIMPLES Y
DESCRIPCIN DE LAS IMAGENOLOGA SOFISTICADOS
ESTRUCTURAS DEL IDENTIFICACIN DE LA
SISTEMA NERVIOSO NATURALEZA DEL PROCESO
DAADAS POR LA PATOLGICO Y/O MECANIS- EJ.
ENFERMEDAD MO CAUSAL QUE AFECTA AL
EJ.
SISTEMA NERVIOSO
ESTABLECE NATURALEZA
DIFUSA, FOCAL O TAMBIN SE DENOMINA
MULTIFOCAL DEL CUADRO DIAGNSTICO CAUSAL

TAMBIN SE CONOCE COMO

DIAGNSTICO ANATMICO O
DE LOCALIZACIN

LESIN TRAUMTICA MEDULAR NIVEL T6

SUSTANCIA BLANCA CEREBRAL
ESCLEROSIS MLTIPLE
CEREBRAL DIFUSO
INFARTO CEREBRAL ISQUMICO DEL
CEREBELOSO HEMISFRICO
TERRITORIO DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA
CORDONAL POSTERIOR MEDULAR
POLINEUROPATA DIABTICA

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NO ES RARO QUE EL DIAGNSTICO ETIO-

GENERALMENTE, EL PRIMER DIAGNSTICO LGICO TARDE EN SER EFECTUADO, YA QUE
QUE SE REALIZA ES EL DE TIPO SINDRO- DEPENDE DE EXMENES NO SIEMPRE
MTICO, PARA LUEGO SER REALIZADO EL DISPONIBLES DE MANERA INMEDIATA, POR
TOPOGRFICO Y POR LTIMO EL ETIOL- RAZONES TCNICAS Y/O ECONMICAS.
GICO. A VECES EL DIAGNSTICO ETIOLGICO NO
SE LOGRA HACER.

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Sin embargo, es necesario comprender la pa-

tologa neurolgica desde el enfoque de cual-
quiera de las formas diagnsticas, en especial
la sindromtica, y ser capaces, como profe-
sionales de la rehabilitacin, de adelantarse
a los hechos de cada patologa, a fin de ami- ADEMS EN
norar su efecto sobre la funcionalidad del pa- REHABILITACIN
ciente y disear un esquema de tratamiento
eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin
podemos ayudar al paciente an no conocien-
do la etiologa de su cuadro, basndonos, so-
bretodo, en su trasfondo sindromtico.
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Los diagnsticos de rehabilitacin NO

se pueden olvidar, ya que sin ellos NO
DIAGNSTICO
TRIMODAL se puede crear una propuesta tera-
putica adecuada, en un contexto fun-
cional. Como la terminologa previa-
mente mencionada reviste cierta con-
DFICIT
notacin negativa hacia la persona
afectada, actualmente se prefiere re-
DISCAPACIDAD currir a la terminologa aportada por
la CIF (Clasificacin Internacional de
MINUSVALA
la Funcionalidad), que alude ms bien
a la potencialidad del paciente y las
trabas que encuentra para que sta
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se exprese. Dr. Jos Luis Bacco

DIAGNSTICO TRIMODAL DIAGNSTICO TRIMODAL

(Nuevos Conceptos - CIF) (Nuevos Conceptos - CIF)

DFICIT EJEMPLOS
DEFICIENCIA
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
NIOS ADULTOS
DISCAPACIDAD
DEFICIENCIA HEMIPLEJIA DERECHA PARLISIS RADIAL IZ-
LIMITACIN DE LA (FUNCIONAL O ESTRUCTURAL) DE ORIGEN PERINATAL QUIERDA TRAUMTICA
ACTIVIDAD
LIMITACIN DE LA LIMITACIN DE LIMITACIN DE
MINUSVALA ACTIVIDAD LA MARCHA LA ESCRITURA

RESTRICCIN DE
LA PARTICIPACIN RESTRICCIN DE RESTRICCIN DE LA RESTRICCIN DE LA
ORIENTACIN LA PARTICIPACIN ESCOLARIDAD PROFESIN (Escritor)

FUNCIONAL DEL AMBIENTE RURALIDAD ACADMICO

AMBIENTE
DIAGNSTICO Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco

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TRABAJO
PERSONAL

SEGUNDA PARTE:
EVALUACIN DEL
GRUPAL: PACIENTE CON
1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imagina- NECESIDAD DE
rias de las que puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de
rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros pro-
NEUROREHABILITACIN
fesionales del rea.
2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Puedes pedirle orienta-
cin a algn otro profesional del rea que maneje ms el
tema.

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MTODO DE LA EVALUACIN
NEUROLGICA

ANAMNESIS
Estos son los
ASPECTOS BSICOS DE LA EXAMEN FSICO elementos bsicos
GENERAL
EVALUACIN NEUROLGICA del examen
neurolgico, que
EXAMEN
NEUROLGICO
comenzaremos a
revisar en la
EXMENES
prxima seccin
COMPLEMENTARIOS
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