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Síndrome de Turner COMPLETO

El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, causando infertilidad e inhibiendo el desarrollo sexual. Los síntomas incluyen baja estatura, falla gonadal y rasgos faciales anormales.

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Gabii Cortes
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El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X, causando infertilidad e inhibiendo el desarrollo sexual. Los síntomas incluyen baja estatura, falla gonadal y rasgos faciales anormales.

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Sndrome de

Turner
Enfermedad genetica
El nombre de sndrome de turne proviene del medico Dr.Henry Turner
quien fue el primero en descubrir el conjunto de descubrimientos en 1938 y
fue hasta el ao 1959 que se identifico la causa del Sndrome de Turner.
(presencia de un solo cromosoma X)
DEFINICION:
El sndrome de Turner es una
enfermedad gentica
caracterizada por presencia de
un solo cromosoma X.
Fenotpicamente son mujeres
por una ausencia de cromosoma
Y .Este trastorno inhibe el
desarrollo sexual y causa
infertilidad.
Su incidencia es de un
aproximado de 1 a 2,500 nias.
DESARROLLO:
Este sndrome usualmente es
espordico lo que quiere decir
que no es heredado por los
padres .En pocos de los casos
uno de los padres lleva
cromosomas reorganizados que
esto puede ocasionar el
sndrome de TURNER solo de
esta manera el sndrome puede
ser heredado.

DX:
Este Sndrome se diagnostica
ya sea al nacer o en la pubertad
cuando existe una ausencia o
retraso de la menstruacin y
tambin se presenta un retraso
en el desarrollo de las
caractersticas sexuales
secundarias normales.

SINTOMAS:
Talla baja
Falla gonadal (infertilidad )
Micrognatia (falta de desarrollo
mandibular)
Implantacin baja del pelo
Paladar ojival
Cuarto metacarpiano corto
Escoliosis
Rasgos oculares
anormales ( )
cada de los parpados

Desarrollo seo anormal


Mamas pequeas y vello
pbico disperso.
Lagrimeo disminuido
Menstruacin ausente
Pliegue simiesco (un solo
pliegue en la palma )
Carencia de la humedad
normal en la vagina,
relaciones sexuales
dolorosas

SIGNOS Y EXAMENES:
El examen fsico revela
genitales y mamas
subdesarrolladas, cuello corto,
baja estatura y desarrollo
anormal del trax .
El cariotipo muestra 45
cromosomas con un
modelo de 44 X o es decir
un cromosoma sexual
ausente.
El ultrasonido puede
revelar rganos
reproductores femeninos
pequeos o
subdesarrollados.
El examen ginecolgico
puede revelar sequedad
del recubrimiento de la
vagina.
La hormona luteinizante y
foliculoestimulante srica
se encuentra elevada.

COMPLICACIONES:
1. Anomalas renales
2. Presin sangunea
alta (hipertensin)
3. Obesidad
4. Diabetes mellitus
5. Tiroiditis de
Hashimoto
6. Cataratas
7. Artritis

TRATAMIENTO:
La hormona del crecimiento
puede ayudar a una nia con
Sndrome de Turner a
incrementar su estatura.L

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