Derma 30. Genodermatosis.
TEMA 30: GENODERMATOSIS.
Se conocen con el nombre de genodermatosis aquellas enfermedades de origen
gentico cuya expresin fenotpica en la piel constituye su manifestacin clnica
principal o diagnstica.
ENFERMEDADES AMPOLLARES HEREDITARIAS.
EPIDERMOLISIS AMPOLLARES (EA)
-Este trmino se aplica a un conjunto de enfermedades ampollares hereditarias
caracterizadas por un aumento de la fragilidad cutnea frente a traumatismos mecnicos.
-Pueden ser autonmicas dominantes (ms leves) o recesivas (ms graves).
-Atendiendo a la estructura de la unin dermoepidrmica y al plano de separacin
(zona de despegamiento) se dividen en:
a) Epidermolticas (epidermis)
b) Junturales (unin dermoepidrmica)
c) Dermolticas (dermis).
Formas epidermolticas.
-Suelen ser dominantes.
-Aparecen en el momento del nacimiento o durante los primeros das de vida. Se producen
ampollas en las zonas de friccin que se transforman en erosiones y curan por lo general sin dejar
cicatrices (porque afectan a la epidermis), aunque las sobreinfeciones son frecuentes y entonces si pueden
dar lugar a la formacin de cicatrices residuales. Se diagnostica por la clnica pero requiere confirmacin
histolgica.
a) EA simple generalizada.
b) EA simple localizada de manos y pies.
Forma juntural-letal.
De herencia autosmica recesiva, se trata de una enfermedad grave caracterizada
por la aparicin generalizada de ampollas en piel y mucosas, con tendencia a la
cicatrizacin. Los recin nacidos afectos generalmente no superan el ao de vida.
El RN presenta una erupcin ampollar (subepidrmica) generalizada que da lugar a erosiones que
curan lentamente, producindose atrofia y aparicin frecuente de lesiones vegetantes periorales. La
afectacin oral es notoria y puede extenderse al esfago, con el consiguiente trastorno de la deglucin.
Son caractersticas las alteraciones del esmalte dental y del cabello.
Formas dermolticas.
Se caracterizan fundamentalmente por la aparicin de ampollas que si dejan
cicatrices residuales y quistes de millium. Se han descrito dos variantes fundamentales:
a) EA distrfica dominante (EADD)
-Estos pacientes pueden desarrollar una vida ms o menos normal.
-Se trata de una erupcin mecanoampollar debida a un defecto de las fibrillas de anclaje que se
manifiesta durante la lactancia. Las uas tiene un aspecto distrfico o desaparecen, pero los dientes son
normales y resulta rara la afectacin de las mucosas.
b) EA distrfica recesiva (EADR).
-Es una enfermedad muy grave no superando los pacientes lo 30-40 aos de
vida.
-Aparicin de ampollas mecnicas en la piel y las mucosas, que curan lentamente dando lugar a
atrficas y quistes de milium, especialmente en manos y pies, donde se produce una fusin digital con
retracciones en guantes y calcetines. Tambin pueden producirse contracturas en flexin de las
articulaciones y afectacin de las mucosas frecuente y grave que determina trastornos de la deglucin y la
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defecacin, con produccin de estenosis. Debe prestarse especial atencin a la posible degeneracin
neoplsica de las cicatrices con formacin de carcinomas escamosos.
TRASTORNOS DE LA QUERATINIZACION HEREDITARIOS.
ICTIOSIS.
El trmino ictiosis (derivada de la palabra griega que significa pez) se emplea para
denominar un grupo heterogneo de trastornos de la cornificacin que se expresan
clnicamente en forma de descamacin persistente (piel seca y cuarteada, queratsica),
crnica y generalizada, habitualmente no inflamatoria, representada por escamas
laminares o foliceas (grandes; desde un color blanquecino grisceo a un color
negruzco), separadas por suecos, lo que confiere a la piel un aspecto reticulado.
Se clasifican segn su etiologa gentica en:
1. FORMAS DOMINANTES.
a) Ictiosis vulgar o comn.
HAD con penetrancia y expresividad variables. Es la forma menos grave.
Clnica
La piel al nacer suele ser normal, pero entre los primeros meses de vida y los 3
o 4 primeros aos de vida aparecen las primeras manifestaciones en forma de una
descamacin habitualmente generalizada que respeta flexuras y es ms acentuada en las
superficies de extensin, principalmente en las piernas. La escama e generalmente
blanquecina (aunque pueden llegar a ser oscuras sin presentar nunca color negruzco) y
de pequeo tamao. Aparece queratosis folicular palmo-plantar. Las mucosas y anejos
generalmente estn respetados
Es frecuente la asociacin de la ictiosis vulgar con la atopia y tambin la
aparicin de cierta descamacin en familiares de pacientes afectos (podran ser formas
minor de la enfermedad)
Presenta exacerbaciones invernales y mejora estival, y en general empeora
hasta llegar a la pubertad para mejorar de forma progresiva en la vida adulta.
Histopatologa.
Se observa una disminucin del ritmo de mitosis en la capa basal y puede
aparecer atrofia de la capa espinosa, junto con hiperqueratosis moderada. Es muy
importante la ausenacia de la capa granulosa (agranulosis).
Existe un retraso en la eliminacin de la epidermis: mayor adherencia e la capa
crnea.
b) Ictiosis nigricans.
HAR ligada a X, de modo que la padecen los hombres y es transmitida por las
mujeres. Se debe al dficit del enzima sulfatasa de esteroide que determina un retraso
en la disolucin de los desmosomas mantenindose por tanto un ritmo mittico normal.
Clnica.
La piel tiene generalmente un aspecto normal en el momento de nacimiento,
aunque ocasionalmente puede presentarse en forma de beb colodin (desde el
nacimiento). Aparece como escamas adherentes de coloracin negruzca y aspecto sucio,
con especial predominio por las superficies de extensin, aunque afecta prcticamente a
toda la superficie cutnea (includa cara), y no respeta pliegues.
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No existe hiperqueratosis palmo-plantar ni folicular. Generalmente las
mucosas estn respetadas pero pueden existir alteraciones extracutneas:
-Neurolgicas: retraso mental.
-Genitales: criptorquidia.
Histopatologa.
Hiperqueratosis compacta con granulosa normal y acantosis. La cintica
celular es normal.
2. FORMAS RECESIVAS.
a) Ictiosis lamelar o laminar (EIC no ampollosa).
Clnica.
Se caracteriza por la presencia en el momento del nacimiento de una
membrana similar al celofn (colodion baby o beb colodin) que se descama durante
las dos primeras semanas de vida, dejando una piel enrojecida (eritrodermia
ampollosa), que al cabo de unos meses o un ao se descama, apareciendo escamas
laminares, extensas, foliceas (ictiosis laminar o lamelar). En las fisuras interescamas
la piel aparece roja y puede macerar e infectarse.
Las palmas y las plantas muestran hiperqueratosis y existe afectacin de:
-Anejos: alopecia, disminucin de la secreccin sebcea (piel seca),
hipohidrosis
-Neurolgicas: retraso mental.
-Es caracterstica la afectacin de labios (eclabium), prpados (ectropion) y
pabellones auriculares (dismrficos).
Feto arlequn o ictiosis congnita maligna.
Es la forma congnita ms grave de ictiosis (los nios son prcticamente
inviables: frecuentes abortos, partos prematuros o recin nacidos muertos). El feto
aparece cubierto de grandes placas crneas engrosadas y separadas por fisuras, con
ectropion y eclabion marcados. Frecuentemente determina una importante restriccin de
la ventilacin pulmonar que determina la muerte de los pacientes y las sobreinfecciones
son frecuentes.
Parece que estas dos formas seran momentos diferentes de una misma
enfermedad, aunque esto es aun controvertido.
b) Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa (EICA)
Se hereda siguiendo un patrn AD aunque existen casos espordicos. Puede
presentarse de forma localizada, palmo-plantar o generalizada.
Clnica.
El trastorno se presenta de forma congnita o despus del parto, apareciendo
ampollas que se localizan con mas frecuencia en reas sometidas a traumatismos y dan
lugar a erosiones, que generalmente se resuelven en le periodo infantil. Se aprecia
descamacin y eritema generalizados, con lesiones queratsicas y verrucosas en los
pliegues de flexin. El eritema suele disminuir con el tiempo. Son frecuentes las
sobreinfecciones bacterianas y palmas y plantas pueden presentar hiperqueratosis.
Histopatologa.
Hiperqueratosis, acantosis y vacuolizacin de las clulas de la capa espinosa
con ncleos picnticos y grnulos de queratohialina anormales y de tamao variable.
Existe un aumento del ndice mittico y del recambio celular epidrmico.
Derma 30. Genodermatosis.
3. TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS.
Antiguamente se usaban queratolticos, baos con sal gorda (para favorecer la
eliminacin de las escamas) eran tratamientos con pocos resultados y estos pacientes
estaban prcticamente condenados a vivir encerrados en sus casas.
Con la aparicin de los retinoides las personas afectas de ictiosis han visto
cambiar su calidad de vida de forma espectacular.
a) Acido retinoco: el primero en ser usado. Fue superado ms tarde ampliamente
por
b) Etretinato: 05-1 mg/kg/da.
c) Acitetrn (Neotigasol): 05-1 mg/kg/da.
Los retinoides presentan muchos efectos secundarios: descamacin, queilitis,
pseudotumor cerebral, sequedad, aumento de las transaminasas, colesterol y
triglicridos. Es tambin teratognico, por lo que en mujeres deben combinarse con
anticonceptivos orales y esos debern prolongarse hasta 2 aos despus de la suspensin
del tratamiento.
QUERATODERMIAS PALMO-PLANTARES.
Constituyen un grupo heterogneo de enfermedades caracterizadas por un
engrosamiento localizado de la capa crnea de las palmas y las plantas por
hiperqueratosis. Segn su extensin pueden ser:
a) Difusa o generalizada.
b) Circunscrita o localizada.
A veces pueden rebasar las regiones palmo plantares, denominndose entonces
transgrediens. Otras veces pueden saltar a codos rodillasy se denominan entonces
progrediens. Pueden asociarse o no patologa extracutnea.
Una caracterstica importante de estas enfermedades es que adems de la
influencia del componente gentico sobre su evolucin, el ambiente influye
notablemente sobre el curso de la enfermedad, agravando o protegiendo el cuadro. Es lo
que se ha denominado complejo geno-ecolgico.
1. DOMINANTES.
a) Generalizadas.
Tipo Thost-Unna o tilosis.
-No transgrediens y no progrediens.
-Presenta a veces hiperhidrosis y raras alteraciones histolgicas.
Tipo Greither o progresiva.
-Transgrediens y progrediens.
-Al igual que el anterior, pueden aparecer hiperhidrosis y raras alteraciones
histolgicas.
Tipo Whowinkel o mutilante.
-Transgrediens y progrediens.
-Aparecen bridas fibrosas constrictivas en los dedos que terminan
mutilndolos.
Tipo howel-Evans.
-Transgrediens y progrediens.
-Se asocia con la aparcin en torno a los 50 aos de carcinoma de esfago,
por lo que el pronstico no es bueno.
Derma 30. Genodermatosis.
b) Circunscritas.
Tipo Besnier.
-No transgrediens no progrediens.
-Se caracteriza por la aparicin de formaciones papulosas, costrosas,
verrucosas (palmo-plantares); puntiformes (punctatta) o de mayor tamao.
Tipo Siemens (estriada o en bandas).
Se caracteriza por la aparicin en palmas de lesiones queratsicas que siguen
las lneas de los dedos y se agravan con los traumatismos. En plantas aparecen islotes
redondeados queratsicos en los puntos de apoyo.
2. RECESIVAS.
Son todas generalizadas.
Tipo Meleda.
-Transgrediens y progrediens.
Tipo Papillon-Lefeure.
-Transgrediens y progrediens.
-Existe afectacin dentaria.
TRATAMIENTO
Es el mismo que el de las ictiosis. Son especialmente importantes los retinoides,
aunque en este grupo de enfermedades son menos efectivos por el componente genoecolgico.
Nota: lo que aparece en letra ms pequea no se dio en clase. Casado dijo que lo ms importante eran
las ictiosis, el resto de caer de alguna manera sera en el test.
