Microcefalia
La microcefalia es un trastorno neurolgico (una condicin y no una
enfermedad) en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el
promedio para la edad y el sexo del nio. En la mayora de los casos se
presenta debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El
crecimiento del crneo est determinado por la expansin cerebral que sucede
durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y durante la
lactancia. En este sentido, la microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir
en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia
variedad de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o
de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas.
Los lactantes que presentan esta malformacin congnita nacen con un crneo
de tamao normal o ligeramente pequeo. Las fontanelas se cierran durante la
primera niez y las dems suturas lo hacen a lo largo del primer ao. Sin
embargo, este defecto no se debe al cierre prematuro de las suturas. La
microcefalia es el resultado del desarrollo anmalo del sistema nervioso
central con una falta de crecimiento del encfalo y, en consecuencia, del
neurocrneo.
Etiologa
El crecimiento craneal est ntimamente ligado al crecimiento cerebral, as un
deficiente crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades cerebrales
primarias) o una detencin del crecimiento secundaria a procesos
intercurrentes, va a condicionar la presencia de una microcefalia por
microencefalia. En ambos casos la microcefalia puede ser armnica si se
asocia a retraso del peso y la talla. La microcefalia primaria est presente al
nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral esttico,
mientras que la microcefalia secundaria se presenta de forma postnatal y suele
implicar un carcter
Tipos de microcefalia segn su etiologa y patologa
1.- Defecto primario en el desarrollo cerebral, con menor nmero y
tamao de las clulas nerviosas, de carcter gentico. En ellas se
encuadran:
Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
Microcefalia Primaria Autosmica Recesiva
Malformaciones Cerebrales
Trastornos Cromosmicos:
Sndromes de Down, de Edwards, de Patau y otros
Sndromes Genticos: Sndromes de Seckel, de Corne lia de Lange, de
Smith-LemliOpitz, de Rett*, de Angelman, y otros. Trastornos en la
migracin neuronal.
2.- Microcefalia secundaria a detencin del crecimiento cerebral:
2a- Efectos de agentes nocivos fetales.
Entre ellos, las radiaciones, la ingesta de txicos, determinadas enfermedades
maternas, la fenilcetonuria materna y otras.
2b. Infecciones prenatales. Debidas a rubeola, varicela, herpes,
citomegalovirus, toxoplasmosis, sfilis y otras.
2c. Infeciones postnatales. Subsiguientes a meningoencefalitis vricas,
meningitis bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales etc.
2d. Otras situaciones
Encefalopata hipxico-isqumica, Asfixia por inmersin.
Diagnstico
La microcefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o despus de que
nazca el beb.
Durante el embarazo
Durante el embarazo, la microcefalia se puede diagnosticar a veces con una
ecografa (un examen que crea imgenes del cuerpo). Para detectar la
microcefalia durante el embarazo, la ecografa debe realizarse a finales del
segundo trimestre (20 a 22 semanas) o despus
Despus de que nace el beb
Para diagnosticar la microcefalia despus del nacimiento, el proveedor de
atencin mdica medir la distancia alrededor de la cabeza del recin nacido,
tambin llamada circunferencia de la cabeza (permetro ceflico), durante un
examen fsico. Despus, el proveedor comparar las medidas con los
parmetros de la poblacin por sexo y edad. La microcefalia se define como
una medida de la circunferencia de la cabeza que es ms pequea que cierto
valor para los bebs de la misma edad y sexo. El valor de la medida de la
microcefalia es, por lo general, menos de 2 desviaciones estndar (DE) por
debajo del promedio. La microcefalia grave se define como una circunferencia
de la cabeza que es an menor que el valor de la medida ms pequeo; por lo
general, menos de 3 desviaciones estndar (DE) por debajo del promedio en
los bebs de la misma edad y sexo. Esto significa que la cabeza del beb es
extremadamente pequea en comparacin con la de los bebs de la misma
edad y sexo..
Entre los exmenes de diagnstico que pueden realizarse para confirmar la
microcefalia e identificar anomalas cerebrales se pueden incluir los
siguientes:
Circunferencia de la cabeza - esta medicin se compara con una escala
que determina el crecimiento y tamao normales.
Radiografa - estudio de diagnstico que utiliza rayos de energa
electromagntica invisible para obtener imgenes de los tejidos,
los huesos y los rganos internos en una placa radiogrfica.
Tomografa computarizada (tambin llamada TC o TAC.) procedimiento de diagnstico por imgenes que utiliza una
combinacin de radiografas y tecnologa computarizada para obtener
imgenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del
cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imgenes
detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos,
los msculos, el tejido adiposo y los rganos. Las tomografas
computarizadas muestran ms detalles que las radiografas generales.
Imgenes por resonancia magntica(IRM)- procedimiento de
diagnstico que utiliza una combinacin de imanes grandes,
radiofrecuencias y una computadora para producir imgenes detalladas
de los rganos y las estructuras internas del cuerpo.
Anlisis de sangre
Anlisis de orina
Tratamiento
El tratamiento se limita a medidas sintomticas, a base de rehabilitacin,
estimulacin, educacin especial, y si existen convulsiones se administrarn
antiepilpticos. Tratamiento quirrgico para la correccin de defectos aadidos
y sin olvidar el apoyo social y humano a la familia. Es posible el consejo
gentico en algunos casos.
Anexos
Lactante con microcefalia en el que se puede observar la tpica cara de tamao
normal y el neurocrneo pequeo.
Comparacin entre una cabeza
normal y la de un beb con
microcefalia
