PATHWAY FIT
METODOLOGA DEL EXAMEN
Genotipificacin a gran escala utilizando
sondas moleculares mltiples
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
DATOS PERSONALES
IDENTIF.
5010100000001005
PACIENTE
FECHA DE
13/02/1942
NACIMIENTO
SEXO
M
ETNIA
Caucsica
Deteccin En La
INDICACIN
Poblacin
PROFESIONAL DE SALUD
SOLICITANTE
Linda Wasserman MD, PHD
72209 Sorrento Valley Blvd
Westerville, OH 43086 US
NPI: 1033265780
C2815516
PGDGT-ETJQS
SALIVA
20/04/2012
02/05/2012
23/04/2012
DIETA BALANCEADA
DIETA RECOMENDADA
DIETA MEDITERRNEA
Genes analizados - KCTD10, MMAB, LIPC, FTO, APOA2, ADIPOQ, PPARG
Descripcin
TR
Recomendaciones
De Dieta
NMERO DE
REGISTRO
CDIGO DE
ACTIVACIN
CDIGO DE
MUESTRA
FECHA DE
RECOLECCIN
FECHA DEL
INFORME
FECHA DE
RECEPCIN
Resultados del examen revisados y aprobados por:
Director del Laboratorio,
Linda Wasserman, M.D., Ph.D.
INFORMACIN PARA EL LABORATORIO
DIETA BAJA EN HIDRATOS
DE CARBONO
DIETA BAJA EN GRASA
Recomendaciones
De Dieta
M
U
ES
El paciente es ms propenso a adelgazar o a obtener beneficios de salud con una dieta
mediterrnea rica en grasas monoinsaturadas. Esta dieta fue escogida basada en las
muchas variantes genticas asociadas al LDL, HDL, triglicridos, niveles de glucosa en
sangre, y toma en cuenta las respuestas de cada persona a diferentes macronutrientes.
RESPUESTA A GRASAS MONOINSATURADAS
Genes analizados - PPARG, ADIPOQ
Descripcin
MAYOR BENEFICIO
NEUTRAL
RESPUESTA A GRASAS POLIINSATURADAS
Recomendaciones
De Dieta
Los genotipos del paciente en los genes ADiPOQ y PPARG estn asociados a menos
peso corporal cuando un 13% de las caloras que este consume provienen de grasas
monoinsaturadas. El estudio PPARG incluy slo a mujeres, mientras que el estudio
ADIPOQ incluy a ambos sexos. No hay suficiente evidencia cientfica para determinar si
la variante PPARG tiene un efecto similar en los hombres.
MAYOR BENEFICIO
NEUTRAL
Gen Analizado - PPARG
Descripcin
IN
FO
El genotipo del paciente no indica una asociacin entre el peso corporal y la relacin
entre el consumo de grasas poliinsaturadas y saturadas. Sin embargo, el paciente puede
obtener varios beneficios al sustituir algunas de las grasas saturadas con
poliinsaturadas. Este resultado se basa en un estudio con mujeres. No hay suficiente
evidencia cientfica para comprobar un efecto similar en los hombres.
Recomendaciones
De Dieta
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DEL CIDO
GRASO OMEGA-6 Y DEL CIDO GRASO OMEGA-3
TPICO
DISMINUIDO
Gen Analizado - FADS1
Descripcin
El paciente tiene una variante en el gen FADS1 que est asociada con niveles
plasmticos tpicos del cido graso omega-6 araquidnico y el cido graso omega-3
eicosapentaenoico. El gen FADS1 codifica una enzima involucrada en el procesamiento
de los cidos grasos omega-6 y omega-3.
Vase el/los aviso(s) en la pgina de este informe Derechos de autor 2012 Pathway Genomics Todos los derechos reservados
Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Nmero de CLIA: 05D1092505 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 [Link]
PGINA 1 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Comportamientos
Alimenticios
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
AUMENTADO
COMER ENTRE COMIDAS
TPICO
Gen Analizado - LEPR
Descripcin
Comportamientos
Alimenticios
TR
El paciente no tiene una variante en el gen receptor de leptina que est asociada con el
consumo exagerado de bocadillos entre comidas y es menos probable de presentar este
comportamiento alimenticio. La leptina es una hormona esencial para la regulacin del
consumo de alimentos. Este resultado se basa en un estudio con mujeres y no hay
suficiente evidencia cientfica para determinar si lo mismo ocurre con los hombres.
AUMENTADO
HAMBRE
TPICO
ES
Gen Analizado - NMB
Descripcin
Comportamientos
Alimenticios
SACIEDAD - SENTIRSE LLENO
Gen Analizado - FTO
TPICA
DIFFICULTAD EN
SENTIRSE LLENO
Descripcin
M
U
El paciente tiene una variante en el gen NMB que est asociada con mayor propensin a
sentir hambre. Este resultad se basa en un estudio preliminar.
DESINHIBICIN ALIMENTICIA
Comportamientos
Alimenticios
El paciente es ms propenso a sentirse lleno despus de comer. El paciente no tiene la
variante en el gen FTO que est asociada con el deseo de comer ms sin sentirse lleno.
Este resultado fue obtenido de un estudio en nios, pero hay datos preliminares que
indican la misma asociacin en adultos.
MS PROBABLE
MENOS PROBABLE
Gen Analizado - TAS2R38
Descripcin
IN
FO
El paciente tiene una variante en el gen TAS2R38 que est asociada con una tendencia
de comer ms de lo normal en respuesta a un estmulo. Por esta razn el paciente es
ms propenso a presentar desinhibicin alimenticia. Este resultado se aplica slo a
mujeres. No hay suficiente evidencia cientfica para determinar si lo mismo ocurre en
hombres.
Comportamientos
Alimenticios
DESEO PARA LA COMIDA
AUMENTADO
TPICO
Gen Analizado - ANKK1/DRD2
Descripcin
El genotipo del paciente en un marcador del gen DRD2/ANKK1 no est asociado con un
deseo elevado por la comida. Esta medida, conocida como valor de reforzamiento de los
alimentos, analiza el esfuerzo que el individuo est dispuesto a hacer para obtener el
alimento deseado. Entre los individuos que se consideraron obesos, aquellos con el
mismo genotipo como el paciente mostraron un esfuerzo ms o menos igual a los
individuos no obesos para obtener sus alimentos favoritos.
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PGINA 2 de 16
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IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Comportamientos
Alimenticios
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
AUMENTADO
PALADAR DULCE
TPICO
Gen Analizado - SLC2A2
Descripcin
Reacciones A
Alimentos
TR
El paciente es ms propenso a consumir cantidades ms altas de azcar en su dieta. El
paciente tiene una variante en el gen SLC2A2 que est asociada con un consumo
aumentado de azcares. Para este paciente es recomendable comer fruta como
alternativa saludable.
METABOLIZADOR RPIDO
METABOLISMO DE LA CAFENA
METABOLIZADOR LENTO
Gen Analizado - CYP1A2
ES
Descripcin
SABOR AMARGO
Reacciones A
Alimentos
M
U
El paciente es ms propenso a metabolizar cafena rpidamente. El paciente no tiene el
alelo CYP1A2 que est asociado con infarto de miocardio cuando consume altas
cantidades de cafena (cuatro o ms tazas al da). Aparte de la gentica, el metabolismo
de la cafena depende tambin de otros factores. Estos incluyen: el estilo de vida, la
cantidad de caf que se consume, y si o no la persona fuma o toma anticonceptivos
orales.
NO-PERCEPTIVO
NO CONCLUYENTE
Gen Analizado - TAS2R38
PERCEPTIVO
Descripcin
SABOR DULCE
FO
Reacciones A
Alimentos
El paciente tiene una variante en el gen TAS2R38 que, en algunas personas, est
asociada con niveles altos de sensibilidad a un qumico amargo llamado
feniltiocarbamida. Las personas que perciben el sabor amargo fuertemente deberan
observar su consumo de sodio ya que pueden tener una mayor preferencia por
alimentos salados que cubren el sabor amargo.
TPICO
DISMINUIDO
Gen Analizado - TAS1R3
Descripcin
IN
El paciente es ms propenso a tener una sensibilidad tpica para el sabor dulce del
azcar. El gen TAS1R3 codifica el receptor para el sabor dulce. Este paciente tiene una
variante gentica en el gen TAS1R3 que est asociada a una sensibilidad tpica al sabor
dulce.
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PGINA 3 de 16
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IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Reacciones A
Alimentos
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
MS PROPENSO
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
MENOS PROPENSO
Gen Analizado - MCM6
Descripcin
Reacciones A
Alimentos
RUBOR FACIAL INDUCIDO POR EL ALCOHOL
MS PROBABLE
MENOS PROBABLE
ES
Gen Analizado - ALDH2
TR
El paciente es ms propenso a tener intolerancia a la lactosa. El paciente tiene una
variante cerca del gen de lactase y est asociado con niveles disminuidos de lactase. Si
el paciente tiene intolerancia a la lactosa, debe asegurarse de consumir calcio en forma
de productos sin lactosa. Este resultado se aplica slo a personas caucsicas. Otras
variantes pueden jugar un papel importante en la respuesta a la lactosa en otras etnias.
Descripcin
RIESGO GENETICO A CAUSA DE NIVELES BAJOS DE VITAMINA
B2
Gen Analizado - MTHFR
MANTENGA EL BALANCE
Descripcin
OPTIMICE EL CONSUMO
Nutricin
M
U
El genotipo del paciente en una variante del gen ALDH2 indica que es menos propenso
a presentar rubor facial inducido por el alcohol. El gen ALDH2 codifica una enzima
importante para el metabolismo de alcohol.
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE VITAMINA B6
Nutricin
El genotipo del paciente en un marcador del gen MTHFR indica que los niveles de
vitamina B2 pueden tener un efecto relativamente mnimo a los niveles de homocistena.
Los niveles plasmticos altos de homocistena son un factor de riesgo para la
enfermedad cardiovascular.
MANTENER EL BALANCE
OPTIMIZAR EL CONSUMO
Gen Analizado - NBPF3
FO
Descripcin
IN
El paciente tiene una variante en el gen NBPF3 que est asociada con niveles reducidos
de vitamina B6. La causa puede ser que la vitamina B6 se absorbe rpidamente en el
torrente sanguneo. El paciente es ms propenso a tener niveles plasmticos ms bajos
de vitamina B6. Es recomendable que este paciente consuma alimentos ricos en
vitamina B6 tal como frijoles (habichuelas, porotos, judas, etc.) granos integrales, carne,
huevos y pescado.
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PGINA 4 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Nutricin
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE VITAMINA
B12
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
MANTENER EL BALANCE
OPTIMIZAR EL CONSUMO
Gen Analizado - FUT2
Descripcin
Nutricin
TR
El paciente es ms propenso a tener niveles plasmticos ms bajos de vitamina B12. El
paciente tiene una variante en el gen FUT2 que est asociada con niveles disminuidos
de vitamina B12. Para este paciente es recomendable que consuma alimentos ricos en
vitamina B12 como la carne, el pescado, los aves, huevos y productos lcteos.
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE FOLATO
OPTIMIZAR EL CONSUMO
ES
Gen Analizado - MTHFR
MANTENER EL EQUILIBRIO
Descripcin
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE VITAMINA A
Gen Analizado - BCMO1
Descripcin
Nutricin
M
U
El paciente tiene un riesgo aumentado de presentar niveles plasmticos bajos de folato y
altos de homocistena, una sustancia que a niveles altos, est conectada a la
enfermedad cardiovascular. El folato puede bajar el nivel plasmtico de homocistena, y
las dietas ricas en folato estn asociadas a un riesgo disminuido para la enfermedad
cardiovascular. El folato es especialmente importante durante los primeros meses del
embarazo para prevenir la malformacin congnita.
MANTENER EL BALANCE
OPTIMIZAR EL CONSUMO
NO CONCLUYENTE
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE VITAMINA C
Nutricin
No hay suficiente evidencia cientfica para determinar si el genotipo del paciente afecta
la eficiencia de convertir beta-caroteno en vitamina A.
OPTIMIZAR EL CONSUMO
MANTENER EL BALANCE
Gen Analizado - SLC23A1
FO
Descripcin
Nutricin
IN
El paciente es menos propenso a tener niveles plasmticos ms bajos de vitamina C. El
paciente no tiene una variante en el gen SLC23A1 que est asociada con niveles
disminuidos de vitamina C.
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE VITAMINA D
MANTENGA EL BALANCE
OPTIMIZAR EL CONSUMO
Gen Analizado - GC
Descripcin
El paciente es menos propenso a tener niveles plasmticos ms bajos de vitamina D. El
paciente no tiene una variante en el gen GC que codifica la protena transportadora de
vitamina D y est asociada con niveles disminuidas de vitamina D circulante,
posiblemente debido a la capacidad reducida de transportar vitamina D en el organismo.
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PGINA 5 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Nutricin
RIESGO GENTICO PARA TENER NIVELES AUMENTADOS DE
VITAMINA E
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
OPTIMIZAR EN CONSUMO
MANTENER EL BALANCE
Gen Analizado - intergenic
Descripcin
MAYOR BENEFICIO
ENTRENAMIENTO DE RESISTENCIA
BENEFICIO REGULAR
ES
Ejercicio
TR
El paciente no tiene una variante cerca del gen APOA5 que est asociada con niveles
aumentados de alfa-tocoferol en el plasma. Por lo tanto, es menos propenso a tener
niveles plasmticos altos de alfa-tocoferol, un compuesto que forma la vitamina E. A este
paciente se puede recomendar que coma ms alimentos ricos en vitamin E, tal como los
aceites de vegetal, vegetales de hojas verdes, huevos y nueces.
Genes analizados - PPARD, LIPC, LPL
Descripcin
Ejercicio
ENTRENAMIENTO DE FUERZA
MENOS BENEFICIOSO
BENEFICIOSO
Gen Analizado - INSIG2
M
U
El perfil gentico del paciente est asociado con mayor beneficio en respuesta a un
programa de entrenamiento de resistencia durante 20 semanas.
Descripcin
CAPACIDAD AERBICA (VO2MX)
Ejercicio
El paciente tiene una variante que est asociada con el volumen de grasa aumentado
despus de un entrenamiento de resistencia durante 12 semanas. Por lo tanto, el
paciente es ms propenso a presentar un volumen de grasa ms alto en respuesta al
ejercicio de fuerza. Este resultado slo se aplica a hombres, no hay suficiente evidencia
cientfica para determinar si un efecto similar existe en las mujeres.
CAPACIDAD TPICA
CAPACIDAD DISMINUIDA
Gen Analizado - PPARGC1A
FO
Descripcin
IN
El paciente es ms propenso a tener una capacidad aerbica tpica ya que no tiene una
variante en el gen PPARGC1A que est asociada a un nivel base de VO2mx
disminuido. El gen PPARGC1A codifica un regulador clave del metabolismo de energa.
El nivel base de VO2mx puede variar segn la edad, el sexo, el historial mdico, el
estado de salud actual y el nivel de actividad fsica de la persona. Este resultado se basa
en un estudio con hombres y no hay suficiente evidencia cientfica para determinar si
estos resultados se aplican tambin a mujeres.
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PGINA 6 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Ejercicio
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
MAYOR FUERZA MUSCULAR
FUERZA MUSCULAR
MENOS FUERZA MUSCULAR
Gen Analizado - ACTN3
Descripcin
Ejercicio
TR
El paciente es ms propenso a tener mejor rendimiento en corridas cortas y en
disciplinas deportivas de fuerza. Este paciente tiene una versin funcional del gen
ACTN3. El gen ACTN3 codifica la protena en las fibras de msculos de contraccin
rpida que se encuentra con frecuencia en los atletas del lite. Sin embargo, este gen es
slo uno de los muchos factores que determinan el potencial atltico de una persona.
TPICA
TENDINOPATA DE AQUILES
MS PROPENSO A LAS
LESIONES
ES
Gen Analizado - MMP3
Descripcin
RESPUESTA DEL IMC AL EJERCICIO
Ejercicio
M
U
El paciente tiene una propensin tpica a la tendinopata de Aquiles. Comparado con
personas que tienen otros genotipos, el paciente no tiene el genotipo G/G en el
marcador MMP3, el cual est asociado con un riesgo ms alto para desarrollar la
tendinopata de Aquiles.
Gen Analizado - FTO
EJERCICIO RECOMENDADO
Descripcin
EJERCICIO ALTAMENTE
RECOMENDADO
RESPUESTA DE LA PRESIN ARTERIAL AL EJERCICIO FSICO
Ejercicio
El paciente tiene una variante en el gen FTO que indica que el paciente es ms
propenso a tener sobrepeso (IMC 25) si tiene bajos niveles de actividad fsica. La
investigacin cientfica indica que esta variante puede reducir la propensin a un IMC
aumentado con actividad fsica.
Gen Analizado - EDN1
EJERCICIO FSICO
ALTAMENTE RECOMENDADO
EJERCICIIO FSICO
RECOMENDADO
FO
Descripcin
IN
El genotipo del paciente en una variante en el gen EDN1 no indica una asociacin entre
el riesgo para la presin arterial elevada y la capacidad cardiorespiratoria. Sin embargo,
el ejercicio fsico es recomendable para este paciente para reducir los factores de riesgo
no genticos para la presin arterial alta.
Ejercicio
RESPUESTA DE COLESTEROL HDL AL EJERCICIO
MAYOR BENEFICIO
BENEFICIO NORMAL
Gen Analizado - PPARD
Descripcin
El paciente tiene una variante en el gen PPARD que est asociada con mayor beneficio
en los niveles de colesterol HDL en respuesta al entrenamiento de resistencia durante 20
semanas.
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PGINA 7 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
M
C2815516
02/05/2012
MAYOR BENEFICIO
PRDIDA DE GRASA CORPORAL COMO RESPUESTA AL
EJERCICIO
Ejercicio
5010100000001005
BENEFICIO NORMAL
Gen Analizado - LPL
Descripcin
TR
El paciente tiene una variante en el gen LPL que est asociada con una probabilidad
tpica de reducir la masa y el porcentaje de grasa corporal en respuesta al ejercicio de
resistencia durante 20 semanas. Este resultado se basa en estudios con slo mujeres.
No hay suficiente evidencia cientfica para determinar si los hombres tuvieran un
resultado similar.
ES
SENSIBILIDAD A LA INSULINA COMO RESPUESTA AL EJERCICIO
Ejercicio
Gen Analizado - LIPC
Descripcin
BENEFICIO
INTENSIFICADO
MENOR BENEFICIO
Cuerpo Y Peso
M
U
El genotipo del paciente en un marcador del gen LIPC est asociado con una
sensibilidad aumentada a la insulina en respuesta al ejercicio.
OBESIDAD
IGUAL AL PROMEDIO
Genes analizados - FTO, MC4R
MAYOR AL PROMEDIO
Descripcin
RECUPERACIN DEL PESO PERDIDO
MS PROBABLE DE
RECUPERAR PESO
Gen Analizado - ADIPOQ
CAPAZ DE MANTENER EL
PESO
Cuerpo Y Peso
El paciente tiene un riesgo tpico para tener sobrepeso (IMC 25). Este paciente tiene
un perfil gentico en los genes MC4R y FTO est asociado con un riesgo tpico para el
sobrepeso. El gen MC4R est involucrado en la regulacin del balance de energa y el
gen FTO puede ser importante para controlar el comportamiento alimenticio y el balance
de energa. Ambos genes estn asociados al IMC.
FO
Descripcin
IN
El paciente tiene una variante en el gen ADIPOQ que est asociada con la recuperacin
de peso dentro de 32 y 60 semanas despus de haber seguido una dieta baja en
caloras. En otras palabras, este paciente es ms probable de recuperar peso despus
de haberlo perdido. Si este paciente piensa usar una dieta para adelgazar, un plan para
mantener el peso despus de la dieta debe ser considerado.
Cuerpo Y Peso
METABOLISMO
RPIDO
NORMAL
Gen Analizado - LEPR
Descripcin
El paciente es ms propenso a tener un metabolismo basal tpico. El paciente no tiene
una variante en el gen receptor de leptina que est asociada con un alto metabolismo
basal. Esta variante es slo una de los muchos factores genticos y no genticos que
influyen el metabolismo.
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Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Cuerpo Y Peso
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
TPICO
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE
ADIPONECTINA
POSIBLEMENTE BAJO
Gen Analizado - ADIPOQ
Descripcin
RIESGO GENTICO PARA NIVELES ELEVADOS DE COLESTEROL
LDL
ES
Genes analizados - PCSK9, intergenic, CELSR2, MAFB, ABCG8, APOB, NCAN, HMGCR, HNF1A,
LDLR
Descripcin
M
U
El paciente tiene un riesgo gentico mayor al promedio de presentar niveles altos de
colesterol LDL (ms de 130 mg/dl). Sin embargo, este resultado no significa que tiene
niveles altos de colesterol LDL. Para este paciente se puede considerar la observacin
de los niveles de colesterol LDL en la sangre.
RIESGO GENTICO PARA NIVELES DISMINUIDOS DE
COLESTEROL HDL
Factores De Salud
Metablica
RIESGO ALTO
TR
Factores De Salud
Metablica
El paciente es ms propenso a tener niveles tpicos de adiponectina. Los niveles ms
altos de adiponectina son considerados buenos para el adelgazamiento y para la salud.
Genes analizados - ZNF259, PLTP, ABCA1, GALNT2, LIPG, FADS1, ANGPTL4, HNF4A, LPL,
LIPC, TTC39B, LCAT, KCTD10, CETP
Descripcin
RIESGO IGUAL AL
PROMEDIO
RIESGO MENOR AL
PROMEDIO
RIESGO BAJO
RIESGO ALTO
RIESGO MAYOR AL
PROMEDIO
RIESGO IGUAL AL
PROMEDIO
RIESGO MENOR AL
PROMEDIO
RIESGO BAJO
El paciente tiene un riesgo gentico igual al promedio para tener niveles disminuidos de
colesterol [Link] embargo, este resultado no significa que el paciente tiene niveles de
colesterol HDL ptimos. Segn El Cuerpo Especial para Servicios Preventivos
Estadounidense (U.S. Preventive Services Task Force) se recomienda la observacin
rutinaria de los niveles de colesterol de acuerdo a la edad del paciente.
RIESGO MAYOR AL
PROMEDIO
RIESGO GENTICO PARA TENER NIVELES DE TRIGLICRIDOS
ELEVADOS
FO
Factores De Salud
Metablica
IN
Genes analizados - ZNF259, PLTP, FADS1, LPL, APOB, ANGPTL3, TRIB1, XKR6, GCKR, NCAN,
MLXIPL
Descripcin
El paciente tiene un riesgo gentico igual al promedio para tener niveles de triglicridos
elevados. Sin embargo, este resultado no significa que el paciente tiene niveles de
triglicridos ptimos.
RIESGO ALTO
RIESGO MAYOR AL
PROMEDIO
RIESGO IGUAL AL
PROMEDIO
RIESGO MENOR AL
PROMEDIO
RIESGO BAJO
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PGINA 9 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
Factores De Salud
Metablica
RIESGO GENTICO PARA PRESENTAR NIVELES ELEVADOS DE
GLUCOSA EN SANGRE
Genes analizados - TCF7L2, MTNR1B, MADD, G6PC2, GCKR, ADRA2A, ADCY5, CRY2, PROX1,
FADS1, GCK, GLIS3, SLC2A2
Descripcin
M
C2815516
02/05/2012
RIESGO ALTO
RIESGO MAYOR AL
PROMEDIO
RIESGO IGUAL AL
PROMEDIO
RIESGO MENOR AL
PROMEDIO
RIESGO BAJO
IN
FO
M
U
ES
TR
El paciente tiene un riesgo gentico mayor al promedio de presentar niveles elevados de
glucosa en sangre (ms de 140mg/dl). Sin embargo, este resultado no significa que el
paciente va a tener niveles altos de glucosa en sangre. Los altos niveles de glucosa en
sangre persistentes pueden ser una indicacin para la resistencia a la insulina, la cual
puede llevar a la diabetes tipo 2. Para este paciente se puede considerar la observacin
de los niveles de glucosa en sangre.
5010100000001005
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PGINA 10 de 16
Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
DETALLE GENOTIPO/HAPLOTIPO
RESPUESTAS A LA DIETA, LA NUTRICIN Y EL EJERCICIO
Esta seccin contiene una lista de marcadores genticos que fueron analizados para las respuestas del paciente a dietas especficas, la
nutricin y al ejercicio. Los resultados aparecen organizados segn cuatro categoras:
1. "Gen/Locus" se refiera a un gen o a una regin intergnica de un marcador.
2. "Marcador" se refiere a un identificador nico de un marcador analizado.
TR
3. "Genotipo" se refiere a una combinacin de nucletidos para un marcador particular. Cada letra se refiere a una copia del ADN del
paciente. Un genotipo "-" indica que no se pudo obtener un resultado.
ES
4. "Valor cientfico" se refiere al valor de la evidencia cientfica para el marcador asociado con el resultado. Cuatro cuadritos azules
indican que el estudio fue realizado con 2.000 o ms personas y que fue posible duplicar los resultados en otro estudio. Tres
cuadritos azules indican un estudio con ms de 400 personas. Dos cuadritos azules indican un estudio con menos de 400 personas.
Los estudios en esta categora pueden ser considerados preliminares, sin embargo, cumplen con los criterios estadsticos requeridos
por Pathway. Un cuadrito azul indica que los resultados son muy preliminares.
COMER ENTRE COMIDAS
DIETA RECOMENDADA
GENOTIPO
KCTD10
rs10850219
G/C
MMAB
rs2241201
G/C
LIPC
rs1800588
C/C
FTO
rs9939609
APOA2
rs5082
ADIPOQ
rs17300539
G/G
PPARG
rs1801282
C/G
PPARG
rs1801282
C/G
ADIPOQ
rs17300539
G/G
PPARG
IN
rs1801282
GENOTIPO
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
C/G
FADS1
rs174547
GENOTIPO
MARCADOR
rs1051168
GEN
MARCADOR
CYP1A2
rs762551
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
A/A
SABOR AMARGO
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
T/T
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
TAS2R38
rs713598
C/G
TAS2R38
rs1726866
C/T
VALOR
CIENTFICO
GEN
MARCADOR
FTO
rs9939609
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
A/T
SABOR DULCE
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
TAS1R3
rs35744813
VALOR
CIENTFICO
G/G
DESINHIBICIN ALIMENTICIA
GEN
MARCADOR
TAS2R38
rs1726866
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/T
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
GEN
MARCADOR
MCM6
rs4988235
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/C
DESEO PARA LA COMIDA
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DEL
CIDO GRASO OMEGA-6 Y DEL
CIDO GRASO OMEGA-3
GEN
A/A
E
M
VALOR
CIENTFICO
RESPUESTA A GRASAS
POLIINSATURADAS
MARCADOR
GENOTIPO
METABOLISMO DE LA CAFENA
SACIEDAD - SENTIRSE LLENO
GENOTIPO
rs2025804
NMB
FO
MARCADOR
LEPR
GEN
--
GEN
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
HAMBRE
T/A
RESPUESTA A GRASAS
MONOINSATURADAS
GEN
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
GEN
GEN
M
U
"No se puede reportar" indica que el laboratorio no puede proporcionar un resultado.
GEN
MARCADOR
ANKK1/DRD2 rs1800497
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/C
PALADAR DULCE
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
SLC2A2
rs5400
C/T
VALOR
CIENTFICO
VALOR
CIENTFICO
T/T
RUBOR FACIAL INDUCIDO POR
EL ALCOHOL
GEN
MARCADOR
ALDH2
rs671
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
G/G
RIESGO GENETICO A CAUSA DE
NIVELES BAJOS DE VITAMINA
B2
GEN
MARCADOR
MTHFR
rs1801133
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/T
Vase el/los aviso(s) en la pgina de este informe Derechos de autor 2012 Pathway Genomics Todos los derechos reservados
Director del Laboratorio: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. Nmero de CLIA: 05D1092505 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 [Link]
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Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
VITAMINA B12
GEN
MARCADOR
FUT2
rs602662
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
MARCADOR
MTHFR
rs1801133
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/T
BCMO1
rs7501331
C/C
BCMO1
rs12934922
T/T
GENOTIPO
IN
rs2282679
LPL
rs328
C/C
GEN
MARCADOR
INSIG2
rs7566605
GEN
MARCADOR
PPARGC1A
rs8192678
GEN
MARCADOR
ACTN3
rs1815739
MMP3
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/G
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
G/A
GENOTIPO
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
C/T
rs679620
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
GEN
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
A/G
FTO
rs1121980
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
T/T
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
RESPUESTA DE LA PRESIN
ARTERIAL AL EJERCICIO
FSICO
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
EDN1
rs5370
G/G
VALOR
CIENTFICO
T/T
GENOTIPO
RESPUESTA DE COLESTEROL
HDL AL EJERCICIO
GEN
PPARD
MARCADOR
rs2016520
GENOTIPO
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/C
SENSIBILIDAD A LA INSULINA
COMO RESPUESTA AL
EJERCICIO
GEN
MARCADOR
LIPC
rs1800588
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/C
OBESIDAD
RESPUESTA DEL IMC AL
EJERCICIO
RIESGO GENTICO PARA
TENER NIVELES AUMENTADOS
DE VITAMINA E
intergenic rs12272004
rs328
G/G
GC
MARCADOR
LPL
GEN
FO
GENOTIPO
GEN
GEN
C/C
TENDINOPATA DE AQUILES
VALOR
CIENTFICO
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
VITAMINA D
MARCADOR
rs1800588
FUERZA MUSCULAR
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
VITAMINA C
rs33972313
LIPC
MARCADOR
SLC23A1
MARCADOR
GEN
MARCADOR
GEN
CAPACIDAD AERBICA
(VO2MX)
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
VITAMINA A
GEN
A/G
A/G
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
FOLATO
GEN
rs2016520
ENTRENAMIENTO DE FUERZA
02/05/2012
C/T
PPARD
ES
rs4654748
VALOR
CIENTFICO
MARCADOR
M
U
NBPF3
GENOTIPO
GENOTIPO
C2815516
PRDIDA DE GRASA
CORPORAL COMO RESPUESTA
AL EJERCICIO
GEN
MARCADOR
VALOR
CIENTFICO
GEN
ENTRENAMIENTO DE
RESISTENCIA
TR
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
VITAMINA B6
5010100000001005
VALOR
CIENTFICO
A/G
VALOR
CIENTFICO
C/C
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
FTO
rs9939609
A/T
MC4R
rs17782313
T/T
VALOR
CIENTFICO
RECUPERACIN DEL PESO
PERDIDO
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
ADIPOQ
rs17300539
VALOR
CIENTFICO
G/G
METABOLISMO
GEN
MARCADOR
LEPR
rs8179183
GENOTIPO
VALOR
CIENTFICO
C/G
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
ADIPONECTINA
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
ADIPOQ
rs17366568
VALOR
CIENTFICO
G/G
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES ELEVADOS DE
COLESTEROL LDL
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
PCSK9
rs11206510
VALOR
CIENTFICO
T/T
intergenic rs1501908
G/C
CELSR2
rs12740374
G/G
MAFB
rs6102059
C/C
ABCG8
rs6544713
C/C
APOB
rs515135
G/A
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Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
GENOTIPO
NCAN
rs10401969
T/T
HMGCR
rs3846663
C/T
HNF1A
rs2650000
C/C
LDLR
rs6511720
G/G
RIESGO GENTICO PARA
TENER NIVELES DE
TRIGLICRIDOS ELEVADOS
VALOR
CIENTFICO
GEN
MARCADOR
MLXIPL
rs714052
GENOTIPO
T/T
VALOR
CIENTFICO
GEN
MARCADOR
GENOTIPO
TCF7L2
rs7903146
C/C
MTNR1B
rs10830963
C/C
MARCADOR
ZNF259
rs964184
C/C
MADD
rs7944584
A/A
PLTP
rs7679
T/T
G6PC2
rs560887
G/G
rs780094
G/G
ABCA1
rs1883025
G/G
GCKR
GALNT2
rs4846914
G/G
ADRA2A
rs10885122
G/G
LIPG
rs4939883
C/C
ADCY5
rs11708067
A/A
FADS1
rs174547
T/T
CRY2
rs11605924
C/C
rs340874
C/C
rs174550
T/T
rs4607517
A/G
rs7034200
A/C
rs11920090
A/T
rs2967605
G/G
HNF4A
rs1800961
C/C
FADS1
LPL
rs12678919
A/A
GCK
GLIS3
rs471364
A/A
LCAT
rs2271293
G/G
KCTD10
rs2338104
G/G
CETP
rs247616
C/C
TTC39B
SLC2A2
C/C
rs10468017
ANGPTL4
PROX1
VALOR
CIENTFICO
M
U
GEN
LIPC
VALOR
CIENTFICO
RIESGO GENTICO PARA
PRESENTAR NIVELES
ELEVADOS DE GLUCOSA EN
SANGRE
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES DISMINUIDOS DE
COLESTEROL HDL
GENOTIPO
02/05/2012
MARCADOR
C2815516
ES
GEN
TR
RIESGO GENTICO PARA
NIVELES ELEVADOS DE
COLESTEROL LDL
5010100000001005
ZNF259
PLTP
FADS1
MARCADOR
GENOTIPO
IN
GEN
FO
RIESGO GENTICO PARA
TENER NIVELES DE
TRIGLICRIDOS ELEVADOS
rs964184
C/C
rs7679
T/T
rs174547
T/T
LPL
rs12678919
A/A
APOB
rs7557067
A/A
ANGPTL3
rs10889353
A/A
TRIB1
rs2954029
A/A
XKR6
rs7819412
A/A
GCKR
rs1260326
C/C
NCAN
rs17216525
C/C
VALOR
CIENTFICO
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Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
ACLARACIN
IN
FO
M
U
ES
TR
Este informe no pretende ser utilizado nicamente por el paciente sin consultarlo con un profesional autorizado. El laboratorio desarroll este
examen y estableci sus caractersticas de rendimiento. Este examen no ha sido supervisado o aprobado por el Departamento de Control de
Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en ingls).
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IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
RIESGOS Y LIMITACIONES
Riesgos para errores en el laboratorio o problemas de ndole tcnica
TR
El laboratorio certificado opera bajo procedimientos estndares para evitar problemas de ndole tcnica y operativa. Sin embargo, siempre
existe la posibilidad de que estos problemas ocurran. El laboratorio que realiza los exmenes genticos recibe muestras que fueron
recolectadas por pacientes y mdicos. Por lo tanto, hay una posibilidad de que ocurran problemas durante el envo o durante la preparacin de
las muestras. Estos problemas incluyen, pero no se limitan al dao al espcimen o a los documentos necesarios, problemas con las etiquetas
requeridas, demoras, o la prdida de la muestra. Tambin existe la posibilidad de que ocurran problemas en el laboratorio que pueden impedir
la obtencin de resultados. Ejemplos para esto son, pero no se limitan a, problemas con las etiquetas requeridas, contaminacin del ADN,
resultados no interpretables, tal como errores humanos o del sistema informtico. En estos casos el laboratorio puede pedir una nueva muestra
del paciente. Sin embargo, es posible que el laboratorio no puede obtener un resultado a pesar de este esfuerzo.
ES
Como es el caso con otros exmenes clnicos de laboratorio, hay una pequea posibilidad de que el laboratorio reporte informacin incorrecta.
Por ejemplo, es posible que el laboratorio reporte la presencia de un cierto genotipo cuando no est presente. Cualquier error de laboratorio
puede llevar a decisiones incorrectas en cuanto al tratamiento mdico del paciente, o a la dieta o el ejercicio que se recomiendan. Si se
sospecha o se detecta un error de laboratorio, un profesional mdico puede considerar anlisis adicionales u otro tipo de examen. Siempre se
pueden considerar anlisis adicionales para confirmar cualquier resultado.
Limitaciones
M
U
Dependiendo de los exmenes que el mdico est solicitando, el objetivo de este examen es informar al paciente sobre cmo sus genes
afectan su estado de portador para algunas enfermedades heredadas, sus respuestas a medicamentos, sus riesgos para enfermedades
comunes, sus respuestas al ejercicio y a la nutricin, y le permite aprender ms sobre sus antiguos ancestros. El paciente no debe cambiar su
cuidado mdico basado en estos resultados sin antes consultar con un profesional mdico (esto incluye pero no se limita a cambios en la dosis
de los medicamentos o en la frecuencia en la que estos estn tomados, el rgimen de dieta o ejercicio, o la planificacin de un embarazo).
La ciencia que apoya el significado o la interpretacin de ciertos resultados sigue evolucionando. A pesar de que los advances cientficos hayan
sido significantes en cuanto a los exmenes genticos, todava hay mucha informacin que debe ser descubierta. Este examen gentico se
basa en la informacin, los descubrimientos y las tcnicas de anlisis disponibles en este momento. Es posible que el futuro traer cambios a la
interpretacin de los resultados que fueron analizados anteriormente. Cualquier examen gentico se limita a las variantes analizadas. Es
posible que la interpretacin de algunas variantes cambie a base de nuevos descubrimientos. Debido a la falta de estudios genticos, es
posible que algunas variantes asociadas con las enfermedades, la respuesta a medicamentos, dieta, nutricin o ejercicio no hayan sido
identificadas por estudios genticos.
Muchas de las enfermedades y respuestas a medicamentos analizados dependen tanto de factores genticos como no genticos. Estos
incluyen la edad, el historial personal y familiar, la dieta, y la etnia del paciente. Por lo tanto, es posible que una persona no presente la
respuesta (sea a un medicamento, dieta, ejercicio) o enfermedad indicada por el resultado gentico de este examen.
FO
Otra limitacin para algunas condiciones, sobre todo en las reas de dieta y ejercicio, es que las asociaciones genticas han sido estudiadas y
observadas slo en poblaciones caucsicas. En este caso, las interpretaciones y recomendaciones aparecen en el contexto de estudios con
caucsicos. Esto significa que estos resultados pueden o no ser relevantes para personas etnias no caucsicas o mixtas.
IN
Basado en los resultados y el conocimiento mdico de la persona, los profesionales mdicos pueden considerar anlisis independientes
adicionales o consultar con otro mdico o con un asesor en gentica.
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Pathway Fit
IDENTIF.
PACIENTE
SEXO
NMERO DE
REGISTRO
FECHA DEL
INFORME
INFORMACIN DE SALUD PROTEGIDA
5010100000001005
M
C2815516
02/05/2012
DEFINICIONES DE RESULTADOS
Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados sin afectar el
significado clnico de los resultados y/o el diagnstico, tratamiento o cuidado
mdico del paciente.
Corregido
Los resultados y/o los datos del paciente han sido actualizados, lo cual puede
impactar el significado clnico de los resultados y/o el diagnstico, tratamiento o
cuidado del paciente.
Final
Los resultados que fueron disponibles a la hora de la publicacin del informe o
que fueron actualizados de un estado pendiente a un estado final.
M
U
ES
TR
Modificado
Resultados que no fueron disponibles a la hora de publicacin del informe.
Todos los resultados pendientes estarn indicados en el informe.
IN
FO
Pendiente
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