SNDROME DE EDWARDS
DEFINICIN:
El Sndrome de Edwards, es una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de
una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo ,parcial , o por mosasmo
cuando se presenta en clulas fetales.
Fue descubierta por Edwards y Patao en 1960 . su freciuencia se estima entre 1/6000 a
1/13000
Ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en varones
CAUSAS:
-La trisoma del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad
avanzada, a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500
hasta 1/500 a los 43 aos.
-Uno de los padres puede ser portador de una anomala cromosmica que pasa a su hijo o
hija
-las anomalas cromosmicasde novo. Esto significa que la anomala cromosmica no fue
heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la
concepcin y no en el vulo o espermatozoide.
TIPOS DE TRISOMIA 18:
Clsica o Completa. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en
cada una de las clulas del beb. Si todas las clulas (5 20 clulas dependiendo del
protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el cromosoma 18 extra y est completo,
se dice que es una Trisoma 18 Completa.
Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisoma se refiere a un beb que tiene algunas clulas
con tres copias del cromosoma 18 y algunas clulas con las dos copias normales de ese
cromosoma. HAY DE DOS TIPOS :
-TEORIA 1:La ms popular es la que considera que tanto el vulo como el espermatozoide
contenan el complemento normal de cromosomas as que la meiosis fue normal. Sin
embargo, poco despus de que se realiz esta divisin, esto es, despus de que el vulo fue
fertilizado por el espermatozoide y empieza a dividirse para formar el embrin, hay un
error en esta nueva divisin y terminarn algunas clulas con un cromosoma extra y otras
sern normales.
-TEORIA 2 :Esta es menos popular y se le llama rescate celular. En esta teora se
considera que el beb empez su vida con todas sus clulas afectadas por la Trisoma pero
como el cuerpo est constantemente tratando de corregir cualquier error que se presente, en
un momento dado fue capaz de hacerlo y se descart el cromosoma extra. La divisin de las
clulas continu como de clulas con un nmero normal de cromosomas. Sin embargo,
se considera que hubo algunas clulas que no fueron capaces de corregir ese error y
continuaron as su divisin. En este caso tambin, la distribucin es variable y depende de
cundo y en dnde se realiz la correccin.
Parcial: En algunos casos puede haber una copia extra de una porcin del cromosoma 18.
Los cromosomas en realidad estn formados por dos partes llamadas brazos unidas por
una parte ms estrecha o centro que es muy importante en la divisin celular. Un brazo es
ms corto (llamado P por pequeo) que el otro (llamado Q porque es la letra que sigue en el
abecedario) y contienen a los genes o responsables de la herencia correspondientes a este
cromosoma.
CARACTERISTICAS:
Caractersticas generales:
Retardo del crecimiento intrauterino.
Baja actividad fetal.
Tiempo de gestacin alterado, pudiendo ser un tercio prematuro o posmaturo.
Desarrollo de una placenta muy pequea con poco lquido amnitico.
Arteria umbilical pequea.
Dficit de crecimiento.
Peso muy bajo al nacer.
Deformaciones craneofaciales:
Microcefalia .
Occipucio prominente.
Crneo dolicocfalo.
Crestas supraorbitarias hipoplsicas.
Fisuras palpebrales pequeas.
Inclinacin mongoloide.
Epicanto.
Coloboma, hendidura en el iris del ojo.
Pabellones craneales malformados y con implantacin baja.
Atresia de coanas.
Limitacin de la apertura bucal.
Micrognatia
Paladar ojival.
Macrostoma.
Labio leporino o fisura palatina.
Piel:
Hirsutismo en espalda y frente.
Trax
Esternn corto.
Trax en quilla
Pectumexcavatum
Abdomen:
Hernia inguinal, henia umbilical
Distasis de los msculos rectos, es decir una separacin entre el lado izquierdo y
derecho del msculo abdominal.
Onfalocele.
Hernia diafragmtica.
Manos y pies:
Manos trismicas: es decir manos cerradas en puo con sobreposicin de dedos.
Ausencia de pliegue falngico distal.
Hipoplasia ungueal.
Pulgar hipoplsico o ausente.
Aplasia radial.
Sindactilia.
Dermatoglifos muestran figuras de arcos en todos los dedos.
Genitourinario:
Hipoplasia de labios mayores.
Criptorquidia.
Rin poliqustico.
Rin ectpico.
Hidronefrosis.
PRONOSTICO:
. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que no es la anomala
cromosmica en s la que causa la muerte sino la forma en que se afecta al beb en
desarrollo por los cambios que hay en el material gentico de sus clulas.
Es muy difcil predecir exactamente cules son los problemas que tendr su beb con
Trisoma 18. An cuando stos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir
cunto tiempo vivir. Muchos de los bebs con severos problemas del corazn, llegan hasta
el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se aprecian anormalidades
obvias, mueren antes de nacer. Es imposible que tu mdico te diga a qu grupo pertenece tu
beb, pero hay algunos bebs con Trisoma 18 que han sorprendido a sus mdicos y llegan
a vivir muchos aos. Esto es lo que hace ms difcil aprender el cuidado del beb.
1.- La tasa general de sobre vivencia es:
Recin nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido.
Bebs: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el ao de edad.
Nios: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 aos.
2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congnitas del corazn,
gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los
problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y
convulsiones.
