INTRODUCCION
Todos los humanos tienen 22 pares iguales, de cromosomas, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo de la persona, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de las diferentes especies poseen una serie de
caractersticas, el tamao, como la forma, la posicin del centrmero y las bandas
que presentan al teirse. Estas particularidades, que permite determinar los
cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica, ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se
denomina cariograma.
Mediante tinciones se conocen sitios donde hay genes debido a que aparece unas
bandas caractersticas, as mediante la comparacin de un cariotipo problema y un
cariotipo modelo podemos establecer si la persona con el cariotipo problema no
tiene todos los genes (se puede observar si no hay coincidencia con las bandas
que aparecen luego de la tincin), o si tiene genes de ms. Por lo tanto, se puede
predecir la enfermedad que tendr esa persona.
Caractersticas del Cariotipo Humano:
En el cariotipo humano los cromosomas se organizan de mayor a menor.
Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos.
Al ordenar los cromosomas se forman 7 grupos atendiendo no slo al
tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas.
Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
Sub metacntricos (con un brazo ms pequeo que el otro) y acrocntricos
(con un brazo corto muy pequeo).
Dentro de cada grupo se ordenan y reconocen los cromosomas con la
ayuda de un ideograma.
Dotacin cromosmica de las clulas de un organismo que constituye el
soporte fsico de la informacin gentica.
COMPENTENCIAS
Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante
mtodo convencional y bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o
fotocopias y contar el nmero total de cromosomas.
Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao
y la posicin del centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del
cromosoma], submetacntrico [centrmero no ubicado en el centro, por lo
que se observa un brazo ligeramente ms corto] y acrocntrico [centrmero
cerca de un telmero]).
Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn
Convencin de Denver.
Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin
cromosmica que se presente en cada fotografa.
Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.
MATERIALES
Gua de Prcticas
Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.
Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble
Tijera.
Cinta scotch o clips.
Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.
PREGUNTAS
1.- Define brevemente y grafique.
QUINETOCHORO O KINETOCHORO.- Es una estructura proteica situada sobre los
cromosomas superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtbulos (MT) del
huso mittico durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis).
CROMOSOMA.- Orgnulo en forma de filamento que se halla en el interior del ncleo
de una clula eucariota y que contiene el material gentico; el nmero de cromosomas
es constante para las clulas de una misma especie.
SATELITE.- Se presenta como un cuerpo esfrico separada del resto por una
Constriccin Secundaria. Tanto el Satlite como la Constriccin Primaria son
caractersticos de cada cromosoma en particular.
CARIOGRAMA.- Representacin grfica del cariotipo, ordenado por parejas de
cromosomas homlogos.
HAPLOIDA.- Es un estado de la clula en el cual su ncleo no tiene dotacin
cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de cromosomas. En animales se da
solamente en las clulas sexuales y es resultado de la meiosis. Cuando se fusionan
dos gametos se restablece la diploida.
COMPLEMENTO CROMOSMICO.- Conjunto de cromosomas que representa el
genoma de una especie. Est formado por un miembro de cada uno de los pares de
cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie
diploide.
CROMOSOMA ACOCNTRICO.- Es aquel cromosoma en el que el centrmero se
encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo muy
corto (p) y el otro largo (q).
MITOSIS.- Proceso de reproduccin de una clula que consiste, fundamentalmente,
en la divisin longitudinal de los cromosomas y en la divisin del ncleo y del
citoplasma; como resultado se constituyen dos clulas hijas con el mismo nmero de
cromosomas y la misma informacin gentica que la clula madre.
MONOSOMA.- Es la prdida de un cromosoma da lugar a un complemento
cromosmico 2n 1.
ANEUPLOIDA.- Es cuando una clula no tiene un nmero normal de cromosomas
como consecuencia de una mutacin. Esta anomala puede consistir en una ausencia
o en un exceso de cromosomas.
CROMTIDE.- Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya
duplicado, y est unida a su cromtida hermana por el centrmero. Una cromtida es
toda la estructura con forma de barra a la derecha o a la izquierda del centrmero y
son conocidas con el nombre de brazos.
CROMMERA.- Es un disco coloreable, que se presenta en varias zonas a lo largo de
un cromosoma. Cada crommero contiene un nmero ms o menos elevado de
genes. Las bandas oscuras corresponden frecuentemente a cromatina inactiva.
CARIOTIPO.- Conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una
especie, despus del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y
se clasifican segn determinados criterios.
CONSTRICCIN SECUNDARIA.- Es la regin del cromosoma ubicado en los
extremos de los brazos que en algunos cromosomas corresponde a la regin
organizacin del nuclolo, donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.
GENOMA.- Conjunto de genes y disposicin de los mismos en la clula.
CROMOSOMA TELOCNTRICO.- Presenta el centrmero desplazado hacia el
extremo del cromosoma. No se observan en la especie humana.
TETRAPOLIDA.- Son clulas que poseen configuracin 4n o sea, para cada
a existen tres rplicas (haciendo cuatro en el total).
MOSAICO.- Es una alteracin gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten
dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas celulares),
supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
