UNIVERSIDAD TCNICA DE MANAB
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA MEDICINA
PROYECTO DE INVESTIGACIN
BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR
E
DOCENTE:
[Link] BETANCOURT CASTELLANOS
AUTORES:
Espn Gavilanes Dennise Jacqueline
Muoz Benavides Paola Andrea
Santana Luzardo Denisse Jocelyn
Vinces Bazurto Nancy Lissette
Zambrano Zambrano Mara Liz
Zambrano Vlez Michael Alexander
FECHA:
08- DE Diciembre de 2015
PORTOVIEJO-MANAB-ECUADOR
TEMA:
SNDROME DE SUPERHEMBRA
(47, XXX)
CAPITULO I
1.1 INTRODUCCIN
La elaboracin de este proyecto investigativo est basado en el tema sndrome
XXX, superhembra o triple X, el cual es una anomala del cromosoma sexual con
un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X adicional en las
mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es la anomala cromosmica ms comn en
las mujeres, que se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos
femeninos. Debido a que algunas personas slo sufren una afeccin leve o
asintomtica, se estima que en la actualidad slo un 10% de las personas con
trisoma X est diagnosticado.
Las caractersticas fsicas ms comunes incluyen baja estatura, pliegues epicnticos,
hipotona y clinodactilia. Tambin pueden asociarse hallazgos como convulsiones,
anormalidades renales y genitourinarias, e insuficiencia ovrica prematura (POF,
por su sigla en ingls). Los nios con trisoma X tienen tasas ms altas de retrasos
motrices y del habla, con un mayor riesgo de dficit cognoscitivos y discapacidades
de aprendizaje en las edades escolares. Tambin son ms frecuentes que en la
poblacin general los rasgos psicolgicos tales como dficit de atencin, trastornos
del humor (ansiedad y depresin) y otros trastornos psicolgicos.
El presente trabajo investigativo se realiz por el inters de conocer sobre el
sndrome XXX (superhembra). Del mismo modo, mencionar las principales causas,
sntomas y signos que presenta esta aneuploida y sugerir algunos cuidados que
deben tener las mujeres XXX que se encuentran en periodo de gestacin.
El inters tanto acadmico como profesional es que todas las personas nos
informemos acerca de esta de esta aneuploida que se produce en aproximadamente
1 de cada 1.000 nacimientos femeninos; para que se pueda diagnosticar a tiempo y
tomar las medidas necesarias.
La metodologa que usamos para obtener datos verdicos en el presente proyecto
fue la indagacin profunda tanto en textos cientficos y pginas de internet.
En conclusin este proyecto sirve de apoyo y ayuda para las futuras generaciones
por el aporte investigativo que contiene, a las personas que se interesen en el tema y
para la sociedad en general.
1.2 OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Investigar sobre el sndrome XXX (superhembra)
OBJETIVOS ESPECFICOS:
Mencionar las principales causas que provocan el sndrome de tiple X
Detallar los sntomas y signos que presenta esta aneplouda cromosmica
Analizar la incidencia de cromosopata (TXXX) en mujeres con edad
materna avanzada
CAPITULO II
2.1 MARCO TERICO
La trisoma X (47,XXX) es una aneuploida de los cromosomas sexuales en la cual las
mujeres tienen un cromosoma X adicional en lugar de 46,XX que es el cariotipo
femenino normal.
Esta anomala fue descubierta por primera vez en 1959 en una mujer de 35 aos con una
capacidad intelectual normal la cual presentaba una amenorrea secundaria a los 19 aos
de edad y en la dcada de 1970 y 1980 en algunos centros de EEUU
se hizo
seguimiento a algunos de los casos que fueron diagnosticados con esta aneuploida
desde el nacimiento hasta la adolescencia demostrando que la incidencia de esta
trisoma X es aproximadamente de 1 a 1000 nacimientos de los cuales alrededor del
10% son diagnosticados y se determinan clnicamente. En los casos identificados, el
diagnstico se realiza a travs de la amniocentesis prenatal o el muestreo de
vellosidades corinicas (CVS),asi como en el perodo postnatal se hace a travs de un
estudio estndar de cariotipo o un anlisis cromosmico realizado por hipotona,
retrasos en el desarrollo, rasgos fsicos o dificultades cognoscitivas/conductuales.
Este sndrome no es heredado y es causado por un problema que se genera en el
momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin
celular denominado no disyuncin en la meiosis materna de tipo I. En estos casos el
vulo o el espermatozoide disponen de un cromosoma X extra y da lugar a un embrin
con tres cromosomas X. En el caso de la trisoma X por mosaicismo, se sabe que no es
heredada sino que ocurre como un evento al azar dentro del desarrollo embriolgico
temprano lo que da como resultado, algunas clulas trismicas y otras no.
Puede ocurrir que alguno de los padres tenga algn cromosoma translocado, es decir,
pegado con un cromosoma X y que esta sea la causa de la trisoma en su hija, en este
caso el riesgo de que vuelva a ocurrir es diferente, por lo que es fundamental el
asesoramiento gentico para esa pareja
Estadsticas afirman que solo se da en mujeres y el riesgo de presentar anomalas
cromosmicas va creciendo a medida que avanza la edad materna, Esto es debido a un
envejecimiento de la reserva ovrica que se traduce en un mayor riesgo de que los
ovocitos realicen el reparto de los cromosomas, proceso llamado, meiosis, a las clulas
hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas
La gran mayora de los embriones con un nmero incorrecto de cromosomas termina su
desarrollo antes de la implantacin o dentro del primer trimestre de embarazo. En
definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar
a un aborto espontneo. As pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano
disminuye a partir de los 36 aos y a medida que avanza la edad de la madre
Esta enfermedad tambin es conocida como Sndrome XXX, Sndrome de la
Superhembra, Trisoma X, Triplo-X, Sndrome 47,XXX.
Respecto a las caractersticas fsicas que presentan las nias y mujeres con este
aneuploida se considera que comnmente que no se asocian a dismorfologas faciales,
no obstante si se puede presentar rasgos menores en algunas personas como lo describen
(Tartaglia, Howell, Sutherland, y
Wilson, 2010, p. 2): pliegues epicnticos,
hipertelorismo, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, clinodactilia, dedos
superpuestos, pie plano y trax infundibuliforme. Tambin pueden presentarse hipotona
e hiperextensibilidad articular, en la edad gestacional la estatura y el peso son
normales, aunque tiende a aumentar de estatura en la primera infancia y es poco comn
que presenten microcefalia.
Las caractersticas clnicas asociadas a la trisoma X entre los ms comunes son las
anomalas genitourinarias, que van de presentar un solo rin y displasia renal a
malformaciones ovricas. Tambin se describieron defectos cardacos congnitos
incluyendo casos de defectos en los tabiques auricular y ventricular, estenosis pulmonar
y coartacin artica.
El inicio de la pubertad y el desarrollo sexual en general hay casos de disgenesia
ovrica o uterina descripta en nias y adolescentes con trisoma X. La insuficiencia
ovrica prematura (POF) es una afeccin en la cual las funciones ovricas de
produccin de hormonas y desarrollo de ovocitosse deterioran antes de la edad normal
para la menopausia. En la trisoma X, un gran porcentaje de los casos reportados de
POF tambin se asoci con otras enfermedades autoinmunes incluyendo la tiroiditis
autoinmune. Adems de otros estudios realizados q informan que hay varios casos de
embarazos exitosos y de fertilidad normal a menos que se complique por
malformaciones genitourinarias.
Las caractersticas psicologas son muy variables es por tanto que se debe estudiar los
casos individualmente habiendo una marcado retraso en sus capacidades por ejemplo, la
edad promedio de caminar esta entre los 16 meses pero ellos lo hacen entre los 11- 22
meses, as como lo normal para las primeras palabras es de 18 y estos bebes tienen un
rango de 12- 40 meses, mostrando dificultades en la planificacin motriz y debilidades
generales en las habilidades motrices y coordinacin motriz en curso, junto con
anomalas en el andar y poca estabilidad en las articulaciones
Las nias presentan dficit de atencin con hiperactividad, adems el lenguaje receptivo
sufre menos daos que el lenguaje expresivo, en algunos pacientes con un patrn
descripto como dispraxia del desarrollo. No obstante, otros pacientes muestran
trastornos tanto en el lenguaje expresivo como en el receptivo es as como el dficit en
el habla y el lenguaje puede continuar desde la infancia hasta la adultez, con niveles ms
altos de dificultades en el lenguaje incluyendo problemas con el procesamiento del
lenguaje, el lenguaje pragmtico, la fluidez verbal, y la comprensin del lenguaje.
No hay mucha investigacin sobre los problemas mentales vinculados con la trisoma
X, sin embargo, se describieron en previos estudios altos ndices de ansiedad, trastornos
de adaptacin, y depresin o distimia ya que el rechazo social hacia estos problemas
hacen que estas nias sean ms vulnerables y victimizadas
En 2002 se hizo estudios con neuroimagenes en Denver a 10 mujeres con trisoma X
que tenan seguimiento desde la infancia con una edad promedio de 29 aos
demostraron que los volmenes totales cerebrales eran considerablemente menores
comparados con los datos de los controles, tambin se observ un leve disminucin del
tamao de la amgdala.
Se hizo otro estudio con mujeres del Reino Unido donde los hallazgos neurolgicos
muestran que la dosis gentica de los cromosomas sexuales afecta en el desarrollo de la
sustancia blanca.
Un diagnstico diferencial es importante ya que se asocian caractersticas de la trisoma
X de baja estatura, hipotona, pliegues epicanticoscon otros sndromes como con la
tetrasomia X y la pentassomia X, y se realiza el diagnostico mediante una sospecha de
trisoma 21 o mosaicismo de trisoma [Link] una lnea celular 47,XXX tambin
est presente en el 5-15% de las mujeres con sndrome de Turner. El estudio de cariotipo
en mujeres que presentan baja estatura y un fenotipo de sndrome de Turner mostraron
hallazgos de47,XXX no mosaico en linfocitos sanguneos, sin embargo,las pruebas
genticas de otros tejidos como la biopsiaclulas bucales o de la piel identificaron
mosaicismo 45,X. Por lo tanto, a las personas a quienes se les detect trisoma X con
fenotipo de sndrome de Turner se les debe realizar un estudio de un segundo tipo de
tejido a travs estudios citogenticos o mediante la tcnica FISH para analizar ms a
fondo una posible lnea celular 45,X, ya que esto cambia las recomendaciones de
tratamiento.
Existe un grupo de ayuda denominado UNIQUE para los padres de nios con trisoma
X de manera que puedan dialogar entre ellos y sepan que esto se debe a un evento
aleatorio pues ellos no tienen la culpa de q haya sucedido o que no hay nada que ellos
pudieran haber hecho para evitarlo. Hay padres que se desesperan por encontrar
informacin en internet pero suelen encontrar informacin pero algo imprecisa. No
obstante, se debe informarles a las parejas que la tasa de supervivencia del feto es alta
llegando al 99%
As como hay casos en los que se detecta en estado prenatal de la trisoma y deciden no
tenerlos, hay parejas que deciden seguir con el proceso de desarrollo fetal y estas
parejas se les recomienda que el asesor gentico ayude a la familia a identificar
recursoscomunitarios para evaluaciones del desarrollo y servicios de intervencin
temprana debido al alto riesgo de retrasos en el desarrollo como ya se lo ha venido
mencionando.
Cuando se habla sobre el diagnstico con la nia, es primordial utilizar terminologa
sencilla y apropiado para la edad, a las nias de mayor edad se les debe dar informacin
sencillo, adecuada para la edad en forma peridica para permitirles crecer, asumir y
ajustarse a la informacin con el transcurso del tiempo, por ejemplo, con una nia
pequea, es importante disipar los miedos de que el trastorno seacontagioso o mortal, y
aclarar que no es culpa de sus padres. En cambio las conversaciones que se tienen con
adolescentes y adultos jvenes deben ser directas, ya que pueden confundir el
diagnstico con su sexualidad y malinterpretar el diagnstico pensando que tienen una
anomala sexual, y tambin es importante no omitir informacin.
En fin el apoyo familiar puede ser una parte muy importante en el tratamiento,
especialmente para las familias de mujeres con las caractersticas mdicas y
psicolgicas ms graves de la trisoma X.
A los pacientes que se les diagnostic esta aneuploida durante el perodo prenatal se les
debe realizar un control minucioso para detectar retrasos en el desarrollo con el fin de
que puedan implementarse terapias de intervencin en el momento oportuno, tambin
puede ser muy til realizarles una evaluacin psicolgica a los nios entre la edad
escolar y adolescentes con nfasis en identificar y desarrollar un plan de intervencin
para problemas en las habilidades cognoscitivas y acadmicas, el lenguaje y el
desarrollo socio-emocional. Debe evaluarse a las adolescentes y mujeres adultas que
presentan, irregularidades menstruales, menarquia tarda o problemas de fertilidad para
detectar una insuficiencia ovrica prematura. Los pacientes deben ser derivados a
organizaciones de apoyo para recibir apoyo individual y familiar. Todo dependiendo de
la gravedad de las manifestaciones y de la calidad y lo oportuno del tratamiento
Marco conceptual
Aneuploida: Hace referencia al cambio en el nmero cromosmico que pueden
dar lugar a enfermedades genticas.
Amniocentesis prenatal: Es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una
pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla.
Hipotona: Una disminucin del tono muscular con resistencia muy limitada al
movimiento lo que hace que su cuerpo sea muy flexible.
Mosaicismo: Es una alteracin gentica en la que en un mismo individuo,
coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo.
Pliegues epicnticos: Es la piel del prpado superior que cubre el ngulo interno
del ojo que va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja.
Hipertelorismo: Es la separacin excesiva de dos rganos o partes del mismo,
especialmente, de las rbitas oculares.
Clinodactilia:Se trata de una curvatura o desviacin de uno o ms dedos.
Infundibuliforme: Se refiere a que tiene forma de embudo
Microcefalia: Es el desarrollo insuficiente del crneo muchas veces acompaado
de atrofia cerebral
Estenosis pulmonar:
Es
una patologa cardaca en
la
que
el
flujo
de sangre saliendo desde el ventrculo derecho del corazn, es obstruido a nivel
de la vlvula pulmonar. Eso resulta en una reduccin del flujo de sangre hacia
los pulmones.
Dispraxia: Es la falta de coordinacin de los movimiento puede ir acompaado
de trastornos verbales y cerebrales.
Conclusiones
-Este sndrome no es heredado y es causado por un problema que se genera en el
momento de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin
celular denominado no disyuncin en la meiosis materna de tipo I.
-Puede ocurrir que alguno de los padres tenga algn cromosoma translocado, es decir,
pegado con un cromosoma X y que esta sea la causa de la trisoma en su hija, en este
caso el riesgo de que vuelva a ocurrir es diferente.
- El inicio de la pubertad y el desarrollo sexual en general hay casos de disgenesia
ovrica o uterina descripta en nias y adolescentes con trisoma X
- No hay mucha investigacin sobre los problemas mentales vinculados con la trisoma
X, sin embargo, se describieron en previos estudios altos ndices de ansiedad, trastornos
de adaptacin, y depresin
Recomendaciones
-Realizarse los controles correspondientes durante el embarazo a fin de diagnosticar a
tiempo la anomala y tomar las acciones correspondientes.
- No ingerir sustancias que puedan ocasionar errores en la divisin celular, con el fin de
minimizar el riesgo de que esta enfermedad se presente.
-Si los padres ya han tenido un bebe con esta enfermedad lo ms recomendable es ir a
un especialista para evitar el riesgo de que la enfermedad se presente en un nuevo
embarazo.
-Se debera considerar en que la paciente reciba tratamiento psicolgico para evitar as
que posibles trastornos de ansiedad o depresin puedan dejarla con una salud mental
decada.
- En fin el apoyo familiar puede ser una parte muy importante en el tratamiento,
especialmente para las familias de mujeres con las caractersticas mdicas y
psicolgicas ms graves de la trisoma X
BIBLIOGRAFIA:
[Link]
l
[Link]
[Link]
doi: 10.1186/1750-1172-5-8
Mencione este artculo como: Tartagliaet al.,
A review of trisomy X (47,XXX) Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:8
[Link]
