LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, se
produce una muerte neuronal progresiva, sobre todo en los ganglios basales. Sus
síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años de edad y va progresando
lentamente hasta la muerte, que se suele producir unos 20 o 25 años después del
diagnostico.
La enfermedad de Huntington tambien es debida a un gen dominante, llamado
IT15, que se encuentra localizado en el cromosoma 4, con lo cual, todos los familiares
directos de una persona con Huntington (hijos, hermanos, etc.) tienen un 50 por ciento
de posibilidades de heredar esta enfermedad, la cual ha sido, a su vez, heredada de su
padre o su madre.
SÍNTOMAS
La enfermedad de Huntington muestra tres grupos de síntomas principales como
consecuencia de esta muerte neuronal a la que se ha referido. El primer grupo supone
cambios en la personalidad del individuo, consistentes sobre todo en labilidad
emocional, es decir, cambios bruscos en el estado de animo sin causa externa aparente;
estos cambios tambien suponen irritabilidad, inestabilidad emocional, manías, etc.
El segundo grupo de síntomas son trastornos motores. El más característico es
un movimiento llamado corea, que viene de un termino griego que significa danza.
Consiste en tics y muecas constantes del individuo, tanto desde el punto de vista facial
como de las extremidades y del tronco. Esto hace que caminen y se muevan como si
estuvieran borrachos o drogados, lo que produce un gran rechazo social. Estos
movimientos son incontrolados y se acentúan cuando el paciente se pone nervioso.
El ultimo grupo de los síntomas es el que engloba a los trastornos cognitivos,
que consisten fundamentalmente en incapacidad para organizar un plan de acción, es
decir, de tener en cuenta las distintas variables que les rodean para tomar decisiones y
tener en cuenta las consecuencias de sus acciones para poder planificar su vida y
lentitud de pensamiento.
COMPLEJIDAD
Como puede observarse, la enfermedad de Huntington es una discapacidad muy
compleja que afecta al individuo en su totalidad, para la cual no existe cura ni
tratamiento en el momento actual. Los tratamientos que se administran a los enfermos
de Huntington sirven para paliar los síntomas; si están muy tranquilos, se les dan
tranquilizantes y si se mueven mucho se intenta disminuir sus movimientos.
Los síntomas de la enfermedad van cambiando a lo largo de la evolución del
paciente y lo que en principio es un cuadro de exceso de movimiento se convierte poco
a poco, a lo largo de los 20 o 25 años de evolución de la enfermedad, en un cuadro de
falta de movimiento, con una rigidez generalizada muy grande. Por tanto, el tratamiento
ha de ir cambiando a lo largo de la evolución del paciente.
Todo esto hace que las personas con enfermedad de Huntington pierdan su
trabajo a una edad temprana-entre los 30 y los 40 años-, se vean metidos en sus casas
sin actividades alternativas que pudieran mantener sus funciones el mayor tiempo
posible y van degenerando lentamente hasta llegar a una situación en la que no pueden
caminar, no se les entiende al hablar, tienen dificultades para tragar, para digerir y para
asimilar los alimentos, con lo que van perdiendo peso de forma dramática.
LA FAMILIA
La situación familiar de los enfermos de Huntington se torna muy compleja,
porque el cónyuge sano se convierte poco a poco en cuidador del paciente y a la vez
tiene que cargar con el peso económico de la familia y con la carga del cuidado de la
casa y de los hijos. Debido a las peculiaridades cognitivas y de personalidad de los
enfermos de Huntington, la convivencia con estos pacientes tampoco es fácil, pues
presentan manías de lo mas variadas. Hay que aprender a conocer al paciente para poder
tratarlo lo mejor posible e intentar llevar dichas peculiaridades de manera que creen los
mínimos conflitos dentro de la familia. Este es un equilibrio realmente difícil de
mantener, especialmente cuando hay hijos en casa y todo el peso recae sobre la misma
persona.
Por lo general, suelen ser familias muy desestructuradas por toda la historia de
enfermedad transmitida de generación en generación.
INCIDENCIA
Hoy en dia existe un test predictivo que permite saber a una persona sana, pero
que tiene un riesgo del 50 por ciento de padecer la enfermedad, si tiene o no el gen del
Huntington. Esto ha sido muy útil a muchas personas, ya que han podido planificar su
vida a sabiendas de su condición de portador o no portador del gen de Huntington.
Es una de las llamadas enfermedades raras, porque afecta a una persona de cada
10.000 habitantes, por lo que se calcula que en España existen entre 3.000 y 4.000
casos; aunque no hay elaborado un censo en nuestro país, se sabe que la mayor
incidencia ocurre se da en Baleares y Extremadura.
LA ASOCIACIÓN
Desde la Asociación de Huntington realizamos la actividad principal de dar
información, pues el desconocimiento sobre esta enfermedad es tan grande, incluso
dentro de las familias, que es fundamental que conozcan sus características para poder
comprender y tratar al paciente.
Si alguien precisa mas información sobre esta compleja enfermedad puede
dirigirse a Asunción Martínez
Servicio de Neurología
Fundación Jiménez Díaz
Avd. Reyes Católicos, 2. 28040
Madrid.
Telf. 91 544 90 08
Fax: 91 549 73 81
HISTORIA DEL HUNTINGTON
El descubrimiento de la enfermedad de Huntington se debe a un medico
estadounidense de quien toma nombre, George Huntington, quien en 1872 presento su
trabajo en Meigs and Mason Academy of Medicine, en Middleport, Ohio.
En sus memorias describió una rara enfermedad que ya había sido observada por
su padre y su abuelo, que ejercieron de médicos en el pueblo natal de Huntington, en
East Hampton, lo que le sirvió para tener un buen seguimiento de la enfermedad, que el
llamo Corea hereditaria, a lo largo de varias generaciones. Huntington observo que,
además de los movimientos anormales, la enfermedad solo podía pasar de padres a
hijos, se manifestaba a mediana edad y había una marcada tendencia hacia la demencia.
La observación de varias generaciones de enfermos le permitió dar una descripción
clara de las características de la enfermedad: “Cuando uno o los dos padres han
mostrado la enfermedad, alguno de sus hijos la sufrirá inevitablemente si sobreviven a
la edad adulta. Pero si por casualidad esos hijos viven hasta mayores sin la enfermedad,
la línea se rompe y los nietos y biznietos del enfermo original pueden estar seguros de
que están libres de ella”.
El estudio de Huntington tuvo una amplia difusión, pero hasta bien entrado el
siglo XX no hubo información con carácter realmente científico. Se hacían autopsias en
los cerebros de las victimas, pero no se tenia una idea sobre cual era la causa de la
muerte de las células cerebrales.
Hasta los años 30, fueron interesantes las aportaciones hechas por los doctores
C.P. Davenport y E. Muncie, que trataron a casi un millar de enfermos en Nueva
Inglaterra y los clasificaron dentro de cuatro familias de Salem y Boston, remontándose
al siglo XVII. Posteriormente, en 1932, el doctor P.R. Vessie investigo mas
profundamente a estas familias y se encontró con que muchas de las mujeres habian
sido quemadas en la hoguera en Salem, por ser consideradas brujas. Tambien hallo que
las familias afectadas solían tener gran cantidad de hijos, algunos de ellos con conductas
criminales.
Pero el gran hallazgo se produjo en los años 50, cuando un medico venezolano,
Amerigo Negrete, fue enviado a una villa de pescadores en la ciudad de Maracaibo. Allí
se encontró con que muchos de sus habitantes tenían aspecto de alcohólicos, aunque
rápidamente se le dijo que no era un problema con el alcohol, sino que tenían el mal de
San Vito. En 1972, en un encuentro medico celebrado en Middleport, Ohio, para
conmemorar el centenario del primer informe presentado por George Huntington sobre
esta enfermedad, presento las grabaciones que había hecho a estos enfermos. La
comunidad medica quedo asombrada al ver a tantos enfermos de Huntington juntos.
Años después, un equipo dirigido por la doctora Nancy Wexler se dirigió a
Venezuela para comenzar un estudio. Tras la primera expedición en 1981, se realizaron
otras muchas gracias a las cuales se pudo elaborar una enorme genealogía de la que
formaban parte mas de 12.000 individuos.
Finalmente, estudiando las muestras de sangre y de piel de estas personas se
encontró en 1983 el marcador genético. Diez largos años después, se pudo encontrar el
gen de la enfermedad de Huntington.
