REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN
U. E. BICENTENARIO
PUERTO PRITU ESTADO ANZOTEGUI
ALZHEIMER Y
CARIOTIPO HUMANO
PROFESORA:
REALIZADO POR:
Doris Gomez
Josu Mndez
Puerto Pritu, Marzo de 2016
INTRODUCCIN
La enfermedad de Alzheimer es una patologa neurolgica en la que el cerebro
degenera de forma gradual, lo que conlleva problemas de memoria, de
funcionamiento cotidiano y de conducta.
El cariotipo muestra las caractersticas y nmero de cromosomas de cada
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosmicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estndar. Al Cariotipo
tambin se le denomina como anlisis Cromosmico.
EL ALZHEIMER
El Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral que causa problemas
con la memoria, la forma de pensar y el carcter o la manera de comportarse. Esta
enfermedad no es una forma normal del envejecimiento.
El Alzheimer es una alteracin neurodegenerativa primaria que suele aparecer
a partir de los 65 aos, aunque tambin puede presentarse entre gente ms joven.
Cuando una persona padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios
microscpicos en el tejido de ciertas partes de su cerebro y una prdida, progresiva,
pero constante, de una sustancia qumica, vital para el funcionamiento cerebral,
llamada acetilcolina. Esta sustancia permite que las clulas nerviosas se comuniquen
entre ellas y est implicada en actividades mentales vinculadas al aprendizaje,
memoria y pensamiento.
SNTOMAS
En un principio, surgen pequeas e imperceptibles prdidas de memoria, pero
con el paso del tiempo, esta deficiencia se hace cada vez ms notoria e incapacitante
para el afectado, que tendr problemas para realizar tareas cotidianas y simples, y
tambin, otras ms intelectuales, tales como hablar, comprender, leer, o escribir.
La enfermedad de Alzheimer afecta a la memoria en sus diferentes tipos. Estos son
los deterioros sufridos:
Prdida de memoria a corto plazo: incapacidad para retener nueva informacin.
Prdida de memoria a largo plazo: incapacidad para recordar informacin personal
como el cumpleaos o la profesin.
Alteracin en la capacidad de razonamiento.
Afasia: prdida de vocabulario o incomprensin ante palabras comunes.
Apraxia: descontrol sobre los propios msculos, por ejemplo, incapacidad para
abotonarse una camisa.
Prdida de capacidad espacial: desorientacin, incluso en lugares conocidos.
Cambios de carcter: irritabilidad, confusin, apata, decaimiento, falta de iniciativa y
espontaneidad.
CAUSAS
El Alzheimer se produce debido a la reduccin de la produccin cerebral de
acetilcolina (un neurotransmisor), lo que provoca a un deterioro en el rendimiento de
los circuitos colinrgicos del sistema cerebral.
Es difcil determinar quin va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer,
puesto que se trata de una alteracin compleja, de causa desconocida, en la que, al
parecer, intervienen mltiples factores. Estos son algunos de los elementos que
pueden aumentar las probabilidades de padecer esta patologa.
Edad: suele afectar a los mayores de 60-65 aos, pero tambin se han dado casos
entre menores de 40. La edad media de diagnstico se sita en los 80, puesto que se
considera que el mal de Alzheimer es una enfermedad favorecida por la edad.
Sexo: las mujeres lo padecen con ms frecuencia, probablemente, porque viven ms
tiempo.
Razas: afecta por igual a todas las razas.
Herencia familiar: la enfermedad de Alzheimer familiar, una variante de la patologa
que se transmite genticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No
obstante, se estima que un 40 por ciento de los pacientes con Alzheimer presenta
antecedentes familiares.
Factor gentico: varias mutaciones en el gen de la protena precursora de amiloide
(APP), o en el de las presenilinas 1 y 2. Tambin podra asociarse con mutaciones en
el gen de la apolipoprotena E (ApoE). Esta protena est implicada en el transporte y
eliminacin del colesterol. Segn las investigaciones, la nicastrina activara la
produccin del amiloide beta.
Factores medioambientales: El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo
de la patologa, al igual que las dietas grasas. Por otra parte, pertenecer a una familia
numerosa tambin parece influir en el riesgo de Alzheimer.
CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo y
viene definido por el nmero y morfologa de los cromosomas en la metafase
mittica. En la especie humana la dotacin cromosmica es de 2n = 46 (22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales).
Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a
continuacin se exponen:
Para confirmar sndromes congnitos.
Cuando se observan algunas anomalas especficas o que
pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el
nmero o en la forma de los cromosomas. La mayora de estas anomalas provocan
deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses
de vida. La determinacin del cariotipo del feto permite detectar, antes del
nacimiento, algunas de estas deficiencias.
OBTENCIN DEL CARIOTIPO HUMANO
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un
cultivo de clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una
preparacin microscpica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir,
efectuando una puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o
bien por puncin directa del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un
individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los
cromosomas, y verificar si es correcto.
CONCLUSIONES
A la fecha, la enfermedad de Alzheimer no tiene cura, pero si hay tratamiento
sintomtico actual y la investigacin contina. Aunque los tratamientos disponibles
para la enfermedad de Alzheimer no detienen el progreso sintomtico, pueden retrasar
su empeoramiento temporariamente mejorando as la calidad de vida de aquellos con
enfermedad de Alzheimer y sus cuidadores.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del
cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparicin de anomalas
cromosmicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la
octava semana de gestacin tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recin
nacidos presentan aneuploidas.
El estudio del cariotipo tiene tambin su aplicacin en el diagnstico prenatal.
Es posible determinar la constitucin cromosmica del feto antes de su nacimiento
pudiendo as observarse si presenta alguna anomala cromosmica detectable. Hoy en
da, el diagnstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestacin y los
resultados positivos suelen plantear conflictos ticos y emocionales.
