1.
INTRODUCCIN:
El tema que se ha desarrollado en este trabajo es la Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD) tambin conocida como Distrofia Muscular Progresiva.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular ms comn
diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los aos de vida
de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 nios en el mundo (alrededor de
20.000 casos nuevos cada ao).
En ese ensayo conoceremos un poco ms sobre esa enfermedad y analizaremos
la incidencia de enfermos en el ao de 2013 en 60 pases escogidos
aleatoriamente alrededor del mundo aplicando los mtodos de la Bioestadstica
para encontrar las variables, frecuencias, medidas de tendencia, etc.
2. ANTECEDENTES:
2.1) Que s la DMD?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 y
posteriormente por Guillaume Duchenne. La palabra distrofia deriva del griego
dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin."
La distrofia muscular causa debilidad y degeneracin progresivas de los msculos
esquelticos lisos y cardacos usados durante el movimiento voluntario. Estos
trastornos varan en la edad, el inicio, gravedad, y patrn de msculos afectados.
La DMD afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por
cada 3.500 nacimientos de varones. Las mujeres pueden ser portadoras, pero son
habitualmente asintomticas. Es la ms grave de las distrofias musculares y a la
vez la ms frecuente de la niez.
2.2) Incidencia en el mundo
Con los datos obtenidos podemos analizar que la Distrofia de Duchene est
presente en todo el mundo. Puede ocurrir en cualquier familia pues no conoce
fronteras y afecta a todas las culturas, razas y poder adquisitivo.
2.3) Bases Genticas
La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y est provocada por
anomalas en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de
distrofina, una protena sub-sarcolmica.
La mutacin del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la
madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutacin espontnea
de-novo.
2.4) Caractersticas de los Pacientes
El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los nios
afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo
global. En general, los nios afectados de DMD no son capaces de correr o saltar.
La enfermedad progresa rpidamente y el nio desarrolla marcha de pato con
hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los nios empiezan a
tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La
capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 aos de edad, la edad media es
de 9,5 aos en pacientes no tratados con esteroides.
Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la
escoliosis se desarrollan rpidamente. La cardiomiopata y la insuficiencia
respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
2.5) Diagnstico
El diagnstico se basa en el cuadro clnico, el historial familiar y los resultados de
laboratorio (nivel de creatina-quinasa srica 100-200 veces ms elevado de lo
normal).
La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina.
El anlisis molecular muestra en el gen DMD: delecin frame-shift, duplicacin o
mutacin sin sentido.
El diagnstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnstico ha sido
confirmado por anlisis molecular.
El consejo gentico es muy importante: la recurrencia es del 50% para las
mujeres portadoras y el riesgo de que una mujer portadora tenga hijas portadoras
es tambin del 50%. Es esencial el manejo pluridisciplinar de la enfermedad.
2.6) Tratamiento
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero existen terapias
promisorias en investigacin y tratamientos que pueden retardar la progresin o
prevenir complicaciones secundarias.
La fisioterapia es una excelente opcin para dar mayor calidad de vida al
paciente, incluye estiramientos pasivos y rtesis nocturnas de pie y tobillo, para
reducir las contracturas del tendn de Aquiles.
Es necesario un tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o
deflazacort). Los corticosteroides deben empezar a administrarse cuando el
retraso del desarrollo motor del nio comienza a notarse, normalmente entre los
5-7 aos de edad. Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el
manejo incluye: control de peso, administracin de antagonistas H2 para la
proteccin gstrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y
evaluacin oftalmolgica de cataratas y glaucoma.
Es necesario un control cardaco regular para poder realizar un tratamiento
temprano con inhibidores ACE.
La BIPAP nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva.
La DMD tiene un pronstico grave y la esperanza de vida es significativamente
reducida. La expectativa de vida promedio es de 30 aos.
3. PROCESO O DESARROLLO:
3.1) Tabla de Datos:
Los siguientes valores representan el nacimientos de pacientes con Distrofia
Muscular de Duchenne en el ao de 2013 en 60 pases.
CONCLUSIN:
Al analizar los datos de incidencia de esa enfermedad en 60 pases escogidos
aleatoriamente, percibimos que 56,7%, la mayora de los casos, ocurren en
pases europeos con poblaciones de 620 mil a 15 millones de habitantes. Aunque
esa no sea una regla, pues se encuentran altas tasas de aparicin de la DMD en
pases poblados como Brasil, Estados Unidos, Rusia o China.
Segn nuestro estudio, la media es de por lo menos 16 nuevos casos de DMD por
pas a cada ao, lo que equivale a 45% de las muestras analizadas (Medida de
Posicin: Cuartil).
Los factores para la aparicin de la DMD son poco conocidos por se tratar de una
mutacin gentica.
Se puede deducir que probablemente las condiciones
ambientales, la exposicin a toxinas (aire, alimentacin, medicaciones) pueden
venir a causar tales mutaciones.
Pero una cosa tenemos certeza, esa es una enfermedad que puede ocurrir en
cualquier familia pues no conoce fronteras y afecta a todos los pases, culturas y
razas.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no tiene curacin.
Se estn ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure.
Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares
indican que en un futuro podra llegar ser posible la curacin de esta enfermedad.
A pesar de esto, se puede hacer mucho por mejorar la calidad de vida del
paciente y la esperanza de vida.
