SINDROME DE TURNER
El sndrome de Turner, sndrome UllrichTurner o monosoma X, es una afeccin gentica
rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un
cromosoma X.
La mitad, tiene una falta total del cromosoma X y su frmula romosmica es 45 XO. los
ms frecuentes, son las prdidas parciales de trozos de cromosomas (llamados delecciones),
o incluso de una parte (brazo) completo del X (el cromosoma X no es simtrico y tiene
brazos largos llamados q y cortos llamados p), o una mezcla de varios en diferentes clulas
(los mosaicos).
HISTORIA:
El sndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinlogo
Henry H. Turner, que realiz una descripcin por primera vez de las caractersticas de unas
7 mujeres que captaron su atencin en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner
y colaboradores diagnosticaron la causa de este sntoma mediante un cariotipo (Un
cariotipo es un anlisis que permite ver los cromosomas que tienen las clulas, observaron
tan solo un cromosoma X), demostrando as que el sndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
CUADRO CLINICO:
Los signos clnicos dependen de la intensidad de la alteracin gentica y son ms evidentes
en nias con cariotipo 45 XO, muchas veces incluso al nacer. Pero no siempre es as y por
esto paso a exponer los signos claves dependiendo de cada edad.
Recin Nacido
Son algo ms pequeas, tanto en peso como en longitud.
Suelen tener edemas (hinchazn) en el dorso de los pies y
manos.
Cuello corto con unos pliegues que lo unen a los
hombros (pterigium colli) El trax tiene un aspecto
ancho (en escudo), con las areolas mamarias y pezones
ms separados de lo normal.
Del lactante a los 3 aos
En esta edad se aprecia ya el aspecto tpico del Turner, con tronco ancho, aspecto atltico,
fuerte y manteniendo las mamilas separadas. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas
estn en posicin baja, el labio superior es fino.
De los 5 a los 7 aos
Contina aumentando el aspecto atltico, fuerte y ancho. Empiezan a aparecer pecas y
lunares en el tronco. El antebrazo se sita algo hacia afuera desde el codo (cbito valgo).
Ya es evidente el problema de crecimiento con discreto acortamiento de las piernas con
respecto al tronco.
De los 8 a los 10 aos
Todos los signos anteriores estn ms
marcados y especialmente la talla se ha
desviado bastante de la de las nias de su edad.
Aumenta el nmero de pecas.
Las uas suelen ser pequeas y curvadas hacia
abajo con posible introduccin en los tejidos
de alrededor (uas incarnadas).
De los 12 a los 14 aos
En esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento est muy afectado, no
han aparecido los signos de la pubertad (no existe el pecho ni por supuesto la regla) y el
aspecto descrito antes es ms llamativo.
DIAGNSTICO
El diagnstico va a depender de la expresin clnica, es decir de que tenga ms o menos
signos de Turner, pero otras veces depende de que se piense en l.
Hoy da es frecuente que el diagnstico se haga antes del nacimiento, con los problemas
ticos que esto [Link] aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados despus
del nacimiento, las nias se diagnostican al nacer con un cariotipo 45 XO. En el resto de los
casos es importante realizar el diagnstico antes de los 7 aos y en todo caso antes de la
pubertad.
PATOLOGIAS ASOCIADAS
Trastornos cardiovasculares: la prevalencia de malformaciones cardiacas congnitas se
estima en un 30%
Trastornos renales: la prevalencia de malformaciones cardiacas congnitas se estima en
un 38%
Morbilidad asociada:
Audicin: muy frecuente otitis
Visin: dentro de las manifestaciones oculares son frecuentes el estrabismo, ptosis,
hipertelorismo.
Enfermedades autoinmunes: incidencia aumentada de enfermedades autoinmunes
Obesidad: predisposicin a la obesidad
Ortopedia: mayor riesgos de padecer luxaciones
Osteoporosis: la osteoporosis o fracturas osteoporticas son mas frecuentes.
TRATAMIENTO
Tratamiento del retraso de crecimiento: uso de hGH
crecimiento.
para mejorar el retraso del
Tratamiento del retraso de hipogonadismo: el objetivo del tratamiento estrogenico son el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
