REVISTA
DOMINICANA DE
Dermatologa
VOLUMEN 38 | NMERO 1 | ENERO / JUNIO 2011
Anoniquia congnita y onicogrifosis congnita aislada. Primer caso reportado en
el Instituto Dermatolgico y Ciruga de Piel Dr. Huberto Bogaert Daz
JOS MIGUEL CORTS
Mdico residente 1er ao de dermatologa, IDCP-DHBD, Santo Domingo, Repblica Dominicana.
SILVIA MARTE
Mdico dermatlogo pediatra, crio-cirujano, cirujano dermatlogo, Encargada del departamento de criociruga y pediatra, IDCP-DHBD, Santo Domingo,
Repblica Dominicana.
MANUEL COCHN
Mdico dermatlogo, IDCP-DHBD, Santo Domingo, Repblica Dominicana.
Correspondencia a:
[email protected]Resumen. Anoniquia congnita, es la ausencia desde el nacimiento de las uas, puede ser parcial o total. Puede ser aislada o parte de un sndrome.
Onicogrifosis congnita es la hipertrofia desde el nacimiento de la lmina ungueal con aumento de la curvatura longitudinal. Se presenta una femenina
de 10 aos de edad con historia de ausencia total de las uas del 2do, 3er, 4to dedo del pie izquierdo y onicodistrofia y aumento de la curvatura
longitudinal de la ua del 1er dedo del mismo pie, ambas desde el nacimiento. No hay antecedentes mdicos ni familiares de importancia, ni hallazgos
que mencionar al examen fsico. Este caso no encaja dentro de un sndrome, por lo cual se presenta como anoniquia congnita y onicogrifosis congnita
aislada. Palabras Claves: anoniquia congnita, onicogrifosis, onicodistrofia.
Congenital anonychia and congenital isolated onychogryphosis. First case reported in the Instituto Dermatolgico y Ciruga de Piel Dr.
Huberto Bogaert Daz.
Abstract. Congenital anonychia, is the absence from birth of the nails, may be partial or total. Can be isolated or part of a syndrome. Congenital
onychogryphosis, is the hypertrophy since the birth of the nail plate with longitudinal curvature increased. A 10 years old woman presented with a
history total absence of the nails of the 2nd, 3rd, 4th left toe and onychodystrophy and increased longitudinal curvature of the nail of the 1st finger of
the same foot, both from birth. No medical or family history important for this case, physical examination without findings. This case does not fit in a
syndrome, and is presented as congenital anonychia and isolated congenital onychogryphosis. Key Words: anonychia, onychogryphosis, onychodystrophy.
INTRODUCCIN
En 1985, Cooks y colaboradores describieron una rara y previamente
desconocida forma de displasia ungueal con anormalidades seas en 7
miembros de una familia. Las lesiones ungueales se caracterizaron por
hipoplasia progresiva bilateral de las uas del 1er al 3er dedo y ausencia
de las uas del 4to y 5to dedo de las manos. Haba ausencia total de todas
las uas de los pies. 1
Al examen fsico se evidencia ausencia total de uas del 2do, 3er y 4to
ortejo. Aumento de la curvatura longitudinal de la ua del hlux,
engrosamiento de la lmina ungueal y coloracin amarillenta. Figura 1.
La anoniquia congnita es una anormalidad rara del desarrollo embriolgico
de las uas. Puede ocurrir como un sntoma aislado o acompaado de
otros defectos en los dedos o de otras estructuras 2. Onicogrifosis congnita
es una displasia ectodrmica, con formas dominantes y recesivas, que se
presenta con un engrosamiento exagerado de las uas y del lecho subungueal.
Esta hiperqueratosis se produce tambin en piel y mucosa oral y suele
asociarse a sordera, cataratas y disqueratosis corneal.3
Se presenta un caso de onicogrifosis y anoniquia congnita unilateral, del
pie izquierdo, en una femenina de 10 aos de edad sin otros hallazgos.
CASO CLNICO
Paciente femenina, 10 aos de edad, fototipo IV, procedente y residente
en Santo Domingo, quien es trada a consulta por dermatosis que afecta
1er, 2do, 3er y 4to ortejo de pie izquierdo desde el nacimiento.
Antecedentes personales patolgicos y heredofamiliares no contributorios
en este caso. Madre niega consumo de otros medicamentos a los
regularmente indicados durante el embarazo.
Fig. 1. Se observa ausencia total de uas del 2do, 3er y 4to ortejo y
aumento de la curvatura longitudinal de la ua del hlux, engrosamiento
de la lmina ungueal y coloracin amarillenta.
Revista Dominicana de Dermatologa | 38 | 24 | Enero - Junio 2011 | El futuro de la proteccin solar.
REVISTA
DOMINICANA DE
Dermatologa
VOLUMEN 38 | NMERO 1 | ENERO / JUNIO 2011
El examen radiolgico de pies y manos no revel alteraciones en estructuras
blandas ni seas. Figuras 2 y 3.
La mayora de estos sndromes se transmiten en un modo autosmico
dominante. Por el contrario, anoniquia aislada, no sindrmica sin
caractersticas adicionales es una entidad poco frecuente que puede
presentarse ya sea como una forma autosmica dominante parcial que
afecta slo a los pulgares o en su forma ms grave, variante autosmica
recesiva -con la participacin de todos los dgitos y dedos de los pies 9,10,
(mapa de genes en el locus 20p 13). 11
El sndrome de Cook se caracteriza por anomalas de las uas que van
desde las uas distrficas hasta la ausencia de las uas, asociadas con
braquidactilia del quinto dedo y la digitalizacin del pulgar. Las falanges
distales de las manos y los pies, puede estar ausente o hipoplsica 9.
Adems el informe original del sndrome de Cook sugiere un modo de
herencia autosmico dominante y la afectacin bilateral, en nuestro paciente
la presentacin es unilateral y no hay antecedentes familiares. 1
Fig. 2. Radiografa de pies AP, sin evidencia de alteracin a nivel de
estructuras seas.
CONCLUSIN
El caso presentado no muestra otras alteraciones a las descritas, por ende
se trata de un caso de anoniquia aislada. Adems no hay antecedentes
familiares, sin embargo habra que evaluar la descendencia de nuestra
paciente por probables alteraciones similares. Actualmente nuestra paciente
goza de una vida sin discapacidades fsicas. Se present el caso por ser
una patologa poco frecuente.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
1. Nevin N, Thomas P, Eedy D, y Sthepherd
C. Anonychia and absence/ hipoplasia of
distal phalanges (Cooks syndrome): Report
of a second family. J Med Genet, 1995, 32
(8) :638-641.
2. Cooks R, Hertz M, Katznelson MB,
Goodman R. A new nail dysplasia syndrome
with onychonychia and absence and/or
hypoplasia of distal phalanges. Clin Genet,
1985, 27 (1): 85-91.
3. Padmavathy L, Kanthimathi B, Rao L.
Congenital anonychia: A variant of Cooks
Syndrome. Journal of Chinese Clinical
Medicine, Octubre 2009; 4;10,
4. Peyr J. Alteraciones de las uas.
www.consultorsalud.com/biblioteca.
Fig. 3. Radiografa de manos AP, sin evidencia de alteracin a nivel de
estructuras seas.
5. Cynthia A, Tamakoss D. Embryology.
Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP
Dermatology. 2da edicin. Mosby Elsevier
India, 2008, 37-47.
A nivel histolgico se observ acantosis, hiperqueratosis, en sectores con
discreta elongacin de redes de cresta. Tinciones de PAS y PERLS: negativo
Se realiza cultivo bacteriolgico de uas resultando positivo para
Pseudomona aeruginosa, con antibiograma sensible a ciprofloxacina y
gentamicina. Tratada con gentamicina tpica 2 veces cada da, pomada
de urea 40% cada noche.
DISCUSIN
El desarrollo de las uas comienza entre las ocho y diez semanas de edad
gestacional y es completada en el quinto mes de edad gestacional 4. Las
drogas administradas a la madre durante el primer y segundo trimestre de
embarazo son factores extremadamente significativos en la formacin de
las uas. Fenitona y la warfarina pueden causar hipoplasia de las uas,
mientras que el alcohol puede relacionarse a una posible anoniquia.2
Anoniquia es definida como la ausencia de las uas de las manos y/o pies5.
Esta puede ser permanente o transitoria, congnita o adquirida 6. Usualmente,
anoniquia y su variante fenotpica ms leve, hiponiquia, ocurre como una
presentacin de sndromes genticos y puede estar asociada a anomalas
significativas de las extremidades o puede ser aislada. 7,8
Ejemplos bien conocidos como Sndrome de Coffin-Siris, diferentes
displasias ectodrmicas, sndrome de ua-rtula y braquidactilia tipo B.
Revista Dominicana de Dermatologa | 38 | 25 | Enero - Junio 2011 | El futuro de la proteccin solar.
6. Solammedivi SV. Simple anonychia. South
Med J 1981; 74:I555.
7. Der Kaloustin VM, Kurban AK Genetic
diseases of the skin. Springer Verlag, Berlin,
1979, 196198.
8. Juhlin L, Baran R. Hereditary and
congenital nail disorders.In: Baran R, Dawbar
RPR, eds. Diseases of the Nails and Their
Management.Oxford: Blackwell Science,
1994, 297 (1):44-46.
9. Strandoskow HH. Inheritance of absence
of thumbnails. J Hered 1939, 30 (3):5354.
10. Littman A, Levin S (1964) Anonychia as
a recessive autosomal trait in man. J Invest
Derm 42:177178 [PubMed]
11. Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM). National Center for Biotechnology
information
(www.nebi.nih.gov:80/entrez/query.fcgidb=
ONIM).
