Hiperplasia suprarrenal congnita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas suprarrenales.
Causas
Las personas tienen dos glndulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada
uno de los riones. Estas glndulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son
esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congnita carecen de una
enzima que la glndula suprarrenal necesita para producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce ms andrgenos, un tipo de hormona sexual
masculina, lo cual ocasiona la aparicin temprana (o inapropiada) de caractersticas
masculinas.
La hiperplasia suprarrenal congnita puede afectar tanto a los nios como a las nias.
Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 nios nacen con esta enfermedad.
Sntomas
Los sntomas varan, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congnita que alguien
tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.
Es posible que los nios con formas ms leves no presenten signos o sntomas de
hiperplasia suprarrenal congnita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las nias con una forma ms grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y
es posible que reciban el diagnstico antes de que aparezcan los sntomas.
Los nios parecern normales al nacer, incluso si tienen una forma ms grave.
En los nios con la forma ms grave del trastorno, los sntomas a menudo se presentan al
cabo de 2 o 3 semanas despus del nacimiento.
Alimentacin deficiente o vmitos
Deshidratacin
Cambios electrolticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
Ritmo cardaco anormal
Las nias con la forma ms leve generalmente tendrn rganos reproductores
femeninos normales (ovarios, tero y trompas de Falopio) y tambin pueden tener los
siguientes cambios:
Perodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
Incapacidad para menstruar
Algn agrandamiento del cltoris
Los nios con la forma ms leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo,
parecen llegar a la pubertad temprano. Los sntomas pueden abarcar:
Voz gruesa
Aparicin temprana de vello pbico y axilar
Pene agrandado pero testculos normales
Msculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres sern altos cuando nios, pero mucho ms bajos de lo
normal como adultos.
Pruebas y exmenes
El pediatra ordenar ciertos exmenes. Los exmenes de sangre comunes abarcan:
Electrolitos sricos
Aldosterona
Renina
Cortisol
La radiografa de la mano izquierda y la mueca puede mostrar que los huesos del nio
parecen ser los de alguien mayor a su edad real.
Las pruebas genticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez
se necesitan.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo
normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona, tres veces
al da. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos
de estrs, como por ejemplo enfermedad grave o ciruga.
El mdico determinar el sexo de un beb con genitales ambiguos mediante un anlisis
cromosmico (cariotipo). Se puede practicar ciruga a las nias con genitales de apariencia
masculina durante la lactancia para corregir la apariencia anormal.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan
efectos secundarios, como obesidad o huesos dbiles, ya que las dosis reponen lo que el
nio no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de
infeccin y estrs al pediatra, dado que el nio puede necesitar ms medicamento. Los
esteroides no se pueden suspender de manera sbita, ya que puede provocar una
insuficiencia suprarrenal.
Grupos de apoyo
National Adrenal Diseases Foundation: www.nadf.us
The MAGIC Foundation: www.magicfoundation.org
The CARES Foundation: www.caresfoundation.org
Expectativas (pronstico)
Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida
y generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser ms bajas que los
adultos normales, incluso con tratamiento.
La hiperplasia suprarrenal congnita generalmente no afecta la fertilidad.
Posibles complicaciones
Hipertensin arterial
Hipoglucemia
Prevencin
Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congnita (de cualquier
tipo) o un nio que padezca esta afeccin deben pensar en solicitar asesora gentica.
El diagnstico prenatal est disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal
congnita. El diagnstico se hace en el primer trimestre del embarazo a travs de una
muestra de vellosidades corinicas, y en el segundo trimestre, con la medicin de hormonas
tales como 17-hidroxiprogesterona en el lquido amnitico.
Hay disponibilidad de una prueba de deteccin para recin nacidos para la forma ms
comn de hiperplasia suprarrenal congnita y que se puede realizar en la sangre de una
puncin del taln (como parte de exmenes de rutina que se practican a los recin nacidos).
Este examen se lleva a cabo actualmente en la mayora de los estados (de los Estados
Unidos).
