Gentica del color. Rosas Lindero Mitzi Alina. Grupo: 2405 ACTIVIDAD 1: Herencia mendeliana en lnea 1.

- Existen reportadas 3085 de rasgos o desordenes en las especies de la base de datos, en ovinos encontramos 232 2.- Existen reportadas 1111 caractersticas que tienen base mendeliana en todas la especies, en ovinos encontramos !. 3.- Existen reportadas 558 caractersticas con mutaci"n conocida en las especies de la base de datos, en ovinos encontramos ##. #.- Existen reportadas 1#03 caractersticas que pueden servir como modelo en $umanos en las especies de la base de datos, en ovinos encontramos 8. ACTIVIDAD 2: Enfermedad que se conoce la mutacin responsable en ovinos El sndrome de %aardenburg tipo #& en Ovis aries. 'ombre especi(ico de la en(ermedad en ovinos) *ndrome +amiliar de $ipopigmentaci"n, *ndrome blanco mortal. -a [Link]"n de la mutaci"n de esta en(ermedad se descubri" a ra. del descubrimiento de la deleci"n del gen E*'/0 como causal de megacolon en el ganado ovino, asignado a este gen el cromosoma 1&/10q22, la (ormaci"n de bandas / 2 2oduro de propidio. -a mutaci"n responsable es una deleci"n de aproximadamente 110 3b en el cromosoma ove4as 516&7 10 , que comprende el gen completo E8'/0 9. Esta regi"n corresponde a un sitio (r:gil en el genoma ovino. El gen E8'/0 ovina se llama a$ora E;0/. *inologa clnica) El reporte de la en(ermedad se $i.o en dos corderos ra.a <ameroon. 8e los dos corderon uno presentaba un (enotipo completamente blanco, mientras que el otro era blando con un miembro pigmentado en la parte distal al igual que pe.u=as 2 marcas negras en una peque=a :rea perianal &mbos corderos tenan iris [Link], en ve. de ca(> ?(enotipo cameroon@ ambos mostraron un ciego dilatado considerablemente. Este trastorno ovina es m:s parecido al sndrome de %aardenberg #& , que comprende $ipopigmentaci"n 2 la en(ermedad de Airsc$sprung ? megacolon @ . +E'1;BC1 '1/D&- 01//EE1* <&DE/11'

Gentica del color. Rosas Lindero Mitzi Alina. Grupo: 2405

ACTIVIDAD 3: Descripcin del gen E Extensin del color del pelaje. (Clasificacin de
Nicholas).

'ombreFsmbolo del gen) MC1R

Localizacin: 16q24.3
Sequence : cromosoma: 16; NC_000016.10 (89917879..89920977

Protena que codifica: Este gen sin intrones codifica la protena del receptor para la hormona estimulante de los melanocitos (MSH). La protena codificada, un receptor acoplado a protena G de siete pase transmembrana, controla la melanognesis. Existen dos tipos de melanina: la eumelanina y la feomelanina rojo negro. Las mutaciones genticas que conducen a una prdida de la funcin se asocian con un aumento de la produccin de feomelanina, lo que conduce a una piel ms clara y el color del pelo. La eumelanina es fotoprotector pero feomelanina puede contribuir al dao de la piel inducido por UV mediante la generacin de radicales libres sobre la radiacin UV. La unin de MSH a su receptor activa al receptor y estimula la sntesis de eumelanina. Este receptor es un factor determinante importante en la sensibilidad al sol y es un factor de riesgo gentico para el melanoma y el cncer de piel no melanoma. Ms de 30 alelos variantes se han identificado que se correlacionan con la piel y el color del pelo, proporcionando pruebas de que este gen es un componente importante en la determinacin de la variacin normal de pigmento humano Alelos presentes en ovinos.

SNP ms cercana a MC1R , alelos en la que ( p.M73K y p.D121N

Debe incluir nombre, localizacion, Proteina o enzima que codifica, asi como los alelos que se presentan en la especie que estan traba ando. !as"o # trastorno mendeliano : s$ %odo de &erencia : autosmica dominante 'onsiderado un defecto : no

Gentica del color. Rosas Lindero Mitzi Alina. Grupo: 2405

%utacin cla(e conocida : s$ %utacin cla(e )*o reportado por primera (ez : 1+++ !esumen de especies cruzadas : ,l locus de e-tensin codifica el receptor de la &ormona estimulante de los melanocitos . %/0! 1 tambi2n conocido como %'1! 3 . ,ste receptor controla el ni(el de la tirosinasa en los melanocitos. La tirosinasa es la enzima limitante implicada en la s$ntesis de melaninas : altos ni(eles de tirosinasa como resultado la produccin de eumelanina . color oscuro , por e emplo, marrn o ne"ro 3 , mientras que los ni(eles ba os resultan en la produccin de feomelanina . color de la luz , por e emplo, ro o o amarillo 3 . 'uando &ormona estimulante de melanocitos . %/0 3 se une a su receptor , el ni(el de la tirosinasa se incrementa , lo que lle(a a la produccin de eumelanina . ,l alelo de tipo sal(a e en el locus de e-tensin corresponde a una %/0! funcional , 4 por lo tanto a la pi"mentacin oscura en la presencia de %/0 . ,spec$fico de la especie nombre: ne"ro dominante %apeo : para 5 e(aluar la (iabilidad de la realizacin de 67)/ para un ras"o dominante para que la base "en2tica 4a se sab$a 5 , 8i as et al. . 2913 3 realizaron un 67)/ en 5 42 %anc&e"a 4 !asa )ra"onesa o(e as que se"re"an slida pi"mentacin abri"o ne"ro o blanco 5 , cada "enotipo con el c&ip de o(ino /:P;9 /:P .produciendo 4+.934 informati(o /:Ps 3 . La prueba fue un 2-ito : la asociacin m<s fuerte para este ras"o pi"mentacin estaba con el /:P m<s cercana a %'1! , alelos en la que . p.%=38 4 p.D121: 1 (er seccin %olecular 3 &ab$an demostrado pre(iamente , por 'alco et al. . 2996 3 , para se"re"ar a la perfeccin con este ras"o en esta raza . >ase molecular : Por clonacin 4 secuenciacin de un "en candidato comparati(a mu4 probable . basado en la suposicin de que el ne"ro dominante en o(e as es un alelo en la e-tensin . , 3 locus , que en otras especies est< codificada por el "en %'1! 3 , ?@"e et al . . 1+++ 3 5 identificado un %et AB mutacin L4s en la posicin =3 . %=38 3 unto con un )sp A B 'ambio )sn en la posicin 121 . D121: 3 mostrando cose"re"acin completo con dominante color del pela e ne"ro en un lina e de la familia 5 . Den" et al . . 299+ 3 identificaron dos nue(os alelos en A :e"ro de &uesos , :anpin" , a saber p.)126 4 p.6144' ind$"ena 4 o(e as !omne4 %ars& , con un efecto 5si"nificati(o5 en el color del pela e . 0epp et al . . 2912 3 informaron de dos nue(as mutaciones . p.%=38 4 p.D121: 3 en o(inos criollos brasile*os, 4 se*al 5 ,l alelo dominante . , . D3 : p.=38 4 p.121: 3 se encontr slo en animales de colores , mientras que el alelo recesi(o . e : p.=3% 4 p.121D 3 fue &omoci"otos slo en indi(iduos blancos.