ESPINA BFIDA

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de clulas pequea y especializada a lo largo de la espalda del embrin. Al comienzo del desarrollo, los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre s, creando el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la mdula espinal del embrin. A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en el cerebro y el resto se convierte en la mdula espinal. Este proceso generalmente se completa en el da 28 del embarazo. Pero si ocurrieran problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bfida. Qu es la espina bfida? La espina bfida, que literalmente significa "columna hendida," est caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la mdula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor del cerebro y la mdula espinal). Es el defecto del tubo neural ms comn en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los ms de 4 millones de bebs nacidos anualmente en el pas. Es decir afecta a 1 de cada 1,300 nacidos. Cules son los tipos diferentes de espina bfida? Existen cuatro tipos de espina bfida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y mielomeningocele. La oculta es la forma ms comn y ms leve en la cual una o ms vrtebras estn malformadas. El nombre "oculta" indica que la malformacin o apertura en la columna est cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bfida raramente causa incapacidad o sntomas. Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bfida. Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna vertebral est marcada por una malformacin de grasas, huesos o membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningn sntoma; en otros la malformacin causa parlisis incompleta con disfuncin urinaria e intestinal. El meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la malformacin puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos

pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningn sntoma mientras que otros pueden tener sntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado. El mielomeningocele, es la ms grave y se produce cuando la mdula espinal est expuesta a travs de la apertura en la columna, dando como resultado una parlisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal. La parlisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede tener disfuncin urinaria e intestinal. Qu causa la espina bfida? La causa exacta de la espina bfida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qu interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformacin. Los cientficos sospechan que juegan un papel los factores genticos, nutricionales y ambientales. Los estudios de investigacin indican que la ingesta insuficiente de cido flico, una vitamina B comn, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bfida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada tpicamente contienen cido flico al igual que otras vitaminas. Cules son los signos y sntomas de la espina bfida? Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal o un hoyuelo pequeo o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal. El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de lquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que en la mayora de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel cubriendo el saco y generalmente est expuesta una seccin del tejido de la mdula espinal. Qu problemas mdicos produce la espina bfida? Algunos de los problemas mdicos ms comunes son: Hidrocefalia. Aproximadamente el 80 por ciento de los nios con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) desarrolla hidrocefalia, que es la acumulacin de lquido en el cerebro y a su alrededor (3). El exceso de lquido puede hacer que la cabeza se agrande. Si no se trata, la hidrocefalia puede producir lesiones en el cerebro e incapacidades intelectuales. Por lo general, los mdicos tratan la hidrocefalia mediante la colocacin quirrgica de un tubo llamado shunt que drena el exceso de lquido. El shunt pasa por debajo de la piel y penetra en el pecho o el abdomen, y el lquido circula sin causar dao por

el cuerpo del nio. En algunos casos, el nio puede necesitar otra ciruga para reemplazar el shunt si ste se bloquea o deja de funcionar. A veces puede utilizarse un procedimiento quirrgico ms reciente llamado tercera ventriculostoma endoscpica en lugar de usar un shunt. Este procedimiento crea una nueva va en el cerebro para drenar el exceso de lquido y los mdicos pueden recomendarlo en algunos nios de ms de seis meses de vida, incluso en aquellos que tienen problemas con el funcionamiento del shunt. Malformacin de Chiari tipo II. Casi todos los nios con mielomeningocele tienen un cambio anormal en la posicin del cerebro que hace que la parte inferior del cerebro est desplazada dentro de la parte superior del cuello. Esto puede impedir que el lquido salga del cerebro y contribuir al desarrollo de hidrocefalia. Algunos nios afectados desarrollan problemas serios, como dificultades para respirar y tragar y debilidad en los brazos y las manos. En estos casos, los mdicos pueden recomendar una ciruga para aliviar la presin sobre el cerebro. Mdula espinal anclada. La mayora de los nios con mielomeningocele, y un pequeo nmero de nios con meningocele o espina bfida oculta, tienen la mdula espinal anclada, es decir, sta no se desliza hacia arriba y hacia abajo con el movimiento con el que debera hacerlo, porque es retenida en su lugar por la piel que la rodea. La mdula anclada puede tratarse con ciruga. Despus de la ciruga, el nio debera poder hacer todo lo que haca antes de que comenzaran los sntomas. Algunos nios no presentan sntomas pero otros tienen: Debilidad en las piernas Problemas para caminar Escoliosis (curvatura de la columna vertebral) Dolor en la espalda o las piernas Problemas para orinar

Problemas en el tracto urinario. Las personas con mielomeningocele suelen tener problemas para vaciar la vejiga completamente. Esto puede llevar a infecciones en el tracto urinario y lesiones en los riones. El tracto urinario incluye la vejiga, los riones y los tubos que producen y transportan la orina. Los mdicos pueden ensear a los padres cmo vaciar la vejiga de su hijo colocando un tubo plstico en la vejiga varias veces al da. Si su hijo tiene espina bfida, debe tratarse peridicamente con un urlogo (un mdico especializado en problemas del tracto urinario). Alergia al ltex. Muchos nios con mielomeningocele son alrgicos al ltex (caucho natural), posiblemente debido a la exposicin reiterada durante las cirugas y las intervenciones mdicas. Los sntomas incluyen ojos llorosos, respiracin asmtica, erupcin cutnea e incluso problemas para respirar que pueden poner en peligro su vida. Si su hijo tiene mielomeningocele, no debe

utilizar elementos hechos de ltex, incluidas algunas tetinas para biberones y chupetes. Hable con su profesional de la salud sobre los elementos o productos seguros o no seguros. Incapacidades de aprendizaje. Al menos el 80 por ciento de los nios con mielomeningocele (cuatro de cada cinco) posee una inteligencia normal, aunque algunos tienen problemas de aprendizaje. Algunos recin nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una infeccin de las meninges. La meningitis puede causar lesin cerebral y puede poner en riesgo la vida. Los nios con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de aprendizaje, como dificultad para prestar atencin, problemas con el lenguaje y comprensin de la lectura y dificultad para aprender matemticas. Puede haber problemas adicionales como problemas de la piel, afecciones gastrointestinales y depresin a medida que crecen los nios con espina bfida. Otros trastornos. Algunas personas con mielomeningocele tienen problemas como obesidad, problemas digestivos, depresin y problemas sexuales. Con el tratamiento, los nios con espina bfida por lo general pueden vivir una cantidad de aos normal o casi normal. Quines corren el riesgo de tener un beb con espina bfida? Cualquier pareja puede tener un beb con espina bfida. Sin embargo, el riesgo puede ser mayor si: Ya han tenido un beb con espina bfida. Por lo general, una pareja que tiene un hijo con espina bfida tiene una probabilidad de aproximadamente el cuatro por ciento (1 en 25) de tener otro beb afectado (2). Usted o su pareja tiene espina bfida. Cuando uno de los padres tiene espina bfida, hay una probabilidad del cuatro por ciento (1 en 25) de transmitir el trastorno al beb (2). Es obesa. Tiene diabetes mal controlada (altos niveles de azcar en la sangre). Toma ciertos medicamentos anticonvulsivos. Pertenece a ciertos grupos tnicos. La espina bfida y otros NTD son ms comunes en las personas de origen hispano y caucsico, y menos frecuentes entre los judos asquenaz, la mayora de los grupos tnicos asiticos y los afroamericanos (2).

En la mayora de los casos, la espina bfida es un defecto congnito aislado, aunque tambin puede tener lugar como parte de un sndrome (un grupo de

defectos congnitos). Si su beb tiene espina bfida como parte de un sndrome, las probabilidades de tener otro beb con espina bfida varan considerablemente. Si ya tuvo un beb con espina bfida o si tiene antecedentes familiares de defectos del tubo neural, consulte a un asesor en gentica. Los asesores en gentica se especializan en gentica, defectos congnitos y otros problemas mdicos hereditarios. Puede obtener asesoramiento gentico en los principales centros mdicos. Para encontrar un asesor en gentica en su rea, consulte a su mdico o a la National Society of Genetic Counselors (en ingls). Cmo se diagnostica? En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal, o antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta despus del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay sntomas, pueden no detectarse nunca. Diagnstico prenatal Varias pruebas prenatales pueden indicar si el beb tiene un riesgo mayor de espina bfida. Estas pruebas incluyen: Anlisis de la sangre materna. Este anlisis de sangre se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo y permite determinar si su beb corre el riesgo de tener ciertos defectos congnitos, como espina bfida, sndrome de Down (defectos congnitos mentales y fsicos) y otros defectos congnitos. El anlisis mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los niveles elevados de una sustancia llamada alfafetoprotena (AFP) sugieren que el beb puede tener un riesgo superior al promedio de tener espina bfida. El anlisis de sangre no puede determinar de forma segura si el beb tiene espina bfida; slo puede indicar cules son las probabilidades de que la tenga. Si se realiz un anlisis de sangre similar durante el primer trimestre para comprobar la presencia de sndrome de Down, debe realizarse el anlisis de sangre de AFP durante el segundo trimestre para comprobar si el beb tiene espina bfida. Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas sonoras para mostrar una imagen del beb en la pantalla de una computadora. Si el anlisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bfida, el mdico puede recomendar un ultrasonido especial ms detallado de la columna vertebral de su beb. Este examen permite diagnosticar con precisin la espina bfida y determinar su gravedad. Amniocentesis. Si el anlisis de sangre sugiere un mayor riesgo de espina bfida, su mdico puede realizar una amniocentesis para ayudar a diagnosticar o descartar la presencia de espina bfida. En la amniocentesis, el mdico introduce una aguja en el tero para extraer una pequea muestra de lquido amnitico. El lquido amnitico es el lquido que rodea al beb en el tero. El

lquido se enva al laboratorio para medir los niveles de AFP que contiene. Los niveles elevados de AFP suelen asociarse con espina bfida. Diagnstico postnatal Los casos leves de espina bfida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden detectarse en forma postnatal por radiografas durante un examen de rutina. Los mdicos pueden usar imgenes por resonancia magntica (IRM) o una tomografa computarizada (TC) para obtener una imagen ms clara de la columna y las vrtebras. Los individuos con las formas ms graves de espina bfida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el mdico puede solicitar una TC o radiografas del crneo para buscar lquido adicional en el cerebro. Cules son los beneficios de detectar la espina bfida antes del nacimiento? Si se determina en la primera etapa del embarazo que su beb tiene mielomeningocele, puede considerar la posibilidad de someterlo a ciruga antes del nacimiento para reparar su espalda. La ciruga que se realiza a un beb antes de su nacimiento se llama ciruga prenatal. Un nuevo estudio importante compar a los nios con este tipo de espina bfida que se haban sometido a una ciruga prenatal (entre las semanas 19 y 25 del embarazo) con aquellos que se sometieron a la ciruga poco tiempo despus de su nacimiento. El estudio comprob que los bebs que se sometieron a la ciruga en el tero tenan menos probabilidades de necesitar un shunt (40 vs. 83 por ciento) y ms probabilidades de poder caminar sin muletas y otros dispositivos (42 vs. 21 por ciento). El estudio se realiz en tres centros mdicos importantes: el Hospital de Nios de Philadelphia, la Universidad de California en San Francisco y Vanderbilt University Medical Center en Nashville. Si est considerando esta ciruga para su beb, pngase en contacto con uno de estos centros. La ciruga prenatal conlleva riesgos para usted y para su beb. Si se somete a una ciruga prenatal, deber tener a su beb por cesrea. En estos casos, el beb nace por un corte que el mdico realiza en su abdomen y en el tero. Debido a que la cicatriz de la ciruga prenatal se puede abrir, deber someterse a una cesrea en todos los embarazos futuros. La ciruga prenatal tambin aumenta las probabilidades de que su beb nazca prematuro (antes de las 37 semanas de embarazo). Aproximadamente el 80 por ciento de los bebs (cuatro de cada cinco) que se someten a ciruga en el tero nacen prematuros. Algunos de estos bebs tienen problemas de salud relacionados con la premadurez, como dificultades para respirar. La ciruga prenatal no es una opcin para todas las mujeres que esperan un beb con espina bfida. Es posible que no desee someterse a la ciruga, o bien su proveedor puede determinar que no es adecuada para usted. Puede

planificar el parto en un centro mdico en que el beb pueda ser sometido a una ciruga o recibir los cuidados especiales necesarios poco despus del nacimiento Cmo se trata la espina bfida? No hay cura para la espina bfida. El tejido nervioso daado o perdido no puede reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios daados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ciruga al crecer. Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se contraiga una infeccin en los nervios y tejido expuestos del defecto en la columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma adicional. Tpicamente, un nio nacido con espina bfida se someter a ciruga para cerrar el defecto y prevenir la infeccin o ms trauma en los primeros das de vida. Los mdicos han comenzado recientemente a hacer ciruga fetal para el tratamiento de mielomeningocele. La ciruga fetal, realizada en el tero, involucra una apertura del abdomen y el tero maternos y el cierre de la apertura en la mdula espinal del beb en desarrollo. Algunos mdicos creen que lo antes que se corrija el defecto, mejor ser el resultado para el beb. Aunque el procedimiento no puede restablecer la funcin neurolgica perdida, puede evitar que se produzca prdida adicional. Sin embargo, la ciruga se considera experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre. Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la ciruga estimula el parto prematuro, como inmadurez de rganos, hemorragia cerebral y muerte. Los riesgos para la madre son la infeccin, prdida de sangre que lleve a la necesidad de una transfusin, diabetes gestacional, y aumento de peso debido al reposo. An as, los beneficios de la ciruga fetal son prometedores, y comprenden menor exposicin de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente intrauterino, en particular el lquido amnitico, que se considera txico. Como beneficio aadido, los mdicos han descubierto que el procedimiento afecta la manera en que el cerebro se desarrolla en el tero, permitiendo que algunas complicacionescomo Chiari II con hidrocefalia asociadase corrijan solas, reduciendo as, o en algunos casos eliminando la necesidad de la ciruga para implantar una derivacin. Muchos nios con mielomeningocele contraen una afeccin llamada ancla progresiva, o sndrome de la mdula anclada, donde sus mdulas espinales estn fijas a una estructura inamovible, como membranas y vrtebras

cubrientes, haciendo que la mdula espinal se estire anormalmente y las vrtebras se alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afeccin puede causar la prdida de la funcin muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La ciruga temprana de la mdula espinal puede permitir que el nio recupere el nivel normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurolgico. Algunos nios necesitarn cirugas subsiguientes para manejar los problemas con los pies, las caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia generalmente requerirn operaciones adicionales para reemplazar la derivacin, que puede quedar pequea o atascarse. Algunos individuos con espina bfida requieren dispositivos de asistencia como aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicacin de la malformacin en la columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los nios con un defecto alto en la columna y parlisis ms extensa a menudo necesitarn una silla de ruedas, mientras que aqullos con un defecto ms bajo pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores. El tratamiento de la parlisis y los problemas vesicales e intestinales tpicamente comienza poco despus del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales para las piernas y pies para ayudar al nio a prepararse para caminar con aparatos o muletas cuando sea mayor. Cmo se puede prevenir la espina bfida en el beb? Esto es lo que puede hacer antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de tener un beb con espina bfida y otros NTD: Tome una multivitamina con 400 microgramos de cido flico todos los das, desde antes del embarazo y durante las primeras semanas. Los Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) sealan que tomar cido flico puede prevenir del 50 al 70 por ciento de los NTD (ms de uno de cada dos). No obstante, se recomienda no tomar ms de 1,000 microgramos ( 1 miligramo) sin haber consultado al mdico. Una vez que est embarazada, necesita 600 microgramos de cido flico todos los das. La mayora de las vitaminas prenatales contiene esta cantidad. Si ya ha tenido un beb o un embarazo con un NTD, consulte a su mdico antes de otro embarazo para determinar qu cantidad de cido flico debe tomar. Los estudios sugieren que tomar 4 miligramos de cido flico todos los das (en lugar de 4 microgramos) desde al menos un mes antes del embarazo y durante el primer trimestre, se reduce el riesgo de tener otro beb con espina bfida en aproximadamente un 50 a un 70 por ciento. Tambin puede consultar a su mdico sobre la cantidad de cido

flico que debe tomar si tiene espina bfida, diabetes o un trastorno convulsivo. Coma alimentos sanos que incluyan productos fortificados con cido flico (con cido flico aadido) y alimentos que contienen folato (la forma natural del cido flico). Los alimentos fortificados incluyen harina enriquecida, arroz, pastas, pan y cereales. Consulte la etiqueta para saber si un producto es fortificado. Entre los alimentos ricos en folato se encuentran las verduras de hojas verdes, las legumbres y el jugo de naranja. Antes del embarazo, consulte a su mdico sobre los medicamentos que toma para determinar si no presentan riesgos para el embarazo. Ciertos medicamentos, como algunos frmacos anticonvulsivos, aumentan la probabilidad de NTD. Su mdico podr indicarle que deje de tomar el medicamento o que lo cambie por otro que sea ms seguro durante el embarazo. Tome slo los medicamentos indicados por un mdico que sepa que est embarazada. Si tiene diabetes, mantenga bajo control los niveles de azcar en su sangre. Logre un peso saludable antes de quedar embarazada. Las mujeres obesas tienen ms probabilidades de tener un beb con espina bfida.

Las mujeres que tienen un hijo con espina bfida, tienen ellas espina bfida, o ya han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural estn a mayor riesgo de tener un hijo con espina bfida u otro defecto del tubo neural. Estas mujeres pueden necesitar ms cido flico antes de embarazarse. Cul es el pronstico? Los nios con espina bfida pueden llevar vidas relativamente activas. El pronstico depende del nmero y la gravedad de las anormalidades y complicaciones asociadas. La mayora de los nios con el trastorno tiene inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es til la intervencin educativa precoz. Qu investigacin se est haciendo? Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), apoya y realiza investigaciones sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso que comprenden la espina bfida. NINDS realiza investigaciones en sus laboratorios de NIH en Bethesda, Maryland, y apoya la investigacin por medio de subvenciones a instituciones mdicas importantes en todo el pas.

En un estudio respaldado por NINDS, los cientficos estn observando la base hereditaria de los defectos del tubo neural. La meta de esta investigacin es encontrar los factores genticos que hacen que algunos nios sean ms susceptibles a los defectos del tubo neural que otros. Las lecciones aprendidas de esta investigacin llenarn los vacos de conocimientos acerca de las causas de los defectos del tubo neural y pueden llevar a formas de prevenir estos trastornos. Estos investigadores tambin estn estudiando la expresin gentica durante el proceso de cierre del tubo neural, lo que brindar informacin sobre el sistema nervioso humano durante el desarrollo. Adems, los cientficos respaldados por NINDS estn trabajando para identificar, caracterizar y evaluar genes para los defectos del tubo neural. La meta es entender la gentica del cierre del tubo neural, y desarrollar informacin que se traduzca en una atencin clnica mejorada, tratamiento y asesoramiento gentico. Otros cientficos estn estudiando los factores de riesgo gentico para la espina bfida, especialmente los que disminuyen o atenan la funcin del cido flico en la madre durante el embarazo, posiblemente llevando a la espina bfida en el feto. Este estudio arrojar luz sobre cmo el cido flico previene la espina bfida y puede llevar a formas mejoradas de suplementos de folato. NINDS tambin respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigacin bsica para entender cmo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos estudios contribuyen a un mayor entendimiento de los defectos del tubo neural, como la espina bfida, y ofrecen esperanza para nuevas vas de tratamiento y prevencin de estos trastornos al igual que otros defectos de nacimiento. Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, siglas en ingls), est realizando un extenso estudio de 5 aos para determinar si la ciruga fetal para corregir la espina bfida en el tero es ms segura y ms eficaz que la ciruga tradicional, la cual se hace unos das despus del nacimiento. Los investigadores esperan que este estudio, llamado Estudio del manejo del mielomeningocele, establezca mejor cul procedimiento, prenatal o postnatal, es mejor para el beb. Rehabilitacin. Terapia fsica: Es sumamente importante que los nios con espina bfida comiencen terapia fsica temprano. Tan pronto como sea posible despus de la operacin, un fisioterapeuta les ensea a los padres cmo realizar estimulacin temprana en el beb adiestrndolos para que ejerciten las piernas y los pies y los preparen para el uso de ortesis y el uso de muletas o bastones canadienses en los brazos ms tarde.

La espina bfida oculta generalmente no requiere ningn tratamiento. La meningocele, que no incluye la mdula espinal, puede repararse quirrgicamente y generalmente no hay alguna parlisis. Los problemas del hidrocfalo y vesicales son poco comunes en los nios con meningocele; sin embargo, los nios afectados deben evaluarse para estos problemas para que puedan tratarse con prontitud, si es necesario. La mayora de los nios con meningocele se desarrollan normalmente. Se ha demostrado que un porciento bastante alto de nios afectados pudieron caminar con estos dispositivos de asistencia. La gravedad de la parlisis del nio es determinada en gran parte por los nervios espinales especficos afectados. En general, entre ms alto est el dao en la espalda, ms severa es la parlisis. Cerca de 80 por ciento de quistes de la espina bfida estn ubicados en la parte baja de la espalda -las regiones lumbares y sacrales y la mayora de estos nios pueden caminar con ayuda; los nios con quistes ms arriba de este nivel tienen mayor probabilidad de necesitar una silla de ruedas. Si el nio desarrolla hidrocfalo, el lquido puede drenarse del cerebro mediante la colocacin quirrgica de un tubo especial llamado una anastomosis. La anastomosis corre bajo la piel en el trax o abdomen, y el lquido pasa inocuamente a travs del cuerpo del nio. Con tratamiento, los nios con espina bfida generalmente puede convertirse en individuos activos. Debe comenzar tan pronto como sea posible, realizando una evaluacin completa del nio, tanto de motricidad como de sensibilidad. En la evaluacin se tendr en cuenta la posicin anormal de los miembros, existencia de deformidades, movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares. Se evaluara la sensibilidad siendo til un alfiler, por ser ms efectivo por la respuesta que da el nio. En las caderas son comunes la dislocacin, subluxacin y la displacia. Generalmente hay mayor compromiso de un miembro que del otro. Las primeras medidas sern tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y fortalecer los grupos musculares que la producen. El tratamiento estar dirigido a estimular al nio segn el desarrollo normal, girar, gatear, sentarse y ensearles a caminar con ortesis segn el nivel que se necesite. Se comenzar la estimulacin de los miembros con masajes y movilizaciones pasivas. Estas movilizaciones de las articulaciones deben realizarse en toda la amplitud del movimiento, empezando por los dedos de los pies, tobillos, rodillas, caderas y tronco. Estas movilizaciones ayudan a mantener la flexibilidad evitando acortamientos tendinosos, mejoran la circulacin y son tiles tambin para reducir la espasticidad.

LOS NIOS NDIGO

El trmino nios ndigo es utilizado en el contexto de la llamada "Corriente de la Nueva Era" o New Age para referirse a aquellos nios que supuestamente representaran un estado superior de la evolucin humana. Quienes defienden esta hiptesis sealan dicha evolucin como un avance espiritual, tico y mental, sin atender a la definicin que diera el cientfico Charles Darwin (variacin y seleccin por supervivencia diferencial). Fuera de la New Age, este fenmeno es considerado un mito pseudocientfico, porque carece de evidencia cientfica aceptable. La creencia en la existencia de nios ndigo se asocia habitualmente a reacciones paternales que surgen frente a la pedagoga y psiquiatra modernas. Una de las causas observadas ms frecuentemente, es el pnico moral que surge en los padres al tener que enfrentar una terapia psiquitrica medicada para sus nios. Tambin el detonante podra derivarse del rechazo a diagnsticos de psicopatologas polmicas o de nuevo cuo, cuando stas son adjudicadas a los hijos; especialmente de casos como la hiperactividad, el autismo y el sndrome de dficit atencional. Segn sea la corriente a que adhieran los creyentes en la New Age, as sern los atributos y la naturaleza que se describe de los nios ndigo. Hay quienes sostienen que estos nios poseeran habilidades paranormales tales como la telepata o la capacidad de leer la mente, mientras que los ms moderados afirman que lo que diferencia a un nio ndigo de uno que no lo es son rasgos ms convencionales, como una mayor capacidad de empata o una creatividad incrementada. El trmino "ndigo" referido cromticamente, surge de la creencia de que estos nios tendran un aura que sera del mencionado tono de azul. En el ltimo tercio del siglo XX se crearon escuelas para la formacin de estos nios de aura azulada, que segn las teoras teofsicas deban liderar el cambio a la era espiritual de Acuario. QU ES UN NIO NDIGO? Un nio ndigo es aqul que muestra una nueva y poco usual serie de atributos psicolgicos con un patrn de comportamiento no documentado an. Este patrn tiene factores comunes y nicos que sugieren a quienes interactan con los nios (los padres en particular) que deben cambiar la forma de tratarlos y de criarlos para poder lograr un equilibrio adecuado. Ignorar estos nuevos patrones de comportamiento es crear desequilibrio y gran frustracin potenciales en la mente de estas preciosas nuevas vidas.

Hay varias clases de Nios ndigo, pero en la siguiente lista estn dados algunos de los patrones de comportamiento ms comunes: Ellos vienen a este mundo con un sentimiento de realeza (y frecuentemente se comportan de ese modo). Ellos tienen la sensacin de "merecer estar aqu" y se sorprenden cuando otros no comparten eso. La autoestima no es para los nios ndigo un gran tema de preocupacin. Con frecuencia les dicen a sus padres "quines son ellos". Ellos tienen dificultad en aceptar una autoridad absoluta sin ninguna explicacin y sin alternativa. Ellos simplemente no harn ciertas cosas; por ejemplo: esperar en una fila es muy difcil para ellos. Se frustran con sistemas rituales que no requieren pensamiento creativo. Con frecuencia ellos encuentran mejores formas de hacer las cosas, tanto en casa como en la escuela, lo que los hace parecer rebeldes, inconformes con cualquier sistema. Parecen antisociales a menos que se encuentren entre nios de su misma clase. Si no hay otros con un nivel de consciencia similar, a menudo se tornan introvertidos, sintiendo que ningn ser humano los entiende. La escuela a menudo es muy difcil para ellos desde el punto de vista social. Ellos no son tmidos a la hora de expresarle a usted lo que necesitan. No respondern a la disciplina de culpa (espera que tu padre llegue a casa y se entere de lo que has hecho). La expresin Nios ndigo viene del color del aura de estos nios. Existe una amiga de los autores, que ellos conocieron a mediados de los aos 70, llamada Nancy Ann Tappe. Nancy fue autora del libro llamado Understanding Your Life Through Color (Entendiendo tu vida a travs del color). En este libro aparecen los primeros datos acerca de lo que ella llam Nios ndigo. Cmo ve ella los colores? Cun preciso es eso? Nancy ha sido diagnosticada con una situacin en que dos de sus sistemas neurolgicos se cruzan, y eso hace que ella pueda ver literalmente el aura humana. Ella ve campos electromagnticos, los colores y las frecuencias. CARACTERISTICAS FISICAS DE LOS NIOS INDIGOS "Cientficamente ya tenemos confirmacin del cambio que aportan estos chicos, manifestndose en la activacin de 4 cdigos ms en el ADN. Lo normal en los humanos es tener 4 ncleos que, combinados en sets de 3, producen 64 patrones diferentes, llamados cdigos. Los humanos tenemos 20 de esos cdigos activados que proporcionan toda la informacin gentica. Exceptuando 3 cdigos, que son los cdigos de arrancar y parar como si fuese una computadora", aade la especialista venezolana. Hasta ahora la ciencia ha considerado a stos cdigos desactivados como programas remotos que hoy en da no necesitamos. Pero aparentemente los nios ndigos nacen con un potencial de activacin de cuatro cdigos ms, que se denota en un claro fortalecimiento del sistema inmunolgico. Esto ha quedado demostrado en estudios realizados en la Universidad de California (UCLA). Algunos de estos experimentos han consistido en

mezclar clulas de nios ndigos con dosis letales de virus de Sida y con clulas cancerosas, que no tuvieron efecto alguno en las clulas de los infantes. "La conclusin es que stos pequeos vienen con un sistema inmunolgico fortalecido, manifestando inmunidad a las enfermedades". Para la especialista, los Nios Indigo (trmino reconocido a nivel internacional) nacen en cualquier clase socioeconmica y se caracterizan, bsicamente, por poseer un nuevo estado de conciencia. Sin embargo, destaca Paoli, ciertos rasgos fsicos distinguen a los nios azulados del nuevo mundo: "Son ms delgados, tienen ojos grandes, ligeramente abultado el lbulo frontral, por lo general zurdos o ambidiestros. Comen poco, e incluso, algunos son vegetarianos por no soportar la carne", aade. Y es que, segn estima Paoli, en 1999 esta nueva raza ya abarcaba el 80% de la poblacin infantil mundial, por lo general en querubines menores de diez aos de edad.

TIPOS DE NIOS NDIGO Hay cuatro tipos diferentes de ndigos, cada uno con un propsito: 1. El humanista: el primero es el ndigo humanista que est destinado a trabajar con las masas. Ellos son los mdicos, abogados, profesores, comerciantes, ejecutivos y polticos del maana. Ellos servirn a las masas y son muy hiperactivos y extremadamente sociables. Ellos hablarn con todo el mundo, siempre en forma muy, pero muy amigable. Ellos son torpes y muy hiperactivos. Algunas veces se estrellarn contra una pared porque olvidaron poner los frenos. Ellos no saben cmo jugar con un juguete, pero le sacarn todas las partes que contengan y probablemente despus no lo vuelvan a tocar. Son del tipo de persona al que hay que recordarles las cosas permanentemente, porque a menudo se olvidan de las rdenes simples y se distraen. Son lectores feroces. 2. El conceptual: Los ndigos conceptuales estn ms interesados en proyectos que en personas. Ellos sern los ingenieros, arquitectos, diseadores, astronautas, pilotos y militares del maana. Ellos no son torpes, por el contrario, son nios muy atlticos. Son controladores y la persona que ms tratan de controlar es a su madre si son nios, y a su padre si son nias. Este tipo de ndigo tiene tendencia a la adiccin, especialmente a drogas durante la adolescencia. Sus padres deben vigilar estrechamente sus patrones de comportamiento. 3. El artista: El ndigo Artista es mucho ms sensible y su cuerpo a menudo es ms pequeo, aunque eso no es una regla general. Estn ms inclinados hacia el arte, son muy creativos y sern los profesores y artistas del maana. Sea lo que sea a lo que se dediquen, siempre estarn orientados hacia el lado creativo. Dentro del campo de la medicina, sern cirujanos o investigadores. En el campo de las artes, sern los actores. Entre los 4 y los 10 aos, ellos pueden involucrarse en hasta 15 actividades creativas diferentes, le dedicarn 5 minutos a una y luego la abandonarn.

4. El interdimensional: El ndigo interdimensional es mucho ms grande que los dems ndigos, desde el punto de vista de la estatura. Entre los 1 y 2 aos ya no les podr decir nada. Ellos dirn: "Yo ya lo s" o "Yo puedo hacer eso", o "Djame slo. Son ellos quienes traern nuevas filosofas y espiritualidad a este mundo. Pueden llegar a convertirse en bravucones y jactanciosos porque son mucho ms grandes y tambin porque no encajan en ningn patrn de los otros 3 tipos. DONES QUE POSEEN LOS INDIGOS Liderazgo. Entusiasmo. Innovacin. Originalidad. Creatividad. Carisma. Calma interna. Independencia. Solidaridad. Experto en recursos. Responsabilidad. Autonoma. Energa de sanacin. Capacidad de convocatoria. Humildad. Equilibrado sentido del riesgo. SU CONDUCTA SENSORIAL Los sentidos de los nios ndigo son ms despiertos y activos que los nuestros. Por ejemplo, sus ojos perciben ms tonalidades y sus canales auditivos captan sonidos que otras personas no alcanzan a percibir; por eso son muy sensibles a los ruidos estridentes. El olor les provee de una gran cantidad de informacin. Captan con facilidad los aromas que emanan de las personas, lugares y objetos. Son muy sensibles a olores que los irritan y desequilibran, como el de los contaminantes y el tabaco. EL GUSTO Y EL TACTO Los ndigos tienen preferencias muy definidas por la comida. Tienden a ser ms vegetarianos (con una alta preferencia por las frutas) y desarrollan toxicidad a los alimentos que contienen aditivos, preservativos y colorantes. Pero es el tacto el rgano a travs del cual manifiestan su mayor sensibilidad. Su piel es tan sensible que reaccionan con urticarias y alergias a muchos materiales sintticos y a cualquier cosa que les roce (una etiqueta en la ropa, por ejemplo).

Los ndigo comen y duermen menos pero canalizan mejor su energa, por lo tanto son ms productivos en menos tiempo. LA PARTE EMOCIONAL Los nios ndigo rechazan los reclamos autoritarios. Para los ndigo, donde hay control hay temor, mentira, manipulacin, impulsividad y violencia. Para ellos el temor es algo que separa y descalifica. Por eso rechazan la imposicin y la sumisin. Los ndigo siempre tratan de discernir si las relaciones que otras personas buscan con ellos se basan en el temor o en el amor. Para los ndigo, la autenticidad es el mecanismo central de la vida. Al estar tan integrados a su esencia, los ndigos manifiestan dones y capacidades que a otros les parecen poderes psquicos, pero en realidad es parte de su ser. Por eso no es raro que los ndigos muestren capacidades de sanacin, manifestaciones telepticas, clarividencia, clariaudiencia y sueos premonitorios. Los ndigo buscan lo natural y lo esencial, y rechazan lo artificial, lo vacuo y lo contaminante. SU INTUICION ES PROTECCION La intuicin es el bastn de proteccin del nio ndigo, es la que lo mantiene a salvo, fuera de peligro y conectado con su Yo Superior. Desde muy temprana edad, los nios ndigo desarrollan una memoria celular activa, no dormida, lista para enfrentar las actividades del diario vivir, si no se les invalida. Por eso los padres y educadores deben respetar, no bloquear ni doblegar, las habilidades de los ndigo. De hecho, se requiere tan slo de un comentario o invalidacin de parte de un adulto para desconectar al nio de su intuicin. Los ndigo pueden comunicarse fcilmente con la esencia de otros seres vivos, incluyendo plantas, animales y personas. Prefieren la opcin de elegir en todo lo que acontece. La eleccin, no la imposicin, es la forma de fluir ms libre para ellos, por eso asumen sin dificultad las consecuencias de sus decisiones.

HELEN ADAMS KELLER

Helen Adams Keller naci el 27 de junio de 1880 en Tucumbia, una pequea ciudad rural del Alabama , EU. Hija de capitn Arturo Henley Keller y Kate Adams Keller, ella naci con vista y la audicin completas. En febrero de 1882, cuando Helen tenia diecinueve meses de nacida, se enferm. Hoy en dia la naturaleza de su enfermedad sigue siendo un misterio. Los doctores en su tiempo la llamaron "fiebre del cerebro", mientras que los doctores modernos del da piensan que pudo haber sido escarlatina o meningitis. Cualquiera que haya sido la enfermedad, por muchos das lo nico que se esperaba es que Helen muriera. Cuando la fiebre bajo, la familia de Helen se puso feliz creyendo que su hija iba a estar bien otra vez. Sin embargo, la madre de Helen pronto not que su hija no poda responder cuando sonaba la campana de cena, o cuando ella pasaba su mano delante de los ojos de su hija. Lleg as a ser evidente que la enfermedad de Helen la haba dejado ciega, sorda y muda. Los siguientes aos fueron muy difciles para Helen y su familia. Helen se hizo un nia muy difcil, aventaba los platos y lmparas y aterrorizaba la casa entera con rabietas, gritos y su mal genio. Los parientes la miraban como un monstruo. Pero su familia - y ella misma - no se resignan con ese destino, y lo fueron superando a fuerza de voluntad y constancia, y gracias tambin a tutores y amigos que la ayudaron; entre ellos, Anne Sullivan. Anne Sullivan fue su profesora personal, y su amiga de toda la vida. Anne le ayudo primero a controlar su mal genio, y despus le enseo a leer, en primer lugar con el alfabeto manual tctil y ms adelante con braille, a escribir de forma normal y a travs de las mquinas de escribir en braille. Helen fue a la escuela de Cambridge para seoritas desde 1896 y en el otoo de 1900 entr en la Universidad de Radcliffe, siendo la primera persona Sordociega que poda alcanzar el reto de presentarse y pasar en una Universidad. La vida en Radcliffe era muy difcil para Helen y Anne, y la cantidad enorme de trabajo condujo al deterioro de la visin de Anne. Durante su tiempo en la universidad Helen comenz a escribir sobre su vida. Ella escriba la historia en

braille y en una mquina de escribir normal. Fue en este tiempo que Helen y Anne resolvieron con Juan Albert Macy que l deba ayudar a corregir el primer libro de Helen "la historia de mi vida", el cual fue publicada en 1903 y aunque al principio no fue exitoso en ventas, se convirti ms adelante en una obra clsica. El 28 de junio de 1904 Helen se gradu "Con Honores" de la Universidad de Radcliffe, siendo la primera persona sordociega en obtener un ttulo universitario. Ese mismo ao en la exposicin de San Luis habla por primera vez en pblico. Helen y Anne iniciaron en los aos siguientes, una gira de charlas y conferencias sobre sus experiencias. Helen contaba su vida y su discurso era interpretado frase a frase por Anne Sullivan, lo que siempre generaba sesiones de preguntas y respuestas acerca de sus historias. A travs de sus viajes Helen y Anne, buscaron una nueva forma de vivir a travs de sus conferencias y la venta de sus obras literarias. En 1918 la demanda de sus obras haba disminuido, pero ellas seguan viajando con ms inters, mostrando las cosas increbles de Helen, como la primera vez que entendi el significado de la palabra "agua". Ese ao Helen, Anne y John (Esposo de Anne), se trasladaron a Forest Hilles en Nueva York. Helen usaba su nueva casa como la sede para consecucin de fondos de la Fundacin Americana para Ciegos. Ella no solo recolectaba dinero, tambin haca campaas para mejorar la calidad de vida y las condiciones de las personas ciegas, quienes eran rechazados y errneamente educados en asilos. Su insistencia fue uno de los factores importantes para que sus condiciones cambiaran. En 1957 fue realizada por primera vez "La trabajadora milagrosa" un dramatizado donde Anne Sullivan muestra sus primeras formas de comunicacin cuando Helen era una nia, fue la primera aparicin en televisin en los Estados Unidos. En 1959, esta fue escrita nuevamente en Broadway. Esta lleg a ser un xito por casi 2 aos. En 1962 se realiz otra pelcula en donde las actrices que hacan el papel de Anne y Helen recibieron premios Oscar por sus actuaciones. En Octubre de 1961 Helen sufri el primero de la serie de accidentes cerebro vasculares que tuvo, y su vida pblica se fue cerrando. Los ltimos aos de su vida se dedic entonces a cuidar su casa en Arcan Ridge. En 1964, Helen fue galardonada con la Medalla Presidencial de la Amistad, el ms alto premio para personas civiles otorgada por el presidente Lyndon Johnson. Un ao mas tarde fue elegida como La mujer del Hall de la fama en la Feria Mundial de Nueva York.

Poco antes de su muerte1968, en la edad de 87 aos, Helen Keller le dice a un amigo, "En estos oscuros y silenciosos aos, Dios ha estado utilizando mi vida para un propsito que no conozco, pero un da lo entender y entonces estar satisfecha." El primero de Junio de 1968, en Arcan Ridge, Helen Keller muere mientras dorma. Helen fue cremada en Bridgeport, Connecticut y su funeral se realiz en la Catedral Nacional de Washington DC, la urna con sus restos ms tarde fue llevada a un lugar cerca de los restos de Anne Sullivan y Polly Thomson. Puede que Helen Keller no hubiera sido la directa responsable del desarrollo de las tecnologas existentes actualmente, pero con la ayuda de Anne Sullivan, a travs de sus escritos, lecturas y discursos, mostr a millones de personas que la discapacidad no significa el fin del mundo.

EL SNDROME DE WILLIAMS
El sndrome de Williams o sndrome de Williams-Beuren es un trastorno gentico poco comn, causado por una prdida de material gentico en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardilogo neozelands John Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren.

HISTORIA Este sndrome fue descrito por primera vez en el ao 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, mdico cardilogo neozelands que inform de un cuadro clnico complejo, cuyos sntomas ms destacados consistan en un retraso general en el desarrollo mental, una expresin caracterstica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular artica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazn. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatra de la ciudad alemana de Gttingen, inform de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatologa similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el ao 1964, el Profesor Beuren demostr que en estos cuadros clnicos tambin aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis perifrica o SP). INCIDENCIA Es un trastorno de origen gentico, no hereditario, que se presenta segn estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia tnica. SINTOMAS Los sntomas del sndrome son un conjunto de patologas mdicas especficas, trastornos psicolgicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 3 aos de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Patologas. Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis artica supravalvular y la hipercalcemia transitoria. Desarrollo mental Suele presentarse algn tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje Facilidad en la adquisicin del lenguaje.

Conducta Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar. Percepcin emocional Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empata). Este aspecto ha sido puesto en relacin con el autismo. Sin embargo las personas con el sndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imgenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalas en el cerebro de quienes padecen este sndrome son contrarias a las del autismo. Percepcin espacial Inhabilidad en la visualizacin de cmo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unin de las piezas de un rompecabezas. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utiliz imgenes de resonancia magntica nuclear para observar el flujo sanguneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con sndrome de Williams mostraron menor actividad en la seccin del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin sndrome. Esto indica un dficit de dispersin en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este dficit obstruye parte de la transmisin de informacin visual. Otro experimento document que las personas con sndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeos pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con sndrome de Williams "pueden ver los rboles, pero no el bosque". Zurdismo Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.

Musicalidad Las personas que tienen el sndrome suelen tener pasin por la msica y en ellos son ms frecuentes los casos de odo absoluto. Fisonoma Las personas con el sndrome suelen tener una apariencia facial denominada lfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

CAUSAS La causa del Sndrome de Williams es una prdida de parte del material gentico en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una prdida submicroscpica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio. La alteracin tiene su origen antes de la formacin del embrin, bien en el vulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una prdida de genes en el cromosoma 7 durante su formacin mediante divisin celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario. El nmero de genes perdidos todava no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La prdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anmalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7. Queda mucho por conocer sobre el sustrato gentico del sndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de los genes ausentes es el que produce la elastina, una protena que da elasticidad a los vasos sanguneos y otros tejidos corporales. La prdida de este gen es nociva, porque parece que es necesario tener ambas copias del mismo para la produccin de elastina en cantidades adecuadas. La reduccin en el suministro de elastina poda ser la responsable de varias patologas derivadas del Sndrome de Williams, como la Estenosis Supravalvular Artica (ESVA) y las hernias, as como de la aparicin prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificacin de protenas activas en el cerebro que podran influir en el desarrollo y en las funciones del mismo. DIAGNSTICO El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del sndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardilogos infantiles o neurlogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica. Actualmente es posible confirmar el diagnstico por mtodos moleculares en ms del 95% de los casos. El criterio que se sigue para el diagnstico molecular del Sndrome de Williams es la deteccin de la delecin de la llamada regin crtica del Sndrome de Williams Beuren (WBCSR)que abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnstico clnico de Sndrome de Williams presentan dicha delecin, que puede ser detectada usando tcnicas de FISH o anlisis de mutacin especfica. FISH El mtodo diagnstico ms utilizado, aunque no el nico posible, se denomina

FISH (Hibridacin In Situ Fluorescente). Esta prueba consiste en aplicar un reactivo sobre la regin del cromosoma 7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una clula del individuo, normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando algn gen de la pareja de cromosomas 7 no est duplicado. Anlisis de mutacin especfica Dentro de este grupo se engloban diversos mtodos no basados en FISH utilizados para la deteccin de deleciones en la regin WBSCR: PCR cuantitativa a tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real es utilizada para determinar la dosis (el nmero de copias) de tres genes que se encuentran en la regin WBSCR: ELN, LIMK y GTF2I. El hallazgo de una sla copia de una regin gnica indica la presencia de una delecin de la regin WBSCR. Anlisis por microarray El uso de arrays comercialmente disponibles basados en la hibridacin genmica comparativa detecta cambios en el nmero de copias en la delecin de la regin WBSCR. Prueba de heterocigosis Se testan pequeas repeticiones en tandem (STRs) que abarcan a la regin WBSCR. El hallazgo de dos tamaos diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los marcadores indica que no hay ninguna delecin presente. Por el contrario, el hallazgo de un nico tamao de STR para todos los marcadores puede indicar homocigosis para todos los marcadores o la presencia de una posible delecin. Se puede llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay realmente una delecin. El anlisis de STR se realiza fundamentalmente para determinar el tamao de las deleciones. Un diagnstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas ptimas de seguimiento y tratamiento. TRATAMIENTO Al ser un trastorno gentico no existe un tratamiento de curacin para el sndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular. Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, neuropsiclogo, terapeuta fsico, fonoaudilogo, psiclogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo ms importante es un diagnstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo teraputico precoz, a travs de programas de educacin especial individualizados. Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integracin social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.

PRECAUCIONES Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista con experiencia en el sndrome de Williams. Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con Sndrome de Williams requiera sedacin o anestesia general para alguna ciruga o procedimiento de diagnstico, se debe realizar una completa evaluacin previa, ya que la literatura mdica refiere varios casos de efectos adversos. En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben evitarse los suplementos de calcio y de vitamina D.7 Los nios con Sndrome de Williams, al llegar a la edad escolar se recomienda que ingresen a una escuela de educacin normal, pues tienden a la imitacin y esto es favorable para ellos por la deficiencia en su intelecto. Son nios muy sociables y como padres se debe ser muy cuidadosos, pues tienden a socializar frecuentemente con personas mayores, no importando si son desconocidas, su inhibicin es mnima y por lo tanto es preferible ser precavidos.

LISENCEFALIA
La lisencefalia, trmino que literalmente significa "cerebro liso", es un trastorno poco comn de la formacin del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migracin neuronal defectuosa, el proceso en el cual las clulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localizacin permanente.

ETIOLOGIA La lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el tero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del beb en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno gentico. Existen diferentes causas genticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y al cromosoma 17, pero an faltan otras mutaciones por identificar. Existen diferentes formas de clasificarla, pero tradicionalmente se ha hecho en tipo I, donde se distinguen las cuatro capas celulares de la corteza, y tipo II, donde la corteza cerebral se encuentra muy desestructurada.

PATOGENIA La superficie de un cerebro normal est formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En nios que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales estn ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.

CUADRO CLNICO Los sntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. Tambin pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones.

DIAGNSTICO La lisencefalia se puede diagnosticar durante o poco despus del nacimiento.

El diagnstico se puede confirmar por ultrasonido, por tomografa computarizada (CT) o por resonancia magntica (MRI por su sigla en ingls). La lisencefalia se puede asociar a otras enfermedades, incluyendo la secuencia aislada de lisencefalia, el sndrome de Miller-Dieker y el sndrome de WalkerWarburg.

TRATAMIENTO El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomtico y depende de la gravedad y de la ubicacin de las malformaciones del cerebro. Podra ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermera. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivacin (shunt). Si la alimentacin llega a ser difcil, pudiera considerarse la colocacin de un tubo de gastrostoma (tubo de alimentacin).

PRONSTICO El pronstico para los nios con lisencefalia vara dependiendo del grado de malformacin del cerebro. Muchos pacientes no muestran ningn desarrollo significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses. Otros pueden llegar a tener un desarrollo e inteligencia casi normales. Muchos mueren antes de los 2 aos edad. Los problemas respiratorios son las causas de muerte ms comunes.

SNDROME DE USHER
DEFINICIN El sndrome de Usher es un raro trastorno heredado que involucra la prdida del odo y vista. Laprdida de la audicin suele estar presente al nacer o poco tiempo despus. Se debe a la habilidad daada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama prdida del odo sensorioneural. La prdida de la visin, llamada retinitis pigmentosa (RP) empieza despus, en la niez, usualmente a la edad de diez aos. Empeora lentamente con el tiempo. Durante la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y prdida de la visin perifrica. El RP es un deterioro de la retina. La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imgenes visuales en impulsos nerviosos en el cerebro las cuales nos permiten ver. Se han identificado tres tipos de sndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los sntomas distinguen los diferentes tipos. Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan sndrome de Usher. El sndrome de Usher afecta del 3 al 6% de nios sordos y del 3 al 6% de nios con deficiencia auditiva. CAUSAS El sndrome de Usher es causado por una mutacin gentica. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un nio debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el sndrome de Usher. Si el nio hereda un gen defectuoso, ser un portador y no tendr ningn sntoma. No es claro qu causa la mutacin del gen. FACTORES DE RIESGO Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin. El nico factor de riesgo conocido para el sndrome de Usher es tener padres con el trastorno y/o padres que porten los genes de ste. Si ambos padres portan el gen anormal, usted tiene una probabilidad del 25% de heredar ambos genes anormales y por ende desarrollar el sndrome de Usher.

SNTOMAS Los principales sntomas del sndrome de Usher son la prdida del odo y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del odo interno. El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). Tambin causa que una persona pierda la visin perifrica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visin restante es slo un rea pequea con forma de tnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cundo o qu tan rpido perder la visin una persona. Los sntomas y caractersticas de cada tipo incluyen lo siguiente:

Tipo I
o o o o o

Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos Problemas de equilibrio graves Lento al sentarse sin apoyo Rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rpidamente progresa hacia la ceguera

Tipo II Nacido con prdida del odo de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos o Sin problemas de equilibrio o El RP empieza en la adolescencia Tipo III o Nacido con odo normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta o Nacido con equilibrio casi normal o El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta
o

DIAGNSTICO El doctor le interrogar sobre sus sntomas e historial mdico y le practicar una exploracin. La prdida del odo se determina con pruebas estndares de odo. Los problemas de equilibrio pueden detectarse con una prueba llamada electronistagmografa (ENG por sus siglas en ingls). En la prueba, el mdico enjuaga los odos con agua tibia y despus con agua fra. Esto causa nistagmo que son movimientos rpidos del ojo que pueden ayudar al doctor a detectar el trastorno de equilibrio. Un oftalmlogo le practicar un examen ocular, que probablemente incluir lo siguiente:

Prueba de campo visual para revisar la visin lateral Prueba para evaluar la habilidad para ver en la oscuridad Prueba para revisar la sensibilidad al color y contraste

Si se encuentra algn problema en estas pruebas, se realiza una electrorretinografa (ERG por sus siglas en ingls). Esta prueba confirma un diagnstico de RP. Esta prueba confirma la electricidad emitida por los nervios en la retina. La prueba se realiza mientras usa unos lentes de contacto especiales y mira a una luz destellante. TRATAMIENTO No hay cura para el sndrome de Usher. El mejor tratamiento es identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas educativos y otros servicios en seguida. Esto ayuda a reducir los problemas de aprendizaje y comunicacin que pueden resultar de la prdida del odo y la visin. Los programas y servicios especficos dependen de la gravedad de los problemas de odo, visin y equilibrio y de la edad de la persona y sus habilidades. Las opciones de tratamiento incluyen:

Auxiliares auditivos Aparatos de escucha asistenciales Implante coclear: dispositivo pequeo que se coloca quirrgicamente debajo de la piel y detrs de la oreja para que las personas con sordera puedan tener cierta capacidad para or Asesora profesional y de adaptacin Capacitacin para ayudar con el equilibrio y movimiento Servicios de visin baja Capacitacin de comunicacin Habilidades para vivir independientemente