Un sndrome es un conjunto de signos y sntomas que se representan juntos y caracterizan un trastorno. Ocasiona convulsiones y lento desarrollo del nio.
El sndrome de West o de los espasmos infantiles es una enfermedad poco frecuente, pero severa, que se presenta con mayor probabilidad en bebs prematuros o con mala oxigenacin cerebral al momento de nacer (hipoxia neonatal), ya que son propensos a sufrir dao neuronal. El pronstico no siempre es favorable, pero con terapias adecuadas y la colaboracin de la familia es posible lograr un buen control y condiciones que permitan mejora del menor. Dicho padecimiento fue descrito por primera vez en 1841 por el mdico britnico William James West, quien encontr que su hijo presentaba una forma peculiar de crisis (espasmos) que no se solucionaba fcilmente, y solicit ayuda a sus colegas a travs de una carta. Desde entonces se han registrado adelantos notables, hay ms informacin, y ahora sabemos que se trata de una forma grave de epilepsia con secuelas considerables y de difcil control. La especialista comenta que los nios con sndrome de West suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad y que, por desgracia, siempre tienen algn grado de retraso global en su desarrollo. Asimismo, seala que a pesar de que el conocimiento sobre el padecimiento ha mejorado, todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, sobre todo cuando los sntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor abdominal), y que inclusive podra ser ignorado por un pediatra con poca experiencia. Espasmos. Son contracciones en las que el nio parece que va a dar un abrazo (posicin de salaam), a la vez que eleva las piernas sobre la pelvis, desva sus ojos hacia arriba y realiza alguna mueca. Esto puede ocurrir en repetidas ocasiones (en racimo), llegando a sumar hasta 100 en unos minutos. Retraso psicomotor. Facultades mentales y capacidad de movimiento suelen afectarse de forma notable, al grado de que muchos de estos chicos evolucionan nula o lentamente. Anormal actividad elctrica del cerebro. Cuando sta se analiza mediante electroencefalograma, se descubre un patrn irregular muy especial, llamado hipsarritmia, que fue descrito desde 1952. Asimismo, detalla que el padecimiento se divide en dos, de acuerdo con sus causas (etiologa): idioptico, cuando ocurre sin razones bien definidas, y sintomtico, en caso de que haya deficiencias neuronales por causas identificadas, como hipoxia neonatal, algn proceso infeccioso, tumores o lesiones con las que el pequeo nace o que ocurren durante el alumbramiento. No hay cifras confiables sobre a la frecuencia del sndrome de West, pero de acuerdo con algunas fuentes representa el 10% de los bebs que con algn problema neurolgico, y es comn el sealamiento de que se observa ms en los varones, en proporcin de 2 a 1. Hay ocasiones en que esta enfermedad es antecedida por el sndrome de Ohtahara, que ocurre desde el mes de nacimiento y se caracteriza por crisis con espasmos, severo atraso psicomotor y escasa respuesta a estmulos sensoriales, y tambin es posible que evolucione a otra forma de expresin clnica, llamada sndrome de Lennox-Gastaut, que genera otro tipo de convulsiones, altera el comportamiento y requiere de un abordaje distinto. Por suerte, en un nio con West bien controlado y al que se le practica electroencefalograma, se puede detectar este cambio a tiempo para realizar los ajustes pertinentes. lo importante es que, en cuanto los padres descubran que un nio tiene problemas neurolgicos o de desarrollo, y que stos se acompaan con algn tipo de convulsiones, busquen la ayuda de un mdico, en especial del neuropediatra, para que se realice el diagnstico lo ms pronto posible, se emprendan las medidas de atencin ms convenientes y el chico evolucione mejor.
El tratamiento del sndrome de West se basar en el uso de medicamentos antiepilpticos, que se tomarn por tiempo indefinido, adems de que se recomienda que el beb reciba estimulacin temprana y terapia de rehabilitacin de acuerdo con su edad. Cabe sealar que los nios siempre quedan con alguna secuela, pero se sabe que hay pequeos con deficiencias en lenguaje, para caminar o de aprendizaje, que han recuperado buena parte de sus funciones. Aunado a lo anterior, existe un factor extra que siempre hemos propuesto para este padecimiento, y es el amor que se le debe dar al nio. En efecto, el chico puede tener retraso, mostrarse triste o indiferente, pero percibe a travs de la piel, entiende cmo se le trata y se expresa de manera especial con su mirada; sabe cundo es rechazado y distingue los sentimientos de sus padres hacia l. el pronstico va a depender de las causas y del momento en que se inicie el tratamiento (es ms favorable si comienza dentro de las seis primeras semanas de desarrollado del padecimiento). Sin tratamiento y medicamentos es muy raro que se controle, y en cambio se aumenta el riesgo de que el pequeo desarrolle enfermedades respiratorias o hipertensin endocraneal (aumento de la presin al interior de la cabeza que afecta el funcionamiento cerebral), mismas que pueden desencadenar su fallecimiento. En cuanto a los resultados que los padres pueden esperar, todo depende de la atencin que se le brinde al pequeo; a veces esbozan sonrisas, se ven tranquilos, y empiezan a responder a las caricias, al contacto y al afecto que se les da. El sndrome de West se denomina tambin de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatas epilpticas catastrficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epilptico que afectan fundamentalmente a nios menores de un ao de edad. Se distinguen dos grupos de pacientes:Sintomtico: hay previamente signos de afectacin cerebral o por una causa [Link]: se intuye causa sintomtica, pero est oculta y no se puede demostrar. SNTOMAS: Espasmos flexores, extensores y mixtosConsisten en contracciones sbitas generalmente bilaterales y simtricas de los ndulos del cuello, tronco y extremidades. La contraccin ms tpica es la de flexin. La duracin aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompaarse de: Alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas... Retraso psicomotor Hay prdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurolgicas como: - Diplejia (parlisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo) - Cuadriplejia (parlisis de los cuatro miembros: tetraplejia) - Hemiparesia (debilitamiento o ligera parlisis de una mitad del cuerpo) - Microcefalia (cabeza pequea) Electroencefalograma caracterstico Enlentecimiento y desorganizacin intensos de la actividad elctrica cerebral, que se conoce como hipsarritmia. En el curso del proceso los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensin de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y si la situacin se prolonga el deterioro es importante. Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes de los espasmos; en estos casos, en general se consideran como probablemente sintomticos. CAUSAS: Sndrome de West sintomtico: casi siempre consecuencia de una lesin cerebral que puede ser estructural o metablica. Sndrome de West criptognico: de causa desconocida, pero stos van disminuyendo segn avanzan las tcnicas de diagnstico y se pude conocer la causa, pasando a ser sintomticos.
Sndrome de West idioptico: la Clasificacin Internacional de las Epilepsias y sndromes epilpticos no reconoce la etiologa idioptica del Sndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiologa. El trmino idioptico incluye aquellos casos en los que no existe una lesin estructural subyacente ni anomalas neurolgicas y existe predisposicin gentica. Se puede considerar que cualquier lesin en el encfalo que afecte al nio puede ser el desencadenante de un Sndrome de West: Isquemia antes del nacimiento o incluso durante el [Link] dentro del tero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubola y los [Link] (desarrollo defectuoso) [Link] metablicos. Anomalas cromosmicas... EPIDEMIOLOGA: Aparece durante el primer ao de vida, sobre todo entre los 4 -7 meses. Afecta ms frecuentemente a varones. La incidencia es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos. DIAGNSTICO: Debido a que se produce una prdida del contacto social y lentitud en la progresin de todas las conductas es fundamental establecer el diagnstico y el tratamiento cuanto antes, pues al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultneamente una mejora en la progresin psicomotora. El diagnstico debe reunir una triada caracterstica consistente en :Espasmos masivos [Link] o deterioro del desarrollo psicomotor y/o [Link] electroencefalogrficas, usualmente del tipo de [Link] diagnsticos convencionales: ultrasonido craneal, tomografa, resonancia magntica, anlisis de sangre, anlisis de orina, puncin lumbar... PRONSTICO: Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado curacin completa en los casos de Sndrome de West idioptico, en los dems las secuelas neurolgicas y psicomotrices son severas. Los nios desgraciadamente tienen mal pronstico ya que muchos de ellos presentarn crisis no controladas y un retraso mental. La razn de su gravedad parece ligada al momento evolutivo del nio cuando se presenta la enfermedad. _____El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una encefalopata (alteracin cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), mdico ingls que describi por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artculo publicado por The Lancet en 1841.1 Se caracteriza tpicamente por tres hallazgos: espasmos epilpticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado caracterstico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. Los nios con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos aos. El SW siempre genera algn grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre l ha mejorado considerablemente, todava hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los sntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con clicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.2 El grupo de trabajo para la Clasificacin y Terminologa de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, segn su etiologa, en sintomtico y criptognico. Se denomina SW sintomtico al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el trmino criptognico para los casos en los que se supone dicha lesin pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE no admite la existencia de casos idiopticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesin estructural), aunque varios autores han publicado algn caso que incluyen en esta categora.3 El SW sintomtico es el ms frecuente,4 ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesin estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las ms frecuentes), perinatales o postnatales.
Otra clasificacin muy empleada es la que habla de sndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardo (a partir de los dos aos, siendo el primero de mejor pronstico.5 [editar]Causas prenatales La ms frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categora se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el sndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congnita. Tambin se relaciona con el sndrome del nevus lineal sebceo, la hemangiomatosis neonatal, el sndrome de Aicardi,6 la holoprosencefalia o la esquizencefalia. Algunos trastornos cromosmicos tambin pueden ser causa prenatal del SW: El sndrome de Down, sndrome de Miller-Dieker, la duplicacin del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15. Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubola, sfilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW. Trastornos metablicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, sndrome de Leigh, deficiencia de piruvatocarboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromtica, encefalopata por glicina o deficiencia de biotinidasa. Sndromes congnitos: Sndrome de Sjgren, sndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr. La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparicin del sndrome. [editar]Causas perinatales Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aqu la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiqustica. [editar]Causas postnatales Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vrica (sarampin, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr). Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea. Existen varias teoras que tratan de explicar el mecanismo de aparicin del sndrome. La edad de aparicin sugiere la implicacin de fenmenos de inmadurez cerebral en la base del fenmeno. La edad tpica de aparicin coincide con la poca de formacin de dendritas y de mielinizacin de los axones neuronales, lo que parece avalar esa teora. Diversos autores7 postulan que un desequilibrio en la produccin de neurotransmisores del tallo cerebral podra originar la hipsarritmia y los espasmos epilpticos (por aumento de los sistemas serotoninrgico o adrenrgico, o por inhibicin del sistema colinrgico). Esta teora se sustenta en la disminucin de la duracin de la fase REM del sueo en estos pacientes, que coincide con fases de disminucin del patrn de hipsarritmias y con una menor frecuencia de aparicin de espasmos. Varios estudios con tomografa por emisin de positrones y de flujo sanguneo cerebral apoyan la influencia de estructuras o seales anmalas corticales en el desarrollo del cuadro. Por ltimo algunos estudios apuntan a una relacin entre el SW y alteraciones del sistema inmunitario: los pacientes presentan con mayor frecuencia que la poblacin general el subgrupo de protenas de antgeno HLA DRW52, y parece existir alguna alteracin en las citocinas (niveles sricos elevados de la interleucina2, factor de necrosis tumoral alfa e interfern alfa).
La incidencia (frecuencia de aparicin) de este sndrome es de 1/4000 a 6000 nacidos vivos, con predomino en varones (3:2). No existe una clara asociacin familiar (excepto en la variedad relacionada con la esclerosis tuberosa), ni siquiera con otros cuadros epilpticos. En la mayora de los casos (45 de 50) las crisis se inician entre el tercero y el duodcimo mes de vida. Con menos frecuencia aparecen en los primeros dos meses de vida, o entre los dos y los cuatro aos. Este sndrome aparece en un 1-5% de los nios con sndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepilptico. En estos nios los hallazgos del EEG son ms simtricos y con menos anomalas que los que padecen el sndrome de West sin la trisoma del par 21. Se aducen razones genticas para estas diferencias pero no se conocen los mecanismos exactos que las determinan. cuadro clnico Espasmos epilpticos Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simtricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompaar de prdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexin (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensin (opisttonos), o mixtos.8 Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronstico las crisis en las que predominan los espasmos asimtricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (tpicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueo. A veces los espasmos se acompaan de sntomas vasovagales (sudoracin, enrojecimiento facial, midriasis, ...) Se consideran "gatillos" o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitacin, una temperatura elevada o estmulos tctiles o sonoros. Retraso psicomotor Es comn, incluso antes de la aparicin de los espasmos, la deteccin de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la prdida de capacidad de seguimiento visual, disminucin el reflejo de prensin, hipotona muscular, hemipleja (alteracin simtrica de la movilidad en dos extremidades) o tetrapleja (en cuatro). Alteraciones del EEG Los hallazgos electroencefalogrficos ms especficos del SW son el enlentecimiento y la desorganizacin de la actividad elctrica cerebral, en forma de trazado catico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrn caracterstico se le denomina hipsarritmia. Diagnstico y diagnstico diferencial Las manifestaciones clnicas suelen ofrecer una importante pista diagnstica en la mayora de los casos. De cualquier manera cualquier nio con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un EEG, siendo esta la prueba diagnstica esencial para la confirmacin del sndrome, con el patognomnico hallazgo de hipsarritmia. Otros cuadros con los que se puede confundir son: Clico del lactante Mioclona benigna de la infancia temprana Reflujo gastroesofgico Epilepsia mioclnica del lactante Encefalopata mioclnica precoz
Sndrome de Ohtahara Pronstico Este sndrome tiene, en general, mal pronstico. El 90% de los casos presentan un retraso psicomotor importante, con limitaciones motoras y rasgos de personalidad autista. Tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros sndromes epileptiformes, como el sndrome de Lennox-Gastaut. Son de mejor pronstico las variedades idiopticas o criptogenticas, y peor en los casos ms sintomticos. El grupo de nios con West y Down es de mejor pronstico, como se coment ms arriba. [editar]Tratamiento Frmacos Piridoxina (Vitamina B6). Prednisona. Anticomiciales (fenobarbital...) y sedantes: Durante las salvas de espasmos se emplean antiepilpticos o benzodiacepinas para el control de las mismas. Piridoxina: Es de primera eleccin, ya que este suplemento vitamnico soluciona aquellos casos en los que la causa es un dficit de vitamina B6. Hormona adrenocorticotropa (ACTH): Existen mltiples pautas de administracin. Presenta una tasa de respuesta similar a los corticoides, pero debe valorarse su empleo debido a la toxicidad inducida que puede provocar (mortalidad atribuible del 5%, por hemorragias secundarias a hipertensin, o infecciones). cido valproico: Es un buen controlador de las crisis hasta en la mitad de los casos. Las dosis empleadas varan mucho (desde 40 mg/kg/da hasta 150 mg/kg/da). Tiene un efecto preventivo en el desarrollo del retraso psicomotor y trastornos de la conducta. Vigabatrina: De eficacia similar a la ACTH, pero con menos efectos secundarios, aunque se ha relacionado con trastornos visuales. Corticoides (Prednisona): Eficaz en el tratamiento de los espasmos, aunque presenta efectos secundarios como hipertensin, hiperglucemia, aumento de peso, irritabilidad... Topiramato: Frmaco antiepilptico de amplio espectro que ha demostrado tasas de respuesta altas y buena tolerancia cuando se introduce progresivamente. Ciruga En los casos en los que no existe respuesta al tratamiento o este resulta contraindicado de manera absoluta se plantea la posibilidad de un abordaje quirrgico para extirpar la zona de lesin cerebral. Suele ser una tcnica eficaz en la resolucin de las crisis, aunque su eficacia en el desarrollo psicomotor es ms controvertida.
