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GENETICA
La Gentica es la Rama de la Biologa que estudia los mecanismos de la herencia y las variaciones en los seres vivos. Gregorio Mendel (1822 1884), monje austriaco del monasterio de st. Thomas, en Brunn (hoy Republica Checa), antes de ingresar al monasterio asisti a la universidad de Viena durante dos aos, donde estudi botnica y matemtica entre otras materias. Empez sus experimentos cultivando plantas de guisantes del que deriva una notable obra de la hibridacin en estos vegetales. Demostr como y segn las leyes numricas (las llamadas Leyes de Mendel) se reparten en la descendencia los caracteres sentando as las bases de los estudios modernos de la gentica, hecho por el cual se le considera Padre de esta ciencia. Sus estudios los realiz en los chicharos o guisantes (Pisum sativum). Para lograr el xito Mendel realiz dentro de sus experimentos tres hechos importantes: 1. Seleccion el organismo adecuado para trabajar: Guisantes o chcharos 2. Us caracteres contrastantes como la textura de la semilla. 3. Dispuso de una manipulacin controlada de los cruces.

01. HERENCIA Transmisin de genes de los padres a los hijos. Por ello los hijos se parecen a los padres o antepasados. De all que cada especie de origen a individuos de su propia especie. 02. VARIACIONES Diferencias entre individuos de una misma especie. Estas variaciones o diferencias (observadas) algunas se deben a la herencia y otros a los efectos del medio ambiente. Una variacin que se adquiere por necesidad o ambiente no se transmite por herencia, en caso transmitirse se denomina: MUTACION. 03. DEFINICION DE TERMINOS A. FENOTIPO Constituye el rasgo externo(apariencia) que nos permite reconocer un ser vivo y diferenciarlo de otro. Ejm : color de la piel, del pelo, de los ojos, el tamao, forma de
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las orejas, cola, peso, etc. Es la manifestacin del genotipo. Es la suma de caracteres que identifican a un organismo. B. GENOTIPO Es la constitucin gentica o conjunto de genes que tiene un individuo y que determinan los caracteres que forman el fenotipo. El genotipo no se ve, se manifiesta a travs del fenotipo. La expresin del fenotipo depende adems del genotipo del medio ambiente donde est se desarrolle. FENOTIPO = GENOTIPO+MEDIO AMBIENTE Los caracteres visibles forman el fenotipo, mientras que la composicin gentica que determina el fenotipo es el genotipo. C. CARACTERES o RASGOS a) Hereditarios. Son comunes a los de los padres y otros antecesores. b) Innatos . Son los que surgen del desarrollo embrionario. A ellos se deben tambin la aparicin de monstruosidades. c) Adquiridos . Son resultados del medio ambiente.

D. CROMOSOMAS. (Chroma : color ; Soma : cuerpo) Son cuerpos oscuros con afinidad a los colorantes, que contienen el material gentico(genes), visibles durante las fases de divisin celular (mitosis y meiosis). Son considerados parte del ncleo con una organizacin, individuales y funciones especiales. Tienen la capacidad para autoduplicarse y transmitir los caracteres herditarios. El nmero de cromosomas es constante para cada especie. PARTES DE UN CROMOSOMA En un cromosoma en metafse se observan las siguientes partes.
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a) Centrmero. Formacin constante, esfrica cuya funcin es intervenir en el desplazamiento de los cromosomas durante la mitosis y meiosis. b) Constriccin primaria. Lugar donde se ubica el centrmero. Divide al cromosoma en dos brazos. c) Satlite. Porcin alargada o redondeada, unidad al cromosoma por medio de un filamento delgado, (Cromosoma 14 y 21 en el ser humano). d) Telmeros. Son los extremos del cromosoma. e) Zona Nucleoiar. Esta constituida por ciertas constricciones secundarias. Esta relacionada con la formacin de nuclelos. f) Cromtida. Componentes simtricos del cromosoma, hemicromosoma, cada uno de los cuales contiene una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas entre si por el centrmero y se separan al comienzo de la anafase de la mitosis. ESTRUCTURA INTERNA CROMONEMAS. Es el material o elemento bsico del cromosoma, que se hace visible (Profase) en forma de finos filamentos en todo el cromosoma. Representa a las cromtidas en estado temprano de condensacin. Es el responsable del grado de espiralizacin (enrrollamiento) que sufre un cromosoma en la divisin celular, llegando al mximo durante la metafase donde se determina la forma tpica del cromosoma. CRONOMEROS. Son cmulos de material gentico visible a lo largo de los cromosomas en interfase, que le dan el aspecto de collar de cuentas.

a) METACENTRICOS. Centrmetro en el centro. Brazos iguales. b) SUBMETACENTRICOS. Centrmetro cerca al centro. Un brazo corto y otro largo. c) ACROCENTRICOS. Un brazo largo y otro muy corto. d) TELOCENTRICOS. Centrmetro en el extremo terminal.

Clases de Cromosomas A. Metacntrico B. Submetacentro C. Acrocntrico D. Telocntrico

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Adems existe la enzima ADN polimerasa, que es necesaria para la duplicacin del ADN. Gen.- Unidad bsica de la herencia. F. Locus.- Espacio de ADN ocupado por un gen. G. Loci.- Conjunto de Locus. H. [Link] de genes, uno paterno y otro materno que codifican el mismo carcter. (alelomorfos) Tambin se les conoce como formas de un gen. Puede ser: a) Alelo Dominante (gen dominante): Cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis. Se representan con letras maysculas (A, B, C, D) b) Alelo Recesivo (gen recesivo): Cuando se expresa slo en homocigosis. Se representa con letras minsculas (a, b, c, d) I. Genotipo.- Son todos los genes que posee un individuo. Genotipo Homocigote: Si su par de alelos son iguales. a. Dominante: AA, BB b. Recesivos: aa, bb Genotipo Heterocigote: Si su par de alelos son diferentes. Aa, Bb, Cc. Tambin se le dice hbrido. J. Fenotipo.- Es la expresin del genotipo. Incluye todas las caractersticas medibles o rasgos de un organismo, siendo el resultado de los productos gnicos que se expresan en un ambiente dado. Ejm.: Color de una flor, forma de una sencilla. K. Cromosomas Homlogos: Par de cromosomas, uno es paterno y otro materno. L. Caracteres: Rasgos comunes de los individuos de una poblacin. Ejm.: Nmero de dedos, etc. se les llama tambin caracteres de la especie. Si son rasgos propios de cada individuo, se les llama caracteres individuales. M. P : Generacin paternal (progenitores) F1 : Generacin filial 1. F2 : Generacin filial 2. N. LINEA PURA Individuos genticamente homogneos.
E.

O. HIBRIDOS Son individuos heterocigotas para determinada caracterstica que resultan del cruce de individuos genticamente distintos, pero homocigotas. Difieren en uno o varios caracteres (genes). a) Monohibrido: Individuo heterocigota para un carcter. Resultan cuando dos individuos puros que se difieren en un solo carcter se cruzan. Flores Rojas con Flores Blancas.
F1 = Aa Genotipo: Monohbrid o

b) Dihbrido: Individuo heterocigota para dos caracteres.

P. GAMETO : Son clulas haploides(n) que portan la mitad del nmero de cromosomas. Resultan de la divisin por meiosis de las clulas germinales. Son : Gameto masculino y gameto femenino.
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Q. CRUZAMIENTO : Consiste en aparear dos individuos de sexo opuesto con el fin de obtener descendencia. R. CIGOTO : Clula diploide, resultante de la fusin dedos gametos. Origina un nuevo individuo, con caractersticas de uno de los progenitores. Para que se exprese un carcter determinado debe estar en condicin dominante. RECOMENDACIN Para representar los caracteres (genes) se deben emplear letra. Si empleamos letras AA para el dominante, para el recesivo ser aa, nunca otra letra, de otro modo podemos decir, si el primer carcter es BB(dominante) el carcter allico es bb(recesivo). ( AA = alto ; aa = bajo ; BB = Amarillo ; bb = blanco) 04. GENETICA MENDELIANA Es una parte de la gentica que tiene por objeto el estudio de los mecanismos de transmisin de los factores hereditarios mediante las proporciones matemticas de los diferentes caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce. LEYES DE LA HERENCIA 01. ANTECENDENTES. Gregorio Mndel (1822-1884), monje austraco fue el que experimento, descubri y sent las bases de la herencia, observando como se transmitan los caracteres(forma de las semillas, color de las semillas, forma de las vainas color, color de las vainas, color de las flores y longitud de los tallos); sin alteracin de una generacin a otra. Escogi como objeto de estudio la planta de arveja (Pisum Sativum). Trabaj por ms de ocho aos llegando a conclusiones sorprendentes sobre la transmisin de la herencia y su variacin. Actualmente en mrito a sus grandes estudios realizados, las leyes que rigen la herencia biolgica se conocen como Leyes de Mndel. Pese a que De Vries, Correns, Tschermark hicieron trabajos sobre herencia, reconocieron la importancia del trabajo de Mndel. 02. LEYES DE MENDEL (1865) A. Ley de la segregacin o separacin de factores. B. Ley de la segregacin independiente de los caracteres o recombinaciones independiente de factores. TERMINOLOGIA - Generacin paterna(Parental, P1 ) Son los progenitores de lnea pura a partir de los cuales se va a formar la descendencia. Se caracteriza por ser homocigota (AA) o (aa). - Primera Generacin Filial ( F1 ). Son los descendientes de P1 formada por hermanos descendientes de la P1 se caracterizan por tener todos el mismo genotipo y fenotipo par aun determinado carcter, son heterocigotos(Aa) - Segunda Generacin Filial ( F2 ). So los descendientes que resultan de cruzar dos hermanos F1 (en caso de animales), o autofecundar un individuo de la F1 (en el caso de planta) PRIMERA LEY : DE LA SEGREGACIN O SEPARACIN DE FACTORES. ENUNCIADO Al cruzar dos lneas puras que poseen variacin en un mismo carcter (alto - bajo); en la primera generacin ( F1 ) todos los productos exhibirn variacin dominante. Al cruzar los hbridos de la primera generacin entre s, la variacin dominante se presentara en la proporcin de 3 : 1 con respecto al recesivo.
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Por tratarse de una caracterstica opuesta se denomina cruzamiento monohbrido. a) EJEMPLIFICACION Mndel al realizar el cruzamiento de plantas que variaban un solo carcter, encontr en la primera generacin ( F1 ) que todos eran semejantes a uno de los progenitores (Dominancia completa). Al dejar autofecundar a las F1 ( F1 * F1 ) los dos caracteres opuestos que presentaban los progenitores reaparecan en los distintos individuos de F2 en la proporcin de 3 : 1. Es decir 3 se parecan a un progenitor y solo 1 al carcter del otro (recesivo). Como consecuencia Mndel sostuvo que los caracteres, estn determinados por factores (genes) los cuales son en nmero de dos, que llegan a separarse (segregacin) durante la formacin de gametos y se juntan en la formacin de un nuevo individuo por fecundacin. b) REPRESENTACIN PRIMERA LEY
Generacin paterna(P ) 1 Semillas Amarillas AA Semillas Verdes aa fenotipo Genotipo HMZ

Gametos

Una sola clase

Aa Anlisis F1 fenotipo : 100 % Amarillas Carter dominate Genotipo : Aa : HTZ Monohibridos

AUTOFECUNDACION : F1

x F1

Aa Generacin Paterna (P 2 ) Gametos A a F2

Aa

A AA Aa

a Aa aa

Proporcin 3 1

Genotipo Fenotipo AA , Aa aa Amarillos Verdes

ANALISIS GENERAL DE LA PRIMERA LEY : El gen dominante se expresa tanto en condicin Homocigota (AA) o Heterocigota (Aa). El gen recesivo se manifiesta solo en condicin homocigota recesivo (aa), siempre sern puros para el carcter. Si nos dicen que el color del cuy es dominante sobre el blanco, pensamos entonces que el color negro puede ser homocigota y si nos dicen que el blanco, el individuo tendr siempre alelos recesivos hocigotas.
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Un individuo homocigota da una clase de gametos un heterocigota da 2 clases. Todo monohibrido (heterocigota) da dos clases de gametos por segregacin en proporciones iguales. PRIMERA LEY DE MENDEL
Pardo Negro

b b

Padres Gametos x B

Gametos x Generacin2 F

Ovulos Esperma tozoos B

B B B

b B b

Negro b B b Negro

Negro b b

Pardo

Un cruce monohbrido, el apareamiento de una raza de cobayos pardos con una raza de cobayos negros. La generacin F1 comprende slo individuos negros. El apareamiento de dos de estos produce descendencia a razn de tres negros por un pardo. SEGUNDA LEY: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE DE FACTORES ENUNCIADO Mndel se propone observar el comportamiento de los genes cuando estudian dos caracteres juntos. Escogi individuos puros con caracteres dominantes y los cruzo con los que presentaban dos caracteres recesivos, obteniendo la F1 . Considerando que los individuos F1 son heterocigotas para dos caracteres (DIHIBRIDOS) y que el gen dominante es alelo al gen recesivo, podemos decir : Al cruzar dos individuos que difieren en dos a ms caracteres stos en su transmisin se comportan como si estuvieran aislados (independientes) unos con otros, de manera que para la F2 los alelos de un carcter se combinan con cualquiera de los alelos del otro carcter durante la formacin de gametos, originando recombinaciones en todas las formas posibles, dependiendo de la cantidad de caracteres que entre el cruzamiento. Por intervenir dos pares de genes o caracteres (heterocigotas) en la autofecundacin de F1 , se denomina cruzamiento hbrido. a) Ejemplificacin Simbolizando: Semillas Amarillas lisas : A ABB(Dominante) Semillas verdes rugosas aabb (Recesivo).
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Cruzamiento: Al cruzar dos plantas con dos pares de caracteres contrapuestos, en la primera generacin ( F1 ) los hbridos tienen caractersticas iguales a uno de los padres por dominancia. En la segunda generacin ( F2 ) que resulta por autofecundacin de los hbridos de la primera generacin aparecen individuos iguales a los padres( P1 ) y adems dos tipos nuevos. La proporcin resultante es 9 : 3 : 3 : 1. En total 16 individuos, proporcin caracterstica en todo cruzamiento Dihbrido. b) Representacin Segunda ley
Generacin Paterna (P 1 ) Sem illas Am arillas Lisas AABB Gam etos AB AB ab ab Sem illas Verdes Rugosas aabb

Fenotipo Genotipo (Hom ocigotas)

Generacin F1 ab AB AB AaBb AaBb ab AaBb AaBb Fenotipo Am arillas lisas 100 % (Dom inante) Genotipo AaBb (Icterocigotas)

ANALISIS : En esta primera generacin existe dominancia completa de uno de los progenitores Resultan plantas AMARILLAS LISAS. Autofecundacin (F1 * F1)
Heterocigotas (Dihbridos)

AaBb Gametos AB Ab aB ab

AaBb

AB

Ab

aB

ab

Para obtener los gametos se cruza un gen del primer par (Aa) con cualquiera del segundo par (Bb). Segunda Generacin( F2 ) AB AABB AABb AaBB Ab AAB b AAbb AaBb aB AaB B AaBb aaBB ab AaBb Aabb aaBb

AB Ab aB

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ab

AaBb

Aabb

aaBb

Aabb

ANLISIS GENERAL DE LA SEGUNDA LEY: Propo rcin 9 3 3 1 Fenotipo Amarillas lisas Amarillas rugosas Verdes lisas Verdes rugosas Genotipo 1AABB 4AaBb 1Aabb 1aaBB 1aabb 2AABb 2Aabb 2aaBb Tipo Padre 1 Ind. Nuevo Ind. Nuevo Padre 2

SEGUNDA LEY DE MENDEL

aabb a B

GAMETOS

AaBb

AaBb

Gametos del macho

A B

A b

a B

a b

A Gametos producidos por la hembra a A

A A B B

A A B b

A a B B

A a B b

A A B b

A A b b

A a B b

A a b b

B A a B B A a B b a a B B A a B b

b A a B b A a b b a a B b a a b b

Genes de la 2 F en un dihibridismo

Si analizamos independientemente cada carcter se tiene : 12 amarillas, 4 verdes y 12 lisas y 4 rugosas (Proporcin 3 :1). Esto nos indica que la distribucin de los genes de un carcter es independiente a la distribucin de los genes del otro carcter. Esta independencia hace que cualquier gen de un carcter se combine con cualquiera de otro carcter en la formacin de gametos. Como resultado de la recombinacin independiente de los factores o genes se genera individuos con caracteres diferentes a los de los padres, es decir nuevos caracteres; esto permite aumentar la variabilidad gentica y concentrar en un solo individuo caracteres deseables presentes en diferentes organismos.

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Fenotipo Amarilla y Lisa Amarilla y Rugosa Verde y Lisa Verde y Rugosa

Genotipo MMRR MMRr MmRR MmRr MMrr Mmrr mmRR mmRr mmrrr

Frecuencia genotipo 1 2 2 4 1 2 1 2 1

Frecuencia fenotipo 9

HERENCIA NO MENDELIANA
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DOMINANCIA INCOMPLETA En este tipo de herencia se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia. Ejm: Se cruza una planta de flores rojas como el dogo (boca de dragn) con otro dogo pero de flores blancas, en la descendencia se observaran plantas de flores rosadas. Generacin P: Flores Rojas C CR x
R

Flores Blancas CBCB CRCB , CRCB , CRCB

F1:

CRCB ,

Genotipo F1 : todos heterocigotes Fenotipo F1 : flores rosadas Al cruzar 2 individuos de la F1: CRCB F2: CRCR ,
1 flores rojas

x CRCB ,
2 flores rosadas

CRCB CRCB , CBCB

La relacin o proporcin genotpica y fenotpica de la F2 es:

1:2 : 1

CODOMINANCIA: (alelos codominantes) En este tipo de herencia se expresa un fenotipo de tipo mosaico en la descendencia. Ejm: Si una planta achira de flores amarillas se cruza con una planta achira de flores rojas, en la descendencia se observan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo. P : Flores Rojas x Flores Amarillas R R A A C C x CC F1: CRCA , CRCA , CRCA , CRCA

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Genotipo de la F1 : todos heterocigotes Fenotipo de la F1 : todas flores amarillas moteadas con rojo. Al cruzar individuos de la F1: CRCA x CRCA F2: CRCR ,
1 flores rojas

CRCA ,
moteadas con rojo

CRCA , CACA
flores amarillas

La proporcin genotpica y fenotpica de la F2 es: 1 : 2 : 1

HERENCIA SANGUNEA

LOS GRUPOS SANGUNEOS: La sangre humana se puede clasificar en 4 grupos antignicos o sanguneos A, AB, B, O. Los tipos A y B tienen solo el antgeno A o B respectivamente. El tipo AB tiene ambos y el tipo O no tiene ni A ni B. Genotipo Anticuerpos formados

Tipo sangune o o Fenotipo A B AB

IAIA (AA) o IAi (Ao) IBIB (BB) o IB I (Bo) I I (AB) codominantes ii (oo) (homocigota)
A B

Anti - B Anti - A No se fabrican anticuerpos ni contra A ni contra B Fabrica anticuerpos contra los tipos AyB
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FACTOR Rh El factor Rh recibi tal nombre porqu se identific en primer trmino en la sangre de simios de la especie Macac rhesus. El factor Rh se basa en la presencia de aglutingenos en la superficie de los eritrocitos, es en realidad un sistema compuesto por muchos aglutingenos., siendo el D el de mayor importancia. Se designa como individuos Rh+ a aquellos cuyos eritrocitos poseen los aglutingenos

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D, mientras que las personas Rh- no tienen tales aglutingenos y forma la aglutinina antiD cuando se les inyecta sangre Rh+, las que permanecen en la sangre. En caso de que se practique ms adelante una transfusin de sangre Rh a la misma persona, las aglutininas previamente formadas reaccionaran contra la sangre del donador y podr ocurrir una reaccin grave. Grupos Sanguneos (Factor rH) Sistema RH
Rh+ RhPresenta aglutingeno Rh No presenta aglutingeno Rh ------------Rh+ RhRhRh+ Rh+ Rh-

Los humanos Rh (+) presentan el antgeno D, pueden ser: DD = Homocigoto dominante Dd = Heterocigoto Los Humanos Rh ( -- ) NO presentan el antgeno D, pueden ser: Dd = Homocigoto recesivo La donacin sangunea se realizar de la siguiente manera: Eritroblastosis Fetal: Proceso de destruccin de glbulos rojos del feto por anticuerpos de la madre. Ello ocurre cuando la madre Rh- esta embarazada de un hijo Rh+. (IA = IB ) > i

HERENCIA LIGADA AL SEXO Al comparar los cromosomas de un macho con una hembra todos los pares son iguales excepto uno. A ese par se le llama cromosomas sexuales. El cromosoma sexual ms grande se llama x y el pequeo y. Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman ligados al sexo, sobre todo a aquellos que se encuentran en la regin diferencial del cromosoma x.
Gen de la hemofilia Gen del Daltonismo Cromosoma x

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA SEXUAL X La herencia ligada al cromosoma X tiene varias diferencias con la herencia autosmica tiene varias diferencias con la herencia dominante o recesiva: Las caractersticas se pueden transmitir solo de padres a hijas.
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Las caractersticas se pueden transmitir de madres a hijas como a hijos. Las enfermedades recesivas ligadas a X afectan mayormente a los hombres. Las enfermedades dominantes ligadas a X afectan mayormente a las mujeres. Este tipo de herencia tambin se puede clasificar en Dominante ligada a X o Recesiva ligada a X, segn se necesiten ambos o un solo alelo para que se exprese la caracterstica.

HEMOFILIA

En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII (H) el cual es una protena que esta en el plasma para intervenir durante la coagulacin. Algunos individuos presentan el gen mutante (h) y por lo tanto no habr el factor VIII en el plasma, desarrollando la hemofilia, enfermedad que se caracteriza por una falta de coagulacin sangunea. Estudios realizados en poblaciones humanas indican una incidencia casi nula para las mujeres, ya que las mujeres hemoflicas no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en el estado embrionario. Los tipos de hemofilia pueden ser: Hemofilia tipo A: Falta el factor VIII de coagulacin Hemofilia tipo B: Falta el factor IX de coagulacin REPRESENTACION GENETICA H : Coagulacin Normal (Dominante). h : Coagulacin Anormal (Recesivo). XHXH : Mujer Normal. XHXh : Mujer Portadora. XhXh : Mujer Hemoflica. XhY : Hombre Hemoflico. CRUZAMIENTO - Padre hemoflico con mujer sana
P 1 Xh Y X X
H H

Gametos :

Generacin F1

X X
h h

Y
h h

X X X X
H

X Y X Y
H

Anlisis :

Hijos normales Hijas Portadoras del gen recesivo Xh Genotipo Mujeres Hombres XH XH XH Xh Xh Xh XH Y Xh Y
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Fenotipo Normal Portadora Hemoflica Normal Hemoflico H = Gen normal h = Gen de la hemofilia

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DALTONISMO

En el cromosoma X hay un gen que nos permite distinguir. Los colores rojo y verde (D), las personas que tienen este gen mutado (d) no pueden distinguir dichos colores. Es causado por un gen recesivo del presente en el cromosoma sexual X. Dependiendo del tipo de color puede ser: - Daltonismo Protan: Ceguera al color Rojo - Daltonismo Deutan: Ceguera al color Verde Genotipo Mujeres Hombres X X XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y
D D

Fenotipo Normal Portadora Daltnica Normal Daltnico D = Gen normal d = Gen del Daltonismo

CARACTERSTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA Y. Se transmiten exclusivamente a travs de la lnea masculina (herencia holndrica). Ejm. Hipertricosis de la oreja. (Dronamraju 1960) CARACTERISTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X, Y. El cromosoma X del hombre tiene una seccin homloga a una porcin del cromosoma Y . Los genes se transmiten como pares autosmicos, aunque no lo hacen independientes del sexo. Ejm. - Ceguera total al color. - Xeroderma pigmentosa (acumulacin de pigmento y desarrollo de cncer en el cuerpo) - Retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina. Ceguera). - Tipo de nefritis (enfermedad de los riones). - Ceguera nocturna. Parapleja esplstica, (Goodenouth, las considera como ligadas al cromosoma X. Gentica 1981). CARACTERES INFLUENCIADOS POR EL SEXO Son aquellos caracteres que para manifestarse dependen del sexo del individuo. Dependen de genes de los autosomas o bien de genes de los segmentos homlogo de los heterocromosomas. As, en los humanos la calvicie hereditaria depende de un gen (C) que si se encuentra en heterocigosis con el gen normal(C) y debido a las diferentes hormonas sexuales propias de cada sexo, se comporta como dominante en los hombres (hombres calvos) o como recesivo en las mujeres (normales). GENOTIPO FENOTIPO CC CC CC Hombres y mujeres normales Hombres Calvos Mujeres Normales Hombres y mujeres Calvos

ABERRACIONES CROMOSMICAS Son alteraciones en la organizacin estructural y nmero de cromosomas, pueden detectarse con el microscopio. Las aberraciones pueden afectar a segmentos de cromosomas; cromosomas ntegros o a juegos completos de cromosoma.
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1. AFECTAN A SEGMENTOS DE CROMOSOMAS a) Deficiencia o deleccin. Hay prdida de algn segmento cromosmico. Puede ser terminal (extremo del cromosoma) o pueden ser intersticial. b) Duplicacin . Cuando un segmento dentro del cromosoma est representado dos veces. Son importantes para localizar un gen y detectar su pareja. c) Inversin . Cuando un segmento cromosmico se rompe, pero se restituye en forma invertida, gira 180 con respecto a lo normal alterndose el orden de los genes. d) Translocacin. Existen dos modalidades: translocacin Homocigote y Heterocigote. Delecciones: a) Sndrome de CRI-DU-CHAT : (Deleccin del brazo corto del cromosoma 5). Microcefalia, retraso mental grave , el llanto parecido al maullido de un gato. b) Cromosoma filadelfia. Deleccin de un brazo del cromosoma 21. Leucemia granulocitica crnica. Mutacin que afecta a segmentos de cromosomas
A B C D E F G A B C D E A B B C D E Normal Deleccin Duplicacin Inversin

A B F E D C G A B C D E F G

TRANSLOCACION S T U V W X Y

A B C D W X Y S T U V E F G

2) Afectan al nmero de cromosomas - Variacin que afecta a cromosomas ntegros. Segn esto se gana o pierde cromosomas (Aneuploidia) con respecto al nmero normal diploide (2n).

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Trismico 2n + 1 = Un cromosoma en exceso Terasmico 2n + 2 = Dos cromosomas en exceso Monosmico 2n - 1 = Un cromosoma menos Nulismico 2n - 2 = Dos cromosoma menos La ms comn en la especie humana es la Trisoma o Sndrome de Down o mongolismo. A) Aberraciones Autosmicas: Trisoma del Par 13, Monosoma del Par 18, Trisoma del Par 18, Monosoma del Par 21, Trisoma del Par 21. 1. Trisoma del Par 13 (Sndrome de Patau) Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Presentan cabeza pequea, ojos pequeos o no se presentan, labio leporino, hendidura del paladar y malformaciones cerebrales. En la mayora de los casos la muerte se produce poco despus del nacimiento. 2. Monosoma del Par 18 Presenta una prdida parcial del cromosoma 18. Presentan orejas prominentes dedos largos, impregnaciones digitales complejas. 3. Trisoma del Par 18 Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Produce en los nios: cabeza achatada lateralmente, manos cortas, evidente retraso mental. El nio muere generalmente antes de cumplir un ao de vida. 4. Monosma del Par 21 Presenta 1 cromosoma en lugar de dos (normal). Produce en los nios: nariz prominente, distancia entre los ojos es menor que la normal, orejas desarrolladas, hipertona muscular. 5. Trisoma del Par 21 (Sndrome de Down, Mongolismo) Presenta 3 cromosomas en lugar de dos (normal). Causa defectos en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental. B) Aberraciones Alosmicas: 1. Sndrome de Klineflter o Disgenia Testicular: Se origina por duplicacin del cromosoma X. Frmula cromosmica. 44 autosomas +XXY=47 . (TRISONOMIA del cromosoma sexual) Origina individuos masculinos subdesarrollados con testculos pequeos, falta de espermatozoides y deficiencia mental moderada. 2. Sndrome de Trner o Disgenia - gonadal. Se presenta en la mujer, se debe a la falta de un cromosoma X. Frmula cromosmica. 44 autosomas + X = 45 . Origina individuos que nunca llegan a ser sexualmente maduras talla pequea, infertilidad. 3. Sndrome XYY: Hombre de estatura elevada con tendencia al retardo mental, muy violentos.
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4. Sndrome XXX: Mujeres generalmente frtiles y bastantes normales. 3) Afectan al juego completo de cromosomas (Euploidias) Sobre el nmero bsico diploide (2n) se suman otros juegos haploides de cromosomas. A este fenmeno se llama poloploidia. Es ms frecuente en vegetales que en animales.
Triploide Tetrapoides Pentaploide 2n+n Tres juegos haploides (Banano, endosperma del maz) 2n +2n Cuatro juegos haploides (Sorgo, papa) (5n), Hexaploide (6n).

SNDROME TRISOMIA (PAR) GENOTIPO

PATAU

EDWARDS 18 Trisomia 18 44, XX + 18 44, XY + 18 - Crneo deforme en forma cnica. Orejas de implantacin baja. - Orejas de lobo (oreja de fauno). - Dedos encabalgados. - Pelvis estrecha. - Criptorquidia.

DOWN 21 Trisomia 21 44, XX + 21 44, XY + 21 - Crneo pequeo, occipucio plano. - Pliegue epicntrico de los parpados. - Pliegue nico simiano palmar. - Hipotona muscular. - Manos anchas y redondas. - Baja estatura. - Tienen gameto gnesis.

13 Trisomia 13 44, XX + 13 44, XY + 13 Boca de FENOTIPO lobo (labio leporino y paladar hendido) Microoftalmia (ojos pequeos) - Polidactilia (seis dedos) Otras Muerte Caracters precoz ticas

- Muerte precoz.

- Envejecimiento con trastornos sicticos. - CI bajo. - No se adaptan con facilidad. SUPER HEMBRA 23 Trisomia XXX 23 Monosomia X0 TURNER

SNDROME KLINEFELTER TRISOMIA (PAR) MONOSO MIA (PAR) GENOTIPO 23 Trisomia XXY

SUPER HOMBRE 23 Trisomia XYY

44, XXY

44, XYY - Talla elevada. - Acne profuso. - Son agresivos llegando a ser criminales.

44, XXX - 1/3 suele ser normal y 2/3 de mujeres suelen presentar anormalidades como retrasos en la menstruacin. Presentan dos corpsculos de Barr.

44, X0 - Infantilismo sexual. - Talla pequea. - Cara triangular. - Cuello corto y ensanchado. - Trax ancho. - Disgenesia gonadal (ovarios inmaduros). - tero pequeo. - Hipotona muscular.

FENOTIPO Aspecto feminizado. - Ginecomastia. - Corpsculo de Barr. Atrofia testicular (testculos pequeos) - Azoospermia. - Infertilidad Longilineos (extremidades

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BIOLOGIA

largas).

OTRAS Caracters ticas

- Conducta agresiva.

Amenorrea secundaria. - 1/3 CI normal. - 2/3 CI deficiente.

- Ausencia de pubertad (caracteres sexuales secundarios no aparecen).

EUTENIA Estudia la influencia de las condiciones ambientales sobre la raza humana EUGENESIA Ciencia que se ocupa del mejoramiento de la constitucin gentica (genotipo) de la especie humana, por medio de mezclas selectivas y otros mtodos, a travs de las generaciones. Ejm : Prohibir a todos los hombres y mujeres albinos a tener hijos. CARACTERES HEREDITARIOS EN LOS SERES HUMANOS DOMINANTE RECESIVOS Pelo Crespo Pelo Oscuro Pelo no rojo Pelo corporal grueso Pigmentacin normal de la piel Ojos caf Miopa o presbicia Audicin normal Visin normal del color Coagulacin sangunea normal Labios gruesos Ojos grandes Estatura baja Polidactilia (dedos extras) Braquidactilia (dedos cortos) Sindactilia (dedos unidos) Tono muscular normal Hipertensin Diabetes inspida Corea de Huntington Mentalidad normal Temperamento nervioso Intelecto promedio Jaquecas Resistencia normal a la enfermedad Bazo agrandado Colon agrandado Factores A o B en la sangre Factor Rh en la sangre Pelo Pelo Pelo Pelo liso Claro rojo corporal normal Albinismo Ojos Azules o grises Visin normal Sordera Ceguera de los colores Hemofilia Labios delgados Ojos pequeos Estatura alta Dedos normales Dedos normales Dedos normales Distrofia muscular Presin sangunea normal Excrecin normal Sistema nervioso normal Esquizofrenia Temperamento calmado Genialidad o idiocracia Normal Susceptibilidad a la enfermedad Bazo normal Colon normal Factor O en la sangre Ausencia del factor RH en la sangre

ALGUNOS TRASTORNOS AUTOSMICOS EN HUMANOS TRASTORNO SNTOMAS PRINCIPALES INCIDENCIA

NIVEL PREUNIVERSITARIO

BIOLOGIA

RECESIVOS ALBINISMO Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos. FIBROSIS CSTICA Exceso de moco en los pulmones, tracto digestivo, hgado; incremento en la susceptibilidad a infecciones; muerte en la GALACTOSEMIA infancia a menos que se trate. Acumulacin de galactosa en los tejidos; retardo mental; dao en ojos e hgado. Se trata FENILCETONURIA eliminando la galactosa de la dieta. (PKU) Acumulacin de fenilalanina en la sangre; deficiencia en la pigmentacin de la piel; retardo ANEMIA mental. FALCIFORME Glbulos rojos en forma de huso, dao a muchos Enfermedad de tejidos. Tay - Sachs Acumulacin de lpidos en las clulas cerebrales; deficiencia mental; ceguera; muerte en la niez. DOMINANTES ACONDROPLASIA Enanismo Enfermedad de Deterioro mental y movimientos incontrolables; Huntington se presenta a una edad media.

1/ 22 000 1/ 1 800 caucsicos 1/ 100 000 1/ 10 [Link] Europa 000 y

1/500 afroamericano s 1/ 3 500 Europa C.

1/ 25 000 1/ 25 000

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