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Trisomia 13

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los síntomas incluyen labio leporino, ojos pequeños o juntos, dedos adicionales, retraso mental severo y convulsiones. Aproximadamente el 90% de los niños con trisomía 13 fallecen antes del primer año debido a complicaciones como defectos cardíacos y dificultades respiratorias. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales

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Trisomia 13

La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 13 extra. Los síntomas incluyen labio leporino, ojos pequeños o juntos, dedos adicionales, retraso mental severo y convulsiones. Aproximadamente el 90% de los niños con trisomía 13 fallecen antes del primer año debido a complicaciones como defectos cardíacos y dificultades respiratorias. El diagnóstico se realiza mediante pruebas prenatales

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Trisomía 13

Definición

 Es conocido como el síndrome de Patau.

   Es un trastorno genético en el cual las células del cuerpo tienen tres


copias del cromosoma 13 en lugar de dos. El bebé nacerá con 47
cromosomas en ves de 46.
Causas
 La trisomía 13 ocurre cuando aparece
ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las células del
cuerpo.

3 tipos de trisomía:
 Trisomía 13: presencia de un
cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
 Trisomía 13 en mosaico: presencia de
un cromosoma 13 extra en algunas de
las células.
 Trisomía 13 parcial: presencia de una
parte de un cromosoma 13 extra en las
células.
Diagnóstico
 La trisomía 13 se puede diagnosticar
antes del nacimiento mediante una
amniocentesis.

 En ocasiones mediante el ultrasonido se


pueden observar alteraciones en el
desarrollo del feto.

 En la mayoría de los casos el


diagnóstico se hace después del
nacimiento.
Síntomas y características
 60% a 80% presentan labio leporino o
paladar hendido
 Ojos pequeños o muy juntos: los ojos
pueden realmente fusionarse en uno
 Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
 Agujero, división o hendidura en el iris
(coloboma)
 Retardo mental severo
 Convulsiones
Síntomas y características

 Orejas de implantación baja


 Defectos del cuero cabelludo (ausencia
de piel)
 Tono muscular bajo
 Pliegue palmar único
 Anomalías esqueléticas de las
extremidades
 Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula inferior pequeña
(micrognacia)
 Testículo no descendido (criptorquidia)
Posibles complicaciones
 Se inician casi inmediatamente; la
mayoría de los bebés con trisomía 13
tienen cardiopatía congénita.

 Dificultad respiratoria o falta de


respiración (apnea)

 Dificultad para alimentarse

 Problemas de comunicación

 Problemas de visión

 Problemas auditivos
Pronóstico
 90% fallecen antes del año de vida, oscilando entre los 4 meses en
varones y 20 meses en mujeres.
 Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6
meses han fallecido el 70% de los nacidos. La supervivencia de los casos
con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
Características del habla-
lenguaje
 Pre-requisitos:
 Atención auditiva
 Contacto visual

 Problemas de voz

 Problemas articulatorios
Referencias
 Living with trisomy 13:
[Link]

 Medline Plus:

[Link]
m

 Fundación de Niños con Defectos Congénitos March of Dimes:


[Link]

 Organización de Apoyo para Trisomía 13, 18 y Trastornos Afines:


[Link]
Gracias por su
atención

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