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Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos, resultando en una estatura baja. Se caracteriza por brazos y piernas cortos, frente prominente y manos anormales. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas o ecográficas prenatales y la inteligencia suele estar dentro del rango normal, aunque la esperanza de vida depende de evitar complicaciones.

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Victor Rafael Sierra Garcia
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Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos, resultando en una estatura baja. Se caracteriza por brazos y piernas cortos, frente prominente y manos anormales. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas o ecográficas prenatales y la inteligencia suele estar dentro del rango normal, aunque la esperanza de vida depende de evitar complicaciones.

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Acondroplasia

Katherine Aguero
09-0860
[Link] Mateo
Sec. 02
Definición
La acondroplastia es un trastorno
genético que se presenta en 1 de cada
25.000 niños nacidos vivos. Pertenece al
grupo de enfermedades denominadas
condrodistrofias o anomalías en la
osificación de los cartílagos.
Causas y Mutaciones
La causa de este trastorno es una mutación en el gen
que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
* Mutación G1138A

* Mutación G1138C
Estas mutaciones puede darse por dos formas distintas:
por herencia autosomica domininante o por una
mutacion novo.
 
Herencia. Autosomica Dominante
Manifestaciones Clínicas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar
en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

 Apariencia anormal de las manos  Brazos y piernas cortos


con un espacio persistente entre (especialmente la parte superior
el dedo del corazón y el anular. del brazo y el muslo)
 Pies en arco  Estatura baja
 Disminución del tono muscular  Estenosis raquídea
 Diferencia muy marcada en el  Curvaturas de la columna
tamaño de la cabeza con relación vertebral llamadas cifosis y
al cuerpo lordosis
 Frente prominente (prominencia
frontal)
Diagnostico

El diagnóstico de la acondroplasia se consigue


mediante una combinación de características clínicas y
radiológicas. Las pruebas genéticas sobre el gen
FGFR3 (en el locus cromosómico 4p16) detectan el
99% de los casos, estas pruebas son útiles en el caso
de recién nacidos o en casos atípicos o prenatales.
Diagnostico. Pruebas prenatales
 Embarazo de alto riesgo: Utilizando ADN del feto
extraído de las vellosidades coriónicas a las 10-12
semanas de gestación o por amniocentesis a las
16-18 semanas.
 Embarazo de bajo-riesgo: Utilizando exámenes
ecográficos (los hallazgos solo son aparentes en el
tercer trimestre del embarazo). También puede
analizarse el DNA fetal extraído por
amniocentesis.
Pronostico
a) Rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
estatura.
b) Su inteligencia está en el rango normal.
c) Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos
padres generalmente no sobreviven más allá de
unos pocos meses.
d) La esperanza de vida puede estar dentro de la
normalidad de la sociedad en que se desarrollan
siempre y cuando se eviten o detengan las
complicaciones señaladas.
Tratamiento

• Fortalecer los músculos del abdomen evita


que se forme la deformidad de la espalda.
• El alargamiento de huesos.
• La joroba se puede corregir si se utiliza un
aparato especial para la espalda.
• Vigilar la dieta.

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