SINDROME
DE DOWN
>El
sndrome de Down (SD) es un sndrome gentico causado
una alteracin del cromosoma 21, que presenta un fenotipo
caracterstico.
.
por
>Es la cromosomopatia mas frecuente y la causa genetica mas
comun de retraso mental
Historia del sndrome de Down
> El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre
el sndrome de Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII
d.C., en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.
> El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a
tienne Esquiro en 1838, denominndose en sus inicios
cretinismo o idiocia furfurcea.
> En 1880 el mdico ingls John Langdom Down (director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el
retraso mental de los pacientes con cretinismo de los pacientes
con sindrome de down.
> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el sndrome es una
alteracin en el par 21
PATOGENIA
Trisoma libre
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21.
Responsable en un 95% de los casos de sndrome de
Down (error durante la primera divisin meitica ).
El nico factor que presenta una asociacin estadstica
estable con el sndrome es la edad materna.
Translocacin
Responsable de un 3% de os casos de sndrome de
Down.
No se relaciona con la edad materna
Exceso de material gentico
Necesidad de hacer un estudio gentico a los
progenitores
Mosaicismo
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la
denominada mosaico (en torno al 2% de los casos)
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de
cada 700 nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo vara con
la edad de la madre.
>La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por 2000 nacidos vivos,
>en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y
>de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.
Riesgo de recurrencia:
>las probabilidades de concebir otro beb con sndrome de Down en
cada embarazo subsiguiente son del 1 por ciento ms el riesgo
adicional propio de la madre segn su edad.
>si el primer nio presenta sndrome de Down con translocacin, las
probabilidades de tener otro nio con sndrome de Down pueden
incrementarse de un dos a un 10 porciento.
PRESENTACION CLINICA
Caractersticas fsicas:
>occipital planos,
>braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza),
>hendiduras palpebrales oblicuas,
>diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
>raz nasal deprimida,
>pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
>cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal,
>hipotonia
>pliegue simiano
>macroglosia
>retraso mental aunque en grados muy variables.
>Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una
cardiopata congnita
>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
PRESENTACION CLINICA
Caractersticas fsicas:
> Presentan un riesgo superior al de la poblacin general, para el
desarrollo de patologas:
Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo,
Trastornos de la visin: miopa, astigmatismo, cataratas congnitas
Trastornos de la audicin: La particular disposicin anatmica de la
cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de
hipoacusias de transmisin. Esto es debido a la presencia de
patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto
auditivo, lo que ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.
Otros: luxacin atloaxoidea (secundaria a la hipotona muscular y a
la laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de
alzheimer, leucemia y envejecimiento prematuro.
PAUTAS MADURATIVAS
PROMEDIO
MESES
RANGO MESES
se sientan
6-16
sostenerse de pie
15
8-26
caminar
19
13-48
sonrisa social
2-6
angustia del octavo mes
10
8-18
alimentos solidos
5-18
se alimenta con la mano
10
6-14
bebe de taza
20
12-30
control de miccion nocturna
36
16-50
control de esfinter anal
26
20-60
se desvisten
36
24-60
agarra un aro colgante
4-11
pasa de una mano a otra
6-12
descubre un objeto
13
9-21
pone objetos en una caja
19
12-34
torre con cubos
20
20-48
Desarrollo motor
Desarrollo emocional y social
Habitos de autonomia
Desarrollo cognitivo
DIAGNOSTICO
Prenatal
Ecografa (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y
otras)
Cariotipo
>Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo
>Biopsia de vellosidades corinicas: entre las semanas 8 y
11 del embarazo
Postnatal
Examen fsico
Cariotipo
DIAGNOSTICO
Como dar la noticia a los padres:
Lugar tranquilo
Aguardar la presencia de los dos padres
El bebe debe estar en los brazos de la madre
Disponer de tiempo suficiente
No hablar de pronostico
Destacar las capacidades diferentes
No enumerar de forma negativa los problemas mdicos
Hablar en forma optimista y esperanzada
SEGUIMIENTO
PERIODO NEONATAL:
Diagnostico clinico y presuntivo
Asesoramiento psicolgico
Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx
trax, ECG, eco cardiografa, Rx caderas, Rx de abdomen si
hay vmitos
Interconsultas: genetica, cardiologa, oftalmlogo
Fomentar lactancia materna
.
PRIMER AO DE VIDA
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Alimentacin adecuada y balanceada
Vacunas
Controles cardiolgico en presencia de cardiopata
Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo
segn necesidad
Test tiroideos si el nio presenta retraso de crecimiento
Controles oftalmolgicos a las 6 y 12 meses
.
SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD
Control mensual de crecimiento y desarrollo
Alimentacin adecuada y balanceada
Vacunas
Dosaje bianual de TSH- T4
Control otoscopico y evaluacin audiolgica segn necesidad
Examen oftalmolgico anual
Examen odontolgico anual
Rx de columna cervical desde los 3 aos y medio, a los 10
aos y de ser sometido a una intervencin quirrgica con
anestesia general.
Considerar otros problemas ortopdicos
Evaluar la obstruccin crnica de la va area superior y las
apneas de sueo
Dosaje de anticuerpos antiendomisio y antigliadina a los tres
aos y luego cada 2-3 aos
Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, nmn,
oma e infecciones de piel
Atender trastornos de conducta
SEGUIMIENTO
.
ADOLESCENCIA
Cumplir con las recomendaciones de cuidados de
salud correspondiente a todo adolescente
Atender las necesidades fsicas, psquicas y sociales
Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en
el orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida
de habilidades, reforzar la autoestima y la imagen
corporal, promover la recreacin, prevencin del
embarazo, ets, abuso.
PRONOSTICO
Presentan envejecimiento prematuro
Expectativa de vida entre 45 y 50 aos
Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas
y las leucemias
MUCHAS GRACIAS
