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Vol. VI, no. 1 enero-abril 2014
pp. 18-21
Artrogriposis mltiple congnita: recin nacido con
mltiples contracturas articulares
Gabriela Moreno Sampayo,* Mayela Alejandra Meza Resendz,**
Martha Elena Chvez Rede,** Rogelio Rodrguez Bonito,***
Isaas Rodrguez Balderrama***
Resumen
Abstract
La artrogriposis mltiple congnita es un grupo de trastornos de etiologa desconocida, caracterizados por contracturas articulares mltiples que afectan a los msculos dorsales y de las extremidades superiores e inferiores. Se hace
la presentacin de un caso clnico.
Arthrogryposis multiplex congenita is a group of disorders
of unknown etiology, characterized by multiple joint contractures affecting the dorsal muscles and those of the upper and lower extremities. A case is presented.
Palabras clave: Artrogriposis mltiple congnita,
recin nacido.
Key words: Arthrogryposis multiplex congenita,
newborn.
Introduccin
La artrogriposis mltiple congnita (AMC) es un
grupo de trastornos caracterizados por contracturas articulares mltiples que afectan a los msculos dorsales y de las extremidades superiores
e inferiores.1 El trmino artrogriposis deriva
del griego arthron (articulacin) y grypos (corvo,
ganchudo), y significa articulacin flexionada.
La AMC es un sndrome no progresivo y no una
enfermedad que se encuentra presente desde el
nacimiento. 2
La etiologa de la AMC es desconocida; se atribuye principalmente a la falta de movimiento fetal, que
puede ser debido a neuropatas, anormalidades musculares, desrdenes del tejido conectivo, as como a
infecciones virales y trastornos restrictivos intrauterinos como alteraciones estructurales del tero, oligohidramnios, presentacin de nalgas y prematurez; 1-3
que causan la parlisis del feto, ocasionan afeccin
del desarrollo y funcin de las extremidades y condicionan cicatrizacin del msculo fetal.4 Slo en el
30% se encuentra causa gentica.1 La prevalencia se
estima de uno en 5 000 a 10 000 recin nacidos.4 No
se ha demostrado diferencia de incidencia relacionada con el gnero.
Caso clnico
Se trata de un recin nacido masculino. Madre de
15 aos, sana, primera gesta; inici atencin prenatal en el segundo trimestre del embarazo, con
cinco consultas; se le realizaron tres ultrasonidos
obsttricos, sin reportar alteraciones y en el ltimo ultrasonido se report presentacin plvica
del producto. Inici con trabajo de parto a las 38
semanas de gestacin con ruptura de membranas;
se realiz operacin cesrea indicada por la presentacin plvica. El peso al nacer fue de 3 420
g, talla no valorable, permetro ceflico de 37
cm y calificacin de Apgar de ocho al minuto y
de nueve a los cinco minutos, con signos vitales
normales para la edad. En la exploracin fsica se
encontr buen estado de hidratacin, buena coloracin de piel, cabeza escafocefalia, fontanela
anterior normotensa, pabellones auriculares de
implantacin baja, micrognatia, labio ntegro, paladar hendido en lnea media con fusin completa
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* Neonatloga.
** Residente de Pediatra.
*** Mdico adscrito Neonatlogo.
Hospital Universitario Dr. Jos Eleuterio Gonzlez,
Universidad Autnoma de Nuevo Len. Monterrey, Nuevo Len.
Este artculo puede ser consultado en versin completa en:
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en porcin posterior, ausencia de vula, nariz con
puente nasal plano y de base ancha, cuello cilndrico, arqueado; trax con expansin simtrica,
frecuencia respiratoria normal; no se observan deformidades costales, abdomen normal, genitales
externos masculinos, ambos testculos descendidos, extremidades con mltiples deformaciones:
extremidades superiores cortas, hipotrficas, flcidas, articulacin de codo rgida, muecas fijas
en flexin (Figura 1); cadera luxada, rgida, extremidades inferiores hipotrficas, rodillas flexionadas con limitacin del movimiento, pie equinovaro
bilateral (Figura 2); msculos atrficos, se observan hoyuelos en las articulaciones de rodilla y mueca (Figura 3). Se establece el diagnstico clnico de artrogriposis mltiple congnita.
Evolucin del paciente
Se inici una valoracin integral para determinar la
etiologa de la artrogriposis; las radiografas revelaron mltiples contracturas articulares y una marcada
escoliosis (Figura 4). La resonancia magntica nuclear (RMN) cerebral no revel alteracin estructural;
la electromiografa revel cambios compatibles con
atrofia muscular, adems de descartar afeccin neuroptica perifrica y mioptica; la enzima creatinafosfocinasa (CPK) result elevada ligeramente, lo cual
fue relacionado con la manipulacin. Al tener estos
resultados, se realiz una biopsia de msculo, la cual
report fibras musculares pequeas y fascculos musculares reemplazados por tejido adiposo. Con base en
la presentacin clnica y los resultados de los estudios
Figura 1. Lactante varn de trmino con mltiples contracturas articulares.
Figuras 3. Hoyuelos en las articulaciones de rodilla (a) y
mueca (b).
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Figura 2. Cadera luxada, rodillas fijas en flexin, pie equinovaro bilateral.
Figura 4. Radiografa en donde observamos escoliosis.
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Moreno SG y cols. Artrogriposis mltiple congnita
mencionados, el Servicio de Gentica, con apoyo de
Neurologa Peditrica, concluyeron que el paciente
presenta artrogriposis mltiple congnita secundaria
a amioplasia congnita (disgenesia del sistema nervioso central: clulas del asta anterior). Al realizar el
diagnstico, se inici manejo integral con traumatologa, quienes colocaron yesos en extremidades inferiores y en muecas; se iniciaron ejercicios de rehabilitacin para mejorar el rango de movimiento y mejorar la
funcionalidad; a su egreso, el paciente mejor su posicin considerablemente (Figura 5); adems, se dio
asesora a los padres para la realizacin de ejercicios
en casa.
Discusin
La AMC se describi por primera vez en 1841 por
Otto, y en 1982 se introdujo el trmino de amioplasia,5 que describe el tipo ms comn de artrogriposis, que se caracteriza por contracturas mltiples,
posicin simtrica de las cuatro extremidades y reemplazo del msculo esqueltico por tejido fibroso
y grasa.2 Hasta ahora se reconocen al menos nueve
diferentes tipos de amioplasia.5
Los pacientes nacidos con AMC presentan mltiples contracturas, deformaciones articulares y msculos defectuosos, lo que provoca que las extremidades se vean cilndricas, tubulares o cnicas, y
articulaciones fusiformes. Con frecuencia se observan hoyuelos sobre las articulaciones, esto secundario al contacto estrecho entre el hueso y la piel que
recubre la articulacin; tambin existe disminucin
de los pliegues cutneos y disminucin de la grasa
subcutnea.6 Alrededor de un 80% presentan con-
tractura de la cadera y un 43% dislocacin de la cadera al nacimiento; 80-90% contracturas de rodillas,
siendo las ms comnes las contracturas en flexin.
El rea que ms usualmente se afecta son los pies,
siendo la deformidad ms frecuente el pie equinovaro rgido, en un 95%. Las extremidades superiores se
ven afectadas en un 80%, con contracturas severas
en las partes proximales.2 La escoliosis se encuentra
presente en un 30 a 60% de los pacientes.5
El diagnstico de la AMC se hace por exclusin,
ya que existen 150 desrdenes diferentes que manifiestan contracturas musculares.2,7,8 El diagnstico
de AMC se establece mediante el examen clnico del
6
La historia
clnicapor
debe
incluir informacin
lactante.
Este documento
es elaborado
Medigraphic
sobre el inicio y la intensidad de los movimientos fetales, tipo de parto y cantidad de lquido amnitico,3
as como el antecedente de eco prenatal con acinesia.7,8 Se deben emplear estudios de imagen, como
radiografas de extremidades y articulaciones, para
identificar deformaciones seas congnitas.6 El estudio del sistema nervioso central debe incluir examen
clnico y de imagen, como tomografa axial computada (TAC) o RMN, por la alta frecuencia de trastornos
centrales.6 El aparato neuromuscular requiere anlisis
de enzimas sricas, electromiografa o estudios de
conduccin nerviosa, as como biopsia de msculo
esqueltico. Se debe realizar estudio cromosmico
y estudios de patrn global de anomala, como ecocardiograma y eco abdominal, ya que stos pueden
indicar que la artrogriposis es parte de un sndrome
cromosmico.3
El objetivo del tratamiento es obtener la mxima
funcin posible del paciente; debe ser multidisciplinario y establecerse lo ms temprano posible;2 esto
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Figuras 5.
P o s i c i n a l e g re s o :
miembro torcico (a),
miembros plvicos (b),
y en general (c).
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incluye manejo por ortopedia, gentica, medicina de
rehabilitacin, neurologa y pediatra general. Debe
realizarse fisioterapia con movimientos pasivos e inmovilizaciones en serie, as como cirugas correctivas
de deformidades, de contracturas discapacitantes y
transferencia de tendones para mejorar el movimiento articular.6
La sensibilidad y el desarrollo del intelecto no
suele estar afectada. En cuanto al pronstico para
los movimientos y el caminar, se basa en el tratamiento temprano y agresivo.6 Se reportan como factores de buen pronstico contractura de la cadera
en flexin menor de 20 o y las contracturas de las
rodillas en flexin menor de 15o, para tener cintura
plvica activa. Hay estudios que concluyen que la
deambulacin a largo plazo no se relaciona con las
contracturas al nacimiento.4
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Correspondencia:
Dra. Mayela Alejandra Meza Resendz
Hospital Universitario
Dr. Jos Eleuterio Gonzlez
Maderos y Gonzalitos s/n,
Col. Mitras Centro, 64460
Monterrey, Nuevo Len.
E-mail: mayela87@[Link]
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