ALBINISMO

Descripcin.
Es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin
(melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado
por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los vegetales, donde faltan
otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinacin
de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina en
la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la
transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la enzima
tirosinasa.
El albinismo es oculocutneo subtipo 1 ms frecuente en humanos, llamado
albinismo oculocutneo subtipo 1A (OCA1A), producido por la inactivacin en
tejido cutneo y ocular de la enzima tirosinasa (o monofenol oxigenasa) (EC
1.14.18.1). Esta inactivacin impide la formacin del pigmento melanina, hecho
que queda patente en la presencia de pelo blanco, piel roscea y ojos claros.

Color de Pelo

Color de Piel
Moles
pigmentados o
frecles
Color de ojos
Agudeza visual
Patron de
Herencia

TIPO 1
Blanco

OCULAR
Algo ms claro de
lo normal

Rosada
Ausente

TIPO 2
Blanco a amarillo
o ms oscuro en
personas de color
Rosada
Presente

Violeta a azul
20/200 a 20/400
Autosmica
recesiva

Azul
20/60
Autsomica
Recesiva

Espacio Normal
20/50
Ligado al X o
autsomica
recesiva

Bibliografia: http://enzyme.expasy.org/

Normal
Presente

OCA se refiere a un grupo de trastornos autosmicos recesivos en la que la

melanina se reduce o incluso en ausencia lleva a la piel plida con un mayor
riesgo de cncer de piel. OCA1 es causada por mutaciones en el gen de la
tirosinasa afecta a su actividad cataltica o sinttico. OCA2 es una condicin en la
que TYR gen no est mutado pero el polipptido P es. Defectos mutacionales en
la protena TRP-1 conduce a OCA3.
Albinismo ocular debido a defectos en el sistema de la melanina, que pueden
surgir de cualquiera de los defectos en el receptor OA1, o mutaciones de
cualquiera de los genes Tyr o transportador de la P.

Estructura del Gen Humano

Mutaciones y Protenas
El albinismo oculocutneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo ms frecuente de albinismo
oculocutneo en poblaciones occidentales (Amrica y Europa). Est producido por
mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el
cromosoma 11 humano), que lleva la informacin gentica de una de las
principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de sntesis de la
melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A
(anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a
mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prcticamente
en su totalidad la funcin gnica y por lo tanto interrumpen la produccin de
pigmento. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo")
corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no
inactivan de forma completa la funcin del gen sino que logran generar algo de
protena con la que se detecta algo de actividad enzimtica residual, lo cual
permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento.
Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen
en la condicin OCA1A OCA1B. Puede consultarse un mapa de las
mutaciones encontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios
recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es
posible localizar la mutacin o alteracin en el gen de la tirosinasa, sugirindose
que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la
expresin de dicho gen.
El albinismo oculocutneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo ms frecuente de albinismo
en personas de raza negra, de origen Africano, y est producido por mutaciones o
alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya
informacin gentica permite generar una protena anclada a membranas cuya
funcin, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formacin de
melanosomas, los orgnulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculocutneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones
del gen de la protena relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las
enzimas componentes de la sntesis de melanina.
El albinismo oculocutneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o
alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una protena de transporte
asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo ms frecuente en
Japn.

Diagnstico.
Pruebas genticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo; biopsias
de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina, o el
electrorretinograma. Este test es una prueba no invasiva que consiste en la
colocacin de un par de pequeos electrodos de registro, uno que se coloca en el
prpado del ojo y otro sobre la crnea, se procede a presentar estmulos visuales
al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la
retina a estos estmulos luminosos se detecta como impulsos elctricos y se
registra una grfica que en los pacientes albinos est por encima de lo normal
Tratamiento
En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento
por un equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras,
oftalmlogos, dermatlogos, psiclogos y asistentes sociales, ya que el albinismo
puede causar problemas de adaptacin social, pues la condicin de estos
pacientes les confiere un aspecto diferente al de sus familiares, compaeros y
otros miembros de su grupo tnico.
No existe cura para la condicin de albino, solo se pueden realizar tratamientos
dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cncer de piel.
Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugas para
corregir el estrabismo, y en el caso de la esotropa o la extropa, la ciruga puede
ayudar a la visin mediante la ampliacin del campo visual.

Hasta la fecha no existe un tratamiento para el albinismo ocular, probablemente

porque tan poco se sabe acerca de la funcin del receptor y su papel en la
fisiopatologa. Aunque la ciruga para el estrabismo es a veces til, no parece ser
un remedio seguro para ella hasta que la etiologa de albinismo ocular est bien
establecida. Sin embargo, con el reciente descubrimiento de que el ligando para
este receptor y el descubrimiento de la va de sealizacin OA1, el tratamiento de
OA1 mediante la administracin de L-DOPA debe parecer posible.

Bibliografa:

http://omim.org/geneMap/15/40?start=-3&limit=10&highlight=40
http://omim.org/entry/611409
http://enzyme.expasy.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/P51810.2
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7299

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE ZACATECAS

Francisco Garca Salinas

BIOLOGIA MOLECULAR
Dr. Elas del Llano Torres

Alumna. Suheidy Escarlet Vega Murillo

3MC
14de Noviembre del 2014