Repblica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educacin
U.E Roberto Castillo Cardier
Anaco, edo. Anzotegui
5to ao B.
Docente:
Roselis Lunar.
Integrantes:
Paola Bello #11
Hernn Itriago #14
Jess Narvez #24
Patricia Martnez #32
Introduccin.
Los albinos tienen alterada la produccin de melanina, por lo que los rayos
solares les pueden provocar cncer de piel y ceguera. Lo peor, sin embargo, es
el rechazo social y la persecucin que sufren en ciertos pases.
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las
personas con albinismo tienen muy poco quizs no tengan pigmento en sus
ojos, piel pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades
correctas de un pigmento llamado melanina. Una de cada 17,000 personas en
los Estados Unidos tiene algn tipo de albinismo. El albinismo afecta a
personas de todas las razas. La mayora de nios con albinismo tienen padres
con pelo y ojos normales tpicos de su raza. Muchas veces las personas no
reconocen que tienen albinismo.
Un mito comn del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En
realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los
ojos vara. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la
mayora tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaos cafs.
As, a los problemas de salud que les puede ocasionar su condicin de
albinos la radiacin solar daa su piel y sus ojos, que son mucho ms sensibles
que los del resto de la poblacin, y sin las medidas de prevencin y el
tratamiento adecuados pueden desarrollar cncer de piel desde nios, estas
personas aaden un estigma social a causa de su aspecto que, si adems han
nacido en determinados pases, les puede llegar a costar la vida. En Tanzania,
por ejemplo, hay una creencia popular segn la cual preparar y tomar pociones
que contengan partes del cuerpo de un albino, proporciona suerte y riquezas.
Descripcin general del Albinismo.
El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia
congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin
aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del
gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido
tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por
todo el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se
produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se
sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las
cuales se produce la transformacin del mencionado aminocido en melanina
por accin de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se produce la transformacin y estos individuos
no presentarn pigmentacin. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos
pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por
eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las
caractersticas en una sola. Hoy en da, est muy extendida esta condicin
gentica en el mundo.
Para entender las causas del albinismo tenemos que comprender que el
proceso
bioqumico
por
el
cual
se
produce
la
melanina
se
llama
melanognesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las
ms importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un
aminocido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona,
y es adems la responsable del incremento en la pigmentacin del iris, que se
produce en los bebs durante los primeros seis meses de vida. Si un individuo
presenta una mutacin en el gen de la tirosinasa, que se encuentra ubicado en
el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia
completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo
que trae como consecuencia un dficit en la produccin del pigmento melanina
y por ende causar albinismo.
En los seres humanos, hay dos tipos principales de albinismo,
oculocutneo, que afecta a los ojos, la piel y el cabello, y ocular slo afecta a
los ojos. La mayora de los seres humanos albinistic oculocutaenous aparecen
blancos o muy plidos como los pigmentos de melanina responsables de
marrn, negro, y algunas coloraciones amarillas no estn presentes. Ocular
resultados albinismo en los ojos azul plido, y pueden exigir pruebas genticas
para diagnosticar.
Dado que los individuos con albinismo tienen piel que carece por completo
de la melanina, el pigmento oscuro, que ayuda a proteger la piel de la radiacin
ultravioleta del sol, su piel puede quemarse con ms facilidad de la
sobreexposicin. El ojo humano normalmente produce suficiente pigmento para
colorear el iris azul, verde o marrn y se prestan opacidad para el ojo.
Sin embargo, hay casos en que los ojos de una persona albinistic aparecen
rojo, rosa o morado, dependiendo de la cantidad de pigmento presente, debido
al color rojo de la retina que es visible a travs del iris. La falta de pigmento en
los ojos tambin se traduce en problemas con la visin, ambas relacionadas y
no relacionadas con fotosensibilidad. Las personas con albinismo son
generalmente tan saludables como el resto de la poblacin, con el crecimiento
y el desarrollo que ocurre de forma normal, y albinismo por s misma no causa
la mortalidad, aunque la falta de pigmento de bloquear la radiacin ultravioleta
aumenta el riesgo de cncer de piel y otros problemas.
Causas genticas.
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un
gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos
pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede
contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes
normales y un par de genes con albinismo, el ella tienen la informacin
gentica suficiente para hacer pigmento normal. El gen del albinismo es
"recesivo" y no resultar en una persona con albinismo a menos que los dos
pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento
normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tiene
albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el beb
nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva
autosomal" (autosomal recessive inheritance.)
Cada padre de un nio con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen.
El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas
que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fcil para
determinar si una persona tiene el gen del albinismo no. Investigadores
cientficos han analizado el DNA de personas con albinismo y han encontrado
cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son siempre en el
mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los exmenes del gen
pueden ser inconclusos.
Si los padres han tenido un nio con albinismo antes, s hay una manera de
ver si en el siguiente embarazo el feto tendr albinismo. El examen usa
amniocentsis (poniendo una aguja en el tero y sacando lquido). Clulas en
el lquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada
padre.
La mayora de las formas de albinismo son el resultado de la herencia
biolgica genticamente alelos recesivos se transmiten de ambos padres de
una persona, aunque algunas formas raras se heredan de un solo progenitor.
Hay otras mutaciones genticas que han demostrado estar asociados con el
albinismo. Todas las alteraciones, sin embargo, conducen a cambios en la
produccin de melanina en el cuerpo.
La probabilidad de descendencia con albinismo resultante de la vinculacin
de un organismo con albinismo y uno sin albinismo es baja. Sin embargo,
porque los organismos pueden ser portadores de genes para el albinismo sin
mostrar rasgos, descendencia albinistic puede ser producido por dos padres no
albinistic. El albinismo por lo general ocurre con igual frecuencia en ambos
sexos. Una excepcin a esto es el albinismo ocular, que se transmite a la
descendencia a travs de la herencia ligada al cromosoma X. Por lo tanto, el
albinismo ocular ocurre con ms frecuencia en los hombres, ya que tienen un
solo cromosoma X e Y, a diferencia de las mujeres, cuya gentica se
caracterizan por dos cromosomas X.
Incidencia mundial del Albinismo.
En trminos fsicos, los seres humanos con albinismo generalmente tienen
problemas visuales y necesitan proteccin solar. Pero tambin se enfrentan a
desafos sociales y culturales, como la condicin es a menudo una fuente de
burlas, discriminacin, o incluso el miedo y la violencia. Culturas de todo el
mundo se han desarrollado muchas creencias con respecto a las personas con
albinismo.
En los pases africanos como Tanzania y Burundi, se ha producido un
aumento sin precedentes de asesinatos relacionados con la brujera de
personas albinas en los ltimos aos, debido a que sus partes del cuerpo se
utilizan en pociones vendido por brujos. Numerosos incidentes autenticados
han ocurrido en frica durante el siglo 21. Por ejemplo, en Tanzania, en
septiembre de 2009, tres hombres fueron declarados culpables de matar a un
joven de 14 aos de edad, nio albino y cortar las piernas con el fin de
venderlos con fines de brujera. Una vez ms, en Tanzania y Burundi en 2010,
se inform del asesinato y desmembramiento de un nio albino secuestrado a
los tribunales, como parte de un problema continuo. National Geographic
estima que en Tanzania un juego completo de partes del cuerpo de albinos es
un valor de $ 75.000.
Otra creencia falsa es perjudicial y que las relaciones sexuales con una
mujer albina curar un hombre de VIH. Esto ha llevado, por ejemplo, en
Zimbabue, a las violaciones. Ciertos grupos tnicos y zonas insulares
presentan mayor susceptibilidad al albinismo, presumiblemente debido a
factores
genticos.
Estos
incluyen
en
particular
la
indgena
Kuna
latinoamericanos y Zuni, Japn, en la que una determinada forma de albinismo
es inusualmente comn, y la isla de Ukerewe, la poblacin de la cual muestra
una alta incidencia de albinismo.
La gente famosa con albinismo son figuras histricas como profesor de
Oxford William Archibald Spooner, el actor y comediante Victor Varnado,
msicos como Johnny y Edgar Winter, Salif Keita, Winston Yellowman Foster,
Brother Ali, Sivuca, Willie The Red Piano Perryman; y modelos de moda
Connie Chiu y Shaun Ross. Emperador Seinei de Japn se cree que ha sido un
albino porque se deca que haba nacido con el pelo blanco.
En los animales.
Muchos animales albinos no tienen su camuflaje de proteccin y no pueden
ocultarse de sus depredadores o presas, la tasa de supervivencia de los
animales con albinismo en la naturaleza suele ser bastante baja. Sin embargo,
la novedad de los animales albinos ha llevado en ocasiones a su proteccin por
parte de grupos como el Albino Squirrel Preservation Society.
En lo que se sola llamar "albinismo parcial", pero ms a menudo se
denomina leucismo no puede haber un solo parche o parches de piel que la
falta de melanina.
Bibliografa
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[Link]
Conclusin
El albinismo es una condicin de toda la vida, que no empeora con el paso
de los aos. A pesar de que no existe un tratamiento para la mala produccin o
la ausencia del pigmento, o corregir la visin anormal., una evaluacin
oftalmolgica adecuada y un buen manejo pueden ser tiles. La desviacin de
los ojos se puede corregir con anteojos o ciruga. Los anteojos pueden ayudar
a mejorar la visin, y a disminuir la sensibilidad a la luz. Tambin son tiles los
lentes con magnificacin para la lectura, o las ayudas para visin subnormal
para la visin lejana. Se recomienda la consejera gentica tanto para los
pacientes como para sus familias. Los genetistas pueden brindar una
informacin detallada del desorden, incluyendo la posibilidad de tener ms hijos
afectados en embarazos futuros.
La disminucin en la agudeza visual asociada con el albinismo, puede dar
como resultado dificultades en su rendimiento escolar, tales como la
imposibilidad para ver lo que est en el tablero, salvo a corta distancia, o
limitacin con los deportes de pelota. Tambin puede impedir la conduccin de
vehculos o limitar ciertas actividades vocacionales. Los estudiantes, padres, y
maestros deben trabajar en equipo para determinar el lugar donde se ubique al
nio en el saln de clases, la iluminacin, ayudas pticas y el desarrollo
emocional y social.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido
tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por
todo el cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se
produce la hipopigmentacin, conocida como albinismo.
La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta
metablica) por las cuales se produce la transformacin del mencionado
aminocido en melanina por accin de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su
enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente), de modo que no se produce la transformacin y estos individuos
no presentarn pigmentacin
