「nonsense mutations」に関連した英語例文の一覧と使い方 - Weblio英語例文検索

To provide a novel compound having readthrough activity and a therapeutic agent for diseases caused by nonsense mutations which contains the derivative.例文帳に追加

リードスルー活性を有する新規化合物及び該誘導体を含むナンセンス突然変異型疾患の治療薬の提供。 - 特許庁

To provide a method for detecting disease mutations (e.g. missense mutation, nonsense mutation, frame site mutation and splicing site mutation) of SCN2A in intractable childhood epilepsy accompanied by involution of critical mental faculties.例文帳に追加

本発明は重篤な知的能力の退行を伴う難治小児てんかんにおけるＳＣＮ２Ａ遺伝子の疾患変異（ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト、スプライシングサイト変異など）の検出方法の提供。 - 特許庁