autosomalとは 意味・読み方・使い方

an autosomal recessive form of muscular dystrophy that appears anywhere from late childhood to middle age発音を聞く 例文帳に追加

小児期後期から中年期にどこにでも現れる常染色体劣性型の筋ジストロフィ - 日本語WordNet

autosomal recessive defect in tyrosine metabolism resulting in liver and kidney disturbances and mental retardation発音を聞く 例文帳に追加

肝臓、腎臓障害および精神遅滞をもたらすチロシン代謝の常染色体劣性欠陥 - 日本語WordNet

autosomal dominant disorder of connective tissue characterized by brittle bones that fracture easily発音を聞く 例文帳に追加

簡単に割れてしまうもろい骨によって特徴づけられる結合組織の常染色体優性疾患 - 日本語WordNet

To provide a determination method of autosomal dominant polycystic kidney disease using an autosomal dominant polycystic kidney marker substance, and to provide a method for screening a drug that can be used for drastic therapy and prevention.例文帳に追加

染色体優性多発性嚢胞腎マーカー物質を用いた染色体優性多発性嚢胞腎の判定方法や、抜本的な治療法及び予防法に用いることのできる薬剤をスクリーニングするための方法を提供すること。 - 特許庁

an autosomal dominant disease characterized by elongated bones (especially of limbs and digits) and abnormalities of the eyes and circulatory system発音を聞く 例文帳に追加

目と循環系の異常と細長い骨（特に手足と指の）によって特徴付けられた常染色体優位病 - 日本語WordNet

autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities発音を聞く 例文帳に追加

多数の神経線維腫、皮膚の発疹、またしばしば発達の異常により特徴づけられる常染色体優性疾患 - 日本語WordNet

a rare autosomal recessive disease in which the platelets do not produce clots in the normal way and hemorrhage results発音を聞く 例文帳に追加

血小板が正常な方法で凝血塊を作らず、出血につながる、珍しい常染色体劣性疾患 - 日本語WordNet

In addition, methods for detecting the PKD1 mutations that can be related to autosomal dominant polycystic kidney diseases in humans are provided.例文帳に追加

加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。 - 特許庁