Amino Acid Metabolism Inborn Errorとは 意味・読み方・使い方

an inborn error of metabolism in which the lack of certain enzymes leads to an inability to metabolize the amino acid lysine発音を聞く 例文帳に追加

特定の酵素の欠乏がアミノ酸リジンを新陳代謝できないことにつながる先天性代謝異常 - 日本語WordNet

To provide an adequate means as a technique for detection or primary screening of diseases of inborn error of metabolism in which blood abnormal concentrations of amino acids are confirmed and diseases in which blood abnormal concentrations of amino acids can be confirmed by creating an amino acid dehydrogenase in which substrate specificity to L-phenylalanine, L-leucine, L-valine, L-isoleucine and L-methionine is wide.例文帳に追加

L-フェニルアラニン、L-ロイシン、L-バリン、L-イソロイシンおよびL-メチオニンに対して基質特異性が広いアミノ酸脱水素酵素を作出することによって、これらアミノ酸の血中異常濃度が確認されている先天性代謝異常症および前記アミノ酸の血中異常濃度が確認され得る疾病の検出あるいは1次スクリーニングの手法として適当な手段を提供する。 - 特許庁