Marfan Syndrom, Tourette Syndrom und Muskeldystrophie
Präsentation von Sabina Grigore
Marfan Syndrom
-eine systemische Besonderheit des Bindegewebes auf der Grundlage einer Genmutation;
-sie kann autosomal-dominant (Chromosom 15) vererbt werden oder als Neumutation auftreten
-Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (= FBN1-Gen) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer
Fehlsinn-Mutation.
-Wurde erstmal von dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan beschrieben (1896)
Symptome
-angeborenen krankhaften Zustand des Bindegewebes, bei dem unter anderem Knochen, Muskeln,
Bänder und der Skelettbau betroffen sein können
-Das Bindegewebe ist fehlerhaft aufgebaut, das führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten
Instabilität aller Bindegewebe des Körpers
-Es gibt viele Symptome, die auf ein Marfan Syndrom hinweisen können, vor allem das
Skelettsystem ist meist bei einer Erkrankung mit dem Marfan Syndrom betroffen
Häufigkeit und Lebenserwartung
-Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1-2 Fällen unter 10.000 Geburten auf. In
Deutschland sind ca. 8.000 Menschen betroffen.
-In den 1970er Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit
Marfan-Syndrom mit 30 bis 40 Jahren
Tourette Syndrom
-Erkrankung des Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs, deren besondere Merkmale
in unwillkürlichen Bewegungen (Tics, von französisch tic, deutsch ‚nervöses Zucken‘) und ebenfalls
Tic-artigen Laut- oder auch sprachlichen Äußerungen bestehen
-eine nach dem französischen Neurologen und Psychiater Georges Gilles de la Tourette erstmals
1884/85 auf Anregung seines Lehrers Jean Martin Charcot beschriebene Erkrankung des
Nervensystems vorwiegend genetischen Ursprungs
Ursachen
- Ursachen sind noch nicht völlig vollständig erklärt
-Einige Studien legen nahe, dass Störungen im Gehirn eine Rolle spielen
-Erbliche Komponenten für das Krankheitsrisiko sind vielfach nachgewiesen, und sie sind
stärker als bei anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen
-Bekannt ist, dass das Botenstoffwechsel im Gehirn gestört ist
-In seltenen Fällen vermutet man-Bakterien als Auslöser
Symptome
-Motorische und vokale Tics
-Entwicklung von weiteren Störungen
ADHS
Depression
Zwangsstörungen
Angststörungen
-Bei Kindern liegt die geschätzte Verbreitung bei 0,3 bis 0,9 %.
-Es besteht eine normale Lebenserwartung
Muskeldystrophie
-Muskeldystrophien, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva),
sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen
-Erbkrankheiten, die durch Mutationen im Erbgut verursacht werden => Defekten oder zu einem
Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen
Duchenne Typ
-x-Chromosomal-rezessiv vererbt
-genetisch determinierte Synthesestörung des Muskelstrukturproteins Dystrophin
-Der Dystrophinmangel führt mit der Zeit zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett-
oder Bindegewebe
-Die Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Kleinkindalter mit einer Schwäche der Becken-
und Oberschenkelmuskulatur, schreitet rasch voran und endet, meist im jungen
Erwachsenenalter, immer tödlich, sobald die Herz- und Atemmuskulatur abgebaut wird
-Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:5000 auf
-die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, ist aber nach wie
vor eingeschränkt
Quellen
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
